Sindromul Gordon

Sindromul Gordon este o afecțiune genetică rară care aparține grupului de artrogripoze distale. Este asociat cu rigiditatea articulațiilor, palatul fend și alte restricții de mobilitate și necesită un tratament extensiv.

Ce este sindromul Gordon?

Sindromul Gordon este o boală genetică care este asociată cu deteriorarea articulațiilor și întregului sistem musculo-scheletic. Boala rară nu duce la tulburări cognitive, dar este totuși necesar un tratament pentru a pune sub control simptomele multiple. Măsurile preventive sunt limitate la examinările prenatale ale părintelui și copilului.

cauze

Sindromul în sine este caracterizat prin rigidizarea articulațiilor, inclusiv brațele, picioarele și genunchii, coatele, încheieturile și gleznele. Când boala apare la copii, degetele adesea se rigidizează și rămân în poziție îndoită. În consecință, bolnavii suferă de restricții suplimentare în mobilitate și pot îndeplini cu greu sarcini motrice fine.

Deoarece sindromul Gordon este un defect genetic, cauza este ereditară. Sunt afectați copiii care moștenesc o trăsătură dominantă autosomală atât de la tatăl, cât și de la mama lor sau care moștenesc o tulburare genetică dominantă de la unul dintre părinți. Riscul de moștenire a bolii este de 50 la sută, indiferent de sexul copilului.

Enteropatia exudativă, cunoscută și sub denumirea de sindrom Gordon, apare ca urmare a diferitelor boli. Acestea includ boala Whipple, boala Crohn, colita ulceroasă, limfogranuloomatos și sindromul Ménétrier. Cauzele dezvoltării bolilor de bază respective pot varia mult și pot varia de la tulburări ale tractului gastrointestinal la leziuni.

Sistemul Gordon în sine apare ca urmare a unei pierderi masive de proteine, mai exact datorită drenajului limfatic afectat sau formării limfatice crescute, ceea ce duce la o pierdere de proteine ​​în lumenul intestinal.

Simptome, afectiuni si semne

În majoritatea cazurilor, sindromul Gordon poate fi diagnosticat la naștere. Simptomele fizice caracteristice, cum ar fi palatul fes sau piciorul de picior sunt indicatori clari și, împreună cu o evaluare clinică și fișele medicale ale părinților, permit un diagnostic clar. Dacă simptomele nu sunt observate până mai târziu în viață, sindromul Gordon poate fi adesea diagnosticat de către cei afectați.

Diagnostic și curs

Deoarece simptomele variază în severitate și pot fi atribuite diferitelor boli subiacente, diagnosticul este esențial. Specialistul va vorbi mai întâi cu pacientul și va reduce simptomele care pot apărea. Ce reclamații aveți? Cât de grave sunt aceste plângeri?

Aveți boli similare în familia dvs.? Toate aceste întrebări trebuie clarificate înainte de începerea examenului fizic. Diagnosticul poate fi apoi făcut folosind proceduri de examinare tipice pentru bolile tractului gastro-intestinal. Pe lângă testele de sânge, ascultarea abdomenului și palparea regiunii dureroase, se iau probe de scaun și salivă, care sunt examinate în laborator pentru agenții patogeni respectivi.

În funcție de suspiciune, razele X și examenele cu ultrasunete pot fi, de asemenea, folosite pentru a restrânge cauza. Diagnosticul de enteropatie exudativă se face de obicei printr-un test Gordon. Aceasta este o metodă care detectează boli ale tractului gastro-intestinal și permite, astfel, un tratament complet.

