Deficitul de proteine ​​C

Proteina C face parte dintr-un sistem complex care reglează coagularea sângelui. Este o proteină dependentă de vitamina K. Ca parte a hemostazei, controlează procesul de coagulare a sângelui. La un Deficitul de proteine ​​C acest lucru poate fi deranjat.

Ce este deficitul de proteine ​​C?

A Deficitul de proteine ​​C are un impact mare asupra coagulării sângelui. Proteina C are sarcina de a dezactiva factorii de coagulare a sângelui FV și FVIII. Dacă acest lucru nu este dezactivat, se vor forma cheaguri de sânge. Proteina C are, practic, mai multe funcții în organism. Are efect anticoagulant.

Aceasta înseamnă că are un efect inhibitor asupra coagulării sângelui. Mai mult, chiar dizolvă cheagurile de sânge, deoarece are și un efect profibrinolitic. În cele din urmă, are și efecte antiinflamatorii. În același timp, stabilizează peretele vascular intern al vaselor de sânge și inhibă moartea celulelor programate.Sarcina principală a proteinei C este de a preveni coagularea sângelui necontrolat în zonele neinfectate în caz de vătămare.

În cazul unei accidentări, proteina C este transformată în proteina C activată (aPC). Apoi, se formează un complex cu proteina S. Proteina S este un cofactor al proteinei C. Acest complex reprezintă anticoagulantul propriu-zis.Un deficit de proteine ​​C duce deci la formarea crescută a cheagurilor de sânge și a trombozei.

cauze

Deficitul de proteine ​​C poate fi atât congenital, cât și dobândit. Deficitul sever de proteine ​​C congenitale este o boală foarte rară. Această formă de deficiență de proteine ​​C este genetică și afectează unul din 200.000 de nou-născuți. Simptomele devin uneori observabile doar la vârsta adultă. În unele cazuri, însă, fătul poate fi deja afectat, ceea ce poate duce la tromboza fătului și avorturi.

Defectul genetic poate fi fie homozigot, fie heterozigot. În forma homozigotă, simptomele clinice sunt mai severe. Deficiența dobândită de proteine ​​C este cauzată fie de o producție redusă a proteinei prin boli hepatice, fie de descompunerea crescută a acesteia, ca urmare a sepsisului bacterian, printre altele.

De asemenea, un tratament dobândit de cumarină apare o deficiență dobândită de proteine ​​C. Tratamentul cumarin este utilizat pentru a reduce coagularea. Supradozajul poate duce la necroza pielii, care la rândul său provoacă deficiență de proteine ​​C. Deoarece vitamina K este o condiție prealabilă pentru formarea proteinei C, o deficiență de vitamina K duce, de asemenea, la o producție redusă de proteine ​​C.

Simptome, afectiuni si semne

Severitatea simptomelor unei deficiențe de proteine ​​C depinde de concentrația proteinei C în sânge. Dacă concentrația sa este doar ușor redusă, nu există simptome. Cu concentrații mult reduse de proteine ​​C, microtrombozele apar, care înfundă cele mai mici vase de sânge din piele și organe. Aceasta creează sângerare minusculă în piele care nu poate fi împinsă.

Acestea sunt cunoscute sub numele de petechiae. În cursul afecțiunii ulterioare a bolii, petechile se scurg între ele, formând o arie mare, coerentă. Acest proces este cunoscut sub numele de purpura fulminans. În cursul purpurei fulminane, zonele pielii afectate de micro-blocaje mor. Acesta este un proces foarte dureros care se poate dovedi extrem de nefavorabil.

Ca urmare a microtrombilor, celulele tisulare dispar în multe alte organe, pe lângă piele. În cel mai rău caz, aceasta duce la o insuficiență multiplă de organ cu un rezultat fatal. Deficitul congenital de proteine ​​C duce la creșterea trombozei la vene la nou-născuți. Acești sugari prezintă, de asemenea, risc de tromboză atipică în creier sau intestine.

