Aberații cromozomiale

Aberații cromozomiale se caracterizează prin modificări numerice sau structurale ale cromozomilor. Acestea sunt defecte genetice care pot fi făcute vizibile prin examinările cromozomilor și afectează mai multe gene. Datorită modificărilor genetice considerabile, multe aberații cromozomiale sunt incompatibile cu viața.

Ce sunt aberațiile cromozomiale?

Aberațiile cromozomiale sunt modificări genetice care afectează o suprafață mare de material genetic. Pe de o parte există modificări numerice, iar pe de altă parte, modificări structurale ale cromozomilor. Aberațiile cromozomiale numerice se caracterizează fie prin pierderea, fie prin numărul excesiv de cromozomi.

Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, cu 22 de perechi de cromozomi care conțin autosomi (cromozomi care nu determină sexul). Cea de-a 23-a pereche de cromozomi conține cromozomii sexuali X și Y. Cromozomul X reprezintă femeia și cromozomul Y cromozomii sexuali masculini În cazul aberațiilor cromozomiale numerice ale autosomilor, doar câteva trisomiile (3 în loc de 2 cromozomi) sunt compatibile cu viața.

Monosomiile (un cromozom în loc de doi cromozomi) din autosomi nu pot dezvolta un organism viabil. În cazul cromozomilor sexuali, pe lângă trisomii, monosomia cu cromozomul X este viabilă. Pe lângă aberațiile cromozomilor numerici, există și modificări structurale ale cromozomilor. Acest lucru poate duce la ștergeri, inversiuni sau translocări, de exemplu.

Ștergerile reprezintă scurtături ale secțiunilor de cromozomi cu pierderea informațiilor genetice, în cazul inversiunilor, părțile cromozomiale rupte sunt reunite invers. Traducerile sunt caracterizate prin mutarea segmentelor de cromozomi în alte locații ale materialului genetic. Acest lucru se poate întâmpla și în cazul cromozomilor.

cauze

Există multe cauze ale aberațiilor cromozomiale. Modificările cromozomilor numerici sunt cauzate de erori în timpul diviziunii celulare. Se poate întâmpla ca în timpul meiozei cele două cromozomi ale unui set de cromozomi să rămână împreună. Întrucât celulele germinale se formează în meioză prin reducerea la jumătate a setului de cromozomi, dacă diviziunea este incorectă, o celulă germinală (gamete) are o pereche completă de cromozomi și cealaltă fără cromozomi de tipul cromozomilor în cauză.

Dacă unul dintre acești gameți (celulă de ou sau spermă) fuzionează cu un gamet normal în timpul fertilizării, apare o trisomie sau o monosomie. Cu excepția monosomiei X, toate monosomiile sunt incompatibile cu viața. Cu toate acestea, unele trisomii sunt viabile. În cazul aberațiilor cromozomiale numerice, teoretic pot exista și mai mult de trei cromozomi într-un set de cromozomi.

Aberațiile cromozomiale structurale sunt cauzate mai ales de rupturile cromozomilor cauzate de expunerea la substanțe chimice, radiații și alte influențe. Piesele individuale rupte sunt apoi montate incorect dacă sistemul de reparații funcționează incorect. Fragmentele sunt pierdute și cromozomul corespunzător este scurtat (ștergere). Sau fragmentele sunt reunite în mod greșit (inversare).

Fragmente sau chiar cromozomi întregi pot fi, de asemenea, atașate la alte cromozomi. Dacă toate informațiile ereditare au fost păstrate, aceasta este o translocare echilibrată. Persoana în cauză este complet sănătoasă. Cu toate acestea, urmașii săi pot suferi de așa-numita trisomie de translocare. Au setul normal de cromozomi și, de asemenea, un cromozom reamenajat. Simptomele trisomiei de translocare sunt similare cu cele ale trisomiei normale.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele aberației cromozomiale depind de tipul de tulburare. Cea mai cunoscută trisomie este așa-numitul sindrom Down În sindromul Down, cromozomul 21 este prezent de trei ori. Este irelevant dacă există o trisomie normală sau o trisomie de translocare.

