Sindromul Sensenbrenner

La Sindromul Sensenbrenner este o boală genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-un număr mare de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. Sindromul Sensenbrenner a fost descris pentru prima dată în 1975.

Ce este sindromul Sensenbrenner?

La Sindromul Sensenbrenner este o boală ereditară cu o moștenire recesivă autosomală. În prezent, doar aproximativ 20 de persoane sunt cunoscute ca având sindromul arzătorului de usturoi în medicină. Sindromul Sensenbrenner se manifestă în anomalii scheletice, cum ar fi o piept îngustat, clinodactyly, sindactyly și brachydactyly.

În plus, există defecte ectodermale în sindromul arzătorului de căpușă, cum ar fi malformații ale dinților, cum ar fi hipodontia, microdontia sau taurodontismul. Părul persoanelor care suferă de sindromul Sensenbrenner este adesea subțire și există adesea anomalii pe degete și unghii. Unii pacienți cu sindrom Sensenbrenner prezintă hipotelorism și anomalii ale buzelor inferioare.

În multe cazuri, oamenii dezvoltă o slăbiciune renală cronică datorită sindromului arzătorului, care duce uneori la eșecul organului. Insuficiența renală rezultă din nefronoftiză și are loc de obicei între vârsta de doi și șase ani. Funcționarea ficatului este, de asemenea, parțial afectată de sindromul arzătorului.

În plus, numeroși pacienți cu sindrom Sensenbrenner suferă infecții recurente ale plămânilor și au malformații ale inimii. De asemenea, sunt frecvente malformații ale ochilor, cum ar fi nistagmusul sau miopia.

cauze

Cauzele dezvoltării sindromului arzătorului de căpușă pot fi găsite în defectele genetice. Mutațiile apar în anumite gene. Până în prezent, cercetările medicale au identificat trei gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului arzătorului. Practic, există un model de moștenire recesivă autosomală în sindromul Sensenbrenner.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului Sensenbrenner sunt diverse și se manifestă pe de o parte în anomalii ale scheletului, iar pe de altă parte în disfuncția organelor. Creșterea fizică a pacienților care suferă de sindromul Sensenbrenner este încetinită chiar înainte de a se naște. Întârzierea creșterii continuă, de asemenea, după o perioadă postnatală, astfel încât majoritatea persoanelor afectate de sindromul de arsură a cochiliei nu atinge o înălțime medie.

Malformațiile scheletului pot fi văzute, de exemplu, la mâini și degete. Pacienții manifestă adesea brachydactyly sau syndactyly. În plus, multe persoane afectate suferă de un torace și microcefalie îngustate. Anomaliile tipice cauzate de afecțiunile ectodermului apar și pe dinți ca urmare a sindromului arzătorului. Pacienții au adesea dinți mai mici sau dinți cu forme neobișnuite.

Părul persoanelor cu sindrom Sensenbrenner este de obicei fin și subțire. Crește lent și puțin și are puțini pigmenți, deci este adesea blond deschis. Unghiile persoanelor cu sindrom Sensenbrenner sunt deseori deformate. În plus, cei afectați adesea suferă de hipohidroză și malformații ale inimii. Ochii sunt, de asemenea, afectați de defecte și restricții funcționale.

Cei care suferă de sindromul Sensenbrenner sunt în mare parte fotofobi și dezvoltă fibroză hepatică. În plus, pacienții suferă de insuficiență renală cronică din cauza sindromului Sensenbrenner. Mai presus de toate, afectarea funcțiilor organului poate duce la decesul prematur al persoanelor cu sindrom Sensenbrenner.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Sensenbrenner este cel mai bine făcut într-un centru de specialitate pentru boli ereditare rare, deoarece boala este puțin cunoscută. Anamneza are loc, de obicei, cu custodialul și cu nou-născutul, deoarece sindromul arzătorului de cochilie este, în cele mai multe cazuri, deja aparent imediat după naștere. Examenul clinic se bazează pe examinări ale privirii și teste imagistice ale scheletului și ale organelor interne.

În acest scop, sunt utilizate tehnici cu ultrasunete și cu raze X. În plus, analizele de sânge și urină joacă un rol important în diagnosticul sindromului arzătorului. În plus, specialistul efectuează de obicei examinări histologice ale ficatului și rinichilor, pentru a obține concluzii despre funcțiile organului.

Ochii sunt, de asemenea, obiectul unor examene adecvate pentru a identifica defectele și tulburările funcționale. În diagnosticul diferențial, medicul exclude sindromul Jeune și Ellis van Creveld. Ambele boli sunt similare cu sindromul Sensenbrenner într-o anumită măsură, astfel încât amestecurile evitate sunt posibile prin diagnosticul pripit.

complicaţiile

Sindromul Sensenbrenner are un efect foarte negativ asupra calității vieții și a vieții de zi cu zi a persoanei afectate. Pacienții suferă de o varietate de malformații și limitări și de viața lor și, prin urmare, sunt dependenți de ajutorul altor persoane. În primul rând, există întârzieri în creștere și dezvoltare.

Acestea pot fi însoțite de retard mental și de statură scurtă. Acest lucru poate duce la intimidare sau tachinare, mai ales la o vârstă fragedă. Dintii si degetele de la picioare sunt, de asemenea, deseori reduse ca marime sau altfel deformate. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, deformări ale inimii, astfel încât, în cel mai rău caz, cei afectați pot muri de moarte subită cardiacă.

