Deficitul de proteine ​​S

La fel de Deficitul de proteine ​​S este o tulburare de sânge dobândită sau congenitală. Deficitul de proteine ​​S crește riscul de așa-numită tromboză a venei picioarelor. În multe cazuri boala trece neobservată de ani buni; măsurile preventive nu sunt cunoscute datorită faptului că este o boală ereditară. De fapt, măsurile preventive nu sunt posibile; De regulă, numai plângerile și simptomele pot fi atenuate după ce boala a fost diagnosticată.

Ce este deficitul de proteine ​​S?

Dintre Deficitul de proteine ​​S este o tulburare congenitală a sistemului de coagulare a sângelui cauzată de lipsa proteinei S, o proteină anticoagulantă. Deficitul de proteine ​​S este o boală destul de rară; doar 0,7 până la 2,3 la sută din populație suferă de forma bolii. Proteina S se formează în ficat și, datorită factorilor anticoagulanți, asigură formarea limitată a cheagurilor în acele locuri unde au avut loc leziuni vasculare.

Dacă există o deficiență de proteine, cu toate acestea, predomină formațiunile de cheaguri de sânge, astfel încât persoana afectată trebuie să se aștepte să se formeze din ce în ce mai multe cheaguri în vasele de sânge intacte decât o persoană care nu are o deficiență de proteine ​​S. Acest fapt crește riscul de tromboză a venei picioarelor.

cauze

Dacă deficiența se bazează pe un defect genetic, probabilitatea ca acesta să fie transmis este de 50 la sută. Deficitul de proteine ​​S poate rezulta, de asemenea, dintr-o așa-numită deficiență de vitamina K, infecții cronice, utilizarea inhibitorilor de ovulație sau antagoniști ai vitaminei K și boli ale ficatului.

Ca o consecință suplimentară, inflamațiile, arsurile, sepsisul sau traumele multiple pot fi, de asemenea, responsabile pentru dezvoltarea deficienței de proteine ​​S. Cu toate acestea, deficiența de proteină S dobândită este relativ rară; este în principal defectul genetic moștenit sau așa-numita mutație spontană, dacă este prezent un defect genetic, dar nu a fost moștenit.

Simptome, afectiuni si semne

În multe cazuri, pacienții observă deficiența de proteine ​​S între 15 și 45 de ani. Mai ales femeile care încă nu sunt conștiente de boala lor adesea observă probleme cu deficiența de proteine ​​S atunci când apare o tromboză - ocluzia vasculară - în venele picioarelor profunde.

Factorii de risc, cum ar fi preparatele hormonale pentru simptomele menopauzei sau anticonceptionalele sunt responsabile în primul rând. Ocazional, sarcina poate fi și un motiv pentru care medicii găsesc un deficit de proteine ​​S. De asemenea, la bărbați, de obicei, urmează un diagnostic aleatoriu dacă a apărut deja o tromboză.

Cu toate acestea, dacă se știe că deficiența de proteină S a fost moștenită sau există o posibilitate de moștenire, primele teste pot fi efectuate încă din adolescență sau copilărie pentru a determina dacă există sau nu o deficiență de proteină S. Dacă nu există simptome sau reclamații, medicii - dacă nu există un defect genetic în familie - nu vor efectua astfel de examinări.

De regulă, dacă există posibilitatea de moștenire, examinările sunt efectuate în copilărie, astfel încât să poată fi luate măsuri preventive care nu opresc sau schimbă cursul sau boala, dar uneori nu permit deloc complicații - în ceea ce privește tromboza venei piciorului.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul poate diagnostica boala pe baza unei analize a sângelui pacientului. Dacă există suspiciunea că există o tendință crescută de coagulare, medicul ia sânge și îl analizează în domeniul tehnologiei de laborator. Ca urmare, pot fi analizați factorii anticoagulanți din sânge, care sugerează uneori o deficiență de proteine ​​S.

Nu există alte opțiuni disponibile pentru medic. Trebuie menționat că diagnosticul este adesea făcut doar întâmplător. De regulă, pacienții se adresează medicului pentru alte motive; de exemplu, dacă s-a dezvoltat o tromboză a venei picioarelor și trebuie tratată. Ocazional, deficiența de proteine ​​S poate fi diagnosticată - chiar dacă doar întâmplător - când pacienta este însărcinată. Ca parte a diverselor examene preliminare, este posibil ca medicul să diagnostice deficiența de proteine ​​S.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, deficiența de proteine ​​S este recunoscută relativ târziu. În cel mai rău caz, a apărut deja o tromboză, astfel încât este necesar un tratament urgent. Deficitul de proteine ​​S în sine este de obicei transmis pe cale genetică, așa că ar trebui să se dea sfaturi înainte de a planifica o sarcină.

În afară de tromboza venelor picioarelor, de obicei nu există complicații speciale. Cu toate acestea, acestea pot fi tratate astfel încât speranța de viață a celor afectați nu este influențată de obicei de această boală. Tratamentul bolii în sine se realizează cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații și, de obicei, medicația nu are efecte secundare.

