Sindromul Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann se caracterizează printr-o tulburare de creștere cauzată genetic de copil cu creștere inegală a diferitelor organe. Această dezvoltare anormală începe deja intrauterină (în uter) și este adesea asociată cu formarea tumorilor.

Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann?

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o boală genetică foarte rară și afectează copiii până la vârsta de opt ani. Există o șansă de la 1 la 12.000 la 1 din 15.000 de șanse în această afecțiune.

Diferite organe precum ficatul, pancreasul, splina sau rinichii cresc disproporționat. De asemenea, limba se mărește adesea atât de mult încât nu se mai potrivește în gură. Această tulburare de creștere este adesea însoțită de diverse tumori benigne și maligne.

Mai mult, în primele săptămâni de viață apar afecțiuni hipoglicemice (glicemie scăzută). Alte malformații afectează peretele abdominal, iar hernii ombilicale sunt frecvente. Chisturile renale sunt, de asemenea, frecvente. După vârsta de opt ani, simptomele legate de creștere ale sindromului Beckwith-Wiedemann dispar din nou, iar probabilitatea creșterii cancerului revine la normal.

cauze

Cauza acestei creșteri inegale constă în supraproducția genetică a factorului de creștere IGF-2 (factorul de creștere asemănător insulinei). Acest factor de creștere are o structură similară cu insulina și are un efect mitogen (care divizează celulele), anti-apoptotic (previne suicidul celular) și stimulează creșterea.

Se poate atașa, de asemenea, la receptorii insulinei într-o mică măsură și astfel scade nivelul de zahăr din sânge. Concentrația crescută de IGF-2 promovează astfel diviziunea celulară și stimulează astfel creșterea. În același timp, cu toate acestea, previne distrugerea celulelor bolnave și degenerate și, de asemenea, într-o oarecare măsură înlocuiește rolul insulinei. Rezultatul este o creștere dezechilibrată, care este însoțită de tumori și, la început, adesea de hipoglicemie.

Cauzele genetice ale supraproducției hormonului IGM-2 sunt modificări ale genelor IGF-2 și H19, care sunt localizate pe cromozomul 11. În mod normal, este activă doar alela genei IGF-2, care provine din cromozomul paternal 11. Alela corespunzătoare pe cromozomul matern 11 este de obicei inactivă. Activitatea IGF-2 este reglată de acțiunea genei H19. Cu toate acestea, dacă H19 este metilat, cum este cazul cromozomului paternal (paternal) 11, activitatea IGF-2 intră în sine. Diverse mutații duc la sindromul Beckwith-Wiedemann.

Hipermetilarea poate fi prezentă astfel încât ambele alele ale IGH-2 să fie active. Mai mult, este de asemenea posibil ca doi cromozomi paterni 11 să fie moșteniți fără să fie prezent un cromozom matern 11. În 20 la sută din cazuri, cauza genetică a sindromului Beckwith-Wiedemann nu poate fi clarificată.

Simptome, afectiuni si semne

Sugarii născuți cu sindrom Beckwith-Wiedemann sunt de obicei mai mari și mai grei decât copiii sănătoși. Statura înaltă afectează adesea organele și poate provoca afecțiuni de creștere în copilărie. Extern, sindromul poate fi recunoscut și de capul prea mic și de globurile oculare proeminente.

Limba este disproporționat de mare și duce la tulburări de vorbire tipice. Unii copii suferă de asemenea deformații ale mâinilor și picioarelor sau deteriorarea coloanei vertebrale. De asemenea, pot apărea defecte ale peretelui abdominal, tulburări ale tractului gastro-intestinal și boli osoase. De asemenea, sugarii afectați suferă de tumori care se dezvoltă de obicei la scurt timp după naștere sau în primii ani de viață și cresc rapid.

Pentru mulți dintre cei afectați, anomaliile externe duc la probleme emoționale, cum ar fi anxietatea socială sau depresia. Dacă sindromul este tratat din timp, simptomele pot fi cel puțin reduse. Cu toate acestea, unele simptome precum statura scurtă a craniului sau globurile oculare proeminente nu pot fi întotdeauna tratate.

