hipogamaglobulinemie

La un hipogamaglobulinemie este o imagine clinică care aparține grupului așa-numitelor defecte imune primare. O caracteristică a acestui defect imun specific este că este determinată de lipsa anticorpilor. Practic, hipogammaglobulinaemiile sunt boli în care gammaglobulinele, în special imunoglobulinele, sunt complet absente.

Ce este hipogammaglobulinemia?

Termenul hipogamaglobulinemie este utilizat predominant ca sinonim pentru desemnare agamaglobulinemie folosit. Singura diferență este că în hipogammaglobulinemie fracția gamma este redusă, în timp ce în agammaglobulinemie aceasta nu există deloc.

Observațiile au arătat că o proporție mare de agammaglobulinaemii sunt practic hipoglobulinaemii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor această diferență nu are relevanță clinică. Pe de altă parte, hipogammaglobulinemia este diferențiată de disgammaglobulinemie, care este mult mai frecventă.

Atât hipogammaglobulinemia cât și disgammaglobulinemia apar într-o varietate de imunodeficiențe, cum ar fi sindromul WHIM, deficiența ICOS, CVID și sindromul hiper-IgM. Hipogammaglobulemia este, de asemenea, posibil ca simptom de însoțire. În general, bolile cu deficiență de anticorpi precum hipogammaglobulinemia sunt cele mai frecvente imunodeficiențe.

cauze

În principiu, toate bolile cu deficit de anticorpi, inclusiv hipogammaglobulinemia, se bazează pe o producție redusă de anticorpi. Denumirea medicală pentru anticorpi este imunoglobuline. Acestea sunt proteine ​​endogene care sunt folosite pentru a se apăra împotriva microorganismelor speciale.

O distincție de bază se face între congenitale, așa-numita hipogammaglobulemie primară și, pe de altă parte, hipogammaglobulemie dobândită sau secundară. Hipogammaglobulinemia secundară poate fi cauzată de anumite boli, cum ar fi bolile maligne sau maligne. Acestea sunt adesea legate de sistemul care este responsabil pentru formarea sângelui.

Din motive fiziologice, hipogammaglobulinemia apare la bebeluși din a doua până la a șasea lună. În această perioadă de timp, organismul sugarului înlocuiește anticorpii care au fost luați în uter de către mamă și pe care i-a produs împotriva sa. În această perioadă, probabilitatea de infecții bacteriene grave este crescută.

O formă specială și, de asemenea, relativ frecventă a hipogammaglobulemiei este așa-numita deficiență de IgA selectivă. În unele boli cu deficiență de anticorpi, cum ar fi agammaglobulinemia, cauzele genetice sunt de asemenea implicate în dezvoltarea bolii.

Simptome, afectiuni si semne

Ca parte a hipogammaglobulemiei, pacienții afectați pot prezenta o varietate de simptome și reclamații diferite. O complicație îngrozitoare la efectuarea vaccinărilor este lipsa de răspuns la antigenele vaccinului.

În plus, în multe cazuri boala duce la o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene. Infecțiile rezultate adesea afectează tractul respirator superior, tractul gastro-intestinal și pielea. Într-o serie de sindroame, hipogammaglobulinemia este, de asemenea, caracteristica principală.

Întârzierea mintală este uneori asociată cu hipogammaglobulinemie legată de X și cu deficite neurologice. Hipogammaglobulinemia legată de X poate fi, de asemenea, apărută în unele cazuri cu statură scurtă, care apare ca urmare a unei deficiențe izolate a hormonilor de creștere. Boala face parte și din osteopetroza - sindromul de hipogammaglobulinemie.

Bolile cu deficit de anticorpi, care includ hipogammaglobulinemia, diferă fundamental în funcție de gravitatea și gravitatea simptomelor. De obicei, bolile au în comun că pacienții suferă de infecții recurente. Acestea afectează în primul rând sinusurile și urechile, de exemplu sub forma unei otite medii.

Conjunctivita apare mai frecvent la ochi, în timp ce rinita purulentă apare pe nas. Bronhiile sunt adesea afectate de bronșită și pot apărea pneumonii în plămâni. Infecțiile recurente din plămâni pot duce la modificări cronice ale organului.

Bronhiile se lărgesc, ușurând colectarea puroiului. Infecțiile frecvente ale tractului gastro-intestinal pot duce la diaree. În plus, sunt posibile reacții autoimune în care sistemul imunitar atacă substanțele și țesuturile organismului.

Diagnosticul și cursul bolii

Pentru a diagnostica hipogammaglobulinemia, este esențial ca persoana afectată să consulte un medic specialist. Aceasta discută mai întâi istoricul medical al pacientului, posibilele boli preexistente și stilul de viață individual cu pacientul. Simptomele descrise sunt de o importanță centrală, deoarece oferă informații cu privire la gradul de hipogammaglobulinemie.

Testele de sânge sunt necesare pentru a diagnostica în mod fiabil un deficit de anticorp. Anticorpii pot fi detectați în sânge și pot fi cuantificați cu exactitate. În plus, poate fi determinată cu precizie deficiența unui singur subgrup de anticorpi. Trebuie de asemenea efectuată o analiză a așa-numitelor anticorpi, care sunt îndreptate împotriva agenților patogeni specifici și a componentelor grupelor de sânge.

complicaţiile

Datorită hipogammaglobulemiei, persoana afectată este de obicei bolnavă relativ des și afectată adesea de infecții și inflamații. Acest lucru duce în principal la infecții ale tractului respirator, ceea ce duce la dificultăți de respirație sau pneumonie. În cel mai rău caz, acest lucru poate fi fatal pentru pacient.

