Sindromul De Barsy

La fel de Sindromul De Barsy este o boală congenitală care aduce cu ea o serie de afecțiuni fizice și mentale. Terapia se concentrează pe tratarea simptomelor.

Ce este sindromul De Barsy?

Sindromul De Barsy, numit și sindromul De Barsy Moens Dierckx, este congenital și, prin urmare, nu poate fi trasat în mod clar la o cauză.
© Sondem - stock.adobe.com

Sindromul De Barsy este una dintre bolile progeriei. Aceasta înseamnă „îmbătrânirea prematură”, care poate fi observată și în simptome. Aceasta duce la retard mental, piele palidă, articulații slăbite și diverse deficiențe de vedere. Acestea din urmă sunt de obicei asociate cu opacitatea corneei și, la fel ca celelalte simptome, sunt greu de tratat.

Există acum unele medicamente care cresc speranța de viață, dar nu pot trata cauza. Măsurile preventive sunt, de asemenea, limitate la un minim, deoarece defectul congenital apare din mutația spontană și, de obicei, devine vizibil numai după naștere. Prin urmare, tratamentul propriu-zis se concentrează pe operații care, de exemplu, îmbunătățesc vederea sau stabilizează articulațiile.

cauze

Sindromul De Barsy, numit și sindromul De Barsy Moens Dierckx, este congenital și, prin urmare, nu poate fi trasat în mod clar la o cauză. Se presupune însă că o schimbare a genomului este responsabilă pentru dezvoltare.

Mai precis în așa-numita genă Lamin A / C, care este responsabilă pentru producerea a două proteine ​​- Lamină A și Laminc C. Acestea la rândul lor întăresc învelișul corpului celular și sunt implicate în diviziunea celulară. În sindromul De Barsy, gena este defectă, ceea ce perturbă procesele menționate. Dezvoltarea care duce la schimbarea machiajului genetic este pur coincidentă și apare de obicei fără o boală prealabilă la părinți.

Această mutație spontană face extrem de dificilă tratamentul și prevenirea. Determinarea simptomelor este, de asemenea, o sarcină obositoare datorită diversității sindromului De Barsy.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul De Barsy este asociat cu o serie de simptome distincte. Acest lucru poate duce la diverse simptome ale pielii, cum ar fi mâncărimea pielii și o leziune a pielii. În plus, în multe cazuri se dezvoltă o vezică craniană, adică o acumulare de lichid sub straturile pielii. De asemenea, pot apărea eczeme, erupții cutanate și acnee.

În zona ochilor, poate apărea viziune de ceață, vedere încețoșată sau chiar pierderea completă a vederii. Dislocările de șold fără cauze recunoscute, statura scurtă sau urechile proeminente sunt mai puțin frecvente.

Semnele exterioare ale sindromului De Barsy includ pleoapele înclinate în jos, o gură mică și o punte largă, relativ plată a nasului. Mai mult, există articulații hiperextensibile, reflexe de tendin crescute și retard de creștere. Aceste simptome apar deja în pântec și sunt adesea asociate cu o dezvoltare mentală redusă.

În copilărie, boala poate fi recunoscută de fontanele mari, opacitățile corneene și cataracta. Datorită diversității simptomelor și plângerilor posibile, o alocare clară a bolii este posibilă doar printr-un diagnostic cuprinzător.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului De Barsy se face printr-o varietate de teste. În primul rând, un istoric medical este luat cu pacientul sau cu un părinte pentru a intra în detalii. Printre altele, se stabilește care simptome apar și de când au apărut, precum și starea generală de spirit a pacientului.

Boli preexistente sau defecte genetice în familie sunt, de asemenea, identificate în cadrul acestui interviu și incluse în examinare. Dacă medicul are deja o suspiciune specifică bazată pe anamneză, se efectuează de obicei o biopsie a pielii. Aici, o probă de țesut este prelevată de pe piele și evaluată dermatopatologic.

În funcție de tipul și severitatea bolii, se poate efectua fie o biopsie simplă, fie o biopsie incizională mai complexă. Din acest moment, se pot efectua teste de sânge și o scanare CT, pe de o parte pentru a exclude alte boli, iar pe de altă parte pentru a determina severitatea sindromului De Barsy.

Cursul bolii în sindromul De Barsy este de obicei negativ.Dacă boala este detectată din timp, se pot efectua operații oculare și măsuri fizioterapeutice pentru corectarea defectelor. Cu toate acestea, persoanele afectate au, de obicei, o calitate a vieții mai redusă datorită mobilității restrânse și reducerii vederii.

Între timp, cu toate acestea, există unele medicamente care au fost dezvoltate special pentru tratamentul sindromului De Barsy și vizează simptome cunoscute, cum ar fi vasele de sânge îngustate și oasele slabe.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome precum mâncărimi ale pielii, erupții cutanate și alte semne ale sindromului De Barsy, este recomandat un medic. În copilărie, boala se remarcă și prin fontanele mari, opacitățile corneene și o cataractă.

Părinții care observă simptome la copilul lor trebuie să vorbească imediat cu medicul pediatru sau medicul de familie. În funcție de simptome, poate fi consultat și un specialist în boli ereditare, un oftalmolog sau un ortoped. În caz de accident sau cădere din cauza malformațiilor, cel mai bine este să contactați serviciul medical de urgență.