Diagnosticul și evoluția bolii

Dacă este suspectată o deficiență de proteină C, sângele va fi examinat pentru nivelul și activitatea proteinei C ca parte a unui test de sânge. În primul rând, activitatea proteinei este determinată. Acest lucru ar trebui să fie între 70 și 140 la sută. Deficitul de proteine ​​C este diagnosticat la niveluri de activitate sub 70%.

Cu toate acestea, dacă proteina are o activitate care este sub 20 până la 25 la sută, tratamentul trebuie început imediat pentru a evita simptomele cele mai severe sau chiar un curs fatal. În continuare, se determină concentrația de proteine ​​C. Cu toate acestea, această examinare are sens doar dacă a fost deja determinată o activitate redusă a proteinei C.

Domeniul normal pentru concentrația de proteine ​​C este de aproximativ două până la șase miligrame pe litru. Pentru a clarifica dacă există o deficiență congenitală sau dobândită, se examinează starea ficatului, cantitatea și tipul de medicamente luate și concentrația de vitamina K.

complicaţiile

Datorită deficienței de proteine ​​C, cei afectați în majoritatea cazurilor suferă de coagulare de sânge afectată. Acest lucru are un efect foarte negativ asupra calității vieții și poate duce la diverse plângeri și complicații în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. De regulă, mici hemoragii apar direct pe piele. Acestea sunt adesea dureroase și nu pot fi pur și simplu alungate.

Organele interne pot fi, de asemenea, afectate de sângerare din cauza deficienței de proteine ​​C, astfel încât în ​​cel mai rău caz, eșecul organului pacientului. Trombozele pot fi, de asemenea, reduse datorită deficienței. De regulă, deficiența de proteine ​​C poate fi diagnosticată relativ ușor cu ajutorul unui test de sânge, astfel încât este posibil și un tratament precoce pentru această boală.

Dacă nu există tratament, deficiența de proteine ​​C poate duce la deteriorarea ireversibilă a organelor interne. Tratamentul în sine are loc cu ajutorul medicamentelor și poate atenua simptomele. Cu toate acestea, cei afectați depind în mare parte de terapia pe tot parcursul vieții, dacă tratamentul cauzal nu este posibil. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă deficiența de proteine ​​C va duce la o speranță de viață redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deficitul congenital de proteine ​​C este diagnosticat imediat după nașterea copilului. Dacă sunt necesare alte vizite la medic depinde de gravitatea deficienței. În cazul reclamațiilor ușoare, este suficient să îi oferiți copilului proteinele necesare intravenos. Bolile grave pot duce la tromboză și alte complicații care necesită terapie intensivă. Deficiența dobândită de proteine ​​C se manifestă prin simptome precum oboseala și starea de rău la copil. În plus, poate duce la tulburări circulatorii și modificări ale pielii.

Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic. Părinții copiilor afectați ar trebui să consulte medicul pediatru. Tratamentul propriu-zis este de obicei efectuat de un specialist în boli interne. În plus, un nutriționist poate fi chemat. Deoarece deficiența de proteine ​​C este o boală gravă care reprezintă o povară majoră pentru părinți și copii deopotrivă, sprijinul terapeutic este important. Părinții trebuie să contacteze medicul responsabil și să-i consulte îndeaproape în timpul și după tratament.

Terapie și tratament

În cazul unei deficiențe acute de proteină C, proteina C trebuie administrată direct printr-o perfuzie pentru a evita microtrombozele cu posibilă insuficiență de organ. Acest tratament restabilește microcirculația în capilare. Acest lucru normalizează din nou starea acută care poate pune viața în pericol.

