Hemofilie (boala de sânge)

hemofilie, care este cunoscut în mod popular sub numele de hemofilie cunoscută este o boală ereditară care afectează funcționarea coagulării sângelui. Pe lângă măsurile preventive, sunt posibile terapii pe termen lung în cazuri grave.

Ce este hemofilia (boala de sânge)?

Hemofilia în copilărie poate fi adesea recunoscută prin creșterea tendinței la vânătăi. Chiar și leziuni mici pot duce la sângerare severă în țesut și articulații, ceea ce poate provoca dureri severe și, dacă nu este tratat suficient, poate deforma articulațiile afectate.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

În hemofilie sau. hemofilie este o boală în care coagularea sângelui este afectată. Aceasta înseamnă că sângele care scapă din rana unei persoane vătămate se coagulează doar foarte lent sau nu se coagulează deloc.

Există două soiuri de hemofilie; hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia B este cea mai rară dintre cele două boli; Aproximativ 85% dintre cei afectați au hemofilie A. Deși hemofilia A și hemofilia B diferă cu greu în simptomele lor, factorii de coagulare implicați sunt diferiți în cele două forme de hemofilie.

În hemofilia A, factorul VIII de coagulare este afectat, în hemofilia B, factorul XI este afectat. În Germania, aproximativ una din 10.000 de persoane este afectată de hemofilie. Hemofilia este una dintre cele mai frecvente boli ereditare.

cauze

hemofilie se transmite prin cromozomul sexual X. Deoarece femeile au doi cromozomi X, dacă au un al doilea cromozom X sănătos, pot transmite hemofilia fără a se îmbolnăvi singuri; deoarece hemofilia este moștenită recesiv.

Aceasta înseamnă că boala va apărea numai dacă nu există un al doilea cromozom X care să fie intact.

Deoarece bărbații au un singur cromozom X în plus față de un cromozom Y, ei vor dezvolta hemofilie dacă un cromozom X intact este transferat la ei.

Acesta este unul dintre motivele pentru care femeile sunt mai puțin susceptibile să sufere de hemofilie decât bărbații.

Simptome, afectiuni si semne

Principalul simptom al hemofiliei (hemofilie) este, în general, o tendință crescută la sângerare, ceea ce este de obicei deja aparent în copilărie. Sângerarea este, de asemenea, mai mare în timpul operațiilor decât la persoanele sănătoase. Un alt semn este că atunci când oamenii sunt răniți, sângerarea poate fi dificil de oprit.

Hemofilia în copilărie poate fi adesea recunoscută prin creșterea tendinței la vânătăi. Chiar și leziuni mici pot duce la sângerare severă în țesut și articulații, ceea ce poate provoca dureri severe și, dacă nu este tratat suficient, poate deforma articulațiile afectate. Tăierile și abraziunile nu sunt o problemă majoră, deoarece rănile superficiale se închid la fel de rapid la nivelul hemofiliei ca la persoanele sănătoase.

Sângerarea în jurul capului și a organelor interne este în special în pericol. Un semn tipic al hemofiliei poate fi sângerarea care se oprește la început și apoi începe din nou după câteva ore sau zile. Hemofilia ușoară provoacă aproape simptome, deoarece sângerarea spontană apare rar.

În cazul hemofiliei moderate, sângerarea severă poate fi cauzată chiar de leziuni minore, iar în cazul hemofiliei severe, sângerarea spontană poate să apară fără un motiv aparent, care sângerează în articulații și provoacă durerea articulară tipică (hemartroză).

Diagnostic și curs

Simptomele de hemofilie sunt sângerări frecvente la cei afectați. Tendința de sângerare diferă de la pacient la pacient; înainte de toate, aceasta are legătură cu cât de mare este deficiența factorilor de coagulare la individ.

Majoritatea persoanelor care suferă de hemofilie au prima sângerare înainte de a împlini vârsta de un an. Primele semne de hemofilie pot fi, de asemenea, vânătăi frecvente și severe. De regulă, abraziunile sau tăieturile mici nu sunt mai periculoase pentru persoanele cu hemofilie decât pentru persoanele sănătoase, deoarece închiderea unor astfel de leziuni superficiale este intactă la persoanele bolnave (leziunile la nivelul capului sau la baza limbii sunt periculoase). Hemofilia este de obicei constantă. Aceasta înseamnă că în cursul vieții nu există, de obicei, nici o îmbunătățire, nici o deteriorare.

complicaţiile

Odată cu hemofilie, cei afectați suferă mai mult de sângerare. Acestea apar chiar și cu răni foarte mici și simple și, prin urmare, pot reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară vânătăi și tulburări de coagulare a sângelui.

Această tulburare face dificilă oprirea sângerării, ceea ce în caz de accident sau vătămare majoră poate duce la urgențe care să pună viața în pericol. De regulă, persoana afectată este restricționată în viața de zi cu zi de hemofilie și trebuie să fie atentă la anumite riscuri și să le evite. În cele mai multe cazuri, pacientul a suferit de hemofilie încă de la naștere și nu există o vindecare spontană, îmbunătățirea sau agravarea bolii.

Dacă nu există sângerare specială sau răni majore, speranța de viață nu va fi redusă de această boală. De regulă, tratamentul are loc cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați pot, de asemenea, să își injecteze acest lucru pentru a putea opri sângerarea, dacă este necesar. Deoarece nu există tratament cauzal pentru hemofilie, este necesară terapia pe tot parcursul vieții. În plus, nu există complicații suplimentare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă sângerarea apare în mod repetat, care nu poate fi oprită cu utilizarea tencuielilor și a altor ajutoare, cauza poate fi hemofilie. Un medic trebuie văzut dacă sângerarea devine mai frecventă și este asociată cu dureri sau tulburări de sângerare. Dacă în același timp se observă vânătăi, este necesar, în orice caz, sfaturi medicale. Acest lucru este valabil în special pentru sângerare bruscă și efuzii care nu pot fi identificate în nicio cauză specifică. Dacă sângerarea apare deja cu ușoare abraziuni sau mici tăieri, este cel mai probabil hemofilie.

