Boala Huntington (boala Huntington)

Chorea Huntington sau Boala Huntington este o boală nervoasă în care vine în principal la mișcări necontrolate ale diferitelor părți ale corpului. Boala apare de obicei între 30 și 40 de ani.

Ce este boala Huntington?

Adesea, mișcările involuntare și incontrolabile sunt primele semne ale bolii Huntington.
© crevis - stock.adobe.com

Boala Huntington sau boala Huntington, cunoscută anterior drept „dansul ereditar St. Vitus”, este o boală nervoasă care este cauzată de mutații ale machiajului genetic.

Simptomele includ expresii faciale necontrolate, dificultăți de înghițire și vorbire și mișcări excesive ale membrelor, gâtului și trunchiului. Boala Huntington a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului XIX.

Până în zilele noastre, există numeroase opțiuni terapeutice care sunt menite să atenueze simptomele. Cu toate acestea, o cură nu este încă posibilă.

cauze

Boala Huntington este o boală ereditară care este transmisă copilului în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că gena defectă nu este localizată pe un cromozom sexual (cromozomul X sau Y) și, prin urmare, poate apărea deja dacă doar un părinte moștenește gena bolnavă.

Dacă unul dintre părinți are gena mutată, fiecare copil are un risc de 50% să se îmbolnăvească. Gena mutată la sfârșitul cromozomului 4 este responsabilă de producerea proteinelor de vânat la oameni sănătoși. Mutația face ca gena afectată să facă Hunttin, dar proteina are proprietăți suplimentare.

Aceste proprietăți suplimentare cauzatoare de boli asigură că celulele nervoase din cortexul cerebral nu sunt formate sau nu se pot regenera. Aceste grupuri mari de celule controlează secvența coordonată a mișcărilor la oameni sănătoși.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva tulburărilor de memorie și uitării

Simptome, afectiuni si semne

Adesea, mișcările involuntare și incontrolabile sunt primele semne ale bolii Huntington. În stadiile incipiente, boala se remarcă printr-o răsucire musculară abia vizibilă, pe care cei afectați o pot încorpora adesea în mișcările lor naturale. În cursul următor, aceste contracții musculare exagerate și nemotivate apar clar pe tot corpul.

Plimbările și activitățile de zi cu zi devin din ce în ce mai dificile. Abilitățile motorii întâmplătoare cresc odată cu emoția, așa-numitele mișcări coreene apar rar în timpul somnului. Într-un stadiu avansat, suferinzii pierd controlul mușchilor limbii și gâtului: vorbirea devine din ce în ce mai de neînțeles, iar problemele de înghițire pot provoca atacuri de sufocare atunci când mănâncă.

Boala Huntington afectează, de asemenea, psihicul și comportamentul la oameni. Moartea progresivă a celulelor creierului duce adesea la o schimbare a caracterului și nu este neobișnuit ca suferinzii să fie agresivi sau răniți față de împrejurimile lor. Deoarece persoanele cu boala Huntington își pierd și controlul asupra mușchilor faciali, nu sunt capabili să-și exprime sentimentele prin expresii faciale.

Acest lucru duce adesea la neînțelegeri cu alte persoane. Retragerea socială și diminuarea abilităților mentale duc, în multe cazuri, la depresie, anxietate, psihoze și gânduri de sinucidere, până la sinucidere efectivă. Etapa finală a bolii este de obicei însoțită de demență completă și reținere la pat.

Diagnostic și curs

Boala Huntington are o mare varietate de simptome care devin mai accentuate pe măsură ce boala progresează. Acest lucru face dificil un diagnostic clar, mai ales în stadiile incipiente.

Diagnosticarea simptomelor bazate pe simptome este dificilă, deoarece acestea pot indica adesea alte boli. Dacă se suspectează boala Huntington, diagnosticul poate fi făcut cu ani înainte de debutul bolii, folosind o varietate de mijloace, cum ar fi tomografia computerizată, imagistica prin rezonanță magnetică și măsurători ale undelor cerebrale. O analiză ADN este, de asemenea, efectuată ca parte a unui test de sânge.

Atunci când boala se declanșează, cei afectați au de obicei între 35 și 45 de ani. Dacă boala apare mai târziu, dezvoltarea simptomelor este, de asemenea, mai puțin rapidă. Caracteristica corneei Huntington este moartea celulelor nervoase, care progresează din ce în ce mai repede pe măsură ce boala progresează. Boala Huntington progresează de-a lungul mai multor ani și decenii pe măsură ce simptomele se agravează. Unii oameni trăiesc cu boala de până la 40 de ani. Moartea prematură apare de obicei ca urmare a problemelor de respirație sau înghițire.

complicaţiile

Deoarece boala Huntington nu poate fi tratată, simptome precum mobilitatea restricționată, pierderea capacității de a vorbi sau alte tulburări cognitive se agravează. Pacienții afectați nu își mai pot găsi drumul în viața de zi cu zi și au nevoie de îngrijiri extinse. Există unele dovezi că terapia logopedică sau terapia fizică poate încetini evoluția bolii.