Sindromul Down se caracterizează prin poziția caracteristică a axei capacului mongoloid, defecte cardiace sau hipotonie musculară. Întârzierea mentală poate fi adesea influențată de sprijin intensiv. Speranța de viață este de 50 până la 60 de ani. Trisomia 13 (sindromul Pätau) și trisomia 18 (sindromul Edward) sunt de asemenea cunoscute. Ambele sindroame duc la moarte în copilărie timpurie.

Cu excepția monosomiei X (sindromul Ullrich-Turner), aberațiile cromozomiale gonosomice numerice (cromozomi sexuali) sunt adesea descoperite întâmplător, deoarece simptomele sunt ușoare. Statura eunuchoidă înaltă, pubertatea întârziată, infertilitatea și habitusul feminin sunt vizibile în cazul sindromului Klinefelter cu constelația XXY. IQ-ul este în mare parte normal.

Femeile XXX și bărbații XYY sunt de obicei normale, astfel încât aceste trisomii sunt aproape întotdeauna o constatare incidentală. Cele mai cunoscute dintre aberațiile cromozomiale structurale sunt sindromul Cri-du-Cat (ștergerea în brațul scurt al cromozomului 5) și sindromul Wolf-Hirschhorn (ștergerea în brațul scurt al cromozomului 4). Ambele sindroame sunt asociate cu dizabilități fizice și mentale severe.

diagnostic

Aberațiile cromozomiale sunt diagnosticate prin afișarea și evaluarea cariogramelor. Pentru a produce o cariogramă, celulele sunt stimulate să se dividă și, în același timp, tratate cu colchicina citotoxică pentru a ține cromozomii divizați împreună.

Cromozomii astfel determinați sunt apoi vizualizați la microscop și fotografiați. Există un model tipic de bandă prin care modificările cromozomilor pot fi recunoscute în mod clar.

complicaţiile

Aberațiile cromozomiale pot duce la diverse defecte genetice și malformații la pacient. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de sindromul Down. Majoritatea sindroamelor încărcă pacientul cu malformații severe. Acest lucru duce în primul rând la un defect cardiac și, de asemenea, la retard mental.

Inteligența pacientului este mult redusă, deși acest lucru poate fi influențat de terapii și de alte metode de învățare. Din cauza defectului cardiac, speranța de viață scade la aproximativ 60 de ani. Adesea, pacienții suferă, de asemenea, de statură scurtă și alte malformații care pot afecta fața sau extremitățile.

Nu este neobișnuit ca malformațiile să conducă la reclamații psihologice sau la depresie. Dezvoltarea sexuală a celor afectați este, de asemenea, întârziată sau doar într-o măsură foarte limitată din cauza aberațiilor cromozomiale. Nu este posibilă tratarea cauzală a aberațiilor cromozomiale. Pacientul trebuie să trăiască cu simptomele sindromului particular întreaga lor viață.

Cu toate acestea, multe dintre ele pot fi restricționate și tratate astfel încât viața de zi cu zi să devină suportabilă pentru pacient. Ce măsuri sunt necesare pentru tratament și dacă pot exista complicații depinde în mare măsură de defectul genetic și de măsura respectivă.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul aberațiilor cromozomiale, vizitele medicului depind foarte mult de gravitatea și natura simptomelor. Din păcate, în multe cazuri cu aberații cromozomiale, pacienții nu pot supraviețui și mor la scurt timp după naștere. În acest caz, un psiholog ar trebui să fie consultat și dacă părinții și rudele suferă de probleme psihologice. De regulă, pacienții cu această boală depind de examinările periodice ale tuturor organelor și funcțiilor corpului.

Inima trebuie să fie examinată în mod regulat. O vizită la medic este, de asemenea, necesară dacă persoana în cauză suferă de retard mental din cauza aberațiilor cromozomiale. Pacientul depinde de sprijinul special.

De regulă, diagnosticul poate fi făcut de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de întinderea reclamațiilor și are loc, de obicei, cu specialistul respectiv. Dacă copilul suferă și de reclamații psihologice, tratamentul ar trebui să fie dat și de un psiholog.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul bolilor și sindroamelor cauzate de aberațiile cromozomiale este întotdeauna simptomatic. Un tratament cauzal este exclus. Unele sindroame pot fi gestionate bine cu suport însoțitor. Aceasta include sindromul Down.

