Sindromul Apert

La Sindromul Apert este o boală ereditară rară. Malformațiile apar în întregul organism cu cele mai grave pierderi funcționale cronice și cursul bolii prin malformații. Ambele sexe sunt la fel de afectate.

Ce este sindromul Apert?

Între timp, testele biologice moleculare au stabilit că fenotipul sindromului Apert, adică aspectul vizibil exterior al bolii, poate fi urmărit în urma unei mutații a celui de-al zecelea cromozom.
© Sashkin - stock.adobe.com

Sindromul Apert, cunoscut și sub denumirea de Sindromul acrocefalosindactiliei cunoscut a fi cauza unor malformații severe până la extrem de severe, care pot afecta întregul corp. Aceste malformații multiple au fost descrise pentru prima dată de medicul pediatru francez Eugène Apert, după care a fost numită și boala incurabilă. Eugène Apert a practicat ca medic pediatru în capitala franceză Paris și a trăit între 1868 și 1940.

Sindromul Apert este doar una dintre posibilele alte manifestări fenotipice ale sindromului acrocefalosindactilelor. În registrul bolii ICD-10, sindromul Apert are codul de diagnostic Q87.0. Celelalte 4 boli, care fac parte și din sindroamele acrocefalosindactilice, includ sindromul Crouzon, sindromul Carpenter, sindromul Pfeiffer și sindromul Saethre-Chotzen. Sindromul Pfeiffer nu trebuie confundat cu mononucleoza infecțioasă, care este cunoscută și sub numele de boala Pfeiffer.

Dintre bolile sindroamelor acrocefalosindactile menționate, totuși, sindromul Apert este cel cu cel mai grav și fulminant curs.După diagnosticul suspectat, medicii se confruntă cu provocarea de a atribui tabloul clinic diagnosticului corect din grupul de sindroame acrocefalosindactile.

cauze

Toate sindroamele acrocefalosindactilice, inclusiv sindromul Apert, se bazează pe o mutație genică specială. Între timp, testele biologice moleculare au stabilit că fenotipul sindromului Apert, adică aspectul vizibil exterior al bolii, poate fi urmărit în urma unei mutații a celui de-al zecelea cromozom. La vremea respectivă, însă, aceste conexiuni nu erau încă cunoscute de descoperitorul bolii. Pe cromozomul 10 se găsește modelul pentru așa-numita genă a receptorului factorului de creștere a fibroblastului, FGFR.

Locul exact al genelor este 10Q26, cromul Apert este moștenit prin ceea ce este cunoscut drept moștenire dominantă autosomală. Dacă gena corespunzătoare este mutată pe cromozomul 10, atunci există întotdeauna un focar fenotipic al bolii, în acest context se vorbește despre o penetrare completă. Variația în sindromul Apert este foarte mare, aceasta are o relevanță clinică în măsura în care semnele și simptomele bolii pot fi foarte diferite la cei afectați. Cele mai frecvente cauze ale sindromului Apert sunt spontane, adică mutații imprevizibile pe al 10-lea cromozom.

Simptome, afectiuni si semne

Investigațiile biologice moleculare au arătat, fără îndoială, că vârsta tatălui copilului joacă un rol important în tendința spre mutația spontană. Prin urmare, sindromul Apert apare în special la copiii taților mai mari. Această relație a fost verificată pentru sindromul Apert, dar nu și pentru celelalte sindroame acrocefalosindactile. Statistic, unul din 130.000 de nou-născuți este afectat de sindromul Apert. Simptomele, plângerile și semnele care pot indica prezența unui sindrom Apert sunt extrem de diverse și variabile.

În cazul unui tablou clinic complet dezvoltat, diagnosticul corect este făcut în mod fiabil, cu subformele, cu toate acestea, poate exista și o întârziere în diagnosticul corect. Simptomele cardinale ale sindromului Apert includ malformații ale craniului osos, feței, extremităților inclusiv mâinilor și picioarelor, precum și scolioza coloanei vertebrale, probleme de respirație, ametropie și pierderea auzului.

În mai mult de 80 la sută din cazuri, medicul poate determina, de asemenea, ceea ce este cunoscut sub numele de hidrocefalie și retard mental sever. Oasele craniului sunt atât de contopite încât apar contuzii ale creierului și astfel se produce o presiune intracraniană crescută.

