Sindromul Fraser

La Sindromul Fraser este o boală genetică foarte rară care se caracterizează prin mai multe malformații fizice. Mărimea malformațiilor individuale nu este uniformă, astfel că, pe lângă cazurile de naștere mortală și copiii care mor imediat după naștere, există și cei afectați cu speranță de viață normală. Terapia depinde de tipul de malformație.

Ce este sindromul Fraser?

Sindromul Fraser a fost descris pentru prima dată în 1962 de geneticianul uman britanic George R. Fraser. Datorită unuia dintre simptomele sale principale, fisura închisă a pleoapelor, această boală a fost denumită inițial ca sindromul criptofaltos. Mai multe cazuri au fost diagnosticate în anii următori.

În foarte multe cazuri, pe lângă criptoftalmă, s-au constatat adeziuni ale degetelor sau degetelor de la picioare vecine (sintactic). Prin urmare, a fost adesea utilizat termenul sinonim sindromul criptoftalmos. Alte sinonime ale bolii includ sindromul Meyer-Schwickerath, sindromul Ullrich-Feichtiger sau sindromul Fraser-François.

Termenul sindrom Fraser, numit după geneticianul uman american Victor Almon McKusick, a devenit termenul principal. În total, există aproximativ 150 de rapoarte de caz ale acestui sindrom. S-a recunoscut că există diferite forme ale malformațiilor individuale. Unii suferinzi suferă doar de criptofalm, fără alte deformări fizice.

În alte cazuri, apar o varietate de dismorfisme. Boala are diferite simptome principale și simptome secundare, speranța de viață a pacienților individuali fiind de asemenea diferită. 25 la sută dintre copiii afectați sunt încă născuți. Alți 20 la sută dintre pacienți mor de malformații la rinichi sau laringe în primul an de viață. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor au o speranță de viață normală.

cauze

O mutație a genelor recesive autosomale este o posibilă cauză a sindromului Fraser. În majoritatea cazurilor, există un defect genetic la gena FRAS1, care se află pe cromozomul 4. Alte gene posibile afectate sunt GRIP1 pe cromozomul 12 sau FREM2 pe cromozomul 13.

Genele FRAS1 codează o proteină care aparține matricei extracelulare. Lipsa anumitor proteine ​​din matricea extracelulară conduce la dezechilibre ale proceselor de creștere în timpul embriogenezei. Moștenirea tuturor genelor afectate este recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că persoana bolnavă trebuie să fie homozigotă pentru două gene defecte.

Dacă gena mutată este prezentă o singură dată, boala nu va izbucni. Sindromul poate fi moștenit numai dacă ambii părinți au cel puțin o genă defectă fiecare. Prin urmare, acest sindrom se acumulează în urmașii părinților înrudiți care au acest defect genetic particular.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Fraser se caracterizează prin apariția diverselor simptome majore și minore. Se poate presupune un diagnostic confirmat dacă apar două simptome principale și un simptom secundar sau un simptom principal și patru simptome secundare.

Principalele simptome sunt lipsa de fisuri ale pleoapelor (criptoftalmos), malformații ale organelor tractului urogenital, cum ar fi rinichii sau organele genitale, aderențele degetelor sau degetelor învecinate (sindactil) și a conductelor lacrimogene malformate sau lipsă.

Simptomele secundare includ capul mic (microcefalie), ameliorarea ochilor largi (hipertelorism), îngustarea sau absența laringelui, plămânul fetal imatur (hipoplazie pulmonară), lărgirea simfizei pubiene și anomalii scheletice. De asemenea, sunt observate malformații ale auriculelor, buzelor sau palatului, la fel ca și deplasarea ombilicului sau a mamelonului.

Deficitul cognitiv a fost presupus anterior a fi un alt simptom. Totuși, acest lucru nu a fost confirmat. Prognosticul bolii depinde de orice malformații ale rinichilor, laringelui sau plămânilor. Acestea provoacă ratele mari de naștere mortală și de mortalitate infantilă. În caz contrar, speranța de viață nu este restricționată.

Diagnostic și curs

Pe lângă istoricul medical, diagnosticul se referă mai ales la combinația dintre simptomele principale și secundare. Atenția principală este examinarea ochilor, rinichilor, laringelui și plămânilor. Sindromul Fraser poate fi diagnosticat prenatal cu ajutorul examenelor cu ultrasunete. Pot fi detectați plămâni echogenici, care indică o îngustare sau închidere a laringelui.