Testul Gordon însuși este efectuat cu ajutorul unei polivinilpirrolidone marcate, prin care materialul radioactiv utilizat este verificat pentru agentul patogen după ce a fost eliminat. În mod alternativ, procedura se realizează adesea cu ajutorul altor substanțe active, cum ar fi albumina serică Cr-umană. Ca urmare a acestui fapt și prin anamneza menționată la începutul și la examinările ulterioare, sindromul Gordon și gravitatea în care se produce pot fi diagnosticate în mod clar.

complicaţiile

De regulă, sindromul Gordon poate fi diagnosticat la scurt timp după naștere, astfel încât tratamentul precoce este posibil. Pacientul a suferit de malformații și plângeri încă de la naștere. Apar adesea așa-numitele palate de la fend și piciorul de picior. Aceste reclamații pot restricționa extrem de mult viața de zi cu zi și pot duce la probleme de mobilitate.

De asemenea, apar tulburări de vorbire, care pot duce la intimidare și tachinare, în special la copiii mici. Dezvoltarea motorie și mentală a copilului nu este afectată în majoritatea cazurilor de sindromul Gordon. Tulburările de vorbire pot fi tratate relativ bine cu ajutorul terapiilor, fără alte complicații.

Anumite malformații sunt îndepărtate și tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Nu este întotdeauna posibil să tratați și să reconstruiți oasele sau articulațiile deteriorate. Nu rareori, pacienții sunt apoi dependenți de ajutoarele de mers sau de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi.

Vopsele dureroase sunt utilizate pentru dureri severe, dar produc daune stomacului pe termen lung. De asemenea, părinții sunt afectați adesea de stresul psihologic al sindromului Gordon.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară în orice caz cu sindromul Gordon. Această boală nu se auto-vindecă. Medicul poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului sunt deja vizibile înainte de naștere sau imediat după naștere.

Din acest motiv, nu este necesară o vizită suplimentară la medic pentru diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie consultat dacă simptomele îngreunează viața de zi cu zi sau duc la diminuarea coordonării și concentrării.

Examinările periodice pot evita adesea complicații și crește semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Vizitele suplimentare la medic sunt necesare dacă există fracturi sau alte probleme cu oasele.

Întrucât părinții și rudele suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie din cauza sindromului Gordon, îngrijirea psihologică este deseori necesară. De regulă, simptomele pot fi limitate astfel încât persoana afectată să poată duce o viață obișnuită.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului Gordon depinde de tipul și intensitatea simptomelor și de simptomele însoțitoare, care pot varia foarte mult de la o persoană la alta. În funcție de deficiența fizică, sunt interesați diverși specialiști, cum ar fi pediatri, patologi de vorbire, chirurgi și fizioterapeuți. Intervențiile chirurgicale sunt un mijloc obișnuit de corectare a anomaliilor fizice, cum ar fi rigidizarea piciorului sau a articulațiilor și de a reconstrui articulațiile malformate sau deteriorate.

Odată cu aceasta, fizioterapia poate fi utilă pentru a crește mobilitatea zonelor deteriorate anterior. Măsurile suplimentare depind de plângerile care apar. Pacienții care suferă de leziuni ale coloanei vertebrale și spatelui pot gestiona durerea cu ajutorul unor calmante puternice.

Pe de altă parte, pacienții care suferă de ptoză, cum ar fi căderea pleoapelor, pot lua în considerare o intervenție chirurgicală. Același lucru este valabil și pentru gâtul scurtat, criptorhidism și leziuni similare sistemului musculo-scheletic. Rudelor li se oferă deseori îngrijiri terapeutice și sfaturi.

Întrucât cei afectați sunt de obicei copii sau sugari, părinții sunt îngrijiți din momentul în care copilul se naște și este trimis la specialistul relevant.

Perspective și prognoză

Sindromul Gordon poate fi tratat bine. Dacă pierderea de proteine ​​în lumenul intestinal este detectată mai devreme, simptomele pot fi atenuate eficient cu medicația. Simptomele scad în câteva zile fără consecințe pe termen lung. În cazuri individuale, apar scurte afecțiuni gastro-intestinale, cum ar fi scaunele grase. De asemenea, aceste reclamații reduc rapid, cu condiția ca terapia să funcționeze și pierderea de proteine ​​să poată fi oprită.

