proopiomelanocortin

proopiomelanocortin (POMC) este un așa-numit prohormon, din care se pot forma peste zece hormoni activi diferiți. Prohormona este sintetizată în adenohipofiză, în hipotalamus, precum și în placentă și epitelie pentru a exprima acolo hormonii corespunzători. O deficiență de POMC duce la tulburări hormonale grave în organism.

Ce este Proopiomelanocortina?

Proopiomelanocortina este o proteină formată din 241 de aminoacizi diferiți. Ca substanță în sine este ineficientă în organism, deoarece este doar un așa-numit prohormonă. Ca prohormonă, cu toate acestea, acesta poate fi defalcat în peste zece hormoni activi importanți prin diferite etape intermediare.

Acest lucru se întâmplă prin influența convertazelor. La rândul lor, convertazele sunt enzime care susțin catalitic etapele de conversie ale prohormonei în substanțe active. Aceste reacții sunt cunoscute sub numele de proteoliză limitată. Mecanismele de reglare complicate din organism convertesc doar suficientă proopiomelanocortină pentru a produce o concentrație suficientă a hormonilor țintă activi respectivi. POMC este codat de o genă pe segmentul de cromozomi 2p23.3.

Hormonii peptidici activi sunt împărțiți post-translațional de prohormona proopiomelanocortină. Prin urmare, o structură modificată a acestor hormoni este mediată doar prin gena 2p23.3. O mutație a acestei gene are o influență mare asupra proceselor hormonale din organismul uman.

Funcție, efect și sarcini

Printre cei zece hormoni activi care sunt despărțiți de proopiomelanocortină sunt agenți precum adrenocorticotropina (ACTH), hormonii care stimulează melanocitele, y-lipotropina (γ-LPH) și β-endorfina. Se formează corticotropina hormonală precum peptida intermediară (CLIP). ACTH se formează în glanda pituitară anterioară sub influența hormonului care eliberează corticotropina (CRH).

Este responsabil pentru sinteza steroizilor și stimulează glandele suprarenale să producă cortizon și corticoizi minerali. De asemenea, stimulează producerea de hormoni sexuali, cum ar fi testosteronul și estrogenii. Este întotdeauna format într-o măsură mai mare în timpul stresului, deoarece este, de asemenea, responsabil pentru formarea cortizonului hormonului de stres. Hormonii care stimulează melanocitele sunt produși în hipotalamus și lobii hipofizari și sunt responsabili de activarea receptorilor melanocortinei. Procedând astfel, reglează formarea melaninei în melanocite. De asemenea, reglează reacția la febră și sunt implicați în controlul senzației de foame și excitare sexuală.

Hormonii de stimulare a melanocitelor sunt la rândul lor formați dintr-un produs intermediar în descompunerea proopiomelanocortinei, β-lipotropină. β-lipotropina în sine are, de asemenea, un efect de mobilizare a lipidelor. Pe lângă hormonii care stimulează melanocitele, γ-lipotropină și endorfine sunt de asemenea formate din β-lipotropină. Endorfinele au efect analgezic și sunt responsabile, printre altele, de senzația de foame și de dezvoltarea fericirii sau euforiei prin activarea sinapselor dependente de dopamină. Din acest motiv, prohormona proopiomelanocortină joacă un rol major în reglarea foamei și a sexualității, în senzația durerii, în echilibrul energetic fizic, în greutatea corporală și în stimularea melanocitelor.

Educație, apariție, proprietăți și valori optime

Așa cum am menționat deja, proopiomelanocortina este formată în adenohipofiză, hipotalamus, epitelie și placentă. Prohormona, cunoscută și sub denumirea de POMC, este codificată de o genă pe cromozomul 2 pe segmentul 2p23.3 de cromozomi. Ca prohormonă, este într-o formă inactivă. Prin împărțirea în diferiți hormoni peptidici activi, se pot îndeplini diferite funcții corporale care par să nu aibă nicio legătură între ele.

Dacă acest prohormonă nu reușește, însă, funcția sa extrem de importantă pentru organism este exprimată, deoarece în același timp hormonii activi despărțiți de proopiomelanocortină lipsesc și au tulburări funcționale. Cu toate acestea, POMC nu este transformat în toți hormonii peptidici ulterior în același timp. Etapele individuale de reacție sunt coordonate prin mecanisme de reglementare complexe. Hormonul care eliberează corticotropina (CRH) este responsabil pentru formarea ACTH din POMC în adenohipofiză. Devine activ, de exemplu, atunci când există stres legat de boală, emoții, stres fizic și psihologic sau depresie.

Boli și tulburări

O deficiență de proopiomelanocortină are efecte mari asupra organismului. Ca urmare, întregul echilibru al hormonilor se amestecă ca urmare. Inițial, hormonii peptidici despărțiți de proopiomelanocortină sunt absenți sau prezintă defecte funcționale.

O prohormonă modificată genetic nu poate separa hormoni peptidici funcționali complet. Un tablou clinic extrem, care este legat de o deficiență de proopiomelanocortină, este caracterizat prin obezitate extremă. Această obezitate a existat încă de la naștere. Mai mult, părul pacienților este colorat în roșu. Tabloul clinic include convulsii hipoglicemice, colestază și hiperbilirubinemie. Reglarea greutății nu este posibilă din cauza hiperfagiei extreme (dependența de alimente) ca urmare a dereglării centrului foamei. Insuficiența suprarenală se dezvoltă, de asemenea, deoarece glucocorticoizii și corticoizii minerali nu se mai pot forma corespunzător.

În general, dacă este lăsată netratată, boala duce la moarte din cauza insuficienței hepatice. Cu toate acestea, această imagine clinică extremă a fost observată doar foarte rar până acum. Până în prezent, au fost descrise zece cazuri. Cauza acestui sindrom este lipsa POMC datorată unei mutații a genei 2p23.3. Acest defect genetic este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Raritatea acestei boli se datorează faptului că absența completă a POMC sau un defect sever care duce la o defecțiune funcțională este incompatibilă cu viața. Prin urmare, doar câteva mutații ale acestei gene generează descendență viabilă, dar au probleme grave de sănătate.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, este desigur necesar să excludem mai multe boli care rezultă din erorile de reglare ulterioare ale sistemului hormonal. Dovada completă a bolii poate fi făcută doar printr-un test genetic.