Displazie ectodermică

În Displazie ectodermică este un grup de malformații determinate genetic de țesuturi și părți ale corpului care apar din ectoderm. Prescurtarea comună pentru displazia ectodermică este ED. Termenul reprezintă o gamă largă de boli și tulburări patologice, în special a unghiilor, părului, pielii, glandelor sudoripare și dinților. Displazia ectodermică apare, de exemplu, în sindromul Ellis-van-Creveld, sindromul Christ-Siemens-Touraine, sindromul Hay-Wells și sindromul Goltz-Gorlin.

Ce este displazia ectodermică?

În contextul displaziei ectodermale, bolnavii suferă de diverse deformări ale structurilor care au originea în cotiledonul exterior.
© designua - stock.adobe.com

Displazia ectodermică rezumă diferite boli și fenomene patologice care rezultă dintr-o tulburare a ectodermului. Aceasta este ceea ce este cunoscut sub numele de cotiledonul exterior. Ectodermul este originea diferitelor componente și țesuturi din corp, cum ar fi părul, unghiile și dinții.

Displazia ectodermică este împărțită în două categorii. În tipul 1, bolnavul prezintă anomalii în cel puțin două elemente diferite care apar din ectoderm. Tipul 2 al displaziei ectodermale se manifestă prin malformații ale dinților, unghiilor sau părului și o anomalie suplimentară în alte zone ale corpului, cum ar fi buzele, urechile sau tălpile picioarelor.

În general, cauzele displaziei ectodermale sunt de natură genetică, astfel încât boala este fixată la pacient de la naștere. Opțiunile de moștenire sunt diferite și variază de la caz la caz. Este posibilă o moștenire autosomală dominantă, una x-cromozomială dominantă și recesivă.

Prevalența displaziei ectodermale este estimată a fi în jur de 7 din 10.000. Până în prezent, sunt cunoscute peste 150 de manifestări diferite ale bolii. Displazia ectodermică este asociată cu o varietate de sindroame patologice.

Printre acestea se numără, de exemplu, sindromul Limb-Mammary, Rosselli-Gulienetti, sindromul Ladda-Zonana-Ramer și sindromul Rapp-Hodgkin. Displazia ectodermică apare, de asemenea, sub diverse forme în sindromul Zlotogora-Ogur, sindromul de predispoziție a cancerului oligodontic și hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă.

cauze

Pe baza mutațiilor genetice responsabile, displazia ectodermică poate fi împărțită în diferite grupuri. Conform modelului de moștenire, există diferite sindroame în cadrul cărora apare displazia ectodermică.

În cazul moștenirii legate de x, displazia ectodermică apare, de exemplu, în sindromul Christ-Siemens-Touraine. Tipul autosomal recesiv este prezent, de exemplu, în sindromul Clouston sau sindromul Halal-Setton-Wang.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

Simptome, afectiuni si semne

În contextul displaziei ectodermale, bolnavii suferă de diverse deformări ale structurilor care au originea în cotiledonul exterior. Astfel, termenul „displazie ectodermică” este un termen colectiv pentru diferite boli care sunt genetice și se manifestă în diferite sindroame. Displazia ectodermică se manifestă în diferite plângeri, în funcție de sindromul bolii prezent.

Cu toate acestea, ceea ce au în comun majoritatea sindroamelor este faptul că au tulburări ale unghiilor, părului, glandelor sudoripare sau ale pielii. Uneori, anomaliile afectează și tălpile picioarelor sau ale buzelor, de exemplu în contextul unei buze și a palatului. Datorită displaziei ectodermale, pacienții prezintă malformații congenitale, de exemplu pe dinți sau unghiile și unghiile de la picioare.

Bolile tipice în care apare displazia ectodermică sunt, de exemplu, sindromul Hay-Wells, congenita Pachyonychia, sindromul Naegeli, sindromul AREDYLD, altul sindrom și sindromul OLEDAID. Displazia ectodermică se manifestă și în sindromul Sensenbrenner, sindromul Basan, sindromul CHIME și sindromul Setleis.

În plus față de malformații ale structurilor, cum ar fi unghiile sau dinții, sunt posibile și alte reclamații cu displazia ectodermică. De exemplu, unele persoane suferă de pierderi de auz, orbire și abilități intelectuale sub-par. Uneori apar malformații ale sistemului nervos central sau ale dinților nativi.