Diagnostic și curs

Malformațiile și caracteristicile tipice ale sindromului Apert pot fi recunoscute pe ultrasunete fină în jurul celei de-a patra luni de sarcină. Imediat după naștere, se poate face un prim diagnostic suspect pe baza simptomelor indicative tipice. Diagnosticul trebuie confirmat și dovedit imediat prin teste genetice moleculare suplimentare. Dacă diagnosticul este apoi stabilit, fără îndoială, terapia chirurgicală trebuie începută imediat.

complicaţiile

În sindromul Apert există complicații foarte grave care afectează viața pacientului într-un mod sever. Sindromul Apert provoacă malformații severe asupra organismului care pot duce la probleme de sănătate. Atât femeile, cât și bărbații sunt afectați de sindrom.

De regulă, sindromul apare ca o malformație în osul craniului. Prin urmare, craniul arată diferit decât la persoanele sănătoase. Acest lucru duce adesea la intimidare și tachinare, în special la copii și poate declanșa probleme psihologice la pacienți. Extremitățile pot conține și malformații, existând și probleme de respirație și pierderi de auz.

Majoritatea bolnavilor au nevoie de ajutor vizual. Pe lângă problemele fizice și fizice, majoritatea pacienților se confruntă și cu probleme psihice și psihice. Gândirea și acțiunea sunt sever restricționate, astfel încât, în cele mai multe cazuri, pacientul nu poate face față singur vieții de zi cu zi și este, de asemenea, dependent de ajutorul familiei.

Tratamentul este posibil numai într-o măsură limitată. Simptomele fizice pot fi tratate cu intervenții chirurgicale, astfel încât să fie înlăturate deformările și aliniamentele greșite. Cu toate acestea, retardul mental nu poate fi tratat, astfel încât pacienții au, de asemenea, o speranță de viață mai scurtă.

Când trebuie să te duci la doctor?

În sindromul Apert, diagnosticul precoce și tratamentul bolii au o importanță deosebită. Din acest motiv, trebuie consultat un medic ori de câte ori apar simptomele acestui sindrom. De regulă, cei afectați suferă de diverse deformări ale corpului, care, însă, nu trebuie să apară imediat după naștere. Prin urmare, dacă pacientul are dificultăți în respirație sau vedere, trebuie efectuat un examen medical. Un examen și un tratament de către un medic este de asemenea util în cazul pierderii auzului care nu are loc într-un motiv anume.

Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de o retardare crescută din cauza sindromului Apert. Acest lucru se poate manifesta prin dificultăți în școală și prin deficiențe mentale și motorii. Dacă apar și aceste simptome, pacientul este foarte probabil să aibă sindromul Apert.

Odată cu tratamentul precoce, simptomele pot fi limitate, astfel încât viața de zi cu zi să fie suportabilă pentru persoana în cauză. Multe simptome pot fi rezolvate sau ameliorate prin diferite proceduri chirurgicale. O vizită la medic poate fi utilă și pentru părinții sau rudele copilului dacă suferă de plângeri psihologice sau depresie.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia se concentrează pe îndepărtarea deformărilor craniului care sunt responsabile de creșterea presiunii intracraniene cu hidrocefalie. Intervenția terapeutică necesară pentru aceasta poate fi efectuată numai chirurgical. Pentru a face acest lucru, suturile craniene, suturile, trebuie spălate sub anestezie generală. Această formă specială de intervenție chirurgicală poate fi efectuată doar în centrele calificate.

Alinierea necorespunzătoare a degetelor de la picioare și a degetelor se realizează de obicei în mod sincron, pe cât posibil. Într-o procedură suplimentară, separată, structurile din urechea medie trebuie să fie operate deoarece osiculele tipice, ciocanul, nicovala și stapele nu sunt sau nu complet dezvoltate în sindromul Apert.

În unele cazuri, această intervenție chirurgicală poate ajuta copiii să își recâștige cel puțin o parte din auz. Din păcate, dacă deformările din urechea medie sunt prea pronunțate, auzul nu poate fi restabilit. Copiii afectați sunt expuși la stres psihologic extrem de extrem, deoarece respingerea din mediul înconjurător este foarte mare. Și copiii afectați au suferit deja un număr mare de operații în primii ani de viață. Limitările psihologice care sunt agravate ca urmare ar trebui întotdeauna tratate de asemenea.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Apert trebuie clasificat ca nefavorabil. Boala ereditară apare mai frecvent la copiii cu un tată mai în vârstă și este încă considerată incurabilă până în zilele noastre. Din motive legale, medicilor și oamenilor de știință le este interzis să interfereze cu genetica umană. Prin urmare, cu opțiunile disponibile în prezent, nu există nicio terapie sau medicament care ar putea duce la recuperarea bolii.