Din cauza sindromului Sensenbrenner, rinichii sunt de asemenea deteriorați, ceea ce poate duce la insuficiență renală. În cele mai multe cazuri, speranța de viață a celor afectați este redusă semnificativ. De obicei nu există complicații în tratarea sindromului. Cu toate acestea, sindromul poate fi tratat doar simptomatic, astfel încât să nu conducă la un curs complet pozitiv al bolii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Sensenbrenner necesită întotdeauna tratament. Sindromul Sensenbrenner anterior este recunoscut, cu atât prognosticul acestei boli este mai bun. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de o creștere severă. Scheletul apare, de asemenea, diverse malformații, care în majoritatea cazurilor pot fi ușor recunoscute cu ochiul. Mâinile și picioarele sunt, de asemenea, afectate de aceste malformații.

Prin urmare, dacă apar aceste simptome, trebuie consultat în orice caz un medic. Cel mai important, părinții trebuie să fie conștienți de aceste simptome și să vadă un medic cu copilul lor. Mai mult, restricțiile de mișcare sau probleme vizuale indică, de asemenea, sindromul arzătorului. Dacă sindromul în sine nu este tratat, poate duce și la insuficiență renală, ceea ce în cel mai rău caz duce la moartea persoanei în cauză.

Sindromul Sensenbrenner poate fi diagnosticat de către un medic. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de amploarea simptomelor și este apoi efectuat de un specialist.

Tratament și terapie

O terapie a cauzelor nu este practicabilă în sindromul arzătorului. În schimb, medicii tratează simptomele sindromului Sensenbrenner, de exemplu, corectând malformațiile de pe schelet. Datorită rinichilor slabi, dializa este necesară la mulți pacienți. Rinichiul poate fi necesar să fie transplantat atunci când organul a eșuat.

Prognosticul sindromului Sensenbrenner depinde în primul rând de gravitatea disfuncției organului. Accentul se pune pe funcția rinichilor, inimii și plămânilor. Deoarece restricțiile funcționale corespunzătoare reprezintă o amenințare acută pentru viața persoanelor care suferă de sindromul Sensenbrenner.În ceea ce privește rarele cazuri de boală și numărul mic de cazuri observate până acum, nu sunt posibile afirmații precise despre probabilitatea supraviețuirii și prognosticul sindromului Sensenbrenner.

profilaxie

Sindromul Sensenbrenner apare ca urmare a mutațiilor genetice care nu pot fi influențate. În unele cazuri, diagnosticul prenatal al sindromului Sensenbrenner este posibil. În principiu, familiile cu cazuri de sindrom Sensenbrenner au dreptul la consiliere genetică, ceea ce este deosebit de util atunci când planificați o familie.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, măsurile și opțiunile pentru îngrijirea directă pentru sindromul Sensenbrenner sunt semnificativ limitate sau, în unele cazuri, nu sunt chiar disponibile pentru persoana afectată. Din acest motiv, pacientul trebuie să consulte cât mai devreme un medic pentru a preveni apariția altor reclamații și complicații.

De asemenea, în cazul în care persoana în cauză dorește să aibă copii, cu siguranță ar trebui să facă mai întâi un examen genetic și un sfat pentru a preveni apariția acestui sindrom. Deoarece aceasta este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet. Majoritatea pacienților se bazează pe dializă regulată pentru tratament.

În multe cazuri, sprijinul familiei și al prietenilor este, de asemenea, foarte important, ceea ce poate preveni dezvoltarea depresiei și a altor tulburări psihologice. Contactul cu alți pacienți cu boala se poate dovedi a fi foarte util și, prin urmare, ușurează viața și viața de zi cu zi pentru cei afectați. Cu toate acestea, cursul suplimentar al acestui sindrom depinde foarte mult de gravitatea exactă, astfel încât nu se poate face o predicție generală. Sindromul Sensenbrenner poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindromul arzătorului genetic, au mari dificultăți în viața de zi cu zi. Simptomele tipice, cum ar fi tulburările de vedere, problemele renale și infecțiile respiratorii frecvente au un efect foarte negativ asupra calității vieții. Majoritatea pacienților mor în copilărie. Din acest motiv, se recomandă diagnosticul prenatal. Familiile în care a apărut deja defectul genetic rar ar trebui să solicite cu siguranță consiliere genetică adecvată.

În viața de zi cu zi, programările regulate de dializă sunt inevitabile din cauza insuficienței renale. În plus, părinții copiilor bolnavi pot afla despre posibile corecții ale malformațiilor existente. Pacienții trebuie tratați cu multă precauție și necesită o atenție deosebită. Interacțiunea afectuoasă poate ușura puțin suferința. Pentru părinți există sprijin din partea medicilor și clinicilor.

Cu toate acestea, întrucât boala este extrem de rară, nu există grupuri de auto-ajutor. La urma urmei, cei afectați primesc o anumită asistență în ședințele psihoterapeutice, prin sfaturi de la experți medicali și, de asemenea, prin alte contacte sociale. De asemenea, un rol foarte important joacă un contact strâns între membrii familiei. Părinții și copiii bolnavi se simt mai puțin excluși.