Anophthalmos

Dintre Anophthalmos se caracterizează prin absența uneia sau a ambelor primare oculare. În multe cazuri, este un simptom al unei boli ereditare, care poate apărea și după o boală gravă a ochilor sau o enucleare.

Ce este anoftalmul?

În cazul anoftalmelor congenitale, copilul se naște orb, fără apendici oculari. Anoftalmul afectează și restul creșterii craniului.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalmul reprezintă absența primordiei oculare.Termenul poate fi, de asemenea, sinonim cu anoftalmos anoftalmia fi folosit. Există și o anoftalmie unilaterală și bilaterală. Anoftalmul este rar și apare adesea în contextul bolilor congenitale. Bolile congenitale pot fi ereditare sau cauzate de tulburări în timpul sarcinii.

Bolile congenitale în care se poate dezvolta anoftalmul includ așa-numitul sindrom Pätau, holoprosencefalia sau sindromul Fraser. Anoftalmia se poate dezvolta și ca urmare a infecțiilor, tumorilor sau traumelor ochilor. În unele cazuri, globurile oculare trebuie îndepărtate chirurgical ca parte a unei afecțiuni grave a ochilor. Această procedură este cunoscută și sub denumirea de enucleare.

cauze

Cauzele dezvoltării anoftalmului sunt diverse. Trebuie menționat că dezvoltarea ochilor este un proces foarte complicat. Severitatea malformației depinde și de starea de dezvoltare a embrionului în care începe malformația. Faza critică a dezvoltării ochilor are loc în a treia până la a șaptea săptămână de sarcină.

Tulburările din această perioadă pot duce la absența completă a sistemelor oculare. Uneori, însă, componentele superioare ale căii vizuale sunt create până la cortexul cerebral. În această fază de dezvoltare, mutațiile genice, modificările cromozomiale sau chiar infecțiile intrauterine au o influență majoră asupra dezvoltării primordiei oculare.

Anoftalmii se pot dezvolta ca parte a sindromului Patau, a sindromului Fraser sau a holoprosencefaliei, printre altele. Sindromul Patau este o boală ereditară în care există o trisomie a cromozomului 13. Așadar, aici cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de normal de două ori. În plus față de diverse malformații, anoftalmos poate apărea și aici.

Sindromul Fraser este, de asemenea, ereditar și arată, pe lângă multe malformații, lipsa ambelor ancore oculare ca simptom principal. La rândul său, holoprosencefalia se caracterizează prin malformații prenatale ale feței și ale creierului. Există atât cauze genetice, cât și cauze de mediu. Infecțiile și toxinele de mediu joacă un rol aici. Bolile ulterioare ale ochilor, cum ar fi infecții, tumori sau leziuni pot duce la formele dobândite de anoftalmie.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tulburări de vedere și plângeri oculare

Simptome, afectiuni si semne

În cazul anoftalmelor congenitale, copilul se naște orb, fără apendici oculari. Anoftalmul afectează și restul creșterii craniului. Nu numai că perturbă dezvoltarea prizei oculare (orbita) și conținutul acesteia. Craniul facial, în special, nu mai poate crește corect. Prin urmare, alte deformări apar mai ales în zona feței.

Se dezvoltă o asimetrie facială, care afectează întregul aparat de mestecat. Prin urmare, modificările feței sunt direct legate de ancorele ochilor lipsă. În cazul anoftalmelor congenitale, prin urmare, tratamentul primar al protezelor din sticlă nu este posibil. Celelalte simptome depind de boala de bază. Anoftalmul poate avea ca rezultat și plângeri psihologice și psihosomatice.

Diagnostic și curs

Anoftalmia este definită ca o lipsă de anclaje oculare și, prin urmare, este ușor de determinat. Este mai dificil de diagnosticat boala de bază. Cu toate acestea, a ști dacă este congenital sau dobândit este crucial pentru tratarea anoftalmelor. Examinările cu raze X pot determina amploarea malformației.

complicaţiile

Anoftalmul poate duce la complicații foarte grave. În sine, anoftalmosul este o complicație serioasă, deoarece oamenii au fost orbi de la naștere. Aceasta duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi și în viața socială.

