Sindrom CINCA

La Sindromul articular neurocutanat infantil cronic (Sindrom CINCA) este o boală autoinflamatorie care determină o reacție inflamatorie falsă în organism. Sindromul se manifestă în copilărie, incluzând febră, durere și simptome neurologice. Tratamentul se face cu medicamente care reduc proteina interleukină-1β.

Ce este sindromul CINCA?

Cu toate acestea, dacă un părinte afectat transmite boala la un copil depinde în mare măsură de șansă; probabilitatea moștenirii este de 50 la sută.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Sindromul neuro-cutanat-articular cronic infantil (sindromul CINCA) reprezintă o formă de sindrom periodic asociat cu criopirină. Medicina folosește acest termen pentru a rezuma mai multe boli autoinflamatorii; Sindromul Muckle-Wells și sindromul autoinflamatoriu indus de frig familial (FCAS) aparțin de asemenea acestui grup.

În cazul unei boli autoinflamatorii, organismul reacționează ca o inflamație - dar în realitate acest lucru nu există. Bolile autoinflamatorii sunt astfel asemănătoare bolilor autoimune, dar în care organismul se întoarce împotriva propriului sistem imunitar.

Toate cele trei forme ale sindromului periodic asociate criopirinei își împărtășesc baza genetică: un defect genetic interferează cu răspunsul inflamator normal și îl declanșează, deși nu există o cauză reală. Sindromul CINCA apare mai întâi la început.

cauze

Sindromul CINCA este o boală moștenită care este responsabilă pentru gena NLRP3. Gena NLRP3 se află pe cromozomul 1 și este dominantă. Aceasta înseamnă că o singură alelă mutată este deja suficientă pentru ca sindromul CINCA să se manifeste la persoana afectată. Cu toate acestea, dacă un părinte afectat transmite boala la un copil depinde în mare măsură de șansă; probabilitatea moștenirii este de 50 la sută.

Gena NLRP3 codifică proteina criopirină, care transmite semnale inflamatorii. În plus, criopirina joacă, de asemenea, un rol în autodistrugerea celulelor (apoptoza) - se asigură că celulele deteriorate dispar și nu afectează organismul. Criopirina stimulează sinteza interleukinei-1β. Aceasta este o substanță de mesagerie care favorizează inflamația.

Interleukina-1β stimulează celulele hepatice să producă o proteină amiloidă A serică (SAA). Există trei variante diferite ale SAA în faza acută cunoscute de medicamente astăzi. Aceste SAA sunt responsabile de răspunsul inflamator acut și declanșează simptomele sindromului CINCA. SAA-1 și SAA-2 sunt implicate în răspunsul inflamator al ficatului. Cercetătorii medicali au găsit SAA-3 și în alte țesuturi; pare să declanșeze acolo reacțiile inflamatorii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitar

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului CINCA sunt mai severe decât celelalte două forme ale sindromului periodic asociat cu criopirină. În cazul sindromului CINCA, simptomele pot apărea în spute sau continuu. Simptomele tipice includ febră, erupții cutanate sau urticarie, pierderea auzului, dureri articulare (artralgie) și dureri musculare (mialgie).

Aceste semne de boală se pot manifesta și în alte boli autoinflamatorii. Sindromul CINCA diferă de ele, printre altele, de debutul său timpuriu: chiar și sugarii îl pot dezvolta. Pe lângă simptomele generale ale sindroamelor periodice asociate criopirinei, apar și alte reclamații. Sindromul CINCA poate afecta sistemul nervos central (SNC) și poate duce la meningită, care este cronică.

Boala are, de asemenea, potențialul de a cauza convulsii și de a crește presiunea incranială. Aceasta este presiunea care există în creier. În mod normal, este de 5 până la 15 mm Hg. Dacă presiunea incranială crește, cei afectați inițial suferă de simptome precum greață, vărsături, oboseală, neliniște, bradicardie, dureri de cap și tulburări de veghe

Semnele avansate de presiune intracraniană includ tulburări cantitative ale conștiinței, cum ar fi somnolența, care se manifestă în principal în somnolență severă și somnolență neobișnuită. Cu stupoare, persoanelor afectate le este greu să se trezească și reacționează doar la stimuli dureroși puternici.