Lichidul care se formează constant nu mai poate reveni în plămâni din cauza îngustării laringelui și astfel formează o congestie, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de CHAOS fetal (Sindromul obstrucției aeriene congenitale). „Sindromul obstrucției căilor aeriene înalte” înseamnă „constricția căilor respiratorii superioare”.

Această afecțiune poate duce la naștere mortală și este considerată o indicație medicală pentru o posibilă încetare a sarcinii. Diagnosticul prenatal include, de asemenea, examinări genetice umane prin intermediul unei prelevări de viloze corionice sau amniocenteză.

complicaţiile

Sindromul Fraser se bazează pe un defect genetic, prin urmare, nu este posibil un tratament curativ, curativ. Datorită rarității sindromului și a ratei ridicate de mortalitate a celor afectați (aproape un sfert din cei afectați mor înainte de naștere, un sfert suplimentar în primul an de viață), abordările terapeutice și complicațiile sunt descrise în mod inadecvat.

Supraviețuitorii sunt de obicei tratați chirurgical, în funcție de modul în care sunt afectați. Cele mai frecvente complicații în tratamentul sindromului Fraser sunt, prin urmare, riscurile generale asociate chirurgiei. Acestea includ, de exemplu, tromboze ale venei picioarelor (cheaguri de sânge la nivelul picioarelor, ocluzia unui vas pulmonar (embolie pulmonară), leziuni nervoase și infecții. Postoperator, există un risc crescut de tulburări de vindecare a rănilor, inclusiv gangrena.

Dacă sunt lăsate netratate, simptomele comune ale sindromului Fraser pot afecta grav viața generală a celor afectați. Microptalmia netratată (sau anoftalmia) are ca rezultat pierderea completă a vederii care poate fi slabă. Dacă nu se efectuează o corecție cosmetică a ochilor (de exemplu, introducerea unei proteze oculare sau corectarea pătrunderii puternice), deficiențele psihologice până la severitatea depresiei sunt consecințele principale.

În cazul în care sindactyly (degetele și / sau degetele de la picioare care au crescut împreună) rămâne netratat, abilitățile motorii sunt grav afectate - în funcție de severitate, apucarea, ținerea unui stilou sau mersul este cu greu posibilă. Agenzia renală adesea asociată cu sindromul Fraser, dacă este lăsată netratată, duce la moartea pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Anomaliile fizice care se abat de la normă trebuie întotdeauna clarificate de către un medic. Corpul uman are o structură de bază, a cărei abatere este o indicație a unei boli. Aderențele, malformațiile sau creșterile sunt considerate neobișnuite și trebuie examinate de un medic. Dacă există modificări în sistemul scheletului uman, este necesară vizita medicului, chiar dacă nu există alte reclamații.

Medicul trebuie să evalueze malformații, osificare sau restricții în domeniul de mișcare. În cazul în care degetele de la picioare și degetele nu pot fi mișcate individual, dacă s-au schimbat din cauza unei forme diferite sau dacă persoana afectată are mâinile și picioarele pătrate, este recomandabil să consultați un medic.

Dacă distanța interpupilară este neobișnuită, laringele lipsește sau există îngustări în gât, este necesar un medic. Deformitățile feței, în special urechile, ochii, nasul sau buzele, trebuie examinate medical. Dacă palatul se schimbă, este necesar și un medic, deoarece poate duce la probleme cu aportul alimentar.

Dacă buricul sau sfarcurile se află în poziții diferite pe corp, aceste trăsături trebuie prezentate unui medic. Abaterile în mișcările posibile ale articulațiilor sau modificările vizuale ale articulațiilor sunt considerate neobișnuite și trebuie examinate de un medic. Dacă sistemele individuale defecționează din cauza deformațiilor existente, este necesar un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Malformațiile renale și ale laringelui sunt principalele cauze ale decesului în sindromul Fraser. Prin urmare, dacă există o malformație a laringelui după naștere, trebuie să se efectueze imediat o așa-numită traheotomie. În timpul unei traheotomii, accesul chirurgical la vânt este creat pentru a se asigura că pacientul este ventilat.

În anii următori, în funcție de situația de care dispune, restaurarea funcției poate fi revizuită. Din păcate, absența ambilor rinichi este incompatibilă cu viața. În acest caz, tratamentul nu mai este posibil. Cu agenzia renală unilaterală, cu toate acestea, funcția unui rinichi este păstrată. Mai mult, este vizată o deschidere chirurgicală a fisurilor pleoapelor. Cu toate acestea, această operație are sens numai dacă globurile oculare sunt prezente.