De asemenea, orbirea duce, de asemenea, la o speranță de viață mai scurtă, deoarece pacientul nu poate recunoaște și prevedea corect anumite boli sau situații periculoase. Absența ochilor duce și la malformații la nivelul feței, deoarece craniul nu mai poate crește fără restricții. Anoftalmosul nu poate fi tratat deoarece ochii nu pot fi pur și simplu înlocuiți.

Prin urmare, pacientul trebuie să-și petreacă întreaga viață fără vedere, ceea ce poate duce la depresie și stări de spirit. Din acest motiv, tratamentul este limitat în principal la operațiile cosmetice pentru a îndepărta asimetriile de pe față. Priza ochiului gol poate fi umplută cu un ochi artificial.

Cu toate acestea, tratamentele nu sunt posibile la copii, deoarece dimensiunile fetei și ale ochilor se schimbă pe măsură ce cresc. În cazul anoftalmelor, nu este de așteptat ca boala să dispară fără ajutor terapeutic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Anoftalmosul la copil este de obicei detectat în timpul sarcinii în timpul unui examen de ultrasunete de rutină. Medicul curant poate vedea de obicei direct lipsa unuia sau a ambelor sisteme oculare și va informa părinții despre aceasta imediat. Etapele ulterioare de tratament includ de obicei consultări cu specialiști și alte persoane afectate. Adesea, mama și tatăl copilului profită de alte opțiuni de terapie. Dacă anoftalmosul nu este observat imediat, poate fi diagnosticat cel târziu la naștere.

Un examen medical imediat oferă informații despre opțiunile de tratament. De obicei, ochii lipsă pot fi înlocuiți cu o proteză a ochilor. Cu toate acestea, vederea în sine nu este restabilită cu aceste măsuri cosmetice faciale. Cu toate acestea, sunt necesare vizite suplimentare la medic, timp în care proteza este ajustată în mod repetat.

Mulți factori determină dacă copilul afectat are nevoie de asistență medicală mai târziu în viață. Măsurile terapeutice pot fi utilizate pentru a crește stima de sine a persoanei afectate și pentru a accepta anoftalmul pe termen lung. Examinările psihoterapeutice sunt necesare în special în cazurile în care anoftalmia nu s-a dezvoltat până mai târziu în viață.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Produsele cosmetice faciale sunt folosite pentru tratarea anoftalmului. Privirea nu poate fi stabilită de ea. Ochii lipsă sunt înlocuiți de o proteză pentru ochi. Cu toate acestea, face diferența dacă anoftalmosul este congenital sau dobândit. În anoftalmele congenitale, proporțiile se schimbă constant în timp ce crește.

O proteză trebuie ajustată din nou și din nou. Ochiul artificial este realizat individual în funcție de dimensiunea soclului ochiului. Cu toate acestea, acest lucru trebuie făcut în mod constant, deoarece dimensiunea soclurilor ochilor se schimbă constant pe măsură ce crește. În special la pacienții foarte tineri, aparatul cu capac subdezvoltat nu poate stabiliza adesea poziția vasului de sticlă.

Chiar și ușor efort mecanic, cum ar fi frecarea ochilor, slăbește rapid proteza și își schimbă poziția. Intervențiile chirurgicale încearcă să consolideze aparatul cu capac pentru a stabiliza poziția protezelor oculare. Acest lucru se dovedește adesea foarte complicat. Prin urmare, sunt dezvoltate metode pentru a întinde sacul conjunctival cu un așa-numit expandator de țesut și, prin urmare, să-l stimuleze să crească.

Totuși, aceste proceduri nu sunt încă complet dezvoltate. Dar s-ar putea realiza îmbunătățiri. Dacă anoftalmul este dobândit prin boală sau accident, creșterea este de obicei deja completă, astfel încât dimensiunile soclurilor oculare să nu se mai modifice. Deci este foarte ușor să utilizați un înlocuitor stabil al ochilor.

Perspective și prognoză

În cazul anoftalmelor nu există nicio perspectivă de îmbunătățire a situației de sănătate. O restaurare a vederii sau o replică artificială funcțională a întregii zone a ochilor nu este dată cu posibilitățile medicale actuale. Este un defect genetic care nu poate sau nu trebuie remediat nici științific, nici din motive legale.