Mai ales la sugarii cu deficiență congenitală de proteine ​​C, această metodă de tratament este singura modalitate de a preveni un rezultat fatal. Administrarea rapidă a heparinei sub formă de alt anticoagulant se suprapune perioadei deficienței de proteine ​​C. În cazul unei deficiențe dobândite de proteine ​​C, trebuie tratate boli declanșatoare, cum ar fi sepsisul subiacent sau boala hepatică. În plus, medicamentele care inhibă formarea proteinei C trebuie întrerupte.

profilaxie

O profilaxie împotriva deficienței de proteine ​​C nu este posibilă deoarece boala este fie congenitală, fie cauzată de afecțiuni foarte grave, imprevizibile, cum ar fi sepsisul. Cu toate acestea, unele alte afecțiuni medicale de bază (cum ar fi bolile hepatice) ar putea fi prevenite, ducând un stil de viață sănătos.

Dupa ingrijire

Indiferent dacă este un defect genetic sau dobândit printr-un eveniment de boală, îngrijirea de urmărire acoperă întreaga durată de viață a pacientului. Ca parte a terapiei, se folosesc diferite aplicații holistice, astfel încât cei afectați să aibă o viață cât mai îndeplinită. Acest lucru se aplică și în cazul în care terapia cauzală este cu greu posibilă din diferite motive.

Copiii și pacienții vârstnici, în special, se simt stresați de simptomele durerii, de aceea este recomandabil să solicite asistență psihoterapeutică ca persoană afectată sau ca părinte. Un portal de auto-ajutor pentru schimbul de idei cu oameni cu gânduri similare oferă, de asemenea, suport important și servește la schimbul de informații. Formarea sângelui perturbat poate duce la cheaguri de sânge, care necesită medicamente controlate.

Responsabilitatea pentru acest lucru necesită o atenție mare din partea îngrijitorilor și a părinților copiilor cu deficiență de proteine ​​C. La urma urmei, deficiențele la pacient trebuie recunoscute rapid pentru a putea reacționa imediat cu administrarea corectă a medicamentelor. Aceasta înseamnă că îngrijitorii și părinții sunt ferm implicați în îngrijirea ulterioară și învață cum să facă față acestui sindrom în detaliu.

Diferite tehnici de relaxare, cum ar fi antrenamentul autogenic sau yoga, trebuie utilizate în mod regulat, astfel încât persoanele afectate și rudele lor să-și poată menține echilibrul mental și propria fitness în echilibru. O dietă echilibrată cu alimente cu conținut scăzut de grăsimi și băuturi nealcoolice susține propriile apărare ale pacientului.

Puteți face asta singur

Pacienții cu deficiență de proteine ​​C trebuie să fie supuși terapiei pe tot parcursul vieții, deoarece boala lor poate fi fatală în cel mai rău caz. Starea de bază a deficienței de proteine ​​C trebuie identificată și tratată. Chiar dacă terapia cauzală nu este posibilă, simptomele pot fi atenuate cu terapii adecvate.

Cu toate acestea, deficiența de proteine ​​C poate fi foarte stresantă, mai ales dacă duce la formarea sângelui afectată și sângerarea uneori dureroasă nu poate fi prevenită complet. Contactul cu alte persoane bolnave s-a dovedit util aici. Cu toate acestea, nu există grupuri de auto-ajutor pentru pacienții cu deficiență de proteine ​​C, boala este prea rară pentru asta. Portalul de auto-ajutor pentru boli rare (www.orpha-selbsthilfe.de) poate oferi aici și cele mai noi informații și contacte.

Părinții copiilor afectați trebuie să realizeze că un tratament incorect al copilului lor poate fi fatal. Trebuie să poți recunoaște deficiențele la copilul tău și să le dai imediat un anticoagulant. Această responsabilitate cântărește deseori foarte mult pe părinți. Ar trebui să primiți instruire adecvată și suport psihologic. De asemenea, sunt recomandate terapii de relaxare, cum ar fi yoga, antrenamentul autogenic sau relaxarea musculară progresivă a lui Jacobson.