Deficiență de biotinidază

La un Deficiență de biotinidază este o boală metabolică ereditară foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic al enzimei biotinidaza. Aproximativ unu din 80.000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născutului va ajuta la realizarea unui diagnostic.

Ce este deficitul de biotinidază?

În funcție de severitatea bolii, deficiența poate duce la tulburări de mișcare, cum ar fi ataxia, hipotensiunea sau pareza spastică. În plus, crește riscul convulsiilor, infecțiilor și inflamațiilor asemănătoare epilepsiei, cum ar fi dermatita sau conjunctivita.
© k_e_n - stock.adobe.com

Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de boli ereditare rare. Ca aproape toate bolile metabolice, defectul enzimatic este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai bolii, dar nu sunt afectați de ei înșiși. Cauza unei carențe de biotinidază poate fi identificată la mutații ale genei BTD, localizată pe cromozomul 3.

Abia în anii 1980 s-a descoperit defectul biotinidazei ca declanșator al acestei rare deraieri metabolice. Biotinidaza este o enzimă. Are sarcina de a pregăti biotina liberă conținută în compusul chimic biocitină, care nu este legată de o proteină, astfel încât să poată fi utilizată de organism. Acest lucru este important atât la reciclarea biotinei în organism, cât și la absorbția biotinei prin alimente.

cauze

Dacă enzima nu poate face acest lucru sau doar în mod inadecvat, biocitina se pierde prin rinichi. Drept urmare, depozitele de biotină din organism sunt reduse în timp, chiar dacă se ia suficient biotină împreună cu alimentele. Acest lucru duce la o deficiență de biotinidază în timp. Se face o distincție între două forme de BTD. Deficitul sever de biotinidază, care are o activitate enzimatică mai mică de zece la sută. Și deficiența parțială, ceea ce duce la o activitate enzimatică de la 10 la 30 la sută.

Biotina, cunoscută anterior ca vitamina H sau vitamina pielii, este importantă pentru metabolismul acidului gras, are o influență asupra creșterii celulare și este responsabilă pentru formarea de noi zahăr de struguri. Efectele unei deficiențe de BTD sunt grave și afectează în primul rând organele cu o intensitate metabolică ridicată. Aceasta include creierul, mușchii și sistemul imunitar.

Simptome, afectiuni si semne

Consecințele unui deficit de biotinidază sunt convulsiile, deficitul de dezvoltare, pierderea auzului, lipsa tensiunii musculare, ataxia, boala degenerativă a nervului optic și problemele de respirație. Simptomele se dezvoltă insidios de la sugari la copii mici. Pot apărea pe parcursul a două săptămâni până la trei ani.

Diagnostic și curs

Deoarece patru enzime importante sunt afectate într-un defect de biotinidază, simptomele variază foarte mult de la pacient la pacient. De asemenea, nu fiecare simptom apare la fiecare copil. Prin urmare, trebuie să fie diagnosticat cât mai curând un deficit de biotinidază pentru a putea fi tratat. În Republica Federală Germania, un examen corespunzător a făcut parte din screeningul nou-născutului din 2005, ale cărui costuri sunt suportate de companiile legale de asigurări de sănătate.

Dacă se suspectează BTD, boala metabolică poate fi detectată cu un test fotometric de biotinidază. Analiza sângelui la nou-născuți este esențială pentru acest lucru. Aceasta se face în a treia zi de viață cu ajutorul unei probe de sânge, care este de obicei prelevată din călcâiul bebelușului, mai rar din venă. Sângele este distribuit uniform pe o carte de hârtie de filtru și uscat timp de o oră la temperatura camerei.

Apoi proba merge la laborator. Cu toate acestea, acest prim test nu oferă un diagnostic definitiv. Deoarece valorile anormale ale sângelui sunt relativ frecvente la sugari. Mai ales la copii prematuri, atacuri de febră sau în timpul tratamentului cu penicilină. În plus, simptomele unei BTD sunt, de asemenea, similare cu cele ale altor boli metabolice. Pentru a fi pe partea sigură, un alt test de sânge va fi făcut cinci zile mai târziu.