Nu există o scurtare a speranței de viață normală în anoftalm. Cu toate acestea, diverse boli secundare pot duce la o deteriorare a stării generale. Lipsa vederii contribuie la dificultăți în a face față vieții de zi cu zi. O viață independentă este aproape imposibilă fără ajutor. Există un risc de probleme mentale și emoționale. Acestea au un impact negativ asupra sănătății. Stresul și scăderea stimei de sine pot duce la dezvoltarea fricii de respingere.

În cele mai multe cazuri, cu sprijin terapeutic, există perspective bune de a face față conflictelor de zi cu zi, deoarece se învață să se confrunte cu deficiențe de sănătate de la naștere. Cu toate acestea, tulburările mentale permanente pot apărea, de asemenea, cu puțin sau fără ușurare. În plus față de stresul psihologic, introducerea unei proteze oculare poate duce la inflamații sau deteriorarea regiunilor înconjurătoare. Acestea slăbesc și bunăstarea generală.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tulburări de vedere și plângeri oculare

profilaxie

Prevenirea anoftalmelor congenitale nu este de obicei posibilă. Foarte des acestea sunt boli genetice care duc la această malformație în faza timpurie a dezvoltării embrionare. Cu toate acestea, deoarece anumite influențe ale mediului pot duce la malformații, fumatul și alcoolul trebuie evitate în timpul sarcinii.

Examinările medicale constante în timpul sarcinii sunt, de asemenea, importante pentru a exclude boli teratogene sau pentru a le detecta la timp. Deoarece diabetul este, de asemenea, un factor de risc, este recomandată o dietă echilibrată și multă exercițiu.

Dupa ingrijire

Îngrijirile de urmărire nu pot viza prevenirea reapariției anoftalmului. Acest lucru se datorează faptului că nu există nici un remediu pentru tulburare. Anoftalmul are de obicei cauze genetice și este deja prezent la nou-născuți. În plus, accidentele sau bolile grave pot provoca simptomele tipice.

Îngrijirea de urmărire ar trebui în primul rând să ușureze viața de zi cu zi.Pentru a determina amploarea deficienței oculare, medicii efectuează examene ample ale organului vizual. Măsura bolii poate fi văzută și prin radiografii. Un ochi lipsă este de obicei înlocuit cu o proteză.

Deoarece copiii încă cresc, acest produs cosmetic trebuie ajustat regulat. Facilitățile adecvate, cum ar fi o priză pentru ochi nu sunt întotdeauna disponibile. Există, de asemenea, provocări dincolo de aparență. Percepția limitată poate fi abordată într-o terapie. Este vorba de a face față vieții de zi cu zi cât mai independent posibil, în ciuda vederii limitate.

Mulți dintre cei afectați suferă de tulburări mentale pe măsură ce îmbătrânesc. Stresul și teama de respingere pot fi reduse în psihoterapie. Uneori ajută discuțiile într-un grup de auto-ajutor. Prin urmare, îngrijirea ulterioară urmărește în primul rând scopuri cosmetice și emoționale.

Puteți face asta singur

Deoarece anoftalamul este înnăscut, bebelușului și mai târziu copilului trebuie să i se acorde un sprijin special chiar de la început, mai ales dacă ochii lipsesc de ambele părți. Ochiul este atât de bine compensat de creier, încât adultul poate duce o viață complet normală.Dacă există un defect genetic pe ambele părți, copilul, și mai târziu adultul, trebuie să învețe să ducă viața unei persoane nevăzute.

În puținele cazuri în care anoftalamul nu se dezvoltă până la vârsta adultă din cauza bolii sau accidentului, pacientul nu va putea face fără a însoți un tratament psihoterapeutic. Există, de asemenea, grupuri de auto-ajutor pentru nevăzători.

Părinții „copiilor fără ochi” oferă, de asemenea, un grup de auto-ajutor din toată Germania pentru rudele în cauză. Pentru a vă proteja de păcatele false și comentariile incompetente, site-ul nu este public. Cu toate acestea, există o adresă de e-mail pe care o puteți utiliza pentru a contacta grupul. Întrucât chiar și un copil cu un anofaltam unilateral nu poate evita numeroase operații cosmetice, părinții a căror fiică sau fiu este afectată „doar” pe o parte sunt la locul potrivit.