Ele provoacă probleme fizice și mentale de-a lungul vieții. Acestea includ tulburări de vedere, tulburări circulatorii, inflamații, sângerare și o serie de alte simptome care depind de tipul și severitatea simptomelor.

diagnostic

Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi diagnosticat folosind tulburări tipice de creștere. Există un istoric familial pozitiv în 15 la sută din cazuri. Celelalte cazuri sunt sporadice. Dacă există macrosomie (dimensiunea disproporționată a organelor și a părților corpului), macroglossie (limbă mărită), defecte ale peretelui abdominal, cel puțin un organ mărit și tumori embrionare, se poate presupune sindromul Beckwith-Wiedemann. Testele genetice moleculare ar trebui în continuare să fie efectuate pentru a confirma diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann.

complicaţiile

De regulă, sindromul Beckwith-Wiedemann duce la formarea tumorilor și astfel scurtează durata de viață dacă boala nu este tratată corect sau nu este tratată din timp. Adesea, organele nu cresc uniform și creșterea pacientului este afectată. Organele pacientului sunt foarte mari, ceea ce poate fi văzut mai ales pe limbă.

Limba mărită și craniul prea mic pot duce la defecte de vorbire în timpul dezvoltării copilului. Globurile oculare ies, de asemenea, deseori. Datorită aspectului lor neobișnuit, copiii în multe cazuri pot deveni victime ale tachinării și intimidării. Sindromul Beckwith-Wiedemann este tratat doar simptomatic; un tratament specific al simptomului nu este posibil.

Tumorile, în special, sunt monitorizate și îndepărtate, dacă este necesar. Deoarece tumorile cresc relativ repede, persoana afectată trebuie să fie supusă multor proceduri chirurgicale. Viața persoanei afectate este sever restrânsă și calitatea vieții scade.

Mulți pacienți suferă, de asemenea, de scăderea stimei de sine datorită aspectului schimbat. Dacă îndepărtarea tumorilor are succes, nu există complicații suplimentare. În cele mai multe cazuri, simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann apar numai până la vârsta de opt ani.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi diagnosticat de obicei imediat după nașterea copilului. Medicul, un obstetrician sau părinții vor observa de obicei nealinierile tipice imediat și vor iniția un diagnostic. Tratamentul suplimentar trebuie efectuat cât mai curând posibil. Măsuri imediate - de obicei tumorile sunt mai întâi monitorizate și îndepărtate dacă este necesar - complicații suplimentare pot fi cel puțin reduse.

Modificările de aspect nu pot fi tratate decât simptomatic. De cele mai multe ori, au rămas anumite malformații care pot duce la probleme psihologice mai târziu în viață. În cazul în care aspectul schimbat duce la excludere și, ca urmare, la o stimă de sine redusă, trebuie consultat un terapeut.

În plus, există ședințe de consiliere cu specialiști și grupuri de auto-ajutor cu alte persoane afectate. Nu sunt necesare alte măsuri medicale dacă sindromul Beckwith-Wiedemann regresează, ca de obicei. Cu toate acestea, dacă simptomele persistă mult peste vârsta de opt ani, trebuie să discutați din nou cu medicul dumneavoastră.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi tratat doar simptomatic, deoarece este genetic. Această boală are nevoie în special de tratament încă de la cea mai fragedă copilărie până la vârsta de opt ani.

Nivelurile de zahăr din sânge trebuie monitorizate în perioada fragedă pentru a evita hipoglicemia. Dacă acest lucru se întâmplă prea des, poate duce și la tulburări de dezvoltare a creierului. Mai mult, dezvoltarea tumorii, cum ar fi tumora Wilms, hepatoblastomul, neuroblastomul și rabdomiosarcomul, trebuie verificate constant. Aceste tumori cresc foarte repede și trebuie îndepărtate chirurgical.

Pentru a controla dezvoltarea tumorilor, este necesar să se facă analize de sânge la fiecare șase până la douăsprezece săptămâni până la vârsta de 4 ani și examinări cu ultrasunete ale abdomenului la fiecare trei luni până la vârsta de 8 ani. La vârsta de opt ani, simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann dispar apoi.

Perspective și prognoză

Sindromul Beckwith-Wiedemann are o evoluție nefavorabilă a bolii. Prognosticul bolii genetice este considerat a fi foarte slab, deoarece există opțiuni de tratament insuficiente pentru recuperare permanentă. Din motive legale, interferența și modificarea geneticii umane nu sunt încă permise.

Acest lucru limitează opțiunile profesioniștilor medicali și permite doar un tratament simptomatic. Oamenii de știință și cercetătorii, în ciuda eforturilor mari, nu sunt încă în măsură să realizeze o cură de durată sau să minimalizeze simptomele.