Dar chiar și atunci nu este în totalitate sigur care este boala metabolică cu adevărat implicată. Deoarece genele de pe cromozomul 3 sunt, de asemenea, asociate cu alte boli genetice. Există mai mult de 60 de mutații cunoscute care provoacă un defect al enzimei. Prin urmare, este utilizat un test genetic. Diagnosticul de sânge este asigurat cu această analiză genetică.

complicaţiile

O serie largă de complicații pot apărea ca urmare a unei deficiențe de biotinidază. În funcție de severitatea bolii, deficiența poate duce la tulburări de mișcare, cum ar fi ataxia, hipotensiunea sau pareza spastică. În plus, crește riscul convulsiilor, infecțiilor și inflamațiilor asemănătoare epilepsiei, cum ar fi dermatita sau conjunctivita.

Acest lucru poate duce la pierderea poftei de mâncare, slăbiciune și oboseală, dar și căderea părului și tulburări grave ale sistemului imunitar. Pierderea auzului și leziunile ochilor, cum ar fi degenerarea retinei sau restricțiile câmpului vizual, de asemenea, apar adesea. Într-un stadiu avansat, o deficiență de biotinidază poate provoca complicații suplimentare.

Dacă există o deficiență parțială de biotinidază, apare deseori dermatită atopică sau seboreică. În plus, de obicei apar infecții asemănătoare gripei, care, împreună cu sistemul imunitar deja slăbit, pot duce la consecințe grave, cum ar fi atacuri de cord sau colaps circulator. Insuficiența organică și moartea în consecință a pacientului apar rar ca urmare a deficienței.

Complicațiile bolii ereditare apar de obicei la scurt timp după naștere și pot duce la leziuni cerebrale severe, comă și moarte. Consecințele grave de acest fel pot fi evitate prin tratamentul pe tot parcursul vieții cu biotină.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, trebuie consultat imediat un medic în cazul unei deficiențe de biotinidază pentru a evita complicațiile și alte efecte tardive. În majoritatea cazurilor, deficitul de biotinidază se manifestă prin crize, care sunt asociate cu dureri severe.

În cazul în care aceste crize sau crize epileptice nu apar dintr-un motiv anume, trebuie consultat un medic în orice caz. Pierderea lentă a auzului și tulburările și întârzierile în dezvoltare pot indica, de asemenea, o deficiență de biotinidază și ar trebui examinată de către un profesionist în domeniul sănătății.

În multe cazuri, cei afectați de deficiența de biotinidază suferă de asemenea pierderi de vedere și dificultăți de respirație. Plângerile și simptomele acestei boli sunt insidioase și de obicei nu apar brusc. Din acest motiv, în special la copii, sunt necesare examinări medicale periodice pentru a evita complicațiile.

De regulă, un medic generalist poate fi consultat dacă este suspectat un deficit de biotinidază. Deficitul de biotinidază poate fi determinat printr-o analiză de sânge, astfel încât tratamentul poate fi, de asemenea, inițiat. Dacă părinții sau rudele întâmpină probleme psihologice, trebuie consultat și un psiholog.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Boala nu poate fi vindecată, deoarece cauza sa este genetică. Dar prognosticul este foarte bun dacă terapia este începută înainte de debutul simptomelor și dacă este efectuată în mod consecvent.

Tratamentul este simplu și constă în administrarea zilnică a unei tablete de biotină, care, totuși, trebuie să fie pe tot parcursul vieții. Pacienții sunt îngrijiți îndeaproape într-un centru special de metabolism. Aceasta include monitorizarea metabolică periodică, precum și verificări ale ochilor și auzului.

Perspective și prognoză

Deficitul de biotinidază are practic o perspectivă slabă de vindecare. Boala genetică este considerată incurabilă. Cerințele legale interzic medicilor, cercetătorilor și oamenilor de știință să li se permită să intervină activ în genetica umană. Cu toate acestea, datorită progresului medical, a fost posibilă găsirea unei metode de tratament foarte bune.

Cu un tratament medicamentos la timp, pacientul este lipsit de simptome pe viață. Pentru a atinge și a menține această stare de sănătate, trebuie inițiată o examinare cuprinzătoare într-un stadiu incipient. Cu cât este mai devreme un diagnostic, cu atât mai repede poate începe terapia. Aceasta constă în a lua un medicament în fiecare zi.

Aceasta este o terapie pe termen lung și medicamentul nu trebuie întrerupt. Alternativ, simptomele ar reveni într-o perioadă scurtă de timp. Luând un comprimat de biotină pe zi, pacientul poate trăi o viață fără simptome pentru tot restul vieții.

Fără tratament medical, pacientul riscă diverse sechele ale bolii. Acestea sunt diverse și au grade de severitate foarte diferite. În cazuri rare, un sistem imunitar slăbit poate duce la un atac de cord sau la ruperea sistemului circulator.

