Sindromul ATR-X

Sindromul ATR-X este o boală congenitală foarte rară care apare doar la pacienții de sex masculin. Caracteristic sindromului ATR-X, care se bazează pe mutații genetice, sunt întârzierile de dezvoltare și malformațiile fizice.

Ce este sindromul ATR-X?

Sindromul ATR-X este, de asemenea, sub termen Talasemia alfa legată de X - sindrom de retard mintal sau ATR, Tip Nondeletion cunoscut. Această boală cromozomială a fost descrisă pentru prima dată în 1990 de medicul britanic Andrew O. M. Wilkie. Acest sindrom a fost înregistrat la mai puțin de 170 de pacienți din întreaga lume.

Conform clasificării ICD-10, sindromul ATR-X aparține alfa-talasemiei D56.0 și deci bolilor sângelui și organelor care formează sângele, precum și anumitor afecțiuni care implică sistemul imunitar. Cele mai multe cazuri de sindrom ATR-X pot fi întâlnite în regiunea mediteraneană, în special în Peninsula Arabică și în anumite părți din Africa.

Este demn de remarcat faptul că, datorită celulelor roșii deformate, virusul malariei nu se poate îndepărta asupra acestuia, motiv pentru care este posibil ca boala să fi avut un scop diferit.

cauze

Sindromul ATR-X este transmis prin moștenire. Întrucât aceasta este recesivă legată de X, sindromul poate apărea doar la pacienții de sex masculin. Persoanele de sex feminin pot acționa doar ca emițătoare, prin care nu există expresii fizice sau mentale aici. Sindromul ATR-X se datorează unei mutații genetice.

Aceasta are loc în gena ATRX pe cromozomul Xq21.1. Mutația cromozomului provoacă modificări în modelul de metilare al ADN-ului în zonele heterocromosomale. Cu toate acestea, nu se știe încă pe ce se bazează aspectul clinic.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul ATR-X se manifestă la scurt timp după naștere la nou-născuți. Este asociat cu retard sever în dezvoltarea fizică mentală. Extern, defectul cromozomial se manifestă la mai mult de 90 la sută dintre pacienți ca trăsături faciale dismorfice și anomalii la organele genitale.

Dar, de asemenea, pot apărea mai frecvent anomalii scheletice, microcefalie, statură scurtă, defecte cardiace și malformații ale rinichilor și ale tractului urinar. La prima vedere, se observă fața înfiorătoare, în care zona bucală cu buza inferioară proeminentă este deosebit de pronunțată. Un relief mare al ochilor, cu o cute caracteristică internă, în formă de secera, și o punte aplatizată a nasului care se contopește cu un nas mic, completă aspectul morfologic al sindromului ATR-X pe față.

În 80 la sută din cazurile descrise, organele genitale sunt caracterizate pe de o parte din lipsa descendenței testiculare, dar pe de altă parte pot fi pronunțate ca organe genitale intersexuale. Crizele cerebrale au fost descrise la o treime din pacienții diagnosticați cu sindromul ATR-X. Capacitatea pacientului de a vorbi este sever restricționată și există dificultăți de învățare moderate până la profunde.

Deși există legături personale cu îngrijitorii, comportamentul autist nu este neobișnuit în rândul persoanelor afectate. Alfa-talasemia - o boală a globulelor roșii în care există un exces de gamma și beta-globine - poate fi citită din numărul de sânge la unii pacienți.

Diagnostic și curs

Diagnosticul confirmat al sindromului ATR-X se bazează pe dovezi de talasemie alfa. Pentru a face acest lucru, sângele venos este examinat folosind un microscop ușor pentru a detecta globulele roșii cu incluziuni HbH. Trebuie menționat că, în foarte multe cazuri, nivelurile de HbH sunt prea scăzute pentru dovezi fiabile, iar hematologia poate fi surprinzător de normală, în ciuda unui fenotip pronunțat și a unui istoric familial predominant.

