Repararea ADN-ului

Deteriorarea ADN-ului poate fi cauzată de diverse cauze precum razele UV. Această deteriorare este apoi cauzată de o varietate de mecanisme Repararea ADN-ului fixat astfel încât următoarea biosinteză de proteine, care este necesară pentru toate procesele din organism, poate funcționa fără probleme.

Ce este repararea ADN-ului?

ADN-ul este format dintr-o catena dubla si se inmulteste continuu. Acest proces este cunoscut sub numele de replicare ADN. Aceasta poate duce la erori care trebuie reparate. Dar acesta este doar un motiv pentru posibile leziuni ale ADN-ului. ADN-ul poate fi, de asemenea, deteriorat de influențe externe, cum ar fi razele UV. Acest lucru duce apoi la mutații care afectează proteinele produse. Își pierd funcția sau devin prea activi, nu mai pot ajunge la destinație în celulă sau nu mai pot fi descompuse de celulă atunci când proteina nu mai este necesară.

Există diferite mecanisme de reparare a ADN-ului. Ce mecanism intră în vigoare depinde de tipul de deteriorare a ADN-ului. Aceasta poate fi repararea unei pauze cu un singur sau dublu fir sau repararea bazelor individuale.

Reparația este realizată de enzime care reasamblează ADN-ul dacă se sparge. Acestea sunt ligazele. Schimbul de baze se realizează prin recombinaze și polimeraze. Helicazele ADN sunt folosite pentru a desface ADN-ul. Ei pregătesc secțiunile ADN afectate pentru reparații.

Funcție și sarcină

Dacă ADN-ul se rupe, diverse mecanisme de reparație pot intra în vigoare. Aceste mecanisme sunt cunoscute sub denumirea de recombinare omologă sau neomologă.

Recombinările apar nu numai în cazul afectării ADN-ului, ci și în reproducere, când ADN-ul ambilor parteneri se recombină și se formează embrionul. Această recombinare se numește apoi recombinare sexuală. În recombinarea omologă pentru a îndepărta deteriorarea ADN-ului, două catene de ADN omologe similare sunt atașate între ele. Apoi catenele de ADN sunt împerecheate și un anumit segment de ADN este schimbat între cele două catene. Între timp, se formează așa-numita „structură Holliday” a ADN-ului. Acest proces de schimb este realizat de enzime speciale, recombinazele.

O pauză poate avea loc și prin unirea directă a două capete ADN. În acest caz, nu există o secvență omologă, ceea ce înseamnă că trebuie completat un decalaj în ADN-ul dintre două capete pentru a crea regiunea omologă care lipsește. Aceasta se numește „reciclarea dependentă de sinteză” și ADN polimerazele umplu golurile.

O altă posibilitate de reparație este de a scurta două capete până când acestea pot fi așezate din nou, astfel încât zonele să se potrivească. Aceasta este „recoacerea cu un singur fir”. Ca urmare, se pierd zone scurte de ADN. Această reparație este realizată de sistemul de reparare a exciziei nucleotidelor.

Procesele de reparație neomologe sunt efectuate independent de secvențele de ADN-uri potrivite. Se face o distincție între două reparații principale."Unirea finală neomologică" leagă direct două catene duble de ADN folosind enzima ligază. În comparație cu celelalte procese menționate, această reparație nu necesită o secvență omologă care să servească drept ghid, astfel încât să apară cât mai puține erori în ADN după reparație.

O altă procedură de reparare a ADN-ului este „unirea finală mediată de microhomologie”. Aceasta duce la ștergerea, eliminarea zonelor ADN. Nici un ghid nu este folosit aici. Această reparație este foarte predispusă la erori și este adesea motivul dezvoltării mutațiilor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Boli și afecțiuni

O reparație defectuoasă a ADN-ului creează o multitudine de boli, a căror specificitate depinde de zona ADN-ului și de care gene sunt afectate de aceste defecte. Un grup de astfel de boli este cunoscut sub numele de sindromul rupturilor cromozomiale. În acest proces, pauzele din ADN, care sunt ambalate în cromozomi, nu sunt reparate în mod corespunzător, iar aceste pauze apar mai des decât în ​​mod normal.

Acest tip de condiție este moștenitor. O boală binecunoscută în acest grup este sindromul Werner. Aceasta este o boală autosomală recesivă, adică. mutația care provoacă această boală este pe unul dintre autosomi, unul dintre cromozomi (excluzând cromozomii sexuali). Este recesiv, are un efect asupra fenotipului mai rar decât o mutație genică dominantă. Sindromul Werner afectează în principal țesutul mezodermic. Există o îmbătrânire crescută a persoanei afectate după pubertate.

O altă boală din categoria sindromului de ruptură cromozomială este sindromul Louis-Bar. Este, de asemenea, o boală autosomică recesivă. Există un număr mare de simptome diferite asociate cu această afecțiune. Acestea se pot explica prin faptul că este afectată o genă care recunoaște daunele ADN cauzate de razele UV și este, de asemenea, implicată în reglarea reparației ADN-ului. Apar defecte neurologice și afectarea sistemului imunitar. Rezultatul este o serie de alte boli, cum ar fi pneumonia.

Mai mult, boala Xeroderma pigmentosum este o boală care poate fi contabilizată în această clasă. Este o boală a pielii. Persoanele afectate sunt cunoscute și sub numele de copii la lumina lunii. Genele care codifică enzimele din mecanismul de reparare a ADN-ului sunt influențate de defecte. Pielea este afectată de radiațiile UV, ceea ce duce la dezvoltarea tumorilor pielii. Cei afectați trebuie să evite lumina zilei, ceea ce afectează întreg ritmul vieții.