Pot apărea crize epileptice, ceea ce reprezintă o imensă acceptare a bunăstării și calității vieții în viața de zi cu zi. Pot fi consumate alimente suficiente cu vitamina B7 pentru a sprijini menținerea sănătății.

profilaxie

Terapia la timp înainte de debutul simptomelor este decisivă pentru succesul tratamentului unei deficiențe de biotinidază. Educația intensivă a familiilor joacă un rol aici pentru a le înțelege clar că tratamentul este urgent. Deoarece fără terapie, boala duce la daune de durată. Acestea includ defecțiuni ale sistemului imunitar, tulburări metabolice care pot pune viața în pericol, leziuni ale creierului care pot duce la comă și, chiar, până la moartea copilului.

De aceea, perioada în care începe terapia este de o importanță eminentă. Cu cât mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele micuților pacienți. Dacă un copil prezintă deja întârzieri de dezvoltare, leziuni auditive sau degenerarea începutului nervului optic, există riscul ca acesta să nu mai poată fi inversat nici măcar cu terapia biotinei.

În caz contrar, pacienții se pot aștepta la o viață complet normală cu terapia cu biotină. Cei afectați trebuie să evite doar ouăle crude. Acestea conțin avidină, o glicoproteină care poate lega biotina. Cu toate acestea, ouăle fierte în care avidina nu mai este activă sunt inofensive. Tratamentul cu biotină este complet fără efecte secundare.

Dupa ingrijire

O deficiență de biotinidază trebuie tratată pe viață. Urmărirea îngrijirii se concentrează pe screeninguri regulate și ajustarea medicației la imaginea simptomelor în continuă schimbare. Deficitele de dezvoltare care nu pot fi compensate în cursul terapiei trebuie, de asemenea, tratate cu medicație și terapie comportamentală ca parte a îngrijirilor ulterioare.

O îmbunătățire a stării de sănătate nu este de obicei posibilă, dar progresia ulterioară a bolii poate fi adesea evitată. În plus, asistența medicală se concentrează pe a permite pacientului să ducă o viață relativ fără simptome. Acest lucru este realizat prin organizarea de ajutoare adecvate pentru orice dizabilitate fizică într-un stadiu incipient.

În cel mai bun caz, simptomele pielii și ale metabolismului se reduc complet. Îngrijirea de urmărire aici se concentrează pe verificarea regulată dacă s-a dezvoltat o recidivă sau apar simptome neobișnuite care necesită observații suplimentare. Dacă aceste măsuri sunt respectate în mod fiabil, pacienții care suferă de o deficiență de biotinidază pot duce o viață relativ fără simptome, fără alte complicații.

După tratamentul inițial, părinții trebuie adesea să solicite terapie, deoarece creșterea unui copil afectat poate fi asociată cu eforturi fizice și psihologice enorme.

Puteți face asta singur

Biotinidaza este o enzimă foarte importantă pentru metabolism și sistemul imunitar, deoarece poate extrage biotina conținută în biocitină, care este cunoscută și sub numele de vitamina B7. Vitamina B7 își asumă sarcini importante în fiecare secțiune transversală în fiecare nucleu celular și joacă un rol cheie în metabolismul carbohidraților, proteinelor și grăsimilor. O deficiență de biotinidază duce la o deficiență de biotină.

Este foarte important ca boala ereditară rară care determină deficiența de biotinidază să fie recunoscută cât mai devreme - la scurt timp după naștere - pentru a compensa deficiența de biotină prin aportul oral pe tot parcursul vieții cu un comprimat zilnic. Diagnosticul precoce este atât de important deoarece deficitul de biotină poate provoca leziuni metabolice grave care nu mai sunt reversibile.

O ajustare la viața de zi cu zi și la măsurile de auto-ajutor sunt inutile, deoarece consumul zilnic de doar un comprimat de biotină este asociat cu o speranță de viață normală, fără restricții de viață. O supradozaj neintenționat este complet inofensiv, deoarece metabolismul poate metaboliza mai ușor biotina în caz de exces.

Atunci când călătoriți în străinătate și mai ales când călătoriți pe distanțe lungi, este recomandat să aveți o aprovizionare suficientă cu comprimate de biotină cu dvs., astfel încât să nu fie necesar să întrerupeți aportul de biotină, ceea ce ar putea avea consecințe grave și grave după scurt timp.