Cu ajutorul Prelevarea de viloze corionice copilul nenăscut poate fi examinat pentru posibile tulburări genetice în timpul sarcinii. Această metodă de examinare poate fi realizată într-un stadiu foarte precoce al sarcinii.
Ce este prelevarea de viloze corionice?
Diagnosticul prenatal cu ajutorul vilozelor corionice a fost descris pentru prima dată în 1983. Este o metodă de examinare invazivă cu ajutorul căreia pot fi detectate anomalii cromozomiale și pot fi identificate anumite boli metabolice.
Eșantionarea vilozelor corionice este recomandabilă dacă există anomalii la ecografie, prezența anomaliilor cromozomiale la părinți sau dacă sunt suspectate anumite boli moștenite. Cu toate acestea, nu este un examen de rutină. Prelevarea corionică a vilozelor se efectuează numai după informațiile adecvate și cu acordul femeii însărcinate.
Dacă copilul nenăscut este suspectat sau este expus riscului de îmbolnăvire, compania de asigurări de sănătate suportă costurile examinării. La cererea părinților, prelevarea de viloze corionice poate fi efectuată și în alte cazuri, pe cheltuiala dvs. Cu toate acestea, o evaluare a riscului-beneficiu trebuie făcută înainte de procedură. O probabilitate crescută de trisomie 21 la copil este prezentă, de exemplu, la femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani și justifică diagnosticul prin prelevarea de viloze corionice.
Funcția, efectul și obiectivele eșantionării vilozelor corionice
Prelevarea corionică a vilozelor poate fi utilizată ca metodă de diagnostic în primul trimestru de sarcină. Din a opta săptămână de sarcină, este posibilă o analiză a celulelor din așa-numitul corion. Metoda permite cromozomilor copilului să fie examinați cât mai curând posibil în timpul sarcinii, când alte examene, cum ar fi amniocenteza, nu sunt încă posibile.
În trecut, medicii foloseau prelevarea de viloze corionice încă din a noua săptămână de sarcină. Cu toate acestea, biopsia viloasă corionică nu trebuie efectuată înainte de a 11-a săptămână de sarcină și de obicei nu se efectuează mai devreme astăzi. Corionul este un strat de celule din exteriorul sacului amniotic. Acest strat celular este acoperit uniform cu vilozități, protuberanțe la suprafață.Chiar dacă acesta nu este materialul celular al copilului nenăscut, acesta este identic genetic cu cel nenăscut și, prin urmare, este potrivit pentru diagnosticare.
Vilozele corionice fac parte din placenta care furnizează copilului nenăscut nutrienți și oxigen. Într-un eșantionare de viloze corionice, vilozitățile corionice sunt eliminate din pântece. Acest lucru se face fie cu ajutorul unui ac gol, pe care medicul îl introduce sub controlul ultrasunetelor prin peretele abdominal în placentă, iar materialul celular este îndepărtat prin puncție. O altă posibilitate este îndepărtarea vilozelor corionice printr-un cateter care trece prin vagin și prin colul uterin în placentă.
Colectarea prin col uterin se face foarte rar din cauza riscurilor mai mari. În unele cazuri, însă, nu este posibilă prelevarea de viloze corionice din motive anatomice. Pentru examenul genetic ulterior în laborator, sunt necesare 20 până la 30 de miligrame de viloze corionice. Din celulele îndepărtate este creată o imagine cromozomială, așa-numita cariogramă. În cazuri speciale, o analiză a ADN-ului poate fi, de asemenea, efectuată după sfatul genetic prealabil. Acest lucru permite copilului nenăscut să fie examinat pentru boli genetice moleculare, cum ar fi diferite boli musculare. Cu ajutorul cariogramei pot fi detectate diferite caracteristici genetice.
Acestea includ trisomia 21, care este cunoscută sub numele de sindrom Down, trisomie 13 sau sindrom Patau, trisomie 18 sau sindrom Edwards și trisomie 8. Unele boli metabolice pot fi, de asemenea, analizate folosind cariograma. Primele rezultate ale testului de laborator sunt disponibile după câteva zile. Dacă constatările nu sunt clare, este necesară o cultură pe termen lung a celulelor eliminate, ale căror rezultate sunt disponibile după aproximativ două săptămâni.
Eșantionarea corionică a vilozelor se efectuează numai în centre specializate și, prin urmare, nu poate fi efectuată de obicei de către un ginecolog rezident. Scopul investigației este depistarea sau excluderea bolilor genetice cât mai devreme în sarcină, pentru a evita riscurile medicale și stresul psihologic de la încetarea tardivă a sarcinii. Înainte de prelevarea de viloze corionice, părinții trebuie informați despre lipsa opțiunilor terapeutice pentru vindecarea majorității bolilor care pot fi identificate prin această examinare. Dacă este detectată o boală genetică, singura opțiune rămasă este de obicei să accepte copilul cu boala sau să înceteze sarcina.
Riscuri, efecte secundare și pericole
O eșantionare de viloze corionice crește riscul de avort. Prin urmare, această metodă de examinare este aleasă în principal atunci când riscul de avort este mai mic decât probabilitatea unei anomalii cromozomiale sau a unei boli ereditare.
Există, de asemenea, un risc scăzut de deformare a extremităților copilului de la procedură. Leziunile vasculare sau sângerarea, precum și infecțiile pot apărea, de asemenea, în cazuri rare după o prelevare de viloze corionice. În cazuri rare, care sunt în jur de două procente, poate apărea un diagnostic greșit. Vilozele corionice pot diferi genetic de celulele copilului. De asemenea, celulele din placentă pot, în cazuri rare, să difere genetic unele de altele. Aceasta este cunoscută sub numele de placent mozaic.
Ca urmare, celulele examinate pot arăta o trisomie, chiar dacă copilul nenăscut are un set normal de cromozomi. O trisomie poate fi de asemenea nedetectată în timpul examinării. Dacă rezultatele sunt pozitive, uneori se recomandă confirmarea rezultatului testului prin efectuarea unui test suplimentar, cum ar fi un test de lichid amniotic. Între timp, rezultatul unei ecografii fine în cea de-a 13-a săptămână de sarcină este adesea așteptat înainte de prelevarea de viloze corionice. În funcție de constatări și de evaluarea riscului pentru trisomie, se poate lua apoi o decizie de efectuare a unui eșantionare de viloze corionice.
.jpg)
.jpg)