Dacă acest lucru nu este realizat cu succes, poate duce la probleme considerabile de sănătate ca urmare a sindromului Gordon. Pot apărea crampe și paralizie musculară, care trebuie tratate imediat. În general, însă, sindromul Gordon ia de obicei un curs pozitiv. Dacă pacientul este apt fizic și nu are alte probleme de sănătate, nu trebuie să apară simptome suplimentare după terapie.

Măsurile preventive împiedică reapariția sindromului Gordon. Speranța de viață nu este redusă de sindromul pierderii de proteine ​​intestinale. Cu toate acestea, calitatea vieții poate scădea pe termen mediu, deoarece pacientul trebuie adesea internat în timpul terapiei și suferă de plângeri fizice, cum ar fi probleme gastro-intestinale și crampe. Dacă este lăsat netratat, sindromul poate fi sever și poate duce chiar la decesul pacientului.

profilaxie

Deoarece sindromul Gordon este o tulburare genetică, măsurile preventive sunt limitate. Femeile însărcinate care suferă de boală în sine au opțiunea de a face copilul nenăscut testat pentru defectul genetic și apoi să ia măsuri suplimentare. În cel mai bun caz, tratamentul plângerilor respective poate fi început la scurt timp după naștere, iar sugarul poate primi tratament complet.

Adesea, alți specialiști sunt chemați să aibă grijă de părinți și adesea însoțesc copilul bolnav mulți ani. Dacă simptomele sunt marginale, măsurile preventive, cum ar fi fizioterapia și medicația obișnuite, pot conține cel puțin simptomele mai târziu în viață.

Dupa ingrijire

Opțiunile de îngrijire ulterioară sunt sever limitate în sindromul Gordon. Este o boală genetică care nu poate fi complet tratată. Doar un tratament pur simptomatic este posibil, iar cei afectați depind de obicei de terapia pe tot parcursul vieții.

Pentru a preveni transmiterea sindromului la urmași, dacă doriți să aveți copii, trebuie să vă oferiți consiliere genetică. În multe cazuri, cei afectați depind de intervențiile chirurgicale ale articulațiilor afectate. Pacientul trebuie întotdeauna să se odihnească și să se recupereze după o astfel de operație.

În orice caz, ar trebui să vă abțineți de la efort sau activități sportive. De asemenea, trebuie evitată stresul. În plus, măsurile de terapie fizică sunt adesea necesare pentru a trata sindromul Gordon. Unele dintre exercițiile de la această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a accelera vindecarea.

Pacienții depind de ajutorul semenilor, prietenilor și familiei lor pentru a face față vieții de zi cu zi. Iubirea de îngrijire are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul Gordon nu afectează speranța de viață.

Puteți face asta singur

Tratamentul sindromului Gordon poate fi susținut prin diferite mijloace de auto-ajutor.De regulă, pacienții sunt dependenți de fizioterapie și fizioterapie după intervențiile chirurgicale. Exercițiile din aceste terapii pot fi adesea efectuate în propria casă, ceea ce grăbește vindecarea. Același lucru este valabil și pentru exercițiile din logopedie.

Adesea, persoanele afectate sunt restricționate sever în viața de zi cu zi și au nevoie de ajutor permanent. În mod ideal, acest lucru ar trebui să fie făcut de propria familie sau prieteni și să sprijine persoana în cauză în viața de zi cu zi. Conversațiile cu oameni de încredere pot adesea atenua și evita posibile depresii sau alte tulburări psihologice.

Contactul cu alți suferinzi de sindrom Gordon poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații care poate face viața de zi cu zi mai ușoară și îmbunătățirea semnificativă a calității vieții pacientului.

Utilizarea calmante puternice poate deteriora stomacul. Din acest motiv, calmantele trebuie luate numai atunci când sunt necesare și sfătuite de medic.