Sindromul Beemer-Langer

La Sindromul Beemer-Langer este o boală care este de obicei numărată printre așa-numitele osteochondrodysplasias. Sindromul Beemer-Langer este sinonim în multe cazuri cu termenul Sindromul polidactilic al coastei scurte Tipul Beemer desemnat.

Ce este sindromul Beemer-Langer?

Principalele simptome clinice ale sindromului Beemer-Langer sunt oasele coastei scurtate și plămânii subdezvoltați, care determină, de asemenea, cursul bolii și prognosticul fatal.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Din punct de vedere medical, sindromul Beemer-Langer este clasificat ca unul dintre așa-numitele sindroame de poliactilie cu coaste scurte. Principalele simptome ale bolii sunt scurtarea oaselor de coaste și subdezvoltarea plămânilor. Sindromul Beemer-Langer a fost descris pentru prima dată în 1983 de Beemer, un cercetător olandez de genetică, și Langer, un specialist în radiologie din Statele Unite.

Practic, sindromul Beemer-Langer este o boală care are o componentă genetică. Deoarece sindromul există de la naștere. Sindromul Beemer-Langer se caracterizează prin faptul că boala este fatală pentru pacient în aproape toate cazurile.

Încă nu există informații fiabile despre frecvența apariției sindromului Beemer-Langer. Cu toate acestea, se știe că sindromul Beemer-Langer este transmis printr-o moștenire recesivă autosomală. În plus față de malformațiile tipice ale coastelor și plămânilor, pacienții afectați în contextul sindromului Beemer-Langer suferă și în numeroase cazuri de malformații ale diferitelor organe interne.

De exemplu, un studiu de caz al sindromului Beemer-Langer descrie un făt feminin care s-a născut prematur ca naștere. A fost găsit un torace îngust, extremități scurtate și coaste orizontale. Oasele membrelor erau îndoite. Plămânii fătului afectat au fost afectați de hipoplazie.

cauze

Cauzele exacte care duc la dezvoltarea sindromului Beemer-Langer sunt încă neexplorate. Cu toate acestea, observațiile anterioare și cercetările privind boala au arătat clar că sindromul Beemer-Langer este moștenit la copii printr-o cale recesivă autosomală.

Practic, se poate presupune că în dezvoltarea bolii este implicat un defect genetic. De exemplu, este posibil ca o mutație să apară pe o anumită genă. Ca urmare, apare un defect care duce în final la dezvoltarea sindromului Beemer-Langer la persoana afectată.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

În contextul sindromului Beemer-Langer, sunt posibile mai multe simptome și semne diferite, ceea ce indică mai mult sau mai puțin clar prezența bolii. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați prezintă întotdeauna anumite simptome principale.

Pe de o parte, aceasta este o scurtare a coastelor, inclusiv hipoplazia toracelui și hipoplazia pulmonară, precum și o funcție inadecvată asociată a respirației. Pe de altă parte, persoanele care suferă de sindrom Beemer-Langer s-au scurtat și de multe ori au îndoit oasele lungi pe membre.

În plus, apar uneori defecte ale inimii, deformări ale urechilor și brachydactyly. În plus, în unele cazuri, sindromul Beemer-Langer este asociat cu o serie de complicații potențiale. Acestea includ, de exemplu, organe sexuale ambigue, ascită, așa-numita hidrops fetalis și anoftalmos.

Diagnostic și curs

Sindromul Beemer-Langer este moștenit și, prin urmare, există de la naștere. Prin urmare, trăsăturile și simptomele tipice ale bolii se dezvoltă deja la făt în pântecele mamei. Acest lucru înseamnă că sindromul Beemer-Langer nu poate fi diagnosticat la copiii nou-născuți imediat după naștere, ci mai degrabă prenatal.

Tehnicile de examinare sonografică sunt de obicei utilizate pentru diagnosticul prenatal. Imagistica fătului nenăscut în pântece oferă indicații mai mult sau mai puțin clare ale prezenței sindromului Beemer-Langer, în funcție de cazul individual. Diagnosticul poate fi pus în primul rând pe baza malformațiilor caracteristice ale coastelor și extremităților, care sunt deja vizibile la fături.