La unii oameni, displazia ectodermică se manifestă în contextul sindromului McGrath, sindromul EEM, sindromul Stoll-Alembik-Finck, sindromul dinte-păr-unghie-deget-Palma și sindromul Schöpf-Schulz-Passarge . În plus, există tulburări corespunzătoare în displazia cranioectodermică și odonto-onio-hipohidrotică cu malformații ale scalpului. Tulburările tipice ale displaziei ectodermale sunt, de asemenea, exprimate în sindromul tricho-oculo-dermo-vertebral, ataxia cerebelară și displazia ectodermică hipohidrotică cu imunodeficiență.

diagnostic

Diagnosticul de displazie ectodermică este de obicei făcut de diferiți specialiști care lucrează împreună. Deoarece părțile corpului afectat sunt adesea foarte diferite, de exemplu, cu malformații simultane ale pielii și dinților. Deoarece displazia ectodermică este un termen umbrelă pentru numeroase sindroame, este adesea dificil să-l atribuie sindromului bolii respective.

Deoarece simptomele sunt parțial similare, dar sunt întotdeauna suficient de diferite pentru a forma sindroame independente. O analiză genetică a ADN-ului pacientului este importantă pentru a identifica mutațiile genice prezente. Cunoașterea moștenirii respective facilitează, de asemenea, atribuirea sindromului corespunzător.

complicaţiile

Cu displazia ectodermică, pe corp apar malformații foarte diferite, care complică viața de zi cu zi a pacientului și pot duce la complicații. În principal, există tulburări ale glandelor sudoripare și ale părului. De asemenea, pot apărea malformații ale dinților și unghiilor și pot duce la dureri severe.

În plus, persoana afectată suferă uneori de o stimă de sine redusă, deoarece malformațiile sunt vizibile. De cele mai multe ori, orbirea și pierderea auzului apar și pe parcursul vieții, astfel încât persoana afectată depinde de ajutorul altor persoane și nu poate face față vieții de zi cu zi. De regulă, există, de asemenea, o inteligență redusă și, astfel, o retardare.

Din cauza deficienței imune, persoanele afectate sunt mai predispuse la gripe și alte infecții. Nu este posibil să se efectueze un tratament cauzal pentru boală. Dacă apare căderea părului, se pot folosi peruci. Alte malformații sunt corectate prin intervenții chirurgicale și tratamente cosmetice.

Cu toate acestea, nu este posibilă tratarea sau prevenirea surdității și orbirii. Calitatea vieții este mult redusă de boală. Pe lângă pacientul însuși, părinții sunt, de asemenea, puternic împovărați de probleme psihologice.

Când ar trebui să vezi un medic?

În cazul displaziei ectodermale, este întotdeauna necesară o monitorizare atentă a medicului. Dacă deformările provoacă durere, deformări și alte probleme, trebuie consultat medicul responsabil. Dacă există semne ale unei boli secundare, un copil trebuie să fie consultat cu un specialist care poate clarifica sau exclude suspiciunea. Boli, cum ar fi orbirea, pierderea auzului sau subdezvoltarea psihică trebuie să fie prezentate specialistului respectiv.

Dacă un accident are loc din cauza stării displaziei ectodermale, serviciile de urgență trebuie să fie apelate imediat. În cazul complicațiilor mai puțin grave, serviciul medical de urgență poate fi solicitat mai întâi pentru sfaturi. Pe termen lung, trebuie să discutați cu medicul curant despre opțiunile cosmetice și chirurgicale care pot corecta malformațiile.

În funcție de simptome, diferite proceduri cosmetice și chirurgicale intră în discuție. Tratamentul ortodontic poate fi efectuat în cazul deformărilor severe ale dinților, în timp ce tulburările părului pot fi ascunse cu peruci. Trebuie să consultați medicul în mod regulat pentru a discuta aceste măsuri singur.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

O terapie cauzală pentru displazia ectodermică nu este încă practică în prezent. Deoarece diferitele sindroame sunt defecte determinate genetic asupra cărora în prezent medicamentul nu are influență. Cu toate acestea, există numeroase opțiuni de tratament simptomatic pentru displazia ectodermică, în funcție de sindromul prezent.

Numeroase malformații pot fi eliminate sau atenuate, de exemplu, prin proceduri cosmetice și chirurgicale. În cazul deformărilor severe ale dinților, de exemplu, se efectuează tratament ortodontic. Dacă unghiile sunt defecte, intervențiile chirurgicale sunt o opțiune. Tulburările în creșterea părului scalpului pot fi de obicei ascunse cu peruci.

