Sindromul Denys-Drash

Sindromul Denys-Drash este cauzată de un defect genic congenital care duce la manifestarea unui sindrom nefrotic. Cu o incidență de 1: 100.000 la nou-născuți, sindromul Denys-Drash este o afecțiune rară.

Ce este sindromul Denys Drash?

Sindromul Denys-Drash este o boală moștenită autosomală recesivă, moștenită, de obicei cu triada simptomă boala renală progresivă, cu manifestarea unei tumori Wilms benigne timpurii, adesea bilaterale (nefroblastom), scleroză mezangială difuză (proliferarea celulelor țesutului conjunctiv în corpurile renale ) și anomalii genitale (pseudohermaphroditism masculin).

Sindromul Denys-Drash este calculat în funcție de spectrul sindroamelor nefrotice. Defectul genetic se poate manifesta inițial clinic folosind o tumoare Wilms. Postnatal, scleroza mezangială difuză se dezvoltă în combinație cu un sindrom nefrotic și proteinurie pronunțată (concentrație crescută de proteine ​​în urină), cu o insuficiență renală de 1 - 4 ani.

Subformele incomplete ale sindromului Denys-Drash se pot manifesta ca scleroză mezangială difuză cu hermafroditism masculin sau nefroblastom.

cauze

Sindromul Denys-Drash este o boală congenitală (congenitală) care este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. De regulă (aproximativ 90 la sută din cazuri) în sindromul Denys-Drash, poate fi identificată o mutație a genei WT1 (gena supresoare a tumorii Wilms) pe cromozomul 11p13, care este responsabil pentru manifestarea tumorii Wilms.

În majoritatea cazurilor, exonul 8 sau 9 de pe linia germenilor heterozigoti din motivul degetului zinc este afectat. Mutația de bază este o mutație de novo (mutație nouă) în 90 la sută din cazuri. Gena corespunzătoare reglează codificarea unei proteine ​​specifice degetului de zinc, care este implicată ca factor de transcriere în dezvoltarea tractului urogenital și a nefrogenezei.

Ca urmare a defectului genic caracteristic sindromului Denys-Drash, nu numai că se manifestă anomalii genitale și tumori Wilms, dar țesutul renal se întărește din ce în ce mai mult și se cicatrizează (scleroza), astfel încât funcționalitatea rinichilor este redusă treptat până la completarea rinichilor nu reușesc.

Simptome, afectiuni si semne

Datorită sindromului Denys-Drash, pacienții suferă de o serie de malformații diferite și alte boli. De regulă, malformațiile apar în principal pe organele genitale externe. Acest lucru poate duce și la plângeri psihologice, deoarece mulți dintre cei afectați nu se mai simt confortabil cu malformațiile și suferă de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine semnificativ redusă.

În special în copilărie, sindromul Denys Drash poate duce la intimidare sau tachinare, astfel încât pacientul să dezvolte plângeri psihologice sau depresie. De regulă, există și o cantitate crescută de proteine ​​în urină, iar rinichii continuă să dezvolte magneziu. Ca urmare, rinichii sunt deteriorați definitiv, astfel încât, dacă este lăsat netratat, sindromul Denys-Drash duce la insuficiență renală completă și, astfel, la moartea persoanei în cauză.

Prin urmare, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de un transplant sau dializă. Sindromul Denys-Drash poate duce, de asemenea, la hipertensiune arterială sau umflare în abdomen și rinichi. Insuficiența renală crește, de asemenea, riscul de a dezvolta o tumoare, care poate duce, de asemenea, la moartea pacientului. Speranța de viață este sever limitată de sindromul Denys-Drash dacă nu este tratată.

Diagnostic și curs

Sindromul Denys-Drash este de obicei diagnosticat la două săptămâni până la 1,5 ani de la naștere pe baza simptomelor caracteristice. Malformațiile organelor genitale externe (inclusiv penisul mic la băieții afectați, labiile mărite la fete) pot fi detectate, în majoritatea cazurilor, imediat după naștere.

Sindroamele nefrotice sunt, de asemenea, asociate cu umflături abdominale, scăderea producției de urină, proteinurie datorită sclerozei mezangiale difuze și tensiunii arteriale ridicate. Pentru a exclude sau a detecta un nefroblastom, rinichii trebuie examinați sonografic și / sau calculați tomografic. În plus, malformațiile organelor sexuale pot fi vizualizate folosind o tomografie computerizată.

În diagnosticul diferențial, sindromul Denys-Drash trebuie diferențiat de sindromul WAGR, care este, de asemenea, o boală asociată malformațiilor și tumorii lui Wilms. În plus, rinichii hiperechogeni pot fi detectați prenatal și în rinichii chistici.

De regulă, copiii afectați de sindromul Denys-Drash sunt diagnosticați cu insuficiență renală (insuficiență renală) înainte de a împlini trei ani, iar majoritatea dezvoltă o tumoră Wilms în primii doi ani de viață. Cu toate acestea, la copiii cu transplant de rinichi, prognosticul este bun.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, sindromul Denys-Drash este deja un sindrom congenital, astfel încât nu este necesar un diagnostic suplimentar al acestei boli de către un medic. Datorită diverselor malformații și alte simptome, copilul este dependent de diverse examene și tratamente. Prin urmare, trebuie consultat un medic dacă malformațiile duc la restricții în viața de zi cu zi și în viața pacientului. Aceste malformații pot fi corectate prin intervenții chirurgicale.

