Deficiența factorului II

Ce este deficiența factorului II?

Deficitul de factor II este o tulburare foarte rară de coagulare a sângelui. Rezultă sângerări excesive sau prelungite după o leziune sau o intervenție chirurgicală.

Factorul II, cunoscut și sub numele de protrombină, este o proteină produsă în ficat. Acesta joacă un rol esențial în formarea cheagurilor de sânge. Este unul dintre cei 13 factori de coagulare implicați în formarea corectă a cheagurilor de sânge.

Care sunt simptomele deficitului de factor II?

Simptomele pot varia de la ușoare la severe. În cazuri foarte ușoare, coagularea sângelui poate fi mai lentă decât în ​​mod normal.

În cazurile de deficit sever de factor II, simptomele pot include:

• sângerarea cordonului ombilical la naștere
• vânătăi inexplicabile
• sângerări anormale după naștere, intervenție chirurgicală sau rănire
• sângerări prelungite ale nasului
• sângerând din gingii
• perioade menstruale grele sau prelungite
• sângerări interne în organele, mușchii, craniul sau creierul (relativ rar)

Ce rol joacă Factorul II în coagularea normală a sângelui?

Pentru a înțelege deficiența factorului II, ajută la înțelegerea rolului factorului II (protrombină) și a versiunii sale activate, factorul IIa (trombină), în coagularea normală a sângelui. Coagularea normală a sângelui are loc în patru etape, descrise mai jos.

Vasoconstricție

Când aveți o rană sau o intervenție chirurgicală, vasele de sânge sunt rupte. Vasele de sânge rupte se constrâng imediat pentru a încetini pierderea de sânge.

Vasele deteriorate eliberează apoi celule speciale în fluxul sanguin. Acestea semnalează trombocitele din sânge și factorii de coagulare care circulă în fluxul sanguin pentru a ajunge la locul plăgii.

Formarea unui dop de trombocite

Trombocitele din sânge (celule sanguine specializate responsabile de coagulare) sunt primii care răspund la locul unui vas de sânge deteriorat.

Se atașează de vasul de sânge rănit și unul de celălalt, creând un plasture temporar peste leziune. Această primă etapă de coagulare a sângelui este cunoscută sub numele de hemostază primară.

Formarea unui dop de fibrină

Odată ce trombocitele formează un dop temporar, factorul II de coagulare a sângelui (protrombină) se modifică în versiunea sa activată, factorul IIa (trombină). Factorul IIa face ca factorul I (fibrinogen) să producă proteina fibrinoasă fibrinoasă.

Fibrina se înfășoară în și în jurul cheagului temporar până când devine un cheag de fibrină tare. Acest nou cheag sigilează vasul de sânge rupt și creează o acoperire de protecție peste rană. Aceasta se numește hemostază secundară.

Vindecarea rănilor și dizolvarea dopului de fibrină

După câteva zile, cheagul de fibrină începe să se micșoreze, trăgând marginile plăgii împreună pentru a promova creșterea țesuturilor noi. Pe măsură ce noul țesut închide rana, cheagul de fibrină se dizolvă.

Dacă nu aveți suficient factor II, corpul dumneavoastră nu va putea forma în mod corespunzător cheaguri de fibrină secundară. Ca urmare, este posibil să aveți sângerări prelungite și excesive.

Ce cauzează deficiența factorului II?

Deficiența factorului II poate fi moștenită. De asemenea, poate fi dobândit ca urmare a unei boli, a unor medicamente sau a unui răspuns autoimun.

Deficitul ereditar de factor II este extrem de rar. Este cauzat de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a transmite boala. În prezent, există doar 26 de cazuri documentate de deficit de factor II moștenit în lume.

Deficiența dobândită a factorului II este de obicei cauzată de o afecțiune de bază, cum ar fi:

• deficit de vitamina K
• boală de ficat
• medicamente precum anticoagulante (de exemplu, warfarină sau Coumadin)
• producerea de inhibitori autoimuni care dezactivează factorii de coagulare sănătoși

Cum este diagnosticat deficitul de factor II?

Diagnosticul deficitului de factor II se bazează pe istoricul dumneavoastră medical, pe orice antecedente familiale de probleme de sângerare și pe testele de laborator. Testele de laborator pentru tulburările de sângerare includ:

• Analize factoriale: Aceste teste verifică performanța anumitor factori pentru a identifica factorii lipsă sau slab performanți.
• Testele factorului II: acestea măsoară nivelurile factorului II din sânge.
• Timp de protrombină (PT): PT măsoară nivelurile factorilor I, II, V, VII și X pe baza vitezei de coagulare a sângelui.
• Timp parțial de protrombină (PTT): la fel ca PT, acesta măsoară nivelurile factorilor VIII, IX, XI, XII și factorii von Willebrand pe baza vitezei de coagulare a sângelui.
• Alte teste: Acestea pot fi efectuate pentru a testa afecțiunile care stau la baza problemelor de sângerare.

Cum se tratează deficiența de factor II?

Tratamentul deficitului de factor II se concentrează pe controlul sângerărilor, tratarea afecțiunilor subiacente și luarea de măsuri preventive înainte de operații sau proceduri dentare invazive.

Controlul sângerării

Tratamentul pentru episoadele de sângerare poate include perfuzii de complex de protrombină, un amestec de factor II (protrombină) și alți factori de coagulare, pentru a vă spori capacitatea de coagulare.

Infuziile de plasmă proaspătă congelată (FFP) au fost utilizate în trecut. Acestea sunt mai puțin frecvente astăzi, datorită alternativelor cu risc mai mic.

Tratamentul afecțiunilor subiacente

Odată ce sângerarea este controlată, pot fi tratate afecțiunile care afectează funcția trombocitelor din sânge.

În cazul în care starea dumneavoastră de bază nu poate fi rezolvată, accentul tratamentului dvs. va trece la gestionarea simptomelor și a impactului tulburării de coagulare.

Tratamentul profilactic înainte de operație

Dacă intenționați intervenții chirurgicale sau proceduri invazive, pot fi necesare perfuzii cu factor de coagulare sau alte tratamente pentru a minimiza riscurile de sângerare.

Care este perspectiva pe termen lung a deficitului de factor II?

Cu un control adecvat, puteți duce o viață normală și sănătoasă, cu deficit de factor II ușor până la moderat.

Dacă deficiența dvs. este severă, va trebui să lucrați îndeaproape cu un hematolog (un medic specializat în tulburări de sânge) pe tot parcursul vieții pentru a reduce riscurile de sângerare și pentru a controla episoadele de sângerare.