Sindromul CINCA poate declanșa și cea mai severă perturbare cantitativă a conștiinței: coma. Boala are, de asemenea, potențialul de a cauza umflarea ganglionilor limfatici, leziuni renale și orbire.

Diagnostic și curs

Sindromul CINCA începe de la început. Prin urmare, medicina îl numește, de asemenea, o boală inflamatorie sistemică începând de la nou-născut. Când fac diagnosticul, medicii detectează markeri de inflamație în sânge care formează un tipar specific. Puteți utiliza acest tipar pentru a diferenția sindromul CINCA de alte boli inflamatorii.

complicaţiile

Sindromul CINCA provoacă diverse simptome. Acestea pot apărea în principal în episoade, astfel încât persoana afectată să nu aibă simptome particulare între ele. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la erupții cutanate și febră. Mai mult, apare și durere în mușchi și extremități, ceea ce complică viața de zi cu zi pentru persoana în cauză. Articulațiile pot fi, de asemenea, dureroase și poate duce la pierderea auzului.

În cel mai rău caz, această pierdere auditivă duce la pierderea completă a auzului. Fără tratament, sindromul CINCA duce la meningită, care poate duce la paralizie și alte tulburări senzoriale. De asemenea, rezultă convulsii și potriviri epileptice. În general, persoana în cauză se simte obosită și epuizată și nu mai participă activ la viață.

Durerea constantă și plângerile duc adesea la tulburări psihologice și depresie. Orbirea sau insuficiența renală poate apărea, de asemenea, dacă sindromul CINCA nu este tratat. Tratamentul în sine nu duce la complicații suplimentare și poate atenua simptomele. De regulă, însă, tratamentul trebuie repetat mai des.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă este suspectat sindromul CINCA, medicul trebuie să fie contactat imediat. Semnele de avertizare tipice care necesită clarificări medicale includ febră, erupții cutanate, dureri articulare și musculare, precum și urticarie și pierderea auzului.

Orice persoană care prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome trebuie să solicite imediat sfatul medicului. Dacă apar semne de meningită, spitalul trebuie vizitat. Crizele, durerile de cap severe și conștiința afectată trebuie de asemenea clarificate imediat și tratate, dacă este necesar. În caz de stupoare sau comă este necesar ajutor medical de urgență.

Dacă este posibil, persoana afectată ar trebui să primească primul ajutor și apoi trebuie tratată imediat de un specialist. O ședere mai lungă la spital este întotdeauna necesară după un curs atât de sever. În funcție de simptomele care urmează, este posibil să fie chemați alți medici. Dacă sunteți greu de auzit, trebuie să consultați un audiolog, în timp ce orbirea ar trebui să fie tratată de un specialist în boli de ochi și mai târziu de un oftalmolog. Dacă apar dispoziții psihologice și depresie, este recomandată o vizită la un terapeut.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece medicamentele și alte terapii nu pot influența mutația cauzativă în gena NLRP3, tratamentul sindromului CINCA este îndreptat împotriva reacției în lanț care provoacă simptomele inflamației. Anakinra este adesea folosită aici. Acest medicament este un antagonist al receptorilor interleukinei-1 și afectează atât interleukina-1 a cât și interleukina-1 p.

Anakinra poate reduce pierderea auzului și poate normaliza rata de sedimentare și cantitatea de proteine ​​C-reactive din sânge. Se ia cam la aceeași oră în fiecare zi. Oamenii o pot injecta singuri. Un alt medicament care poate fi utilizat în sindromul CINCA este canakinumab. Acesta este un ingredient activ care este îndreptat numai împotriva proteinei interleukină-1β și are astfel un efect mai specific.

Spre deosebire de anakinra, cei afectați trebuie doar să repete injecția de canakinumab la intervale mai lungi. Există de obicei câteva săptămâni între două doze. Medicii tratează uneori simptomele inflamatorii acute ale sindromului CINCA cu medicamente care conțin cortizon. Adesea este necesar ca persoanele afectate să ia calmante pentru afecțiunile articulare și musculare.

Perspective și prognoză

De regulă, tratamentul sindromului CINCA se realizează întotdeauna împotriva inflamației, scopul fiind limitarea reacției în lanț a inflamației.

