La Cea mai bună boală este o boală cronică moștenită genetic, în care mor celulele din retina ambilor ochi. Este tipic ca boala lui Best să se manifeste în adolescență.
Care este cea mai bună boală?
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com
Boala ochilor este numită după oftalmologul Dresda Dr. med. Friedrich Best, care a descris pentru prima dată tabloul clinic numit după el în 1905. Cea mai bună boală este o boală rară a ochilor și nu este întotdeauna recunoscută imediat de oftalmologi atunci când apar simptomele pentru prima dată. Boala lui Best este, de asemenea, printre termenii medicali Distrofie maculară juvenilă sau distrofie maculară vitelliformă cunoscut.
În mijlocul retinei fiecărui ochi se află așa-numita maculă, adică punctul de vedere mai ascuțit. Tocmai această zonă importantă este afectată de boala Best, prin care degenerarea celulelor vizuale poate duce la o afectare considerabilă a vederii. Boala lui Best apare pentru prima dată la o vârstă fragedă, și anume de obicei până la vârsta de 20 de ani.
Predispoziția de a dezvolta degenerarea maculară depinde în mod clar de prezența unui segment de genă specific în ADN. Dacă boala izbucnește prin activarea acestei secvențe genice, moartea celulelor mai mult sau mai puțin pronunțată are loc în zona vederii cele mai ascuțite.
cauze
Cea mai bună boală este congenitală, deci cursul poate fi oprit simptomatic numai după debutul bolii. Moștenirea care este responsabilă de boală este recesivă autosomală, segmentul genic de pe ADN-ul responsabil pentru focarul bolii Best are un nume propriu, gena Best-1.
Această genă, la rândul ei, este responsabilă pentru modelul unei anumite proteine numite Bestrophin 1. Prezența acestei proteine în retina ochiului asigură conductivitatea membranei, precum și nutriția și eliminarea toxinelor din celulele vizuale. De îndată ce boala lui Best este izbucnită, acest mecanism sensibil este atât de deranjat încât se acumulează tot mai multe toxine în punctul de vedere mai accentuat.
În timp, aceste produse dăunătoare capătă o culoare tipic gălbui și sunt depuse între celulele fotoreceptorului. Aceste depozite gălbui sunt cel mai important criteriu de diagnostic pentru diagnosticul bolii Best pentru medicul oftalmolog dintr-un anumit grad de severitate.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru infecții oculareSimptome, afectiuni si semne
În Germania, se estimează că nu mai mult de 4.000 de persoane sunt afectate de distrofia maculară juvenilă determinată genetic. Există doar câteva cazuri individuale documentate în care boala a fost diagnosticată pentru prima dată la persoane cu vârsta peste 50 de ani. Primele simptome pot apărea relativ nespecifice sub forma unei deficiențe vizuale abia vizibile.
Deoarece acuitatea vizuală este greu afectată la început, cei afectați, de obicei, nu solicită ajutor medical în acest stadiu. Numai în cursul următor se poate produce o pierdere masivă de acuitate vizuală. Etapa tardivă a bolii Best este de asemenea periculoasă în ceea ce privește pierderea suplimentară a acuității vizuale.
Cauza este o neovascularizare atipică în membrana coroidă a ambelor globuri oculare. Dacă este lăsată netratată, boala lui Best poate duce la pierderea totală a vederii la ambii ochi. De aceea, diagnosticul precoce și terapia simptomatică adecvată sunt atât de importante și de ajutor.
Diagnostic și curs
Cel mai important criteriu de diagnostic este o proeminență gălbui, care poate fi recunoscută în zona viziunii mai ascuțite, macula, ca produs al depunerii atipice a lipofuscinelor. Această proeminență amintește de un gălbenuș de ou sub formă și culoare, de unde și denumirea latină distrofie maculară vitelliformă.
Deoarece acest simptom apare mai devreme, uneori este recunoscut în contextul examinărilor preventive la copiii de școală sau adolescenții tineri, fără ca aceștia să prezinte deja primele simptome. Electrooculograma și așa-numita electroretinogramă Ganzfeld servesc, de asemenea, la fundamentarea diagnosticului. Evoluția bolii a bolii Best este întotdeauna cronică și progresează lent dacă terapia simptomatică nu este dată la timp.
complicaţiile
În prezent nu există o metodă dovedită de tratament pentru Boala cea mai bună. Cea mai bună boală se dezvoltă de obicei la o vârstă fragedă, deoarece este moștenită și foarte rar apare brusc. Consecința bolii lui Best este o deficiență vizuală mult redusă, care în cel mai rău caz se poate transforma în orbire completă.