Rezultatele examenelor cu raze X se aseamănă adesea cu cele care apar în contextul sindromului Majewski. O diferență este însă că tibia este mai puternic dezvoltată. Cu toate acestea, în acest caz, pacienții nu prezintă niciun hexadactil, ceea ce face posibilă o diferențiere.

complicaţiile

Principalele simptome clinice ale sindromului Beemer-Langer sunt oasele coastei scurtate și plămânii subdezvoltați, care determină, de asemenea, cursul bolii și prognosticul fatal.Copiii suferă de diverse afecțiuni și semne care indică mai mult sau mai puțin puternic prezența acestei boli ereditare. Un complex de malformații multiple ale diferitelor organe interne este caracteristic.

Deoarece boala este transmisă într-un mod autosomal recesiv de moștenire, malformațiile clasice pentru sindromul Beemer-Langer se manifestă deja înainte de naștere. Din acest motiv, abordările terapeutice individuale nu sunt posibile. Numărul de condiții patologice congenitale complexe este atât de mare încât copiii nu sunt în stare să supraviețuiască. Fie sunt născuți prematur ca naștere mortală, fie mor la câteva ore după naștere.

În plus față de oasele scurtate de la nivelul coastei, mulți pacienți au, de asemenea, oase scurtate și îndoite pe membre și un torace malformat. Secvențele normale de coordonare și mișcare nu sunt posibile. Subdezvoltarea plămânilor previne funcția respiratorie normală. Complicațiile potențiale sunt defectele cardiace și urechile și degetele deformate, absența uneia sau ambelor primordii oculare și a organelor sexuale intersexuale.

În multe cazuri, fătul are retenție de apă în diferite părți ale corpului. Aceste complicații, cunoscute sub denumirea de hidrops fetalis, duc la mai multe malformații organice, cum ar fi ascită, slăbiciunea pompei, ciroza hepatică, icter și edem.

Când trebuie să te duci la doctor?

În multe cazuri, simptomele și plângerile sindromului Beemer-Langer sunt relativ ambigue și nu indică direct boala. Cu toate acestea, există întotdeauna dificultăți de respirație. Cei afectați pot suferi de respirație sau de respirație. În cazul în care aceste plângeri apar fără un motiv anume, medicul ar trebui cu siguranță să fie consultat. Problemele cardiace pot apărea și în sindromul Beemer-Langer și trebuie de asemenea examinate și tratate de un medic. Fără tratament, în cel mai rău caz, persoana afectată poate muri.

De regulă, organele sexuale ambigue indică și sindromul Beemer-Langer. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, acestea sunt recunoscute după naștere, astfel încât nu este necesar un diagnostic suplimentar de către un medic. Tratamentul și diagnosticul sunt efectuate în primul rând de către medicul de familie sau de către medicul generalist. Acolo sindromul poate fi diagnosticat. Tratamentul suplimentar este efectuat de specialiști adecvați care pot ajusta reclamațiile individuale. Malformațiile sau deformările extremităților pot indica, de asemenea, sindromul Beemer-Langer și ar trebui examinate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Practic, sindromul Beemer-Langer este o formă de boală ereditară, deoarece boala există încă de la naștere și chiar se dezvoltă prenatal. Din acest motiv, nu există, în principiu, opțiuni disponibile sau cunoscute pentru a trata sindromul Beemer-Langer pe baza cauzelor sale. În schimb, toate încercările de tratament încep cu terapia simptomelor existente.

În cazul sindromului Beemer-Langer, totuși, trebuie menționat că este o boală cu un rezultat fatal în majoritatea cazurilor. Aceasta înseamnă că simptomele și malformațiile caracteristice sindromului Beemer-Langer duc la moartea persoanei afectate, deoarece acestea nu sunt viabile de mult timp.

Motivul letalității sindromului Beemer-Langer se află, de exemplu, în hipoplazia plămânilor de care suferă bolnavii. Deoarece, ca urmare, funcțiile plămânilor, în special respirația, sunt grav afectate. Aceasta înseamnă că organismul pacientului nu este furnizat în mod adecvat cu oxigen. Cu toate acestea, extremitățile deformate și scurtate singure nu sunt un motiv pentru moartea prematură a pacientului.