Copiii sunt în special în pericol. Riscul de deces prematur în primii 8 ani de viață este semnificativ crescut. De asemenea, crește brusc dacă nu se primește tratament medical. Pe lângă tulburările de creștere, tumorile se formează în mod repetat în diferite părți ale corpului. Acestea au adesea boli maligne și creștere rapidă.

Copilul trebuie să fie supus unor examinări periodice, astfel încât formarea unei tumori să poată fi determinată într-un stadiu incipient. Există deja mai multe operații în copilărie. Tulburările de creștere sunt corectate cât mai bine și tumorile sunt înlăturate. Fiecare procedură chirurgicală este asociată cu riscurile obișnuite și cu reacțiile adverse. Când pacientul ajunge la vârsta adultă, formarea tumorii scade de obicei. Cu toate acestea, există încă un risc crescut de deces.

profilaxie

Prevenirea sindromului Beckwith-Wiedemann nu este posibilă deoarece este genetică. Până la vârsta de opt ani, însă, copilul are nevoie de monitorizare medicală constantă pentru a preveni evoluțiile nedorite care să pună în pericol viața.

profilaxie

Sindromul Beckwith-Wiedemann trebuie tratat toată viața, deoarece malformațiile și tumorile adesea provoacă consecințe pe termen lung. Urmărirea îngrijirii se concentrează asupra acțiunilor care trebuie luate după operație. În cazul tumorilor, pe lângă măsurile terapeutice conservatoare, trebuie luate în considerare și mijloace alternative.

Mai ales în timpul îngrijirii, metodele din medicina chineză pot asigura ameliorarea durerii și îmbunătățirea stării de bine. Medicul responsabil poate susține pacientul în găsirea unui medic alternativ adecvat și poate oferi sfaturi suplimentare pentru un stil de viață sănătos, adaptat la afecțiune. În plus, trebuie efectuate controalele obișnuite de urmărire.

În funcție de starea de sănătate a pacientului, aceste examinări pot avea loc săptămânal, lunar sau anual. Orice răni trebuie verificate după o operație. Urmărirea îngrijirii după chimioterapie sau radioterapie include, de asemenea, examinări cu ultrasunete, măsurători ale valorilor sângelui și discuții ale pacienților.

Consilierea genetică este, de asemenea, o parte din îngrijirea de urmărire. În conversația cu un specialist în boli genetice, se evaluează, printre altele, riscul de recurență. Dacă pacientul se așteaptă la urmași, riscul ca copilul să se îmbolnăvească trebuie cântărit. În anumite circumstanțe, o scanare cu ultrasunete poate oferi informații despre sănătatea copilului.

Puteți face asta singur

Părinții copiilor bolnavi ar trebui să se informeze pe deplin despre sindromul Beckwith-Wiedemann într-un stadiu incipient, astfel încât să știe la ce să se aștepte după nașterea copilului lor și să poată lua măsurile organizatorice necesare în timp util.

Locurile de îngrijire pentru copii mici care au nevoie de îngrijiri sunt extrem de rare. Prin urmare, părinții ar trebui să aranjeze ca copilul lor să fie plasat cât mai devreme. Cu toate acestea, este de așteptat ca ambii părinți să nu se poată întoarce la locul de muncă prompt sau cu normă întreagă, deoarece îngrijirea unui copil care suferă de sindromul Beckwith-Wiedemann este foarte scumpă, mai ales până la vârsta de opt ani.

De obicei, copiii suferă de un număr mare de tumori și chisturi, care necesită o monitorizare constantă și control medical, astfel încât vizitele periodice la medic și la spital trebuie să fie integrate în viața de zi cu zi a familiei. Familiile afectate pot învăța cel mai bine cum să facă acest lucru de la persoane aflate într-o situație comparabilă. Deoarece sindromul Beckwith-Wiedemann este foarte rar, nu există grupuri de auto-ajutor specifice bolii, dar părinții se pot alătura grupurilor pentru boli cu simptome similare.

Odată cu creșterea vârstei, copiii înșiși suferă de limitările care vin cu boala lor. Datorită aspectului lor izbitor, sunt adesea tachinate sau bulversate de colegii lor. Pentru a face față mai bine acestei situații, părinții ar trebui să consulte în timp util un psiholog pentru copii.