Perspective și prognoză

Toate formele de displazie ectodermică sunt boli cronice. Deci nu este posibilă vindecarea. Prognoza suplimentară depinde în principal de tipul de displazie ectodermică. Cursul bolii depinde fundamental de influențele mediului, precum și de anumiți factori genetici. Cu toate acestea, dacă persoanele afectate la începutul copilăriei și la copilărie sunt tratate rapid și adecvat, cel puțin majoritatea formelor de displazie ectodermică pot avea o speranță de viață normală.

Cu toate acestea, dacă infecții respiratorii severe, perioade de supraîncălzire sau alte complicații grave apar în copilărie timpurie, pot apărea anumite restricții și întârzieri de dezvoltare. O stare de supraîncălzire timpurie, în care nu au fost luate suficient de rapid contramăsurile corespunzătoare, poate provoca leziuni ale creierului, ceea ce poate duce ulterior la întârzieri în dezvoltarea mentală și / sau motorie.

În funcție de intervențiile chirurgicale efectuate în copilărie, poate fi necesară o intervenție chirurgicală orală suplimentară la vârsta adultă cu anomalii dentomaxilare. Indiferent de acest lucru, persoanele afectate nu trebuie să trăiască cu restricții suplimentare la vârsta adultă.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

profilaxie

Cauza displaziei ectodermale nu poate fi prevenită cu starea actuală de cunoștințe medicale.Cu ajutorul unor măsuri de terapie adaptate cazului individual, numeroși pacienți obțin încă o calitate a vieții ridicată.

Dupa ingrijire

În cazul acestei boli, de obicei, măsurile sau opțiunile de îngrijire ulterioară se dovedesc a fi relativ dificile sau chiar deloc posibile. În primul rând, trebuie să se efectueze depistarea rapidă și, mai ales, diagnosticarea și diagnosticarea timpurie a simptomelor, astfel încât să poată fi evitate complicații sau agravări ulterioare ale simptomelor. Vindecarea de sine nu se poate produce, astfel încât un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Deoarece această boală este, de asemenea, o cauză genetică, un test genetic poate fi, de asemenea, efectuat dacă doriți să aveți copii. Acest lucru poate preveni transmiterea bolii la copii. Tratamentul acestei boli se face cu ajutorul intervențiilor chirurgicale.

După astfel de proceduri, persoana în cauză ar trebui să se relaxeze cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. Trebuie evitate eforturile sau activitățile stresante. În cazul în care există un disconfort pentru unghii sau păr, trebuie consultat imediat un medic pentru a putea fi efectuat rapid. Această boală nu are un impact negativ asupra speranței de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Pacienții cu hipertermie trebuie să aibă grijă să nu se regăsească în situații în care sunt expuși la căldură necontrolată în mediul lor zilnic.

Prin urmare, este recomandabil să nu purtați haine și pălării speciale pentru răcire, ci și să vă gândiți la trăirea în regiuni climatice mai favorabile, care se caracterizează prin absența vârfurilor de căldură pe tot anul. Hidratarea regulată a băuturilor răcoroase, precum și purtarea hainelor umede pot contribui la o răcire binevenită chiar și în zonele mai calde.

Dusul regulat, rece, evitarea sportului în copilărie și utilizarea regulată a picăturilor de ochi hidratante sunt doar câteva dintre numeroasele măsuri din viața de zi cu zi care duc la o atenuare vizibilă a simptomelor.

Rata mare de malformații poate fi contracarată prin măsuri de reabilitare estetică adecvate cu ajutorul protezelor. Corectarea nepotrivirilor maxilare care sunt adesea asociate cu aceasta duce la o pronunție mai clară, un comportament îmbunătățit de mestecare și un aspect îmbunătățit vizual, ceea ce la rândul său duce la o calitate a vieții sporită.

Tratamentul logopedic poate trata în mod eficient tulburările de vorbire și articulare care apar adesea în legătură cu displazia ectodermică și ajută la creșterea stimei de sine și a abilităților sociale.

Pentru a se stabiliza psihologic și pentru a obține un nivel maxim de calitate a vieții, în ciuda tuturor simptomelor debilitante ale bolii, unele grupuri de auto-ajutor oferă asistență în tratarea bolii zilnic, precum și schimb cu cei care sunt afectați.