Sindromul Roberts

Medicamentul la care se face referire Sindromul Roberts o malformație ereditară gravă, autosomală recesivă. Sindromul Roberts este uneori numit Sindromul Appelt-Gerken-Lenz, Sindromul pseudothalidomidelor Si deasemenea Roberts SC focomelia desemnat. Aceste nume nu descriu diferite etape sau forme, ci se bazează în primul rând pe descoperitorii sindromului.

Ce este sindromul Roberts?

La fel de Sindromul Roberts descrie o malformație foarte rară care apare datorită determinării genetice sau mutației. Absența celor patru extremități este deosebit de caracteristică. De regulă, prognozele sunt foarte proaste; în multe cazuri, dezvoltarea fizică sau psihică este sever restricționată. Majoritatea celor afectați mor la naștere.

La final, persoanele care suferă de sindromul Roberts amintesc și de victimele Contergan, deoarece au deformări și malformații similare. Nu există tratament cauzal sau măsuri preventive pentru prevenirea sindromului Roberts. Medicii care diagnostică sindromul Roberts - pe baza unui test genetic - încearcă în principal să amelioreze simptomele și să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Sindromul Roberts a fost descris pentru prima dată în 1919.

Chirurgul american John Bingham Roberts a scris prima descriere științifică. Cu toate acestea, a fost nevoie de 67 de ani pentru a urma mai multe cunoștințe. Au fost Hans Appelt, Widukind Lenz și Hartmut Gerken, trei genetici din Germania, care au efectuat prima lor cercetare în 1966. Din acest motiv, malformația moștenită se numește sindrom Roberts sau este cunoscută și sub denumirea de sindrom Appelt-Gerken-Lenz.

cauze

Sindromul Roberts apare din cauza mutațiilor din gena ESCO2. Gena ESCO2 este localizată pe gena cromozomului 8, locus p21.1. Mai presus de toate, produsul genic al ESCO2 joacă un rol esențial; în cele din urmă este o așa-numită N-acetiltransferază, care la om este compusă din exact 601 aminoacizi.

Când intră faza S și începe diviziunea celulară, cromatidele se dublează. Această abordare declanșează sindromul. Până în prezent, nu se cunoaște frecvența purtătoare a mutației. Gena ESCO2 constă dintr-un număr de 11 exoni cu 30,3 kb; nu se spune ce frecvență a transportatorului este prezentă. Motivele mutației nu sunt cunoscute.

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele afectate care suferă de sindromul Roberts sau nu se nasc născut sau mor la scurt timp după naștere prezintă numeroase simptome care indică mutația corespunzătoare. Există retardare mentală, microcefalie (capul este mic), focomelia (așa-numitele „membre ale garniturii”) și, de asemenea, brahiccefalie (capricie scurtă sau rotundă).

În aproape toate cazurile se pot observa o buză și un palat fes; Există, de asemenea, hiperplazia clitorisului și a penisului (mărirea). Corneea celor afectați este tulbure sau medicul poate detecta, de asemenea, deformări în organele interne (inimă sau rinichi).

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul face un diagnostic suspect la început. El poate face acest lucru fără probleme - pe baza simptomelor. Un diagnostic poate fi confirmat numai după ce mutația a fost detectată prin intermediul unui test genetic. Până când nu există dovezi genetice că există de fapt o mutație care este responsabilă pentru sindromul Roberts, se pune un diagnostic suspect, indiferent cât de clare sunt simptomele persoanei.

În multe cazuri, cei afectați mor după naștere sau sunt deja născuți ca nașteri. Există însă și cazuri individuale în care dezvoltarea mentală normală a fost documentată. Cu toate acestea, trebuie menționat că aceasta este excepția absolută. Cursul bolii și prognozele sunt în mare parte negative.

Măsurile terapeutice pot reduce teoretic cursul bolii sau pot favoriza simptomele, dar și aici nu putem vorbi de un curs pozitiv sau de un prognostic pozitiv.

complicaţiile

Bolnavii de sindrom Robert mor de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea. Dacă copilul bolnav supraviețuiește, acesta suferă aproape întotdeauna de daune mintale și fizice severe. Absența celor patru membre și alte anomalii tipice sunt asociate cu dureri considerabile pentru copil. Dizabilitatea intelectuală este asociată cu o varietate de complicații - de la tulburări de dezvoltare la boli secundare specifice și excludere socială.

În general, persoana afectată suferă de diverse plângeri și de efectele tardive ale acestora. Acest lucru are un impact asupra stării mentale a copilului și a părinților. Dacă există o dezvoltare mentală normală, persoana afectată are încă nevoie de sprijin pentru toată viața. Alte complicații depind de simptomele specifice.

Lipsa membrelor este asociată cu repausul la pat și cu consecințele sale tipice, în timp ce o buză și un palat clivate provoacă tulburări de vorbire. În tratarea reclamațiilor individuale pot apărea complicații suplimentare. Infecțiile și leziunile nervoase apar adesea în timpul operației.

Datorită stării fizice în general proaste a celor afectați, nu pot fi excluse plângerile cardiovasculare și tulburările de vindecare a rănilor. Dacă se administrează medicamente, pot apărea reacții adverse și interacțiuni sau apar reacții alergice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii care suferă de sindromul Roberts necesită tratament medical atent. Diferitele afecțiuni fizice și psihice sunt tratate reconstructiv și cosmetic pentru a îmbunătăți bunăstarea și calitatea vieții. Fizioterapia este de obicei necesară pentru a compensa eventualele malformații ale mâinilor și picioarelor. Părinții copiilor afectați trebuie să discute cu medicul despre măsurile terapeutice necesare și să consulte specialistul respectiv. În funcție de simptome, ortopedii, neurologii, chirurgii, oftalmologii și dermatologii, printre alții, sunt implicați în tratament.