În cel mai bun caz, copilul afectat este dus direct la cel mai apropiat spital. Sindromul De Barsy trebuie întotdeauna clarificat de către medic și tratat dacă este necesar. De obicei, copilul are nevoie de sprijin cu sarcinile de zi cu zi de la o vârstă fragedă. Dacă există semne de suferință emoțională - de exemplu, dacă copilul este intimidat la grădiniță sau școală - ar trebui să fie chemat și un psiholog.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru sindromul De Barsy se concentrează pe simptome. Pentru a evita contracturile, de exemplu, sunt inițiate măsuri gimnastice și fizioterapeutice. Privirea poate fi, de asemenea, consolidată prin diferite măsuri, cum ar fi operații sau, într-un stadiu avansat, printr-un ajutor vizual. În plus, sunt utilizate medicamente speciale, așa-numitele bifosfonați.

Acestea întăresc oasele și articulațiile și astfel previn fracturile și contracturile menționate. În funcție de severitatea bolii, se poate prescrie și acid acetilsalicilic. Remediul previne cheagurile de sânge și, astfel, previne atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale, care pot extinde semnificativ speranța de viață.

Cauza reală a sindromului De Barsy nu poate fi încă tratată. Cu toate acestea, este posibilă conținerea bolii cu un tratament precoce și câteva măsuri preventive.

Perspective și prognoză

De regulă, sindromul De Barsy nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o boală congenitală. Prin urmare, pacienții depind întotdeauna de terapia simptomatică pentru a ameliora simptomele și, de asemenea, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Dacă sindromul De Barsy nu este tratat, oamenii vor suferi de diverse afecțiuni ale pielii. În multe cazuri, acestea duc la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă, prin care copiii pot suferi și de intimidare sau tachinare. Adesea, acest lucru duce și la supărare psihologică sau depresie. Există, de asemenea, o dezvoltare clar întârziată a pacientului și retard mental.

Prin urmare, tratamentul sindromului De Barsy se bazează în principal pe plângerile pielii și pe dezvoltarea întârziată. Cu ajutorul unguentelor și cremelor, problemele pielii pot fi de obicei atenuate bine. Dezvoltarea psihică poate fi, de asemenea, atenuată de un sprijin intensiv. Cu toate acestea, vindecarea completă nu are loc aici, astfel încât cei afectați sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. De regulă, sindromul De Barsy nu reduce speranța de viață.

profilaxie

Deoarece sindromul De Barsy este congenital, debutul bolii nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, este posibil să conștientizezi sindromul printr-un examen prenatal și să pregătești măsurile necesare. Copilul poate fi apoi operat la relativ curând după naștere și i se administrează diverse medicamente.

Aceasta include, de asemenea, medicamente care conțin un inhibitor special de farnesil transferază, ceea ce face ca vasele de sânge să fie mai elastice. Acest lucru poate extinde speranța de viață a bolnavului.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului De Barsy, în majoritatea cazurilor există foarte puține măsuri de urmărire disponibile pentru persoanele afectate. Deoarece această boală este o boală congenitală, ea nu poate fi tratată complet, astfel încât îngrijirea de urmărire se referă întotdeauna la un tratament pur simptomatic. Cu toate acestea, medicul trebuie să fie contactat la primele semne și simptome ale acestui sindrom pentru a preveni simptomele ulterioare.

Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă și pentru a preveni reapariția bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul De Barsy este tratat cu medicamente. Persoana afectată trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că medicamentele sunt administrate corect. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare, trebuie să contactați întotdeauna primul medic.

Deoarece boala crește în mod semnificativ și probabilitatea unui atac de cord, inima trebuie examinată regulat de către un medic. În general, un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă, are un efect foarte pozitiv asupra continuării acestei boli. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul De Barsy va duce la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.

Puteți face asta singur

Sindromul De Barsy este o boală congenitală, ale cărei cauze nu sunt încă pe deplin înțelese. Pacientul nu poate lua măsuri pentru a trata sindromul cauzal.

Caracteristicile externe ale bolii, inclusiv pleoapele direcționate în jos, urechile proeminente, o gură mică sau deformată și adesea o punte foarte largă și plată a nasului, pot fi de obicei corectate cu ajutorul chirurgiei plastice.

Statura scurtă care poate fi adesea observată este adesea asociată cu articulațiile hiperextensibile și cu reflexele tendonului crescut. Fizioterapia început timpuriu poate ajuta la formarea mușchilor într-o manieră orientată pentru a sprijini articulațiile afectate. În acest fel, mobilitatea pacientului este îmbunătățită și menținută continuu. Dacă mobilitatea rămâne restricționată, pacientul trebuie să învețe cum să folosească ajutoarele pentru mers într-un stadiu incipient.

Reducerea vederii nu poate fi întotdeauna corectată complet cu ajutorul vizual. În funcție de amploarea deficienței de vedere, poate fi util dacă pacientul obișnuiește să folosească în timp util un baston alb sau alte ajutoare.

Cu toate acestea, sindromul De Barsy nu afectează doar dezvoltarea fizică. Foarte des, persoanele afectate sunt, de asemenea, cu handicap mintal, deși gradul de handicap poate varia foarte mult. În orice caz, părinții ar trebui să acorde atenție unei intervenții timpurii optime pentru a oferi copilului lor cel mai bun sprijin educațional posibil.