Rezistență APC

Termenul Rezistență APC sau Factorul V Mutația Leiden descrie o tulburare de coagulare a sângelui, în cea mai mare parte genetică (trombofilie) care este responsabilă de formarea trombozelor venoase. Acest defect genetic este transmis de la părinți la băieți și fete deopotrivă. În cazul rezistenței APC, un dezechilibru al factorilor de coagulare a sângelui determină un risc crescut de formare de cheaguri de sânge venos (tromboză).

Ce este rezistența APC?

Sistemul extrem de complex de coagulare a sângelui uman, care a fost deranjat de rezistența APC (APC reprezintă proteina C activată), descoperită în 1993, închide și vindecă rănile deschise și rănirile vaselor mici de sânge prin activarea unei rețele de fire de proteine.

Această proteină, cunoscută sub numele de „fibrină”, constituie structura de bază a cheagului de sânge, care închide rana. „Sistemul fibrinolitic”, care funcționează în paralel cu acest sistem de coagulare și, de asemenea, cu substanțe care conțin proteine, are sarcina de a dizolva cheagurile de sânge și de a le transporta departe.

În timp ce aceste două sisteme au o relație echilibrată la oameni sănătoși, iar coagularea sângelui începe numai acolo unde este nevoie (și anume pentru a sigila vasele de sânge rănite), sistemul fibrinolitic în cazul rezistenței APC nu este capabil să reducă „factorul V de coagulare a sângelui” a împărți.

Astfel, cu rezistența APC, nu există un echilibru între coagularea sângelui, care este normal, și rezoluția sa, care este prea mică.

cauze

Cauzele rezistenței APC sunt în mare parte de origine genetică, adică moștenite.

Clivarea factorului V de coagulare a sângelui de către APC are loc în mod normal în locații definite cu precizie în corpul uman. Persoanele care, din cauza unui material genetic modificat (mutație), au un factor V care s-a modificat și în structura sa, suferă astfel de rezistență ereditară APC.

Cea mai obișnuită formă de moștenire este „Factorul V Leiden” (numit după orașul olandez cu același nume), care împiedică dezagregarea și eliminarea cheagului prin proteina C activată, rezultând o rezistență APC.

Pe lângă alte cauze determinate genetic ale rezistenței APC legate de factorul V, dobândite, adică forme neeredate ale acestei boli sunt cunoscute, de exemplu prin utilizarea pilulelor anticoncepționale (în special preparate mai noi), prin diferite terapii de înlocuire hormonală, dar și prin Fumatul și operația.

Simptome, afectiuni si semne

Rezistența APC poate duce la plângeri și simptome grave. Din acest motiv, acesta trebuie întotdeauna tratat de către un medic pentru a evita complicații suplimentare și o speranță de viață redusă pentru persoana în cauză. De regulă, cei afectați suferă de un risc semnificativ crescut de tromboză.

Aceasta este, de asemenea, asociată cu dureri severe la nivelul picioarelor, care pot apărea nu numai sub sarcină, ci și sub formă de durere în repaus. De asemenea, se răspândesc în zonele învecinate ale corpului și pot duce la probleme de somn noaptea și, astfel, la depresie sau iritare la persoana în cauză. Mai mult, embolismele pot apărea și din cauza rezistenței APC.

Pacienții prezintă un risc foarte mare de atac de cord sau accident vascular cerebral. Din acest motiv, aveți nevoie de examene periodice pentru a reduce acest risc. Mai mult, rezistența APC poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice, care pot apărea nu numai la pacientul însuși, ci și la rude sau la copii.

Un posibil accident vascular cerebral poate duce la paralizie permanentă sau deteriorarea organelor care nu mai pot fi tratate. În cele mai multe cazuri, acest lucru va reduce speranța de viață a persoanei.

Diagnostic și curs

Diagnosticul rezistenței APC se realizează în zilele noastre folosind o probă de sânge prelevată din venă, ceea ce dovedește posibilă rezistență APC (de asemenea, la pacienții care iau medicamente subțiri de sânge sau care suferă și de un alt tip de tulburare a sistemului de coagulare) cu o certitudine de aproape 100%.

O mutație genică responsabilă de dezvoltarea factorului V Leiden poate fi, de asemenea, determinată printr-o simplă probă de sânge. Datorită dezechilibrului dintre coagularea sângelui funcțională și ruperea insuficientă a cheagurilor, se formează mai multe tromboze în cazul rezistenței APC, iar tendința de trombofilie crește.