Planul de tratament are ca scop ameliorarea disconfortului existent și se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, în multe cazuri, tratamentul nu poate fi efectuat, deoarece nu va avea succes. Deși boala este incurabilă, nu este progresivă. Deficiențele existente nu se agravează pe parcursul vieții.

Pentru îmbunătățirea vederii se utilizează adesea auxiliare pentru vedere. În plus, dacă este posibil, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru modificarea deformărilor craniului. Aceasta nu numai că are un caracter cosmetic, dar servește și pentru a asigura că vasele și țesuturile nu sunt zdrobite sau rănite în timpul procesului de creștere. Acestea sunt adesea măsuri preventive, astfel încât să nu se producă o insuficiență acută a organului sau sângerare. Aceasta ar duce la moartea prematură a pacientului.

profilaxie

Prevenirea directă a mutațiilor spontane nu este încă posibilă. Cu toate acestea, sindromul acrocefalosindactilie poate fi detectat din timp într-un așa-numit diagnostic prenatal. Începând cu a noua săptămână de sarcină, este posibil și un test de amniocenteză, cu care diagnosticul poate fi deja făcut. Dacă este probabil sindromul acrocefalosindactil, medicii vă vor sfătui, de obicei, să întrerupeți sarcina cât mai curând posibil.

Dupa ingrijire

Sindromul Apert este întotdeauna asociat cu terapie îndelungată. Bolnavii necesită asistență medicală și terapeutică luni sau ani, deoarece diferitele reclamații și simptome pot reapărea sau persista într-o formă cronică. În consecință, îngrijirea de urmărire se concentrează pe verificări periodice.

Pacienții trebuie să consulte săptămânal un medic la început. Dacă boala progresează pozitiv, controalele pot fi reduse treptat, astfel încât examinările de rutină trebuie efectuate permanent. Dacă apar complicații în timpul urmăririi, tratamentul trebuie reluat.

De asemenea, pacienții trebuie să caute medicamentele de care au nevoie pentru a ameliora eficient infecțiile sinusului, dificultățile de respirație și alte simptome, uneori cronice. Aftercare include, de asemenea, schimbarea anumitor obiceiuri de stil de viață, care pot agrava simptomele. Deci dieta trebuie schimbată.

O dietă săracă în grăsimi și bogată în vitamine poate reduce inflamația și poate sprijini sistemul imunitar. Datorită diferitelor cursuri pe care le poate face tulburarea genetică, întotdeauna trebuie făcuți pașii exacti în vederea profilului individual al simptomelor pacientului. Medicul responsabil este persoana de contact potrivită pentru îngrijirea urmăririi după sindromul Apert.

Puteți face asta singur

Sindromul Apert este o boală gravă, care este asociată cu o serie de reclamații și cu un stres fizic și psihologic considerabil pentru cei afectați. Prin urmare, cei afectați ar trebui să profite de măsuri terapeutice care susțin tratamentul medical convențional.

Schimbul cu alte persoane afectate este posibil ca parte a unui grup de auto-ajutor. Acest lucru nu numai că vă permite să faceți schimb de sfaturi despre cum să faceți față bolii, dar și să faceți noi contacte cu alți oameni bolnavi și specialiști. Pe termen lung, însă, boala trebuie să fie acceptată - de cei afectați și de rudele lor în același timp. Inițiativa părinților Sindromul Apert și Malformații conexe e.V. oferă celor afectați opțiuni de contact suplimentare și sfaturi pentru a face față bolii într-un mod sănătos.

În afară de aceste măsuri terapeutice, simptomele pot fi atenuate și de un stil de viață sănătos. Exercițiile fizice regulate și o dietă sănătoasă ajută pe termen lung să conțină simptome și să îmbunătățească calitatea vieții. În plus, ar trebui luate măsurile necesare pentru a face viața viitoare accesibilă persoanelor cu dizabilități. Măsurile menționate sunt implementate cel mai bine în consultarea medicului responsabil și a rudelor.