Cu toate acestea, acest lucru va trebui să fie testat și verificat cu un număr mai mare de pacienți în viitor. De la apariția primelor simptome până la moarte, este nevoie de aproximativ 20 de ani, în ciuda tratamentului medicamentos al simptomelor. Cel mai mare pericol pentru pacient este dezvoltarea pneumoniei. Aceasta este cauzată de o coordonare slabă în respirație și de eliberarea dificilă a mucusului din plămâni.

Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, boli de inimă, care pot duce apoi la moarte. În plus față de aceste cauze de deces, poate apărea sinucidere. Sinuciderea poate fi cauzată de boala Huntington și de afectarea creierului pe care o provoacă sau pacientul poate dori să evite trecerea prin agravarea bolii.

Mai mult, este ușor pentru pacient să înghită alimente. Din această cauză, pacientul trebuie să aibă un îngrijitor care să îi ajute cu aportul alimentar.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala Huntington, sau boala Huntington, a fost numită anterior dansul Sfântului Vitus din cauza mișcărilor involuntare pe care oamenii le fac. Deoarece simptomele acestei boli ereditare nu apar de obicei decât mai târziu în viață, o vizită la medic are sens dacă apar tulburări de mișcare. Doar un test genetic poate demonstra că este de fapt boala ereditară a bolii Huntington. Alternativ, simptomele ar putea rezulta, de asemenea, dintr-o tumoră cerebrală, un accident vascular cerebral, tulburări tiroidiene sau altele asemenea.

Problema este că, fără o vizită în timp util la medic, nu se poate stabili dacă este de fapt boala Huntington. Pot fi, de asemenea, boli genetice coreoreforme, cum ar fi bolile asemănătoare cu Huntington, boala de depozitare a cuprului, boala Wilson, ataxia Friedrich, ataxia spinocerebelară tip 1, 2, 3, 17 sau neuroacanthocitoza. O evaluare medicală este esențială pentru tulburările de mișcare inexplicabile pentru a cântări opțiunile de tratament.

Singurul tratament medical pentru boala Huntington în prezent este ameliorarea simptomatică. Este vorba despre echilibrarea tulburărilor de mișcare, depresie, agresivitate sau psihoze. Celulele nervoase din creier sunt din ce în ce mai pierdute. În viitor, terapia genică ar putea oferi un tratament avansat. Medicina modernă oferă în prezent abordări inovatoare de tratament printr-un transplant de celule stem sau prin implantarea unui stimulator cardiac. Măsura în care aceste măsuri sunt utile nu a fost încă verificată clinic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Conform stării actuale de cercetare, nu este posibilă o vindecare a bolii Huntington. Prin urmare, tratamentul poate viza doar ameliorarea numeroaselor simptome pe cât posibil. Diferite medicamente cu ingrediente active tiapride și tetrabenazină sunt utilizate pentru a restricționa mișcările necontrolate.

În plus, celor afectați li se administrează deseori fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie. În acest fel, dificultățile de vorbire și înghițire tipice bolii pot fi atenuate și o viață independentă este de asemenea posibilă pe măsură ce boala progresează. Pacienții care suferă de boala Huntington sunt susținuți de îngrijiri psihoterapeutice pentru a putea trata mai bine stresul bolii.

În cursul următor al vânătoarei de corănei există adesea o pierdere în greutate puternică, care ar trebui atenuată de o dietă deosebit de bogată în calorii pentru persoana afectată.

Unele terapii pentru ameliorarea sau chiar vindecarea bolii Huntington sunt încă în stadiul experimental. De exemplu, administrarea de enzime face posibilă încetinirea ușoară a degradării celulelor nervoase. Nu se cunoaște încă o terapie medicamentoasă care poate preveni complet descompunerea celulelor nervoase.

Perspective și prognoză

Boala Huntington are un prognostic slab. În plus, boala nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale și legale actuale. Boala genetică are un parcurs progresiv care nu poate fi oprit în ciuda tuturor eforturilor. Măsurile luate medical se concentrează pe realizarea unei progresii lente a bolii și menținerea calității vieții existente cât mai mult timp posibil.