Mai mult, poate duce și la disconfort stomacal. În multe cazuri, pacienții suferă de o inteligență redusă și de retard, astfel încât aceștia depind de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca hipogammaglobulinemia să conducă la statură scurtă. Pe măsură ce boala progresează, există, de asemenea, inflamații în cavitățile nazale sau în urechea medie.

Infecțiile și inflamațiile constante pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra stării psihologice a pacientului și pot duce la o calitate a vieții redusă. Plângerile stomacale duc adesea la diaree sau durere în zona abdominală. De regulă, nu există un remediu permanent pentru hipogammaglobulinemie.

Prin urmare, tratamentul se realizează cu ajutorul perfuziilor și medicamentelor și poate limita simptomele pentru o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să urmeze tratamentul de câteva ori. Speranța de viață este de obicei redusă de hipogammaglobulemie.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece hipogammaglobulinemia nu se auto-vindecă și, în cele mai multe cazuri, boala progresează negativ, este esențial ca persoana în cauză să vadă un medic. Acest lucru va preveni complicațiile și plângerile suplimentare. Vizita unui medic este necesară dacă pacientul suferă frecvent de infecții și inflamații.

În special tractul respirator este afectat de aceste infecții, ceea ce poate duce la dificultăți severe de respirație. Retardul mental este, de asemenea, adesea un indicator al hipogammaglobulemiei și ar trebui să fie examinat de un medic. Disconfortul ochilor sau inflamația frecventă a conjunctivității pot da, de asemenea, un indiciu al bolii. Cu cât simptomele sunt examinate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei vindecări complete.

În majoritatea cazurilor, hipogammaglobulinemia poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un medic pediatru. Pentru un tratament suplimentar, cu toate acestea, utilizarea diferiților specialiști este necesară pentru ameliorarea simptomelor hipogammaglobulemiei. Un diagnostic precoce nu conduce de obicei la o speranță de viață redusă.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există modalități cunoscute de a vindeca deficiența de anticorpi în general și hipogammaglobulinemia, în special pe termen lung. Cu toate acestea, pacienții afectați pot primi un înlocuitor pentru imunoglobulina G. Aceasta este componenta principală a anticorpilor. În acest scop, anticorpii speciali sunt filtrați din sângele donatorilor de plasmă.

După ce anticorpii au suferit o purificare intensă, aceștia sunt administrați subiecți fie intravenos sau subcutanat prin injecție regulată. În majoritatea cazurilor, infecțiile recurente pot fi conținute bine prin această furnizare de anticorpi.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Nu sunt cunoscute încă măsuri concrete de prevenire a hipogammaglobulemiei. În plus, boala are și o componentă genetică care nu poate fi influențată. Este cu atât mai important să consultați imediat un medic dacă există semne sau simptome ale bolii.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de hipogammaglobulinemie, nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile. Cei afectați trebuie să contacteze un medic cu privire la primele simptome și semne ale bolii, astfel încât tratamentul precoce să poată fi inițiat. Vindecarea completă nu este posibilă.

Dacă există dorința de a avea copii, teste genetice și consiliere pot fi furnizate și pentru hipogammaglobulemie. Acest lucru poate preveni reapariția bolii la descendenți. Cei afectati depind de obicei de a lua diverse medicamente. Trebuie respectate întotdeauna instrucțiunile medicului, trebuie respectate dozarea corectă și aportul regulat.

Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna medicul mai întâi. Deoarece nu este posibilă o vindecare completă a hipogammaglobulinemiei, cei afectați depind de utilizarea pe tot parcursul vieții a medicamentului. De obicei, nu sunt necesare măsuri de urmărire ulterioară. Boala nu reduce, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate. Cu toate acestea, riscul de boli infecțioase este relativ mare din cauza bolii, astfel încât persoana afectată ar trebui să se protejeze în special împotriva lor.

Puteți face asta singur

Întrucât lipsa imunoglobulinelor constituie starea de hipogammaglobulinemie, auto-ajutor se referă în primul rând la întărirea și susținerea propriului sistem imunitar.

Riscul unei infecții ușoare cu boli infecțioase este greu de gestionat pentru mulți pacienți. Există însă anumite măsuri de precauție, provocarea constă în evitarea bacteriilor cât mai mult posibil. Curățătorii de mână, care sunt disponibili în fiecare magazin farmaceutic, sunt potriviți pentru acest lucru. O mare parte a sistemului imunitar rezidă în intestin sau depinde de sănătatea intestinului. Probioticele și o dietă sănătoasă ajută la menținerea intestinelor în formă. Spălați fructele și legumele, în special salatele, în mod deosebit. Oriunde bacteriile pot crește, curățarea și spălarea este foarte importantă pentru pacienții cu hipogammaglobulinemie.

Pentru multe persoane cu hipogammaglobulinemie, participarea la grupuri de sprijin este utilă. Mai ales în perioada de după diagnostic, sprijinul emoțional oferit în grupuri este de mare ajutor. În schimbul de experiențe, se schimbă măsurile individuale pentru creșterea calității vieții și combaterea hipogammaglobulinemiei. Pacienții și rudele se pot găsi, de asemenea, reciproc pe forumurile online pentru a face schimb de experiențe și au ocazia de a atenua simptomele individuale cu sprijinul celorlalți.