Polycythemia vera

Polycythemia vera este o boală mieloproliferativă care este asociată cu o supraproducție a tuturor celulelor sanguine și, ca urmare, cu un risc crescut de tromboembolism. Cu o incidență de 1 până la 2 boli la 100.000 de locuitori anual, policitemia vera este o boală cu sindrom rar.

Ce este policitemia vera?

La fel de Polycythemia vera este o boală mieloproliferativă cronică în care există o sinteză crescută a tuturor celulelor sanguine, în special a eritrocitelor, în măduva osoasă.

Ca urmare a acestei supraproducții progresive și ireversibile, se produce o creștere a hematocritului (componente sanguine celulare) și a vâscozității sângelui (vâscozitate), ceea ce duce la tulburări microcirculatorii și un risc crescut de evenimente tromboembolice.

În plus, două stadii clinice sunt diferențiate în policitemia vera. Prima fază se caracterizează printr-o sinteză crescută de eritrocite și eritrocitoză (număr crescut de eritrocite) și poate fi complet lipsită de simptome. Faza tardivă progresivă se caracterizează prin fibroză secundară a măduvei (fibroză tisulară a măduvei) cu hematopoieză extramedulară (formarea sângelui în afara măduvei osoase) și splenomegalie (mărirea splinei).

Polycythemia vera se poate dezvolta și în mielodysplasia, în care formarea sângelui este preluată din ce în ce mai mult de celulele stem mutate sau de leucemia mieloidă acută.

cauze

Etiologia exactă a Polycythemia vera nu a fost încă clarificat și se bazează probabil pe o transformare mutativă a celulelor stem care nu au fost încă înregistrate complet, care se pot profila în diferite tipuri de celule specifice.

O mutație așa-numită punct JAK2V617F a fost găsită la aproximativ 95 la sută dintre cei afectați, ceea ce duce la un schimb de valină aminoacid cu fenilalanină și astfel la o rată de divizare crescută a celulelor afectate în mod specific. O mutație JAK2 comparabilă funcțional în exonul 12 (segmentul ADN-ului care codifică aminoacizii) a fost, de asemenea, observată în 2 până la 3%.

Întrucât aceste mutații apar și în alte sindroame mieloproliferative, cum ar fi trombocitemia și mielofibroza esențială, sunt posibili discutați factori de declanșare, cum ar fi noxae (inclusiv benzen), radiații ionizante și implicarea unei alte mutații genice, încă necunoscute.

Simptome, afectiuni si semne

Polycythemia vera se caracterizează printr-o producție excesivă de globule roșii (eritrocite). Ca urmare, sângele se îngroașă și proprietățile fluxului se deteriorează. Tulburările circulatorii asociate pot provoca diverse reclamații. Policitemia vera începe adesea lent, astfel încât mulți pacienți prezintă inițial puține simptome.

Tulburările circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor sunt printre simptomele mai frecvente. Lipsa alimentării cu oxigen determină, de asemenea, buzele să devină albastre (cianoză). Pe de altă parte, roșeața pielii apare pe față, brațe și picioare. Mulți pacienți cu policitemie vera se plâng de mâncărime, mai ales după contactul cu apa.

Se vorbește aici despre un prurit aquagenic. Așa-numita eritromelalgie este, de asemenea, un simptom caracteristic al bolii maligne de sânge. Se caracterizează prin supraîncălzire dureroasă și bruscă și înroșirea picioarelor și / sau a mâinilor. Cantitatea crescută de eritrocite poate duce, de asemenea, la amețeli, hemoragii, tulburări de vedere sau sunete la nivelul urechilor.

Datorită proprietăților modificate ale fluxului de sânge, există, de asemenea, un risc crescut de blocaje vasculare datorate cheagurilor de sânge (tromboză) sau embolii. O reducere a aportului de sânge către arterele coronariene duce totuși la o strângere în piept (angina pectorală) și crește, de asemenea, riscul unui atac de cord.