Nu este posibil un tratament cauzal cu acest sindrom. Cu ajutorul medicamentelor, însă, simptomele pot fi limitate relativ bine. Pierderea auzului este de asemenea atenuată, deoarece aceasta nu se produce din cauza leziunilor urechii.

De asemenea, nu există complicații particulare, deși persoanele afectate depind de terapia pe tot parcursul vieții, pentru a atenua permanent simptomele. Durerea din mușchi și articulații în sindromul CINCA este ameliorată cu ajutorul calmantelor, deși terapia cauzală nu este posibilă și pacienții depind de un tratament permanent.

Dacă sindromul CINCA nu este tratat, inflamația se răspândește pe întregul corp al pacientului și poate duce la complicații severe și, în cel mai rău caz, la moartea persoanei în cauză. Prin urmare, tratamentul este necesar încă de la început, pentru ca copilul să poată supraviețui. Cu toate acestea, nu se poate prevedea dacă sindromul CINCA va afecta negativ speranța de viață dacă este tratat.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitar

profilaxie

În prezent, nu există un mod eficient de prevenire a bolilor genetice, cum ar fi sindromul CINCA. Întrucât boala apare deja la început, este mai puțin loc pentru măsuri care afectează sănătatea generală. Mâncarea unei diete sănătoase și gestionarea bine a stresului poate ajuta la limitarea complicațiilor.

Metodele de relaxare recunoscute, cum ar fi relaxarea musculară progresivă sau antrenamentul autogenic pot reduce simptomele individuale, cum ar fi durerea. Copiii pot învăța astfel de tehnici de la vârsta preșcolară. Deoarece sindromul CINCA este o boală cronică gravă, care are un impact drastic asupra modului în care trăiesc oamenii, copiii beneficiază adesea și de măsuri psihosociale.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, pacientul cu sindrom CINCA nu are disponibile opțiuni de urmărire. Această boală este o boală congenitală care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Dacă persoana cu sindrom CINCA dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi efectuată în prealabil pentru a evita transmiterea sindromului la copii.

De obicei, sindromul însuși este tratat cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații specifice și simptomele pot fi atenuate relativ bine. Cu toate acestea, persoana în cauză depinde de utilizarea regulată a acestor medicamente. În plus, trebuie luate în considerare și interacțiunile cu alte medicamente.

Nu este neobișnuit ca sindromul CINCA să conducă la reclamații psihologice sau stări de spirit depresive. Dacă apar și aceste reclamații, vorbirea cu prietenii sau familia poate fi de mare ajutor. Cu toate acestea, o vizită la un psiholog este esențială dacă aveți probleme psihologice grave.

Mai mult, contactul cu alți pacienți cu sindrom CINCA se poate dovedi adesea a fi foarte util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații. Speranța de viață a pacientului nu este influențată negativ de sindromul CINCA.

Puteți face asta singur

Persoanele cu sindrom CINCA suferă de obicei de o varietate de afecțiuni. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să luați medicația prescrisă în mod regulat și să efectuați măsurile terapeutice prescrise de medic.

Sfatul terapeutic este de asemenea util. Mai ales în caz de boli grave, poate ajuta la vorbirea cu un specialist care poate fi în măsură să stabilească contactul cu alte persoane afectate. În plus, dieta trebuie schimbată în cazul sindromului CINCA.

O dietă individuală este necesară pentru a preveni simptomele tipice precum erupții cutanate, dureri articulare, urticarie și febră. Pentru aceasta, celor afectați sunt sfătuiți cel mai bine să consulte un specialist sau un nutriționist. În cele din urmă, pacienții au nevoie de multă odihnă la pat și se odihnesc.

Boala pune o încordare enormă pe întregul corp și, prin urmare, trebuie evitate efortul mai mare și stresul. Sunt permise exerciții moderate și terapie ocupațională coordonată, care este implementată cel mai bine împreună cu un medic instruit profesional. Sindromul CINCA necesită întotdeauna o supraveghere medicală atentă. În cazul în care apar simptome neobișnuite sau în special plângeri acute, trebuie să discutați cu medicul responsabil cât mai curând posibil.