În plus, medicul detectează mutația genelor patogene și analizează proteina ATRX pentru a demonstra boala. În total, 168 de pacienți descriși au dus la 25 de decese, dintre care 19 au fost sub cinci ani. Din păcate, deoarece nu există studii pe termen lung disponibile, nu se poate face prognostic pe termen lung pentru evoluția bolii.

Astăzi, pacienții au vârsta de 30 de ani și 40 de ani și sunt în stare bună de sănătate stabilă. Aproximativ zece la sută dintre pacienții cărora li s-a demonstrat că au sindromul ATR-X trăiesc complet fără simptome de până la 40 de ani.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul ATR-X este congenital și de aceea este de obicei recunoscut după naștere sau în timpul examinărilor de către un medic pediatru. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului ATR-X. Cu toate acestea, părinții trebuie să efectueze examinări periodice și să fie tratate simptomele individuale, astfel încât să nu apară complicații și daune consecințe la vârsta adultă.

De regulă, cei afectați suferă de o dezvoltare întârziată puternic. Mai presus de toate, dezvoltarea psihică este întârziată. Dacă părinții observă că este dificil pentru copil să învețe și să acționeze, un medic trebuie să fie efectuat de un medic. Statura scurtă este, de asemenea, un simptom al sindromului ATR-X și trebuie de asemenea examinat. Nu este neobișnuit ca abilitățile lingvistice să fie restricționate și să apară defecte de limbă.

Pentru a evita intimidarea sau tachinarea la școală, aceste simptome trebuie tratate cu un medic. Deoarece pacienții cu sindrom ATR-X au dificultăți de învățare, este posibil ca acești copii să fie nevoiți să participe la unități speciale pentru a primi sprijin adecvat. Mai mult, diverse terapii pot facilita viața de zi cu zi a celor afectați și ar trebui să fie efectuate în orice caz.

Medici și terapeuți din zona dvs.

complicaţiile

Sindromul de retardare mentală sindromul ATR-X sau X-Alpha Alpha-Thalassemia afectează bărbații în majoritatea cazurilor. Femeile cu aceste genetici modificate rămân, de obicei, fără simptome. Ca multe alte boli ereditare, se manifestă în copilărie.

Consecințele acestui lucru sunt întârzierile generale de dezvoltare, dismorfisme faciale, adică malformații tipice ale maxilarului, deformări genitale și alfa-talasemie, o formă specială a bolii de sânge. Șansele de a putea duce o viață fără restricții sunt foarte mici. În cazuri rare, cei afectați rămân fără simptome până la vârsta de 40 de ani.

În multe cazuri, însă, pacienții adesea mici au abilități lingvistice foarte slabe, tind să aibă crampe cerebrale severe și prezintă, în general, trăsături autiste. Copiii mai mici suferă adesea de reflux gastro-esofagian, ceea ce înseamnă că conținutul stomacului revine în esofag imediat după ce au mâncat.

Întrucât o astfel de complicație poate duce la moarte, este necesară o îngrijire atentă și atentă. Din păcate, nu există măsuri terapeutice care să fie cauzate de boală. Doar simptomele însoțitoare pot fi ameliorate puțin pentru a îmbunătăți ușor calitatea vieții.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului ATR-X este multidisciplinar și începe la nou-născut. Datorită refluxului gastroesofagian frecvent, care poate duce și la deces, sugarii trebuie monitorizați îndeaproape. Hipotensiunea infantilă apare frecvent la cei afectați și este de obicei asociată cu dificultăți de supt.

În aceste cazuri, tuburile de alimentare asigură o furnizare adecvată de nutrienți necesari. Dificultatea de înghițire, care este asociată cu refuzul de a înghiți saliva și, prin urmare, un flux puternic de salivă, deranjează adesea părinții copiilor bolnavi.

Pe lângă medicamentele anticolinergice, care pot duce la constipație, se folosesc și injecții de toxină botulinică și îndepărtarea chirurgicală a glandelor salivare. Frecvența convulsiilor crește semnificativ odată cu vârsta. Evaluarea constantă a abilităților de dezvoltare asigură că sprijinul prietenos cu copiii, terapia timpurie și antrenamentul special optimizează abilitățile existente. În unele cazuri, tulburările severe de comportament sunt, de asemenea, tratate cu medicamente.

