Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita aparține grupului de miotonie, care se caracterizează prin stări de tensiune de lungă durată în mușchi. Este o boală genetică în care funcția canalelor de sodiu este perturbată. Simptomele apar numai atunci când mușchii se răcesc sau după o activitate fizică prelungită și abia se observă atunci când este cald.

Ce este o Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita există încă de la naștere, simptomele rămânând neschimbate de-a lungul vieții. Mușchii pleoapelor, mușchilor ochilor, feței, gâtului și extremităților inferioare și superioare sunt îndeosebi afectate.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita este o boală a funcției musculare, care se manifestă în tensiune de lungă durată după contracția musculară sau expunerea la frig. Această boală a fost descrisă pentru prima dată de neurologul Albert Eulenberg, care a trăit între 1840 și 1917. Din acest motiv se numește și Paramyotonia congenita Boala de munte de bufniță desemnat.

Spre deosebire de celelalte miotonii, cum ar fi Myotonia congenita Thomsen și Myotonia congenita Becker, nu este un miotonie cu canal de clor, ci un canal de sodiu miotonia. Deci, aici există o întrerupere a transportului de ioni de sodiu. Ionii de sodiu curg în celulă pentru a genera potențialul de acțiune. După contracția musculară, aceștia sunt transportați imediat în afara celulei până când s-a dezvoltat un potențial de repaus al membranei.

În Paramyotonia congenita, acest proces este întârziat și poate dura câteva ore. În principal, atunci când este expus la frig sau după încordare musculară prelungită, tensiunea din mușchi este dificil de ușurat. Spre deosebire de miotonia canalului de clor, mușchii se rigidizează și mai mult atunci când se mișcă. Mușchii voluntari sunt afectați în special de această boală.

cauze

Mutațiile punctuale asupra genei SCN4A, care este localizată pe cromozomul 17, au fost identificate ca fiind cauza Paramyotonia congenita. Ca urmare a acestor mutații, funcția canalului de sodiu din celulele musculare este grav afectată. Ionii de sodiu curg în celulă pentru a dezvolta potențialul de acțiune. În starea potențialului de repaus, cu toate acestea, concentrația ionilor de sodiu este mai mare în afara celulei decât în ​​interior.

Aceasta înseamnă că există o concentrație mai mare de ioni de potasiu în interiorul celulei decât concentrația ionilor de sodiu. Potențialul de repaus este creat activ prin funcția de pompare ionică a canalului de sodiu. Dacă procesul de refacere a potențialului de repaus din potențialul de acțiune este perturbat, apare o stare de tensiune de lungă durată în mușchi. Aceasta se numește miotonie, deoarece tonul muscular rămâne ridicat mult timp.

În Paramyotonia congenita, influxul de ioni de sodiu în celulă este favorizat, în special atunci când este expus la rece și contracție musculară. Sunt discutate două cauze ale dezvoltării unui potențial de acțiune deosebit de mare. Unele dintre afecțiuni se datorează probabil canalelor de sodiu care nu se mai închid. O altă parte a miotoniei canalului de sodiu se bazează pe închiderea întârziată a canalelor de sodiu.

Cu o expunere suplimentară la frig sau activitate fizică continuă, potențialul de acțiune se dezvoltă în continuare. Doar atunci când este cald și într-o stare de odihnă, potențialul de odihnă se construiește lent din nou. Cu toate acestea, acest lucru este în contrast cu miotonia canalului ionic de clorură, în care potențialul de repaus este construit în timpul activității fizice.

Simptome, afectiuni si semne

Paramyotonia congenita există încă de la naștere, simptomele rămânând neschimbate de-a lungul vieții. Mușchii pleoapelor, mușchilor ochilor, feței, gâtului și extremităților inferioare și superioare sunt îndeosebi afectate. De exemplu, o pleoapa închisă nu poate fi deschisă ore întregi când este expusă la frig.

Există deja un efect rece atunci când este aplicată o cârpă umedă și rece. În plus, fața pacientului se rigidizează ca o mască atunci când este expusă la frig. În același timp, există probleme de mobilitate, degetele fiind flexate fără durere. Paradoxal, rigiditatea crește odată cu mișcările repetate și expunerea la frig.

După exerciții fizice prelungite și expunere la frig, apare apoi slăbiciune musculară. Unii pacienți suferă, de asemenea, de paralizie hiperkalemică periodică după pubertate. Când este cald, de obicei nu există sau numai simptome minore.

Diagnosticul și cursul bolii

Myotonia congenita poate fi deja diagnosticată de simptomele care apar. Diagnosticul diferențial între formele individuale de miotonie este, de asemenea, simplu. În timp ce canalul de ioni de clorură Myotonia Myotonia congenita Thomsen și Myotonia congenita Becker prezintă simptome aproape identice, ele pot fi clar diferențiate de Paramyotonia congenita.

O metodă simplă de examinare este aplicarea compreselor reci pentru a declanșa miotonia pleoapelor. După aceea, este imposibil pentru cei afectați să-și deschidă pleoapele mult timp. În același timp, pacienții văd imagini duble, care ar trebui să fie mereu întrebați în anamneză. Rigiditatea crescândă cu mișcarea repetată sugerează miotonia canalului de sodiu.

