Sindromul Williams-Beuren

John C. P. Williams (născut în 1922), un specialist în inimă din Noua Zeelandă și primul profesor german de cardiologie pediatrică, Alois Beuren (1919-1984), l-au primit pe cel numit după ei la începutul anilor 1960 Sindromul Williams-Beuren descris ca primul medic. WBS este un defect genetic care are un impact semnificativ asupra organelor interne, în special a inimii și asupra aspectului fizic al celor afectați. De asemenea, este caracteristică o defecțiune a comportamentului social.

Ce este sindromul Williams-Beuren?

Câți copii cu asta Sindromul Williams-Beuren veni pe lume nu a fost încă cercetat în mod concludent. Boala, care afectează atât fetele, cât și băieții, sau bărbații și femeile, este rară. Conform estimărilor preliminare, probabilitatea de a avea WBS la nou-născuți este de 1: 7,000 la 1: 50,000.

cauze

Boala este cauzată de absența („ștergerea”) unui grup de gene pe cromozomul 7, fiecare grup constând din 23 sau mai multe unități. Elastina proteină structurală importantă este afectată de această ștergere în aproape toate cazurile. Printre altele, elastina este esențială pentru elasticitatea și rezistența vaselor de sânge.

Cromosomul 7 conține 1000 până la 1.500 de gene. Cauza de rădăcină a WBS este o dezvoltare nedorită corespunzătoare în sperma sau celula ovulară. WBS provine din implicarea unei astfel de celule germinale dezvoltate incorect în fertilizare.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele WBS sunt diverse și apar în combinații diferite la cei afectați. Studenții WBS au adesea capete mici cu buze ridicate, „dinți de șoarece” hipoplastici și „nas de iepuraș”, regiuni ale pleoapelor superioare asemănătoare pernei și alte zone rotunjite ale feței.

Aceste apariții „Față amuzantă” create în legătură cu WBS astăzi nu folosesc decât foarte rar termeni precum „fețe de spiriduș” sau „copii elf”. Pe lângă tensiunea musculară slabă, statura scurtă, irisul albastru, ametropia, precum și alinierile degetelor și degetelor, deprecieri ale organelor interne sunt, de asemenea, tipice pentru WBS. Acestea includ defecte cardiace, îngustarea vaselor de sânge cauzate de o deficiență de elastină, hipertensiune arterială, rinichi și probleme pulmonare.

Sunt tipice zonele cu gât extins, pieptul îngust și umerii înclinați. Persoanele care suferă de WBS au, în general, o inteligență sub medie. În schimb, însă, au adesea talente insulare (amintire excelentă, ton perfect). Gloria Lenhoff americană, de exemplu, a devenit faimoasă ca soprană lirică cu un repertoriu de 2.000 de arii în 30 de limbi.

Studenții blânzi, pașnici, adesea de ajutor și empatici sunt extrem de vorbăreți, curioși și sociabili până la lipsa distanței. Abilitățile lor lingvistice și curiozitatea prietenoasă îi fac să pară la început inteligenți, chiar dacă au un coeficient de coeficiență intelectuală scăzut și nu cunosc sensul multor dintre termenii pe care îi folosesc. Această vizibilitate se numește „Cocktail Party Manner”.

Oamenii WBS sunt, de asemenea, predispuși la depresie, fobii și atacuri de panică. O caracteristică specială este reacția scăzută a celor afectați de WBS la situațiile date de oamenii supărați. Confruntările cu situații extreme fără oameni, cum ar fi erupțiile vulcanice sau arderea clădirilor, pe de altă parte, provoacă panică la cei afectați de WBS.

Declanșatorul acestei diferențe de intensitate a anxietății non-sociale și sociale la cei cu WBS în comparație cu cei neafectați de WBS se datorează unei schimbări în regiunea creierului cunoscută drept amigdala.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Williams-Beuren cauzat de pierderea genelor poate fi diagnosticat într-o etapă timpurie prin intermediul unei analize cromozomiale numită „test FISH” (test de hibridizare fluorescentă in situ). În acest test citogenetic rapid, un colorant special asociat cu o probă de sânge marchează doar cromozomi completi.