Atât dezvoltarea mentală, cât și tratamentul deficiențelor fizice depind adesea de măsurile de sprijin introduse și de conceptul de tratament general.

Perspective și prognoză

Aberațiile cromozomiale au un prognostic slab, deoarece nu există o cură. Cu toate acestea, acestea sunt în esență dependente de tulburările prezente, care apar individual pentru fiecare pacient. La majoritatea pacienților, aberațiile cromozomiale sunt asociate cu o reducere semnificativă a speranței medii de viață.

Deoarece interferența cu genetica umană nu este permisă în mod legal, nu poate avea loc o terapie cauzală și, prin urmare, o schimbare a mutațiilor genetice. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor existente ale pacientului. În plus, medicii încearcă să întârzie evoluția bolii cât mai mult timp cu terapii vizate.

Aberațiile cromozomiale sunt asociate cu numeroase malformații sau pierderi cognitive. În plus, există restricții privind dezvoltarea și funcțiile sexuale. Pe lângă anomaliile fizice, aberațiile cromozomiale pot provoca numeroase boli psihice. Acest lucru reduce în continuare calitatea vieții pacientului și agravează starea de sănătate generală a pacientului. Atunci când sunt produși urmași, aberațiile cromozomiale pot fi transmise generației următoare. Există posibilitatea ca simptomele să fie reduse sau crescute.

În cazul sindroamelor care au fost bine cercetate, există posibilitatea unei îmbunătățiri semnificative a condițiilor de viață. Se folosesc măsuri de sprijin, precum și un concept individual de tratament, care reprezintă oportunități de dezvoltare mai bune pentru pacient.

profilaxie

Ca profilaxie împotriva bolilor cauzate de aberații cromozomiale la urmași, trebuie să se efectueze consiliere genetică intensă dacă au existat deja cazuri de boală în cadrul familiei sau rudelor. De obicei, aceste sindroame apar spontan. Cu toate acestea, o trisomie de translocare are o anumită probabilitate de moștenire. Este posibilă apariția familială crescută, care ar trebui clarificată în ceea ce privește genetica umană.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată nu are disponibile sau foarte puține măsuri de urmărire pentru aberațiile cromozomiale. Deoarece este o boală genetică, nici ea nu poate fi complet tratată. Prin urmare, dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea ar trebui să fie întotdeauna efectuate astfel încât aberațiile cromozomilor să nu apară la copii.

Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă. În cele mai multe cazuri, tratamentul în sine ia forma unor intervenții chirurgicale, care sunt destinate să atenueze malformațiile și deformările. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său.

În orice caz, eforturile și activitățile fizice stresante sau fizice trebuie evitate. Majoritatea celor afectați de aberațiile cromozomiale sunt de asemenea dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii pentru a face față vieții de zi cu zi. Pentru a face acest lucru, discuțiile intense și pline de iubire sunt adesea necesare, astfel încât să nu existe tulburări psihice sau depresie.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt relativ limitate în cazul aberațiilor cromozomiale. Persoana afectată depinde de terapia pur simptomatică, deoarece boala nu poate fi tratată cauzal. Aberațiile cromozomiale duc adesea la moartea prematură a persoanei în cauză.

Persoanele care suferă de aberații cromozomiale necesită terapie intensivă și adesea nu pot face față vieții de zi cu zi pe cont propriu. Aici, grija de propria familie sau prieteni se dovedește a fi foarte utilă și are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. De asemenea, copiii au nevoie de o educație școlară specială, deoarece suferă de o inteligență redusă. Cu toate acestea, tratamentul exact depinde foarte mult de boala exactă, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală aici.

Adesea, contactul cu alte persoane se poate dovedi a fi foarte util, deoarece poate duce la un schimb de informații. În cazul reclamațiilor psihologice sau al depresiei, discuțiile cu prietenii și familia vă pot ajuta. Cu toate acestea, nu înlocuiesc un psiholog, astfel încât un medic trebuie consultat în caz de reclamații grave. Părinții și rudele pacientului suferă adesea de reclamații psihologice din cauza aberațiilor cromozomiale și depind de o vizită la un psiholog.