Sindromul Potter

Sindromul Potter este o combinație de agnezie la ambii rinichi și lipsa rezultată de lichid amniotic în timpul sarcinii. Fără lichidul amniotic, dezvoltarea fătului este perturbată și, de exemplu, formează plămâni subdezvoltați care nu sunt compatibili cu viața. Cursul sindromului este neapărat fatal.

Ce este sindromul Potter?

Sindromul Potter este o boală cu mai multe organe. Complexul simptomatic constă în consecințe diverse, care duc la lipsa producției de urină de către făt și dificultăți în reînnoirea lichidului amniotic.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

În cursul embriogenezei, celulele inițial omnipotente se dezvoltă în grupuri de celule din ce în ce mai diferențiate. În acest fel, bucată cu bucată, se creează o morfologie umană cu toate organele și țesuturile asociate dintr-un grup de celule atotputernic. Erorile în embriogeneză pot avea consecințe grave, cum ar fi eșecul dezvoltării anumitor organe. Și asta Sindromul Potter este o boală care se manifestă în timpul embriogenezei.

Complexul simptomatic este numărat printre ageneza renală și alte defecte de reducere a rinichilor și este denumit și secvența de oligohidramnios. Patologul american Edith Louise Potter a descris pentru prima dată complexul de simptome pe parcursul a 5.000 de autopsii pe 17 nou-născuți de sex masculin și trei femei în secolul XX și l-a denumit displazie renofacială.

Ulterior, sindromul a fost numit Sindrom Potter în onoarea primei sale persoane care l-a scris.În prima descriere, Potter a remarcat malpoziția bilaterală a rinichilor, ceea ce nu este compatibil cu viața umană, drept cel mai important simptom.

cauze

Cauza sindromului Potter și a simptomelor acestuia este o diferențiere incorectă sau nu a rinichilor. În stadiul actual de cercetare, nu a fost clarificat în mod concludent dacă o dispoziție genetică favorizează dispoziția defectuoasă. Factorii de dezvoltare primari ai alinierii corespunzătoare corespund, mai ales, unei producții inadecvate de lichid amniotic, ceea ce duce la dezvoltarea a ceea ce este cunoscut sub numele de oligohidramnios.

În acest fenomen, cantitatea de lichid amniotic matern în timpul sarcinii este mai mică de 200 - 500 mililitri. După o anumită fază de sarcină, fătul bea aproximativ 400 de mililitri de lichid amniotic pe zi. O mare parte din ea călătorește înapoi în sacul amniotic sub formă de urină fetală. Cantitatea de urină eliberată este de mare importanță, deoarece va constitui ulterior cea mai mare proporție din lichidul amniotic produs din nou.

Dacă se produce prea puțină urină în tractul urogenital fetal sau dacă, din cauza unei alte conexiuni, se eliberează prea puțin lichid amniotic, cantitatea de lichid amniotic la sfârșitul sarcinii scade sub valoarea necesară medie și inițiază secvența de oligohidramnios.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Potter este o boală cu mai multe organe. Complexul simptomatic constă în consecințe diverse, care duc la lipsa producției de urină de către făt și dificultăți în reînnoirea lichidului amniotic. Malformațiile tractului genitourinar sunt considerate a fi simptomul principal al sindromului și apar în special sub formă de ageneză. În majoritatea cazurilor există agnezia ambilor rinichi.

Această situație inițială duce la lipsa producției de urină din partea embrionului. Toate celelalte simptome se bazează pe anagnesia renală simptomatică de conducere. Peste o anumită cantitate, lichidul amniotic nu mai poate îndeplini funcții de protecție. Fără capacul de protecție, copilul prezintă malformații cauzate de compresie. Compresiile afectează în special zona craniului și duc la o dismorfie craniofacială, care la prima vedere seamănă cu cea a sindromului Down.

În plus, maxilarul lor inferior este adesea subdezvoltat. Ochii lor sunt de obicei deosebit de largi. Extremitățile sunt de asemenea deformate. De exemplu, piciorul de club simptomatic a fost găsit din ce în ce mai mult în cazurile documentate de sindrom Potter. Deoarece maturizarea plămânului embrionului depinde într-o anumită măsură de lichidul amniotic, dezvoltarea generală a plămânilor este inhibată. Din acest motiv, de obicei, pacienții au plămâni subdezvoltați.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Potter se face printr-o ecografie prenatală. În primele luni de sarcină, simptomele clinice nu sunt foarte pronunțate și, prin urmare, nu sunt neapărat evidente. Modificările tipice care indică sindromul Potter nu apar decât în ​​jurul celei de-a 17-a săptămâni de sarcină.

Principalul simptom al ecografiei este o întârziere a creșterii extreme, care este asociată cu o postură forțată din ce în ce mai mare din cauza condițiilor înghesuite și a lichidului amniotic redus. Prognosticul pentru embrioni este extrem de slab. Lipsa de maturitate a plămânilor și insuficiența dezvoltării rinichilor sunt incompatibile cu viața pe termen lung. Prin urmare, sindromul Potter este neapărat fatal în cursul său. În cele mai multe cazuri, făturile afectate mor în pântece spre sfârșitul sarcinii.

complicaţiile

De regulă, sindromul Potter duce la moartea copilului. Apar diverse malformații și malformații, astfel încât copilul nu poate supraviețui imediat după naștere și, prin urmare, moare. Părinții și rudele suferă adesea de depresie severă sau alte tulburări psihologice din cauza sindromului Potter și, prin urmare, au nevoie de tratament.