Deoarece este o afecțiune genetică, nu se pot lua măsuri preventive. Părinții care au hemofilie ei înșiși ar trebui să își examineze copilul din timp. Dacă există probleme circulatorii, palpitații și alte reclamații ca urmare a sângerării, trebuie apelate serviciile de urgență. În caz de colaps circulator, trebuie luate măsuri de prim ajutor până la sosirea ajutorului medical. Copiii trebuie să fie duși la pediatru dacă au hemoragii recurente.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent este hemofilie nu se poate vindeca. Terapia hemofiliei depinde, printre altele, de gravitatea bolii. Dacă o persoană are hemofilie severă, terapia poate consta în administrarea intravenoasă a factorilor de coagulare necesari.

Factorii corespunzători de coagulare care sunt administrați în hemofilie pot fi obținuți din sângele donator sau produși prin inginerie genetică. Dacă copiii au hemofilie severă, uneori li se oferă factori de coagulare la intervale regulate. Acest lucru se poate face de aproximativ două până la trei ori pe săptămână.

Dacă hemofilia este mai puțin pronunțată la un pacient, o alternativă la terapia pe termen lung poate fi ceea ce este cunoscut sub numele de tratament la cerere. Administrarea factorilor de coagulare depinde de necesități. O astfel de cerință ar exista, de exemplu, în cazul unei sângerări acute sau în timpul unei operații necesare.

De exemplu, factorii de coagulare sunt administrați copiilor care suferă de hemofilie, de obicei inițial de către un medic. Părinții afectați pot învăța cum să se injecteze, astfel încât să-l poată administra independent acasă.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tratamentul rănilor și răni

profilaxie

Este o persoană din hemofilie Dacă este afectat, poate preveni simptomele (sângerarea) în primul rând prin comportament cu risc scăzut. De exemplu, pot fi evitate activitățile de agrement cu un risc ridicat de rănire. De asemenea, persoanele care suferă de hemofilie au, de regulă, un ID de urgență care oferă informații despre medicul care le tratează. De asemenea, se recomandă prudență persoanelor bolnave atunci când iau diverse medicamente, deoarece acestea pot inhiba și coagularea sângelui.

Dupa ingrijire

Pentru cei care suferă de hemofilie, prevenirea, tratamentul și îngrijirea de urmărire merg mână în mână. În orice caz, are sens să fii atent la activitățile de zi cu zi pentru a evita sângerarea. Prin urmare, un sport cu un risc crescut de accidentare nu este recomandat. Cu toate acestea, sportul și călătoriile mai puțin periculoase nu sunt în general o problemă.

Cei afectați ar trebui să aibă întotdeauna identitatea de urgență cu aceștia. Aceasta conține toate informațiile importante în caz de urgență. În unele cazuri, anumite măsuri de precauție se aplică bolnavilor atunci când iau anumite medicamente care pot avea efect asupra coagulării sângelui. Indiferent dacă pacientul este un adult sau un pacient mai tânăr, rudele, prietenii și colegii ar trebui să fie informați despre hemofilia pentru a fi în siguranță.

Dacă există o vătămare, cei prezenți știu ce să caute. În cazul în care o tencuială este suficientă pentru persoanele sănătoase, hemofiliacii au nevoie de un bandaj de presiune ferm. Cei afectați ar trebui să își țină actul de hemofilie la zi și să-l ia mereu.

De asemenea, medicamentele pentru o mai bună coagulare trebuie să fie la îndemână. Există o altă posibilitate pentru părinții copiilor bolnavi: Aceștia pot fi instruiți în procedura corectă pentru injectarea factorilor de coagulare și administrarea ei înșiși.

Puteți face asta singur

În zilele noastre, în ciuda faptului că are hemofilie, persoanele afectate de aceasta pot duce o viață în mare parte normală dacă sunt urmate unele măsuri de precauție. Membrii familiei, dar și colegii de muncă, prietenii și profesorii ar trebui să fie informați pe deplin despre boală și despre posibilele consecințe ale unor răni majore. De asemenea, este important ca ID-ul de hemofilie să fie mereu actualizat și gata de mână - medicamentele prescrise de medic sau orice factor de coagulare care trebuie utilizat, dacă este necesar, ar trebui să fie întotdeauna la îndemână.

Dacă sângerarea minoră este tratată rapid cu un bandaj sub presiune, nu sunt necesare alte măsuri: În cazul rănilor la nivelul capului sau în cavitatea abdominală, persoana în cauză trebuie respectată cu atenție din cauza riscului de sângerare internă, iar dacă este necesar, trebuie consultat un medic. Operațiile în zona gurii pot provoca sângerări majore în hemofilie, astfel încât îngrijirea dentară atentă și vizitele periodice la dentist ar trebui să fie extrem de importante pentru hemofilici.

Orice medicament poate fi luat numai după consultarea medicului curant sau a unui centru de hemofilie, deoarece unele ingrediente active cresc tendința de a sângera. Chiar și hemofiliacii nu trebuie să renunțe la activitățile sportive: sporturile cu un risc scăzut de accidentare, precum alergarea, drumeția, ciclismul sau înotul sunt ideale, sporturile de echipă cu contact corporal frecvent sunt mai puțin potrivite.De asemenea, sunt posibile excursii de vacanță și o cantitate suficientă de concentrați de factor de coagulare, precum și seringi și ace sterile de unică folosință trebuie să fie întotdeauna transportate cu tine.