Această tranziție cu greu poate fi prevenită, încă nu există metode dovedite științific pentru a trata acest simptom. Se recomandă să luați mai multe vitamine A și luteină, dar eficacitatea acestor substanțe nu a fost dovedită. Luteina se găsește mai ales în legumele verzi.
În cazul celei mai bune boli, persoana afectată trebuie să poarte și ochelari de soare cu protecție UV și să nu deterioreze retina în continuare. Dacă retina continuă să fie deteriorată, aceasta duce la pierderea suplimentară a vederii. Mărirea ajutoarelor vizuale poate fi folosită astfel încât pacientul să poată vedea din nou ceva.
Boala nu se așteaptă să se îmbunătățească, dar nu trebuie neapărat să se agraveze. S-ar putea ca vederea slabă să nu se schimbe în cursul vieții și să nu mai crească. Deoarece nu există nicio opțiune de tratament, deocamdată nu poate exista complicații în tratarea celei mai bune boli.
Când trebuie să te duci la doctor?
În cazul bolii Best, un medic trebuie să fie întotdeauna consultat dacă persoana în cauză are probleme de vedere sau vedere redusă, fără un motiv anume. În multe cazuri, aceste simptome apar brusc și nu au legătură cu un motiv specific. Trebuie consultat un medic, în special în cazul unei pierderi severe a vederii, întrucât în cel mai rău caz, cea mai bună boală poate duce la o pierdere completă a vederii.
Dacă Boala Best este diagnosticată cu întârziere, tratamentul direct al acestei boli nu este de obicei posibil. Vizualizarea trebuie verificată în mod regulat, în special la copii. De asemenea, trebuie consultat un medic cu mici modificări.
Cea mai bună boală poate fi diagnosticată și tratată de un oftalmolog. Cu un diagnostic precoce, simptomele și pierderea completă a vederii pot fi limitate și prevenite. Nu este neobișnuit ca Boala cea mai bună să ducă la plângeri psihologice sau depresie. În acest caz, trebuie consultat un psiholog. Contactul cu alți pacienți poate ajuta, de asemenea, împotriva depresiei.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Nu este încă posibilă o terapie cauzală, adică cauză pentru boala Best. Cu toate acestea, cursul bolii poate fi moderat și încetinit considerabil prin măsuri simptomatice. Cei afectați trebuie să fie supuși unor verificări oftalmologice de mai multe ori pe an, chiar dacă se poate opri cursul bolii.
Pentru terapia simptomatică a bolii, se administrează perfuzii anti-inflamatorii sau injecții cu ingredienți activi cortizon sau triamcinolonă. Medicul trebuie să decidă durata și dozarea tratamentului individual în funcție de gravitatea și evoluția bolii. Terapia este adesea necesară de-a lungul anilor și deceniilor, motiv pentru care medicația administrată poate provoca reacții adverse nedorite.
Pentru mulți pacienți, confruntarea cu boala include și contactul cu alte persoane afectate, de obicei sub forma unor grupuri de auto-ajutor. Pentru a optimiza în continuare opțiunile de tratament pentru persoanele afectate de boala Best, există încă o nevoie considerabilă de cercetare. Doar vizitele periodice la medic se asigură că cei afectați primesc în timp util informații despre noile terapii.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru Boala Best nu arată nicio perspectivă de vindecare din cauza cauzei genetice. Cu toate acestea, prognosticul cu privire la curs este foarte diferit. Unii suferinzi pot suferi pierderi de vedere severe în câțiva ani, în timp ce alții pot trăi zeci de ani fără afectări severe.
Există diferite măsuri cu o eficiență diferită, despre care se crede că este capabil să încetinească cursul bolii lui Best. Pentru a proteja structurile din ochi, se recomandă evitarea situațiilor cu riscul unei expuneri puternice la lumină. De asemenea, vă recomandăm să purtați ochelari cu filtru de margine (filtrează lumina albastră din lumina incidentă). Produsele medicamentoase includ în principal metode de tratare a inflamației care apar în contextul bolii Best. Acestea sunt în mare parte terapii pe termen lung, care pot duce, de asemenea, la reacții adverse. Cu toate acestea, sunt necesare pentru a proteja celulele fotoreceptoare rămase.