Perspective și prognoză

Sindromul ATR-X afectează doar pacienții bărbați, sindromul nu apare la femei. Aceasta duce la malformații severe pe tot corpul și întârzieri în dezvoltarea pacientului. Mai presus de toate, dezvoltarea mentală și motorie a pacientului este afectată, astfel încât persoana afectată depinde de ajutorul oamenilor din afara pentru a face față vieții de zi cu zi. De regulă, tulburările de dezvoltare nu dispar odată cu vârsta.

La fel, apare stagnarea și există complicații la inimă și rinichi. Aceste simptome reduc speranța de viață cauzată de sindromul ATR-X. Capacitatea de concentrare este de asemenea redusă și apar deseori tulburări de vorbire și alte plângeri.Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de crampe și paralizie. Calitatea vieții este extrem de redusă de către sindromul ATR-X. Uneori, speranța de viață datorată sindromului este de doar 40 de ani.

Nu este posibil un tratament cauzal, motiv pentru care simptomele sunt în special reduse. Acest lucru se face cu ajutorul medicamentelor sau al chirurgiei, deși nu toate simptomele pot fi atenuate. Sunt necesare diverse terapii pentru a accelera dezvoltarea copilului.

profilaxie

Deoarece sindromul ATR-X este o modificare cromozomială, acest defect genetic poate fi greu prevenit în mod eficient. Cu toate acestea, este posibil ca femeia să depună eforturi înainte de a rămâne însărcinată, după dovada unei mutații a genelor dispărute în gena ATRX.

Acest lucru face posibilă excluderea probabilității unei astfel de boli în embrionul masculin. Acest studiu de inactivare a cromozomilor X va determina starea purtătorului. În combinație cu un istoric familial detaliat și un istoric clinic sugestiv, se obțin rezultate fiabile.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul ATR-X este o boală genetică, nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. De regulă, boala nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Vindecarea completă nu se realizează nici ea. Deoarece sindromul ATR-X poate fi de asemenea transmis, consilierea genetică trebuie efectuată dacă doriți să aveți copii pentru a evita acest lucru.

Speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, limitată de sindrom. În majoritatea cazurilor, simptomele sunt tratate cu medicamente. Părinții trebuie să se asigure că copiii îi iau în mod regulat. De asemenea, trebuie luate în considerare interacțiunile cu alte medicamente.

În plus, sunt necesare intervenții chirurgicale în unele cazuri pentru a trata malformațiile. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Nu sunt recomandate exerciții fizice sau alte activități dificile pentru a accelera vindecarea.

Deoarece sindromul ATR-X este adesea asociat cu plângeri psihologice sau depresie, contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate avea un efect pozitiv asupra cursului ulterior.

Puteți face asta singur

Deoarece nu poate fi efectuat nici un tratament cauzal pentru sindromul ATR-X, este deosebit de important să ne concentrăm asupra simptomelor individuale. Părinții ar trebui să-și examineze periodic copilul de către specialiști, astfel încât copilul să nu întâmpine leziuni consecințiale și complicații suplimentare la vârsta adultă.

Cu diagnosticul confirmat al sindromului ATR-X, o întârziere în dezvoltarea intelectuală și o statură scurtă, din păcate, merg mână în mână. Copiilor afectați le este greu să învețe și să acționeze, iar capacitatea lor de a vorbi este adesea restricționată. De regulă, copiii cu sindrom ATR-X suferă, de asemenea, de deficiențe de vorbire. Din aceste motive, este important din partea părinților să ia măsuri preventive pentru a evita tachinarea la grădiniță sau școală. Aici este recomandat să acceptați ajutor psihologic. Datorită rarității bolii, tratamentul simptomelor menționate trebuie efectuat de specialiști.

Terapiile speciale - cum ar fi logoterapia sau psihoterapia - îi ajută pe cei afectați să facă față vieții lor de zi cu zi. În orice caz, este recomandabil să aflați despre multitudinea de terapii și opțiuni de finanțare posibile și să le efectuați.