Pediatrul poate prelua controalele periodice de urmărire, cu condiția ca copilul să nu fie tratat ca internat. De asemenea, părinții și rudele copilului afectat au nevoie de sprijin terapeutic. Dacă copilul este încă născut sau boala este fatală, aceasta reprezintă o povară deosebit de mare pentru părinți, care ar trebui să apeleze la un psiholog adecvat într-un stadiu incipient pentru a lucra și a depăși trauma. Deoarece sindromul Roberts este o boală genetică, consilierea genetică este utilă dacă doriți să aveți din nou copii.

Terapie și tratament

Nu există terapie cauzală în sindromul Roberts. Aceasta înseamnă că în primul rând simptomele sunt tratate astfel încât calitatea vieții persoanei afectate să poată fi îmbunătățită pe cât posibil. Cu toate acestea, trebuie menționat că, în multe cazuri, malformațiile sunt atât de drastice, încât ajutorul nu poate fi dat decât într-o mică măsură.

Medicul trebuie să evalueze singur cât de mult poate ajuta tratamentul. Sindromul Roberts trebuie evaluat individual numai pentru a lua apoi decizia care tratament poate fi efectuat din când în când.

Mai presus de toate, există măsuri corective pentru a putea obține o îmbunătățire a calității vieții. Medicul decide asupra corecțiilor chirurgicale, care sunt în primul rând cosmetice și de natură funcțională. Aceasta oferă posibilitatea creșterii calității vieții persoanei afectate. Una dintre corecțiile fără probleme este tratamentul buzelor și a palatului.

Uneori, așa-numitele intervenții de chirurgie a mâinilor pot ușura reținerea sau apucarea obiectelor. Deoarece malformațiile organelor interne sunt caracteristice sindromului Roberts, aici sunt efectuate tratamente individuale. Medicul acordă atenție întinderii malformațiilor și deformărilor organelor, astfel încât aici se efectuează terapii individuale.

De asemenea, medicul trebuie să ia decizia, dacă sindromul Roberts este atât de pronunțat încât persoana afectată are doar uneori câteva ore sau zile pentru a trăi, nu pentru a începe tratamente suplimentare. Până la urmă, medicul abia așteaptă moartea naturală a pacientului.

profilaxie

Sindromul Roberts nu poate fi prevenit. Acest lucru se datorează faptului că nu se știe de ce apare mutația sau dacă există factori favorabili.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii sindromului Roberts trebuie să aibă loc individual pentru fiecare persoană afectată, deoarece simptomele pot fi foarte diferite. În cazul unor malformații severe, pacientul nu poate fi ajutat, de multe ori mor în timpul nașterii sau la scurt timp după aceea. După îngrijire include tratamentul medicamentos sau îngrijirea paliativă.

Când este necesară intervenția chirurgicală, cele mai importante măsuri luate sunt îngrijirea bună a plăgilor și controlul cicatricii chirurgicale. Aceasta este adesea însoțită de fizioterapie. Îngrijirea de urmărire poate include, de asemenea, examinări ulterioare ale specialiștilor, în funcție de simptome, care pot varia de la opacitatea corneei la malformații ale organelor interne.

Însă, de obicei, îngrijirea de urmărire independentă nu are loc, întrucât sindromul Roberts este o afecțiune cronică, iar cei afectați trebuie tratați o viață întreagă. Specialistul responsabil trebuie să decidă împreună cu rudele care sunt opțiunile de tratament pe termen lung. Este posibil ca psihologii să fie nevoiți să fie consultați pentru că boala poate reprezenta o povară emoțională mare pentru cei implicați. Părinții copilului au nevoie în special de sprijin emoțional, deoarece în majoritatea cazurilor pacienții mor la scurt timp după naștere sau sunt născuți.

Puteți face asta singur

Sindromul Robert poate apărea sub diferite forme, care pot dura diferite cursuri. În funcție de curs, trebuie elaborată o terapie individuală împreună cu medicul, care include, de asemenea, măsuri de auto-ajutor pentru rude.

În cazul unei boli ușoare, cei afectați au nevoie mai întâi de diverse operații și de asistență fizioterapeutică. În principal, există malformații ale tuturor celor patru membre, motiv pentru care este necesară în fiecare caz utilizarea de ajutoare precum cârje sau scaun cu rotile. Rudele ar trebui să ia legătura cu un centru de asistență la o etapă timpurie pentru a primi sprijin în viața de zi cu zi. Deoarece suferința reprezintă o povară emoțională considerabilă pentru rude, tratamentul terapeutic este util și pentru părinți.

După operație, copilul trebuie monitorizat constant. Există un risc crescut de complicații, chiar și după șederea în spital. Părinții trebuie să ia legătura cu școlile speciale și grădinițele speciale. Cu cât aceste măsuri sunt inițiate mai devreme, cu atât mai puțin stresant poate fi viața cu un copil bolnav. Copiii cu sindromul Roberts pot face terapie fizică acasă. În orice caz, trebuie să ducă un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente și o dietă adecvată.