„Tromboza venoasă profundă” care apare de obicei la nivelul venelor picioarelor este deosebit de frecventă în rezistența APC și prezintă un potențial risc ridicat pentru o embolie pulmonară, care este adesea fatală. Efectele mai puțin frecvente, dar la fel de periculoase ale rezistenței APC sunt trombozele care apar în zona venelor cerebrale.

complicaţiile

Rezistența APC crește riscul de tromboză și cheaguri de sânge. Venele profunde la nivelul picioarelor sunt deosebit de predispuse. Dacă acum se formează un tromb în zona venelor piciorului, acest lucru împiedică sângele să curgă mai departe spre inimă. Drept urmare, sângele dă înapoi și se formează varice tipice.

Acestea se pot inflama în timp și ulcerațiile se pot dezvolta în extremitățile inferioare, în special în zona piciorului inferior și a gleznelor (ulcus cruris). O complicație temută a trombozei este de a descărca pereții vasului și de a fi transportată cu fluxul sanguin. Acest lucru face ca cheagul de sânge să intre în inimă, după care este pompat în arterele pulmonare.

Acest lucru poate duce la ocluzie, adică o embolie pulmonară. Persoana afectată se caracterizează prin scurtă durată de respirație și dureri în piept. În plus, presiunea din inima dreaptă poate crește, ceea ce poate duce la un atac de cord. Mai mult, lichidul poate scăpa din arterele pulmonare, provocând edem pulmonar, care agravează și mai mult simptomele.

Cu toate acestea, cheagul de sânge poate fi transportat și în vasele cerebrale de lângă plămâni și astfel poate declanșa un accident vascular cerebral. Persoana afectată suferă în cea mai mare parte de paralizie senzorimotoră a extremităților sale. În plus, pot exista și pierderi de vorbire și incontinență.

Când trebuie să te duci la doctor?

În multe cazuri, rezistența APC nu are simptome caracteristice sau speciale care ar vorbi pentru această boală. Din acest motiv, diagnosticul se face de obicei cu întârziere. Cu toate acestea, trebuie consultat un medic dacă rezistența APC provoacă dureri la nivelul picioarelor. Aceste dureri apar de obicei sub formă de dureri de repaus și pot duce adesea la probleme de somn.

Durerea persistentă a picioarelor este neobișnuită, în special la copii și trebuie să fie întotdeauna verificată de un medic. Un risc crescut de accident vascular cerebral poate indica și rezistența APC. În orice caz, trebuie consultat un medic dacă ar trebui să apară efect un atac de cord. În acest caz, însă, medicul de urgență ar trebui să fie apelat direct. Formarea varicelor poate indica și rezistența APC. Acestea trebuie, de asemenea, tratate și examinate. Pe măsură ce boala progresează, există și probleme pulmonare. Dacă persoana în cauză ar trebui, prin urmare, să sufere de dificultăți de respirație fără un motiv anume, trebuie consultat și un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există metode de tratament disponibile pentru combaterea cauzei rezistenței APC. Tromboza venoasă care apare sau embolie pulmonară sunt tratate cu medicamente comune (de exemplu cu heparine sau fenprocumon) - indiferent dacă cauza este rezistența APC.

Medicamentele administrate inhibă coagularea sângelui într-o anumită măsură (în funcție de gravitatea cazului). Această formă de tratament, cunoscută și sub denumirea de „anticoagulare orală”, are loc pe o perioadă de trei până la șase luni (în funcție de situația și întinderea bolii). Dacă există un risc foarte mare de tromboză, se poate utiliza și terapie pe termen lung.

Există, de asemenea, posibilitatea reducerii riscului de tromboză prin măsuri profilactice (preventive), cum ar fi o injecție de heparină, în cazul unor factori de risc cunoscuți, cum ar fi obezitatea, un zbor sau o intervenție chirurgicală viitoare, dar și în contextul unei sarcini cu defecte de coagulare a sângelui existente.

La aproximativ 30 la sută dintre persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, rezistența APC este responsabilă pentru apariția trombozelor, fiind estimat că între cinci și opt procente din populația totală sunt afectate de rezistența APC.

Perspective și prognoză

Deoarece rezistența APC (boala factorului V) este un defect genetic, în principiu nu poate fi tratată. Ca urmare a acestui defect genetic, riscul de a dezvolta tromboze poate crește moderat (de cinci până la zece ori mai mare) în boala cu factor V heterozigot și în mod considerabil (de 50 până la 100 de ori mai mare) în boala de factor V homozigot. Aceasta înseamnă că riscul este semnificativ mai mare dacă trăsătura ereditară pentru rezistența APC a fost moștenită de la ambii părinți și nu doar de la un părinte.