Diagnostic și curs

O primă bănuială a unuia Polycythemia vera în multe cazuri rezultă dintr-o valoare crescută a eritrocitului, a hematocritului sau a hemoglobinei în contextul unui test de sânge.

În plus, în multe cazuri ale bolii există un număr crescut de leucocite și trombocite cu o scădere simultană a nivelului de eritropoietină (nivelul EPO). În stadiile avansate ale bolii, suspiciunea poate fi coroborată prin splenomegalie. Diagnosticul este confirmat și de dovezile mutației punctului JAK2 (V617F).

În diagnosticul diferențial, policitemia vera (eritrocitoză primară) trebuie diferențiată de eritrocitoza secundară, cum ar fi eritrocitoza de stres, eritrocitoză fumătoare și eritrocitoză datorată hipoxiei sau tumorilor producătoare de EPO în ficat sau rinichi, care sunt caracterizate printr-un nivel crescut de EPO.

Cu diagnosticul precoce și terapia controlată, boala are un prognostic bun, cu o speranță de viață aproape normală, în ciuda evoluției cronice, progresive. Dacă este lăsată netratată, policitemia vera este asociată cu un risc semnificativ crescut de evenimente tromboembolice (inclusiv accident vascular cerebral, tromboză, atac de cord).

complicaţiile

În această boală, pacienții suferă în primul rând de un volum semnificativ crescut de sânge. Acest lucru duce, de asemenea, la înroșirea pielii, care poate fi neplăcută, în special pe față, reducând astfel în mod semnificativ calitatea vieții pacientului. Sângele în sine este vâscos, astfel încât coagularea este de obicei perturbată. Creierul este, de asemenea, furnizat cu sânge incorect, care poate duce la tulburări de personalitate sau modificări ale dispoziției.

În multe cazuri, oamenii suferă de dureri de cap severe sau amețeli. Din cauza bolii, riscul unui accident vascular cerebral sau a unui atac de cord crește enorm, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi redusă semnificativ. În majoritatea cazurilor, policitemia vera este tratată cu medicamente.

Cei afectați sunt adesea dependenți de ingestia de lungă durată, pentru a reduce riscul de tromboză. Nu există complicații sau reacții adverse specifice. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă din cauza policitemiei vera. Un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției acestei boli.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările și neregulile fluxului sanguin trebuie prezentate unui medic. Dacă există o inimă de cursă, amețeli, căldură internă sau o senzație neobișnuită de frig în unele zone ale corpului, persoana în cauză are nevoie de ajutor. Trebuie consultat un medic în caz de percepție deteriorată, senzație de furnicături la membre, amorțeală sau hipersensibilitate. Modificările aspectului pielii, mâncărimii sau roșeața trebuie prezentată medicului. Dacă se găsesc răni deschise, este necesară îngrijirea sterilă a rănilor.

Dacă persoana în cauză nu poate face acest lucru suficient, trebuie consultat un medic. În caz contrar, germenii pot intra în organism și pot declanșa alte boli sau sepsis. Aceasta amenință o stare de pericol pentru viață. Sângerarea din nas sau gingii, o senzație de strângere în organism și tulburări funcționale generale trebuie examinate și tratate. În cazul viziunii afectate sau a zgomotelor în urechi, reclamațiile trebuie clarificate. Dacă apare o situație acută de pericol pentru sănătate, trebuie să fie alertat un serviciu de ambulanță.

Un medic de urgență este necesar în cazul unei tulburări a conștiinței sau a unei pierderi a conștiinței. O scădere accentuată a forțelor interne, o defecțiune și o supraîncălzire bruscă sunt semnale de alarmă pentru organism. Polycythemia vera poate determina formarea unui cheag de sânge. În cazuri severe, vine vorba de un accident vascular cerebral sau o reducere a activității inimii. Fără îngrijiri medicale de urgență, există riscul de deces prematur.

Tratament și terapie

A Polycythemia vera până în prezent poate fi tratat doar cauzal sau curativ prin intermediul unui transplant de celule stem. Întrucât o astfel de intervenție este asociată cu un risc ridicat de boli secundare și o mortalitate crescută, aceasta este de obicei considerată numai în stadiul foarte avansat al bolii.