În cazul pierderii genelor, netezirea indică WBS. Testul poate fi, de asemenea, efectuat prenatal. Din cauza factorilor de risc asociați testului pentru copilul nenăscut atunci când este luat lichidul amniotic, acesta nu este utilizat în mod regulat în această fază.

Prin urmare, WBS este adesea nedetectat timp îndelungat la sugari și copii mici. Mai ales că testul Apgar, care este adesea utilizat la nou-născuți, nu este conceput pentru WBS rar și în mare parte necunoscut. De obicei, WBS este observat abia târziu din cauza anumitor probleme de comportament. O analiză de laborator a sângelui pentru prezența hipercalcemiei (excesul de calciu) permite, de asemenea, dovezi ale unui posibil WBS.

complicaţiile

Malformațiile tipice fac din sindromul Williams-Beuren o boală foarte complicată. Întârzierea creșterii apare deja în timpul sarcinii. După naștere, postura slabă, deficiențele neurologice și alte complicații apar ca urmare a tensiunii musculare scăzute.

O boală secundară tipică este așa-numita clinodactilie, în care degetele mici sunt aplecate în lateral. În plus, pot apărea alinieri greșite ale degetelor de la picioare, ceea ce duce la mers nesigur și postură slabă la copiii afectați. În zona organelor interne pot apărea aritmii cardiace, hipertensiune arterială și palpitații.

Dacă boala este severă, constricția aortică duce la insuficiență cardiacă. Persoanele cu WBS prezintă, de asemenea, un risc crescut de malformații renale. Un rinichi perturbat poate duce la diverse plângeri și uneori chiar la complicații care pot pune viața în pericol. De asemenea, copiii cu sindromul Williams-Beuren suferă adesea de dificultăți de înghițire, tulburări de somn și întârzieri de dezvoltare, toate acestea fiind asociate cu diverse complicații fizice și emoționale.

Scolioza, adică o curbură a coloanei vertebrale, poate apărea la o vârstă înaintată. Tratamentul chirurgical al malpozițiilor este asociat cu riscurile tipice. Datorită administrării de multe ori de-a lungul vieții de medicamente, efectele secundare, interacțiunile și efectele pe termen lung nu pot fi excluse.

Când trebuie să te duci la doctor?

„Sindromul Williams-Beuren” este o boală care se manifestă sub forma unei tulburări de dezvoltare cu un defect cardiac. Aceasta este cauzată de o mutație a genelor pe unul dintre cei doi cromozomi numărul 7 și, prin urmare, este deja prezentă la naștere. Cu toate acestea, frecvența este de aproximativ 1:20 000 de persoane afectate, motiv pentru care un examen prenatal pare rar necesar.

Există o varietate de simptome pe care le pot experimenta pacienții „WBS”. Aceasta include în special dezvoltarea trăsăturilor faciale caracteristice. Acestea includ: o frunte largă, o punte plată a nasului care se termină într-un vârf sferic al nasului, pomeții proeminente, o gură mare, ochii grei (edemul pleoapelor superioare), un decalaj al pleoapelor scurte și un desen în formă de stea pe irisul celor două Ochi.

Cei afectați prezintă mai des deficiențe de vedere spațială, sunt sensibili la zgomot și pot fi predispuși la cariile dinților. Mai mult, pot exista malformații grave ale vaselor. Un medic trebuie văzut dacă simptomele sunt limitate pentru cei afectați.

Persoanele care sunt afectate de sindrom au adesea un sentiment special al ritmului și, prin urmare, sunt adesea talentate muzical. Unii copii afectați sunt, de asemenea, foarte lexicali și învață să citească înainte de a face copiii obișnuiți. De asemenea, le este ușor să comunice verbal și sunt foarte sociabile. În ciuda tuturor acestor lucruri, victimele „WBS” depind de ajutorul altora pentru întreaga lor viață.

Terapie și tratament

După pubertate, WBS suferă adesea, dar nu neapărat, devine slabă în conducere după o copilărie caracterizată de hiperactivitate. WBS în sine nu are niciun impact direct asupra speranței de viață a celor afectați. Cu toate acestea, afectarea organelor cauzate de WBS poate scurta viața. O vindecare cauzală a defectului genic WBS nu este posibilă. Prin urmare, terapia WBS trebuie limitată la tratarea simptomelor.