Cu toate acestea, dacă rezistența APC este detectată mai devreme, riscul de tromboză poate fi redus semnificativ prin ajustarea stilului de viață. Acestea includ, printre altele, reducerea greutății sau renunțarea la nicotină. De asemenea, femeile ar trebui să afle despre alternative la contracepția hormonală.

O dietă sănătoasă și exerciții fizice sunt de asemenea utile în prevenirea trombozei. Dacă totuși apare o tromboză, prognosticul este bun, cu subțierea rapidă a sângelui cu medicamente. Cu toate acestea, tromboza apare în mod repetat la persoanele cu rezistență APC. Prognosticul trebuie să se bazeze și pe locul în care se dezvoltă un tromb. Dacă sângele se acumulează la nivelul piciorului, de obicei, la pacient se dezvoltă vene varicoase, care, în cel mai rău caz, pot fi infectate și pot duce la ulcere la extremitățile inferioare.

Cu toate acestea, este posibil și ca un cheag de sânge să poată intra în inimă și apoi în plămâni. Rezultatul este o embolie pulmonară. Nici atacurile de cord nu pot fi excluse. Dacă un cheag este transportat în vasele cerebrale, poate duce și la un accident vascular cerebral. Prin urmare, este important să păstrăm cât mai rapid riscul de tromboză și să tratăm cât mai rapid orice tromboză care apare, pentru a influența pozitiv cursul bolii.

profilaxie

Deoarece rezistența APC este de obicei determinată genetic și, prin urmare, poate fi evitată cu greu, ar trebui să se acorde îngrijiri preventive pentru a menține riscul de tromboză cât mai mic posibil. Abținerea de la țigări, contraceptive hormonale și preparate hormonale, precum și profilaxia medicamentelor în cazul intervențiilor chirurgicale iminente, reduce riscul de tromboză cauzată de rezistența APC.

Dupa ingrijire

Deoarece rezistența APC este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, nu există opțiuni directe pentru îngrijirea de urmărire. Nu este posibilă o vindecare completă cu această boală, astfel încât persoana afectată depinde de terapia pe tot parcursul vieții. Dacă persoana afectată de rezistența APC dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă pentru a preveni posibila moștenire a descendenților.

Boala este de obicei tratată cu medicamente. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat. Interacțiunile cu alte medicamente ar trebui, de asemenea, să fie luate în considerare și, desigur, evitate. Consultați un medic aici. Întrucât riscul de tromboză crește semnificativ datorită rezistenței APC, trebuie efectuate examene periodice pentru a evita aceste simptome.

Obezitatea trebuie de asemenea evitată pe cât posibil, astfel încât un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă să aibă un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Dacă se detectează rezistență APC în timpul sarcinii, este necesar și tratamentul. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de rezistența APC

Puteți face asta singur

Rezistența APC, cunoscută și sub numele de mutația Factor V Leiden, este un exemplu tipic de boală genetică în care riscurile implicite pot fi reduse prin adaptarea comportamentului în viața de zi cu zi și prin luarea de măsuri de auto-ajutor. Boala cauzată de o mutație genică duce la o tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge (trombi). Tendința crescută a coagulării sângelui poate fi chiar utilă în caz de leziuni, dar crește și riscul de a provoca tromboză sau embolie.

Deoarece este un defect genetic, cauza rezistenței APC nu poate fi tratată. Există doar posibilitatea de a reduce tendința sângelui de a coagula folosind anticoagulante. Dacă boala este descoperită din întâmplare sau după ce suferă de tromboză, riscul poate fi redus prin ajustarea comportamentului în viața de zi cu zi.

Perioadele lungi de ședință ar trebui întrerupte în picioare, mersul pe jos și, eventual, un pic de exercițiu. De exemplu, o greutate normală are un efect pozitiv asupra faptului că este supraponderal, la fel și abstinența de la fumatul de tutun. Exercitiul care nu necesita performante extreme, dar intareste sistemul cardiovascular si favorizeaza starea de bine, are un efect preventiv impotriva trombozei, atacului de cord si accident vascular cerebral.

În ceea ce privește măsurile preventive de autoajutor, este importantă o alimentație sănătoasă, care conține în mare parte alimente naturale. Mai presus de toate, trebuie avut grijă să se asigure o sursă de bază suficientă de vitamine, minerale, oligoelemente și alte ingrediente secundare. În acest context, este util un raport echilibrat între acizii grași omega-6 și omega-3 mai mici de 5: 1.