Screeningul primului trimestru

Ca Screeningul primului trimestru este o metodă de examinare pentru estimarea unei posibile aberații cromozomiale la un făt. Screening-ul include o analiză biochimică a sângelui la femeia însărcinată și o examinare cu ultrasunete a copilului nenăscut. Screeningul din primul trimestru nu este utilizat pentru a stabili un diagnostic fiabil, ci doar pentru a evalua riscul.

Ce este screeningul primului trimestru?

Screeningul primului trimestru este o examinare sistematică pentru a filtra anomalii care indică o probabilitate de risc prenatal. Screening-ul se face în primul trimestru (primul trimestru de sarcină) pentru a căuta o posibilă anomalie cromozomială la un făt.

O tulburare cromozomială poate fi diagnosticată sub formă de trisomie 21 în primele 3 luni ale sarcinii de 9 luni, prin examene suplimentare. Screeningul primului trimestru este o metodă non-invazivă pentru a determina un risc crescut de trisomie 21 (sindromul Down) la copilul nenăscut și este un examen de încredere în ceea ce privește detectarea cu o rată mare de detecție. Așa numitele „screening integrat” și „screening secvențial” sunt adesea folosite ca metode de diagnostic alternative la screeningul primului trimestru.

În timpul screeningului primului trimestru, se determină și se evaluează două valori biochimice din sângele mamei. Mai mult, se efectuează și se măsoară o ecografie a transparenței gâtului fetal. Transparența gâtului este o acumulare de lichid între piele și țesuturile moi din zona coloanei vertebrale cervicale la copilul nenăscut. La aceste rezultate se adaugă istoricul medical al mamei. Pe baza acestor informații, specialistul în tratament poate evalua rezultatul și poate cântări o probabilitate de risc. Cu toate acestea, prognosticul rezultat nu trebuie confundat cu un diagnostic fiabil. Sunt necesare teste clinice suplimentare pentru diagnosticarea sindromului Down.

Funcția, efectul și obiectivele

Înainte de un screening de primul trimestru, părinții trebuie să ia în considerare în ce măsură evaluarea unei posibile anomalii cromozomiale este utilă și care sunt consecințele pe care le poate avea pentru cursul suplimentar al sarcinii.

Calculul probabilității este format din vârsta femeii însărcinate, săptămâna sarcinii și orice afecțiuni cromozomiale existente în familie. În plus, se evaluează rezultatele măsurării pliului gâtului, concentrația proteinei PAPP-A și a hormonului ß-hCG (gonadotropină corionică umană), reprezentarea osului nazal în făt și fluxul de sânge în inimă și în vasele de sânge mari ale copilului nenăscut. În timpul evaluării biochimice a valorilor de laborator, se analizează concentrația proteinei PAPP-A și cea a hormonului ß-hCG în sângele matern. Proteina A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) este o proteină care leagă zincul și funcționează ca o enzimă.

Dacă concentrația de PAPP-A în sângele matern este prea mică, acest lucru poate fi un indiciu al retardului de creștere intruterină. Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon de sarcină care este eliberat în corpul mamei la scurt timp după fertilizare. Subcategoria ß-hCG este specifică pentru hormon și are 145 de aminoacizi. Dacă aceste valori se abat de la norma statistică în timpul săptămânii 11-13 de sarcină, riscul unei anomalii crește.

În combinație cu măsurarea retenției de apă fetală în zona cervicală cu ajutorul ecografiei, aceasta este echivalată cu un număr mare de valori normale deja cunoscute ale sarcinilor cu diagnostice pozitive și negative. Aceasta permite o ponderare a unei aberații cromozomiale fetale, dar numai ca evaluare a riscului. Cu toate acestea, această evaluare modifică o sarcină cu risc ridicat existent dacă mama este bătrână sau dacă se repetă după sarcinile anterioare cu sindrom Down fetal.

Toate valorile anamnezei și screeningul primului trimestru sunt evaluate de un program special pentru computer și, în final, evaluate de specialist. Dacă specialistul stabilește că valorile limită au fost depășite și, astfel, o probabilitate crescută, ar trebui efectuat un eșantion de corionic de vilozitate sau amniocenteză (amniocenteză) pentru a clarifica situația. Avantajul unei prelevări de viloze corionice este că poate fi făcut mai devreme decât un test de lichid amniotic. Cu toate acestea, ambele tipuri de examinare sunt proceduri invazive care implică riscuri pentru femeia însărcinată și pentru copilul nenăscut. Riscul de avort în timpul unei astfel de examinări este de aproximativ 0,3 - 1%.

Screeningul din primul trimestru detectează 95 din 100 de sugari născuți cu sindrom Down și, prin urmare, este de 95% informativ. Cu toate acestea, 5 din 100 de sugari născuți sănătoși sunt, de asemenea, înregistrați incorect ca având un risc crescut de trisomie 21.

Riscuri, efecte secundare și pericole

Retragerea de sânge și sonografia în timpul screeningului din primul trimestru sunt inofensive pentru femeia însărcinată și pentru făt. Consecințele reale rezultă din teoria evaluării riscurilor, pe care o evocă screeningul din primul trimestru.

Screening-ul nu oferă un rezultat fiabil și acest lucru poate duce la incertitudini sau chiar decizii greșite din partea părinților. Mai mult, există mulți factori care influențează valoarea concentrației în sânge și fac ca rezultatul să fie inutilizabil. Într-o sarcină multiplă, nivelul hormonului de sarcină ß-hCG și proteina plasmatică A (PAPP-A) asociată sarcinii este în general crescut. Chiar și femeile care fumează sau urmează o dietă vegetariană sau vegană în timpul sarcinii prezintă o valoare crescută a ß-hCG, deși copilul nenăscut este sănătos.

În plus, o durată de sarcină, obezitate și diabet zaharat calculate în mod precis pot influența valorile la femeia însărcinată. Mai mult, o dezvoltare întârziată a fătului, o insuficiență placentară și o insuficiență renală a mamei în așteptare pot fi cauza unui rezultat falsificat. În cazul în care există suficiente dovezi ale unui risc crescut, acest lucru ar trebui să fie urmărit cu o amniocenteză sau o prelevare de viloze corionice. Dacă nu există dovezi suficiente, o astfel de procedură riscantă nu ar trebui să fie efectuată.