Perspective și prognoză

Sindromul Fraser este o boală extrem de rar diagnosticată la nivel mondial. Există aproape mai mult de 150 de cazuri documentate în care a fost pus diagnosticul. Majoritatea pacienților de până acum au o speranță de viață scurtă. Din cauza malformațiilor grave, mor în pântece, imediat la naștere sau la scurt timp după naștere. Acești copii au suferit de malformații severe ale laringelui sau rinichilor.

Deoarece malformațiile fizice apar individual, există și persoane bolnave care nu experimentează nicio reducere semnificativă a speranței de viață. Multe mutații pot fi optimizate în intervențiile chirurgicale după naștere, astfel încât să fie posibilă o îmbunătățire a calității vieții.

Pacientul are un prognostic bun pentru malformații ale fisurilor pleoapelor, conductelor lacrimogene sau adeziunilor degetelor și degetelor de la picioare. Măsurile corective pot fi deja luate în primii ani de viață în cadrul procesului de creștere și dezvoltare. Modificările dorite se fac cel târziu odată cu sfârșitul creșterii fizice.

O vindecare completă nu este posibilă cu boala genetică. ADN-ul uman nu poate și nu trebuie schimbat. Cu toate acestea, simptomele pot fi tratate bine și adecvat cu terapia și opțiunile de tratament disponibile. Malformațiile organelor sau organelor genitale ale tractului urogenital pot duce la boli secundare. În unele cazuri, pacientul este dependent de organele donatorului.

profilaxie

Sindromul Fraser este genetic și apare adesea în căsătoriile înrudite. Dacă există un istoric familial, consiliere genetică și, dacă este necesar, trebuie utilizat un test ADN dacă doriți să aveți copii. În plus, sunt disponibile metode de examinare prenatală care pot fi utilizate pentru diagnosticarea prenatal a sindromului Fraser.

Dupa ingrijire

De regulă, nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați de sindromul Fraser, deoarece este o boală genetică. Prin urmare, pacientul depinde de tratamentul pur simptomatic al acestei boli pentru a preveni complicațiile suplimentare și pentru a evita o speranță de viață redusă. Vindecarea de sine nu este de așteptat în sindromul Fraser.

În cazul tratamentului simptomatic, speranța de viață normală poate fi menținută de obicei. În cele mai multe cazuri, tratamentul acestei plângeri este rezolvat prin intervenție chirurgicală. Nu există complicații speciale și poate fi asigurată din nou ventilația. După această procedură laborioasă, persoana afectată trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corp.

Nu trebuie să se desfășoare activități mai stresante sau stresante aici. Odihna la pat trebuie respectată cu strictețe. Deoarece sindromul Fraser poate deteriora și rinichii, examinările periodice efectuate de un internist sunt foarte utile pentru a preveni această afectare.

Ochii trebuie, de asemenea, examinați și tratați în mod regulat. Deoarece sindromul Fraser poate avea și un efect negativ asupra psihicului persoanei afectate, sprijinul și ajutorul prietenilor și familiei este foarte util pentru a preveni complicațiile.

Puteți face asta singur

Speranța de viață scurtată, care este adesea asociată cu sindromul Fraser, reprezintă o provocare specială pentru bolnavi și rudele lor.Deoarece stresul psihologic cauzat de acest prognostic este foarte mare, un mod ar trebui să fie găsit independent în viața de zi cu zi, pe lângă suportul medical convențional. pentru a putea face față sarcinii bine.

Comunicarea deschisă cu membrii familiei și prietenii ajută la clarificarea preocupărilor și temerilor reciproce. În multe cazuri, trebuie solicitat sprijin terapeutic, astfel încât să nu apară alte boli din cauza presiunii psihologice.

Schimburile în grupuri sau forumuri de ajutor personal pot ajuta la obținerea de informații și sfaturi cu privire la tratarea bolii în viața de zi cu zi. Experiențele și experiențele sunt discutate cu alte persoane afectate. Acest lucru ajută la procesarea evenimentelor și întărește psihicul.

În plus, procesele de relaxare pot fi utilizate pentru a restabili echilibrul interior. Cu Qi Gong, antrenament autogenic, meditație și yoga, stresul poate fi redus și forța mentală este consolidată. Malformațiile individuale înseamnă că pacientul este dependent de ajutorul zilnic. Aceasta are ca rezultat o restructurare care are impact asupra altor membri ai familiei. Cu toate acestea, ar trebui menținută o atitudine pozitivă, iar timpul împreună trebuie utilizat pentru activități plăcute.