Metilarea ADN-ului

Metilarea este un proces chimic în care o grupare metil este transferată de la o moleculă la alta moleculă. În Metilarea ADN-ului O grupare metil se cuplă cu o anumită parte a ADN-ului și schimbă astfel un bloc de construcție al materialului genetic.

Ce este metilarea ADN-ului?

În metilarea ADN-ului, o grupare metil se atașează de anumite nucleotide din ADN. ADN-ul, cunoscut și sub denumirea de ADN sau acid dezoxiribonucleic, este purtătorul informațiilor genetice. Cu ajutorul informațiilor stocate în ADN se pot produce proteine.

Structura ADN-ului corespunde cu cea a unei scări de frânghie, prin care stilurile scării de frânghie sunt răsucite într-o manieră elicoidală, creând o așa-numită structură dublă helix. Părțile laterale ale scării de frânghie sunt fabricate din zaharuri și reziduuri de fosfați. Rungurile scării funiei reprezintă baze organice.Bazele ADN-ului sunt adenina, citozina, guanina și timina.

Două baze se conectează fiecare ca pereche pentru a forma o scară de sfoară. Perechile de baze sunt formate fiecare din două baze complementare: adenină și timină, precum și citosină și guanină. Un nucleotid este o moleculă care este formată dintr-un fosfat, un zahăr și o componentă de bază. În metilarea ADN, enzimele speciale, metiltransferazele, atașează o grupare metil la citosina de bază. Așa se creează metilcitozina.

Funcție și sarcină

Metilările ADN sunt considerate markeri care permit celulei să utilizeze anumite zone ale ADN-ului sau să nu le utilizeze. Acestea reprezintă un mecanism de reglare a genelor, prin urmare, se poate numi, de asemenea, un comutator de pornire / oprire, deoarece în majoritatea cazurilor metilarea unei baze împiedică o copie a genei afectate în timpul transcrierii ADN-ului.

Metilarea ADN-ului asigură că ADN-ul poate fi utilizat în diferite moduri, fără ca secvența ADN să se schimbe în sine. Metilarea creează noi informații despre genom, adică componența genetică. Se vorbește despre un epigenom și despre procesul de epigenetică. Epigenomul explică de ce celulele diferite pot genera informații genetice identice. De exemplu, o mare varietate de tipuri de țesuturi pot apărea din celulele stem umane. O persoană întreagă poate ieși chiar din celula individuală a oului. Epigenomul celulei determină ce formă și funcție ia. Genele marcate arată celulei ce trebuie să facă pentru asta. O celulă musculară folosește numai secțiunile marcate ale ADN-ului care sunt relevante pentru acesta pentru activitatea sa. Celulele nervoase, celulele inimii sau celulele din plămâni fac la fel.

Marcările grupărilor metil sunt flexibile. Pot fi scoase sau mutate. Aceasta ar face din nou segmentul ADN dezactivat anterior activ. Această flexibilitate este necesară deoarece există o interacțiune constantă între genom și mediu. Metilarea ADN preia aceste influențe de mediu.

Metilările ADN pot fi, de asemenea, stabile și sunt transmise de la o generație de celule la alta. Într-un corp sănătos, numai celulele splinei se pot dezvolta vreodată în splină. Acest lucru asigură că organismul respectiv își poate îndeplini sarcinile.

Modificările epigenetice nu pot fi transferate numai de la o celulă la alta, ci și de la o generație la alta. De exemplu, viermii moștenesc imunitatea anumitor viruși prin metilarea ADN-ului.

Boli și afecțiuni

Modificările patologice ale epigenomului au fost până acum dovedite în multe boli și identificate ca fiind cauza bolilor în domeniile imunologiei, neurologiei și, în special, oncologiei.

În țesuturile care sunt afectate de cancer, pe lângă defectele din secvența ADN, există aproape întotdeauna erori la epigenom. Un model anormal de metilare ADN este adesea observat în tumori. Metilarea poate fi crescută sau diminuată. Ambele au consecințe de amploare asupra celulei. Odată cu creșterea metilării, adică hipermetilarea, așa-numitele gene supresoare tumorale pot fi inactivate. Genele supresoare tumorale controlează ciclul celular și pot declanșa moartea programată a celulei deteriorate dacă există o amenințare cu degenerare celulară. Dacă genele supresoare tumorale sunt inactive, celulele tumorale se pot multiplica nestingherite.

Cu metilarea locală redusă (hipometilare), elementele ADN dăunătoare pot fi activate în mod inadvertent. În cazul etichetării incorecte de către grupările metil, se vorbește și despre o epimutare. Acest lucru duce la instabilitatea genomului.S-a dovedit că unele substanțe cancerigene interferează cu procesul de metilare din celule.

Modificările modelelor de metilare diferă de la pacient cu cancer la pacient cu cancer. De exemplu, un pacient cu cancer de ficat are niveluri diferite de metilare decât un pacient cu cancer de prostată. În acest fel, cercetătorii sunt mai capabili să clasifice tumorile pe baza modelului lor de metilare. Cercetătorii pot vedea, de asemenea, cât de mult a progresat o tumoare și cum să o trateze cel mai bine. Cu toate acestea, analiza metilării ADN-ului ca metodă de diagnostic și terapeutică nu este încă complet dezvoltată, astfel încât vor trece câțiva ani înainte ca metodele să poată fi utilizate cu adevărat în afara zonei de cercetare.

O boală foarte specială care își are originea în metilare este sindromul ICF. Există o mutație a ADN-metiltransferazei, enzima care îmbină grupările metil cu nucleotidele. Ca urmare, există o sub-metilare a ADN-ului la cei afectați. Rezultatul este infecțiile recurente din cauza unei deficiențe imune. În plus, poate să apară statura scurtă și eșecul în prosperare.