Conform valorilor calculate, pacientul moare în medie la aproximativ 19 ani de la diagnosticul bolii. Datorită progreselor medicale și cercetărilor medicale, fazele individuale ale bolii Huntington au fost păstrate mai mult timp și debutul morții a fost amânat. În plus, există mai multe opțiuni terapeutice în fazele individuale pentru a stabiliza pacientul și a îmbunătăți bunăstarea generală.

Opțiunile de terapie disponibile sunt recomandate și utilizate individual în funcție de simptomele actuale. Trebuie efectuate controale periodice pentru ca pacientul să poată primi îngrijiri optime. În plus, specialiștii din centrele special create pentru tratamentul bolii Huntington pot asigura mai bine adaptarea la cursul bolii. Deoarece nu toate terapiile recomandate sunt finanțate prin asigurări de sănătate, cursul bolii este influențat în mod semnificativ de posibilitățile financiare ale pacientului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva tulburărilor de memorie și uitării

profilaxie

Boala Huntington nu poate fi prevenită. O persoană afectată care poartă gena mutată se va îmbolnăvi cu siguranță. Copiii bolnavilor au un risc de 50% de a dezvolta boala Huntington. Nu există nicio modalitate de a preveni acest risc. Singura opțiune este să nu avem copii biologici și o examinare prenatală a materialului genetic al copilului nenăscut și - dacă boala Huntington este pozitivă - o posibilă încetare a sarcinii. Totuși, din punct de vedere etic, acest lucru este foarte controversat.

Dupa ingrijire

Boala Huntington nu este încă vindecabilă.Este cu atât mai important să profitați de terapie și tratament constant și continuu. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Tulburările de mișcare pot fi tratate medical cu ajutorul neurolepticelor. Depresia poate fi tratată cu administrarea de antidepresive.

Pe lângă tratamentul medical, fizioterapia și terapia ocupațională pot fi de ajutor pacientului. În acest fel se poate încerca o mai bună coordonare a secvențelor de mișcare. De asemenea, este recomandat să folosiți un logoped pentru a contracara și a reduce tulburările de vorbire și înghițire.

În ciuda tratamentului cu neuroleptice și antidepresive, trebuie luată în considerare și psihoterapia și ajutorul psihiatric. Aceasta poate fi o ușurare nu numai pentru pacientul însuși, ci și pentru rude. Adesea, pacienții beneficiază, de asemenea, de participarea la un grup de auto-ajutor al altor persoane afectate.

Deoarece pacienții cu boala Huntington prezintă adesea riscul de a pierde în greutate rapid din cauza ingestiei dificile de alimente, trebuie furnizate alimente bogate în calorii și ușor de absorbit. Aici sunt potrivite alimente ușor de înghițit, cum ar fi terci, budincă, quark și lichide.

În cele din urmă, abordările experimentale nu ar trebui excluse categoric. Trebuie luate în considerare noi oferte de terapie și metode de tratament. Există cu siguranță o șansă ca aceasta să conducă la o mai mare libertate de simptome.

Puteți face asta singur

Opțiunile de auto-ajutor sunt limitate în boala Huntington. Datorită cursului bolii, în conformitate cu starea științifică actuală, nu există posibilități care să conducă la o atenuare a simptomelor sau la o vindecare.

Cursul bolii este progresiv, astfel încât persoanele bolnave ar trebui să se asigure că bunăstarea lor este menținută în viața de zi cu zi, în ciuda simptomelor crescânde. Pentru a evita surprizele sau situațiile neplăcute, este util dacă persoana în cauză este informată pe deplin despre dezvoltarea bolii. În același timp, mediul social strâns ar trebui să fie conștientizat. Prin furnizarea de informații, situațiile de cereri excesive pot fi prevenite sau reduse la minimum. Deoarece este o boală ereditară, este util să împărtășiți experiențe între bolnavi.

Participarea la viața socială este importantă pentru sănătatea mintală. Activitățile de agrement și exercițiile fizice adecvate îmbunătățesc bunăstarea. În plus, cu un stil de viață sănătos, organismul și sistemul imunitar pot fi consolidate suficient. Trebuie evitați poluanții precum alcoolul și nicotina.

Cu o alimentație echilibrată și bogată în vitamine, un somn suficient și respectarea fazelor de odihnă, organismului i se oferă o nouă putere. În același timp, se poate apăra împotriva agenților patogeni invadatori. Pentru întărirea mentală pot fi utilizate diferite metode de relaxare, cum ar fi meditația sau yoga. Acest lucru ajută la tratarea bolii emoțional.