Tratarea simptomelor legate de WBS poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. În acest sens, sunt luate în considerare tratamentele pentru defectele cardiace comune și deformările oculare. Dietele speciale pot aduce sub control hipercalcemia tipică WBS. Sunt indicate, de asemenea, controale periodice ale tensiunii arteriale. Din cauza numeroaselor deficite, persoanele care suferă de WBS sunt dependente de sprijin în viața de zi cu zi pentru tot restul vieții.

În acest context, măsurile de sprijin intensiv (terapie ocupațională, asistență muzicală) care încep încă de la etapa copilului joacă un rol important pentru copiii cu retard de dezvoltare constant cu sindromul Williams-Beuren. Creșterea constantă a respectării regulilor sociale pentru studenții WBS care doresc să se apropie de alte persoane fără a fi solicitate este, de asemenea, parte din sprijinul vieții.

Mulți studenți WBS pot urma lecții la o școală primară integrativă, alții sunt copleșiți și au nevoie de instrucțiuni speciale de educație specială. Studenții WBS au aproape întotdeauna o viață împlinitoare cu familiile lor și cu ajutorul unor oferte de specialitate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Datorită naturii acestui fenomen ca o modificare spontană a genelor, prevenirea sindromului Williams-Beuren nu este posibilă. Întrucât WBS este moștenit cu o probabilitate de 50 la sută de către părinți în care unul sau ambii parteneri suferă de WBS, abordarea etic controversată a prevenirii suferinței de WBS este uneori discutată.

Dupa ingrijire

Sindromul Williams-Beuren este o boală incurabilă care este tratată doar simptomatic. Multe dintre aceste simptome pot fi tratate chiar de bolnavi. Pentru ameliorarea simptomelor, părinții ar trebui să permită copilului bolnav să facă gimnastică și terapie ocupațională. Acolo, părinții pot învăța multe metode pentru a trata copilul de acasă și pentru a atenua semnificativ simptomele.

În plus, copilul trebuie să fie informat în mod adecvat despre boala acestuia de către medicul respectiv. Totuși, acest lucru ar trebui să se întâmple numai atunci când copilul are o vârstă și o maturitate adecvate. De asemenea, este util să înregistrați copilul la un grup de auto-ajutor. Acolo poate învăța cum să faci față bolii pe termen lung.

De asemenea, ei pot schimba opinii și experiențe acolo cu oameni care sunt la fel de bolnavi și nu se simt singuri. De asemenea, ar putea fi util să oferiți copilului consiliere psihologică permanentă. De asemenea, un psiholog îl poate învăța pe bolnav cum să facă față cel mai bine bolii. Vizitele periodice la medic trebuie respectate.

Deoarece bolile secundare pot apărea mai târziu în viață din cauza bolii, vizitele la medic trebuie să fie observate până la bătrânețe. Suferinții ar trebui să aleagă o profesie care poate fi exercitată cu boala. Alegerea trebuie discutată și cu medicul respectiv.

Puteți face asta singur

Sindromul Williams-Beuren este asociat cu diverse simptome și tulburări. Multe dintre simptome pot fi tratate de unul singur.În contextul fizioterapiei și terapiei ocupaționale, tutorilor legali li se oferă măsuri pe care copilul le poate efectua acasă pentru ameliorarea simptomelor. Cu cât această intervenție timpurie este mai cuprinzătoare, cu atât prognosticul este mai bun.

În plus, copilul trebuie informat despre boala sa. Momentul potrivit pentru aceasta depinde de maturitatea mentală a copilului și este cel mai bine ales în consultarea medicului responsabil. Copilul afectat poate fi informat despre boala sa prin citirea corespunzătoare sau discuții cu alte persoane afectate. Longmetrajul „Gabrielle - (K) o iubire complet normală” prezintă în mod documentar viața unei persoane afectate și poate fi folosit și în scopuri educaționale.

Vizitele periodice la medic sunt, de asemenea, o parte importantă a ajutorului de sine. Controalele medicale trebuie continuate până la bătrânețe, deoarece în cursul vieții pot apărea simptome suplimentare, cum ar fi scolioza. Sunt necesare, de asemenea, diverse modificări ale stilului de viață, cum ar fi odihna suficientă și alegerea unui loc de muncă care poate fi realizat cu malformațiile și bolile respective. Etapele necesare sunt discutate în timpul consultării cu specialistul.