Este discutată dacă și în ce măsură o anumită dietă are o influență asupra evoluției bolii (în special în fazele incipiente). Se discută influența luteinei (conținută în legumele verzi) și a vitaminei A.
Majoritatea celor afectați nu orbesc complet, dar au o vedere foarte limitată. Lupa adecvată și produsele realizate la comandă care permit o imagine ascuțită într-o zonă parțială mărită li se oferă posibilitatea de a duce o viață în mare parte normală.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru infecții oculareprofilaxie
Prevenirea directă împotriva bolii lui Best nu este posibilă din cauza cauzei genetice a bolii. Pentru a preveni evoluția bolii și pentru a menține vederile cât mai mult timp, ochii trebuie să fie întotdeauna bine protejați de expunerea excesivă la lumină. În acest scop, pacienților cu boala Best este recomandat să poarte ochelari cu filtru de margine care să filtreze componenta de lumină cu undă albastră din spectrul luminii generale.
Mai mult, abilitățile de comunicare ale pacienților cu boala Best pot fi îmbunătățite semnificativ în viața de zi cu zi. Pentru a atinge acest obiectiv, pacienții sunt încurajați să utilizeze ajutoare vizuale adaptate individual, de asemenea sub formă de ochelari optice, de exemplu atunci când lucrează la calculator sau citesc.
profilaxie
Din păcate, îngrijirea ulterioară nu este posibilă în cazul bolii Best. Deoarece boala este o boală ereditară, cauza nu poate fi tratată și restricționată doar parțial. În cel mai rău caz, persoana afectată suferă orbire completă, care este ireversibilă și nu mai poate fi tratată.
Pacientul trebuie să folosească întotdeauna ajutorul vizual. Cu cât boala Best este mai repede diagnosticată și tratată, cu atât este mai mare șansa de a evita pierderea vederii. Cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Ochelarii și lupa special făcuți pot ajuta, de asemenea, să facă față vieții de zi cu zi.
O dietă sănătoasă poate reduce, de asemenea, cursul bolii și poate opri orbirea. Cei afectați trebuie să poarte întotdeauna ochelari de soare cu filtru UV în lumina puternică a soarelui și să viziteze regulat un oftalmolog sau un optician. Acest lucru poate preveni, de asemenea, complicații suplimentare.
Contactul cu alți bolnavi de Boala Best este de asemenea foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații, astfel încât pot fi evitate și plângerile psihologice. Cea mai bună boală nu afectează negativ speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
În prezent, nu există opțiuni convenționale de tratament medical pentru Boala cea mai bună. Cu toate acestea, specialiștii în boala ereditară recomandă unele măsuri de auto-ajutor și sfaturi care pot ajuta la ameliorarea simptomelor bolii.
Practic, este recomandabilă o dietă sănătoasă cu suficiente vitamine și fibre. Legumele verzi, în special, pot ajuta la o vedere proastă datorită luteinei pe care o conțin. O protecție UV adecvată prin ochelari de soare și produse de îngrijire ajută simptomatic. De asemenea, este recomandabil ca persoanele afectate să vorbească cu un oftalmolog în mod regulat. Un ajutor vizual de mărire poate reduce disconfortul sau retina poate fi protejată de o lentilă de contact specială.
Întrucât, în ciuda tuturor acestor măsuri, nu există nicio opțiune de tratament pe termen lung pentru Boala cea mai bună, se recomandă ca cei afectați să viziteze un grup de auto-ajutor. Sfaturi valoroase despre tratarea celor mai bune boli pot fi schimbate în conversație cu alți suferinzi. Medicul responsabil poate numi alte persoane de contact și poate facilita cursul uneori grav al bolii pentru persoanele afectate.
În cele din urmă, trebuie luate măsurile de precauție necesare pentru o posibilă orbire. În funcție de gravitatea bolii, poate avea sens să achiziționați ajutoarele necesare din timp și să dotați apartamentul pentru persoanele cu handicap.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