Chiar și cu insuficiență renală, persoana în cauză depinde de tratamentul medical. Umflarea sau hipertensiunea arterială trebuie, de asemenea, examinată de către un medic. Examinarea bolii se face de obicei într-un spital. Tratamentul suplimentar este efectuat de către un specialist și, de exemplu, cu dializă.Un transplant de rinichi este de asemenea posibil pentru a combate complet insuficiența renală. Deoarece persoanele afectate suferă relativ des de infecții și inflamații din cauza sindromului Denys-Drash, acestea ar trebui să fie examinate și de un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Un sindrom Denys-Drash nu poate fi tratat cauzal, deoarece acest lucru este atribuit unui defect genic congenital. În consecință, măsurile terapeutice vizează în special controlul și reglarea funcției renale, tratamentul hipertensiunii arteriale și proteinurie și reducerea simptomelor asociate în mod specific sindromului nefrotic.

Proteinuria nu poate fi controlată de medicamente convenționale. Același lucru se aplică sindromului nefrotic, care nu poate fi tratat cu corticosteroizi sau alte imunosupresoare și a căror terapie constă în principal în dializă de sânge cu nefrrectomie unilaterală sau bilaterală (eliminare a rinichiului) și transplant de rinichi.

Scopul principal al nefrectomiei este evitarea dezvoltării tumorii lui Wilms. Rinichii transplantati nu sunt de obicei afectati de sindromul Denys-Drash. În cele mai multe cazuri, organele genitale intersex sunt adaptate chirurgical la fenotipul extern. În plus, în unele cazuri, eliminarea chirurgicală a organelor sexuale anormale poate fi indicată pentru a reduce riscul manifestării tumorii în aceste structuri tisulare.

În cazul sindromului Denys-Drash, se recomandă alimentația adecvată și profilaxia adecvată în ceea ce privește bolile infecțioase.

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul Denys-Drash este o boală genetică, nu poate fi tratat cu terapie cauzală. Doar opțiunile de tratament simptomatic sunt, așadar, disponibile celor afectate pentru a atenua simptomele.

Dacă nu există tratament pentru sindromul Denys-Drash, cei afectați suferă de malformații severe ale organelor genitale. Nu există o vindecare de sine, astfel încât cei afectați să nu se poată implica în acte sexuale. De asemenea, pot apărea malformații ale rinichilor, care în cursul următor duc la insuficiență renală. Acest lucru poate fi fatal pentru persoana afectată și, prin urmare, este tratat cu dializă sau un transplant.

Tratamentul sindromului se bazează întotdeauna pe severitatea malformațiilor. Acestea pot fi corectate prin intervenții chirurgicale, astfel încât pacienții să poată participa la actul sexual. Simptomele rinichilor nu pot fi de obicei oprite sau vindecate, astfel încât cei afectați depind întotdeauna de un transplant. Speranța de viață a pacientului este de obicei limitată de sindromul Denys-Drash. Un început precoce al terapiei are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

profilaxie

Deoarece sindromul Denys-Drash este o boală congenitală, nu poate fi prevenit.

Dupa ingrijire

Persoanele cu sindrom Denys-Drash necesită de obicei tratament pe tot parcursul vieții. Terapia și îngrijirile ulterioare se curg ușor între ele datorită simptomelor complexe. Îngrijirea de urmărire poate include măsuri după o operație, precum este necesară în cazul malformațiilor genitale severe. Persoana respectivă trebuie apoi să efectueze monitorizarea în mod regulat și să profite, de asemenea, de discuții terapeutice, deoarece există, de obicei, reclamații psihologice care trebuie abordate pe termen lung.

Urmărirea medicală și terapia trebuie să aibă loc în consultare cu medicul de familie, astfel încât ambele aspecte ale tratamentului să poată fi coordonate. După o boală a rinichilor, un nefrolog trebuie văzut la intervale regulate. Persoana în cauză ar trebui să vadă mai întâi un medic o dată pe lună. Ciclul poate fi redus mai târziu, întotdeauna în vederea evoluției bolii și a eventualelor complicații.

Sindromul Denys-Drash necesită întotdeauna o îngrijire și tratament continuu, deoarece acest lucru asigură că medicamentele utilizate sprijină în mod optim tratamentul intern și pacientul poate duce o viață care corespunde stării de sănătate. Dacă boala a cauzat tumori, este necesară, de asemenea, o îngrijire ulterioară de către un medic oncolog adecvat.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindrom Denys-Drash au nevoie mai întâi de tratament medical. Sindromul de malformație poate fi totuși tratat singur.

După terapia propriu-zisă, o dietă sănătoasă poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la susținerea vindecării. Dermatologul va recomanda o dietă cu suficiente vitamine și nutrienți. Este important să evitați substanțele care ar putea irita pielea. În plus, nu trebuie consumate alimente nesănătoase, cum ar fi mâncare rapidă sau alimente prea picante.

Alcoolul și cofeina trebuie de asemenea evitate inițial pentru a preveni reinfecția. După un transplant de rinichi, pacientul trebuie mai întâi să-l ia ușor. În orice caz, trebuie evitată activitatea fizică intensă. În plus, vă recomandăm exerciții de fizioterapie care întăresc sistemul imunitar fără a pune prea multă tensiune asupra organismului. În plus, trebuie determinată cauza bolii.

Deoarece sindromul Denys-Drash se poate dezvolta foarte diferit și este însoțit de simptome diferite, terapia individuală trebuie întotdeauna elaborată împreună cu specialistul responsabil. Pacientul trebuie să ia legătura cu medicul pentru acest lucru și, dacă este necesar, să implice, de asemenea, un medic nutriționist, medic sportiv și psiholog în terapie.