Mai mult, copiii afectați de sindromul Potter suferă de asemenea simptome similare cu sindromul Down. Ochii sunt, de asemenea, subdezvoltați și există dificultăți de respirație severe și picior de picior. Deoarece aproape toate organele pacientului sunt de obicei afectate de malformații și malformații, tratamentul direct nu mai poate fi efectuat. Copilul moare apoi după naștere. Mai mult, părinții sunt apoi dependenți de tratamentul psihologic.

De regulă, nu există complicații particulare. După naștere, mamei i se administrează medicamente pentru înțărcare. Alte sarcini posibile nu sunt afectate de sindromul Potter, astfel încât dorința de a avea copii poate fi urmărită în continuare. Sindromul Potter nu duce nici la complicații și nici alte reclamații care pot pune viața în pericol pentru mamă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu sindromul Potter, este necesară întotdeauna vizita la medic. Această boală nu se vindecă de regulă și în majoritatea cazurilor simptomele se agravează semnificativ. În cel mai rău caz, copilul poate muri sau să fie cu dizabilități mintale și fizice, astfel încât diagnosticarea și tratamentul precoce sunt esențiale. O vindecare completă nu este de obicei posibilă, astfel încât speranța de viață a copilului poate fi redusă semnificativ. Trebuie consultat medicul dacă copilul suferă de diverse malformații.

În majoritatea cazurilor, însă, aceste malformații sunt recunoscute înainte de naștere sau imediat după naștere, astfel încât o vizită suplimentară la medic nu este necesară. Când diagnostichează sindromul Potter, copilul se bazează pe tratament internat. Dacă copilul supraviețuiește primelor câteva luni, părinții vor avea nevoie adesea de ajutor pentru dezvoltarea și îngrijirea copilului pentru ameliorarea simptomelor sindromului.

O vizită la un psiholog este de asemenea necesară, deoarece sindromul Potter duce adesea la tulburări psihologice și depresie la părinți și rude. Contactul cu alți bolnavi de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv.

Terapie și tratament

Nici terapia cauzală și nici simptomatică pentru sindromul Potter nu sunt concepute. Simptomele cu mai multe organe sunt prea severe pentru a fi tratate simptomatic. Datorită naturii controversate a dispozițiilor genetice, nu există nici cea mai mică perspectivă a terapiei cauzale. Terapia de susținere pentru mamă și, eventual, pentru tată este de obicei singura opțiune de tratament.

Îngrijirea psihoterapeutică constituie centrul acestei terapii. Părinții în cauză sunt în mod ideal introduși pentru a-și lua rămas bun înainte de moartea fătului. După moarte, terapia continuă într-o manieră de lucru. Dacă fătul moare în pântece, travaliul este indus cel mai adesea artificial. Anestezia epidurală este utilizată pentru a elimina durerea. Dupa nasterea indusa artificial, mamei i se administreaza medicamente pentru intarcare. Părinților li se oferă posibilitatea de a-i face copilul autopsiat.

profilaxie

Până în prezent, nu există măsuri preventive disponibile pentru sindromul Potter. Ce factori favorizează agnezia cauzală a rinichilor nu a fost clarificat în mod concludent. Numai atunci când acești factori au fost clarificați, se pot lua măsuri preventive.

Dupa ingrijire

Deoarece nu există nicio terapie curativă pentru sindromul Potter, îngrijirea de urmărire a părinților se concentrează în principal pe nivelul psihologic. Relațiile de cauzalitate nu sunt încă cunoscute, dar femeile ar trebui să fie atent la simptomele speciale după nașterea copilului cu boala fatală. Acestea ar putea indica o boală anterioară la mama.

Cursul fatal pentru copil face ca tratamentul psihoterapeutic al părinților să fie necesar. Ei ar trebui să caute ajutorul experților pentru a preveni depresia. Sprijinul emoțional și psihic din partea familiei ajută să treacă prin perioada dificilă imediat după naștere. Unii profesioniști din domeniul sănătății sfătuiesc să nu aștepte prea mult pentru următoarea sarcină, pentru a ușura pierderea.

În funcție de situație și de reacția imediată a părinților, este de asemenea recomandată o pauză. În perioada de după naștere, părinții nu ar trebui să suprime subiectul, ci să vorbească deschis unul cu celălalt și cu persoane care le sunt apropiate. În acest fel, acuzațiile sau complexele inutile pot fi evitate. De asemenea, este recomandat ca mama să ia agenți care alăptează la sfaturi medicale. Unii părinți doresc să își autopsieze copilul pentru a-și lua la revedere în mod conștient.

Puteți face asta singur

Sindromul Potter este de obicei fatal. Dacă copilul s-a născut fără rinichi, acesta va muri în câteva zile de la naștere. Într-un curs atât de dificil, părinții copilului au nevoie mai întâi de sprijin terapeutic. Unii medici recomandă să rămână gravidă din nou rapid după ce un copil moare. Acest lucru face de multe ori mai ușor să depășești pierderea. În alte cazuri, îi ajută pe părinți dacă fac o pauză și vorbesc mult despre eveniment ulterior.

Femeile ar trebui să aibă grijă de simptome neobișnuite după ce au un copil cu sindrom Potter. De multe ori afecțiunea a fost favorizată de o boală fizică anterioară sau apar probleme ca urmare a nașterii complicate.

Dacă rezultatul este pozitiv, copilul depinde de dializă. Părinții trebuie să monitorizeze copilul în permanență și să se asigure că asistența medicală este disponibilă imediat în caz de urgență. La fel de important este un echilibru în viața de zi cu zi stresantă cu un copil bolnav. În acest scop, medicii trebuie să vorbească cu medicul sau cu un terapeut, care poate oferi sfaturi pentru măsuri și terapii de însoțire.