Mai mult, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de purtarea ciorapilor speciali. Tromboza în sine poate duce la restricții semnificative în mișcarea pacientului. Pacientul poate fi apoi dependent de ajutorul altor oameni în viața sa de zi cu zi. Din păcate, nu este posibilă prevenirea deficienței de proteine ​​S. Cu toate acestea, acest lucru ar trebui diagnosticat într-un stadiu incipient dacă se cunosc informațiile relevante despre cursul materialului genetic. Acest lucru poate preveni tromboza.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece deficiența de proteine ​​S nu se auto-vindecă și în cele mai multe cazuri există o reducere semnificativă a calității vieții pacientului, această boală trebuie întotdeauna tratată de un medic. Un diagnostic precoce și un tratament au întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni diverse complicații. În cazul acestei boli, medicul trebuie să fie consultat, în orice caz, dacă apare tromboză. Deficitul de proteine ​​S poate duce, de asemenea, la diverse complicații în timpul sarcinii.

Dacă pacientul suferă de boală și este însărcinată, este recomandată o vizită la medic. Trombozele se pot dezvolta, în special la nivelul venelor piciorului, deci trebuie tratate într-un stadiu incipient.În cele mai multe cazuri, medicul general poate diagnostica și trata deficiența de proteine ​​S. Deoarece această afecțiune este o afecțiune ereditară, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea bolii către generația următoare.

Tratament și terapie

Deoarece deficiența de proteină S se bazează pe un defect genetic moștenit, există uneori dificultăți de tratament, deoarece niciun tratament al cauzei nu este posibil, numai ameliorarea simptomelor. Din acest motiv, terapiile se bazează în principal pe starea de sănătate a pacientului.

Cu toate acestea, pacienților care nu au simptome și care nu au suferit încă o tromboză nu li se va prescrie, de obicei, medicamente permanente. Cu toate acestea, pacienții sunt sfătuiți să anunțe medicul dacă apar situații riscante, astfel încât să poată fi luate măsuri preventive. Pacienții pot fi tratati cu heparina, un medicament anticoagulant.

Ciorapii de asistență sunt, de asemenea, un avantaj pentru călătoriile mai lungi. Dacă pacientul știe că are o deficiență de proteine ​​S, sunt disponibile măsuri preventive. În multe cazuri, acestea sunt mai utile decât acele opțiuni de tratament care sunt utilizate în primul rând doar pentru ameliorarea simptomelor. În multe cazuri deficiența de proteine ​​S trece neobservată; nu există simptome sau reclamații de ani de zile. Din acest motiv, medicii adesea diagnostică o deficiență de proteine ​​S doar atunci când prima tromboză a fost deja detectată.

Tratamentul pe termen lung, de exemplu cu așa-numiții antagoniști ai vitaminei K, este recomandabil dacă mai multe tromboze au fost deja diagnosticate. De altfel, unul dintre antagoniștii vitaminei K este Marcumar, probabil cel mai cunoscut preparat atunci când vine vorba de un efect anticoagulant.

profilaxie

Deoarece deficiența de proteine ​​S este o boală ereditară, nu se cunosc măsuri preventive. Dacă a fost diagnosticat un deficit de proteine ​​S, se pot lua doar măsuri preventive pentru a influența pozitiv cursul bolii.

Dupa ingrijire

Pentru a reduce la minimum riscul de tromboză a venei picioarelor, este logic să se verifice regulat valorile de sânge de către un medic cu experiență după terapia de succes pentru deficiența de proteine ​​S. În acest fel, noi complicații cu coagularea sângelui pot fi detectate din timp și tratate imediat cu medicamente. Ca și în cazul altor boli trombotice, o deficiență de proteine ​​S poate duce cu ușurință la boli hepatice. Este recomandabil să restricționați sever consumul de alcool și, în cel mai bun caz, să îl evitați complet.

În medicina vasculară, cei afectați primesc recomandări nutriționale utile și informații valoroase despre modul de procedare în caz de urgență acută. În timpul sarcinii, tulpina fizică suplimentară poate duce cu ușurință la tromboză. Femeile însărcinate cu deficiență de proteine ​​S ar trebui să-și informeze cu siguranță medicul ginecolog despre tulburarea de sânge și să respecte cu strictețe instrucțiunile medicului curant.

Obținerea de exerciții fizice și plimbări zilnice poate ajuta la prevenirea dezvoltării trombozei venoase. Deoarece cei afectați au adesea o deficiență de vitamina K, medicii recomandă adesea utilizarea preventivă a suplimentelor alimentare speciale. De obicei, compensația nu poate fi garantată numai prin aportul alimentar.

Utilizarea pe termen lung a medicamentelor care promovează coagularea sângelui, cum ar fi aspirina cu doze mici, trebuie întotdeauna discutată cu medicul curant. Utilizarea preparatelor hormonale care conțin estrogeni trebuie evitată dacă este posibil. Aceste medicamente sunt adesea prescrise pentru a preveni sarcina („pastile anti-bebeluși”) sau pentru simptomele menopauzei. De asemenea, medicamentele care conțin estrogen scad concentrația de proteine ​​S în sânge.