În schimb, măsurile de terapie paliativă care vizează reducerea riscului de evenimente tromboembolice, atenuarea simptomelor și prevenirea complicațiilor sunt în prim plan în tratamentul policitemiei vera. Pentru a reduce valoarea hematocritului, se începe inițial terapia de hemoragie (flebotomie), care asigură o reducere rapidă și eficientă a volumului de sânge.

La început, în funcție de valoarea specifică a hematocritului, se efectuează o flebotomie la intervale de două-trei zile, intervalul dintre tratamentele individuale crescând pe măsură ce tratamentul progresează. Pentru a minimiza riscul de tromboză și pentru a trata tulburările de microcirculare, se utilizează în același timp un inhibitor de agregare a trombozei (ASA).

Dacă pot fi identificate intervale scurte între ședințele de flebotomie necesare sau număr mare de trombocite, o reducere pe bază de medicamente a numărului de celule folosind ingrediente active precum hidroxurea sau citokine, care inhibă sinteza tuturor celulelor sanguine din măduva osoasă, este de asemenea căutată ca parte a terapiei citoreductive.

În unele cazuri în care este indicată o reducere țintă a numărului de trombocite, anagrelida, care are un efect suprimant asupra maturării trombocitelor, poate fi administrată pentru tratamentul policitemiei vera.

profilaxie

Acolo unul Polycythemia vera cel mai probabil poate fi identificat într-o mutație a celulelor stem ai căror factori declanșatori (factori declanșatori) nu au putut fi încă clarificați, boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, reducerea greutății, exercitarea periodică, evitarea perioadelor lungi de ședință și terapia consecventă pentru bolile cardiovasculare reduc la minimum riscul crescut de tromboembolism în policitemie.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de policitemie vera, pacienții au foarte puține și sunt disponibile doar măsuri de urmărire limitată. În primul rând, este important un diagnostic rapid și, mai ales, un diagnostic foarte precoce, astfel încât să nu existe alte complicații sau reclamații suplimentare. Prin urmare, cei afectați ar trebui să consulte un medic cu privire la primele simptome sau semne ale bolii pentru a preveni complicații sau reclamații suplimentare.

De regulă, auto-vindecarea nu poate apărea. Tratamentul în sine ia forma unei intervenții chirurgicale minore. După aceea, cei afectați ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Ar trebui să vă abțineți de la efort și de la activități fizice sau stresante pentru a nu împovăra inutil corpul. De asemenea, medicul trebuie să fie verificat în mod regulat și ajustat de către un medic.

Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări cu privire la medicamente, trebuie să contactați întotdeauna un medic. Verificările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a menține contorizarea sângelui sub control permanent. Nu se poate prevedea în mod universal dacă policitemia vera va duce la o speranță de viață redusă pentru cei afectați.

Puteți face asta singur

Opțiunile de auto-ajutor nu sunt, în general, disponibile celor afectați de policitemie vera. În orice caz, pacientul depinde de tratamentul medicului, care implică un transplant de celule stem. În unele cazuri, pacientul moare în ciuda tratamentului.

În general, persoana afectată de policitemie vera trebuie să aibă grijă de corpul lor și să nu se expună la stres inutil. De asemenea, trebuie evitate activitățile sportive, deoarece acestea încordează corpul. De asemenea, trebuie evitate situațiile stresante. În caz de mâncărime, zona afectată nu trebuie zgâriată pentru a evita erupțiile cutanate. Datorită riscului crescut de atac de cord, examinările periodice ale unui medic sunt foarte utile pentru a evita un atac de cord. Testele pentru tumorile la nivelul rinichilor sau ale ficatului sunt, de asemenea, utile, deoarece acestea pot apărea de asemenea favorizate de policitemia vera.

În unele cazuri, contactul cu alte persoane afectate de boală are sens, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații, care poate fi de ajutor pentru viața de zi cu zi și poate ușura viața. În majoritatea cazurilor, policitemia vera va reduce speranța de viață a pacientului.