Perspective și prognoză

În sindromul Beemer-Langer, terapia cauzală nu este în general posibilă. Cei afectați pot lua parte doar la tratamentul simptomatic. Nu există nici o vindecare de sine și ascunderea în continuare a stării de sănătate dacă nu este consultat niciun medic.

Cei afectați ei înșiși suferă de o respirație nederactivă și sunt astfel restricționate semnificativ în viața de zi cu zi. Adesea acest lucru poate duce și la dureri în piept. Defectele cardiace și diverse deformări ale feței apar și ele în sindromul Beemer-Langer și, prin urmare, pot reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Defectele cardiace sunt de obicei corectate prin intervenție chirurgicală. Deformările la nivelul feței și mai ales la urechi pot fi, de asemenea, corectate.

În unele cazuri, sindromul poate duce, de asemenea, la extremități scurtate. Acestea pot fi tratate într-o măsură limitată doar cu ajutorul protezelor, deși această plângere nu are un efect negativ asupra speranței de viață a pacientului. În unele cazuri, dificultățile de respirație sau defectul cardiac pot duce la moarte la scurt timp după naștere. Nu sunt posibile tratamente pentru a salva copilul.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Până în prezent, nu se cunosc modalități prin care sindromul Beemer-Langer poate fi prevenit în mod eficient. Deoarece boala este moștenită și se dezvoltă înainte de naștere. De asemenea, trebuie remarcat faptul că sindromul Beemer-Langer este de obicei fatal.

Dupa ingrijire

De obicei, îngrijirea de urmărire nu este posibilă în sindromul Beemer-Langer. Boala în sine nu poate fi tratată complet, deoarece este o boală ereditară care este limitată doar simptomatic. De asemenea, poate duce la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.

Cu toate acestea, pacientul depinde de examinările periodice ale unui medic pentru a evita complicațiile ulterioare. Organismul trebuie să fie întotdeauna furnizat cu suficient oxigen pentru a evita deteriorarea suplimentară a organelor interne. Extremitățile deformate ale pacientului nu pot fi tratate, astfel încât persoana afectată trebuie să se înțeleagă cu ei toată viața.

Deoarece sindromul Beemer-Langer este adesea asociat cu reclamații estetice, tratamentul psihologic este de asemenea util pentru a evita plângerile sau stările de spirit psihologice. Acest lucru poate duce la intimidare sau tachinare, în special la copii. Cu toate acestea, părinții pot lua parte și la un tratament psihologic, deoarece sunt afectați și de sindromul Beemer-Langer.

Când planificați alți copii, consilierea genetică este utilă pentru a preveni reapariția sindromului Beemer-Langer. Deoarece simptomele exacte ale sindromului depind foarte mult de gravitatea acestuia, nu se poate oferi nicio opțiune generală pentru îngrijirea de urmărire.

Puteți face asta singur

Sindromul Beemer-Langer este adesea asociat cu o cale lungă de suferință pentru copilul afectat și pentru părinți. Cu toate acestea, în multe cazuri, viața de zi cu zi a bolii poate fi ușurată cu unele măsuri.

Părinții unui copil cu sindrom Beemer-Langer pot apela mai întâi la medic și prin el la diverse grupuri de auto-ajutor. Organizații precum Orpha Selbsthilfe colectează și oferă informații despre boli ereditare rare și le arată celor afectați cum să facă față bolii într-un mod care afirmă viața. Schimbul de idei cu alte persoane afectate poate fi, de asemenea, o piatră de temelie importantă pentru revenirea la o viață normală.

Uneori, alte măsuri terapeutice sunt utile pentru a rezolva pierderea propriului copil. În unele cazuri, de exemplu, terapia cuplurilor este recomandată, în timp ce în alte cazuri discuțiile separate cu un terapeut sunt cea mai bună soluție. Cel mai bine este să discutați cu medicul responsabil, care sunt opțiunile disponibile pentru rude în detaliu. Acest lucru poate evidenția uneori și opțiuni de tratament care pot să nu salveze viața copilului, dar care să-l poată prelungi cu câțiva ani.