Nivelurile ridicate de creatinină kinază tipică bolilor musculare se găsesc în sânge. Cu toate acestea, din moment ce aceste valori apar și în alte boli, ele sunt irelevante pentru diagnostic. Cu toate acestea, un test genetic poate confirma complet diagnosticul.

complicaţiile

Cu tratamentul adecvat al Paramyotonia congenita, nu există complicații. Speranța de viață nu este redusă. Totuși, provocarea majoră, mai ales iarna, este de a evita răcirea articulațiilor. Vara, articulațiile se rigidizează atunci când faci o baie, de exemplu. Aceasta duce la rigidizarea articulațiilor și slăbiciune fizică generală. Același lucru este valabil și pentru munca fizică mai lungă.

Cu toate acestea, răcirea nu poate fi evitată complet. Acest lucru ar fi realizabil numai dacă cei afectați ar fi în mod constant în camere cu o temperatură mai ridicată. Unii pacienți suferă, de asemenea, psihologic din cauza faptului că pot desfășura doar multe activități de agrement într-o măsură limitată. În cazuri individuale, acest lucru poate duce chiar la boli mintale și depresie. De regulă, nu este necesar tratament medicamentos pentru Paramyotonia congenita.

Doar evitarea răcirii articulațiilor este suficientă în majoritatea cazurilor pentru a preveni rigidizarea. Cu toate acestea, în câteva cazuri, simptomele pot fi atât de severe încât se recomandă tratamentul cu mexilină medicamentoasă. Cu toate acestea, tratamentul cu acest medicament, care este de fapt utilizat pentru aritmii cardiace, trebuie utilizat doar ca o excepție, deoarece poate duce la diverse reacții adverse. Atunci când îl luați, amețelile, modificările de dispoziție, tulburările de vedere sau greața sunt adesea observate.În cazuri foarte rare, poate apărea trombocitopenie cu tendință crescută de sângerare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările sistemului muscular sunt un semn al unei deficiențe de sănătate. Acestea trebuie clarificate de către un medic, astfel încât să poată fi elaborat un plan de tratament și terapie. Primele indicații apar în primele zile sau luni de viață. Dacă rigiditatea musculară apare în timpul expunerii la frig sau activitate fizică intensă, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă solidificarea persistă mai multe ore, aceasta este o indicație a Paramyotonia congenita. Dacă articulațiile se mișcă, rigiditatea crește și mai mult.

Simptomele bolii genetice rămân constante pe viață fără îngrijiri medicale și nu cresc în intensitate. Tulburările de mișcare, o flexie fermă a articulațiilor și paralizia trebuie examinate de un medic. Boala se caracterizează prin eliberarea de simptome în condiții calde de mediu. Un medic este necesar dacă există o iritație în confruntarea cu viața de zi cu zi sau dacă activitățile sportive sau profesionale nu pot fi efectuate după dorință.

Un risc crescut de căderi sau accidente, mersul nesigur și frica trebuie discutat cu un medic. Dacă limitările fizice prezintă probleme emoționale sau tulburări mintale în același timp, trebuie clarificate plângerile. Dacă persoana în cauză se plânge de modificări ale vederii în timp ce mușchii sunt înțepenite, este necesară acțiunea. Viziunea dublă este adesea documentată în timpul fazei.

Terapie și tratament

Un tratament cauzal al Paramyotonia congenita nu este posibil, deoarece este o boală genetică. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, nu este necesar un tratament dacă sunt evitate efectele răcelii și ale activității fizice prelungite. Nu sunt disponibile date fiabile cu privire la tratamentul medicamentos.

Cu toate acestea, pentru a rezolva o rigidizare de lungă durată, este recomandată utilizarea medicamentului mexiletină. Deoarece acest medicament este un medicament cardiac, aveți grijă la orice reacții adverse.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durerile musculare

Perspective și prognoză

Boala numită Paramyotonia congenita se caracterizează prin exces de excitabilitate a mușchilor scheletici. Acest lucru duce la contracții musculare involuntare. Totuși, speranța de viață nu este restricționată. Prin urmare, prognosticul pentru Paramyotonia congenita este pozitiv. Boala ereditară, care apare relativ rar, este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală.

Mușchii persoanei afectate crampează involuntar. Poate fi din nou relaxat doar cu mari dificultăți. Tensiunea și relaxarea atunci când urcați scările sunt dificile. Persoanele afectate de congenita Paramyotonia întâmpină probleme în special atunci când sunt expuse la frig sau după ce stau mult timp. Ele pot fi dificil de mers, de înțeles sau de echilibrat. Din cauza crampelor musculare involuntare, acestea sunt mai expuse riscului de a cădea decât altele.

În ciuda congenitelor Paramyotonia, nu există slăbiciune musculară. Cei afectați pot avea o evoluție atletică. Mușchii care se contractă constant creează un fel de efect de antrenament. Simptomele sunt îmbunătățite printr-un antrenament vizat. Scopul acestui lucru este de a anula tulburarea de relaxare și de a-i slăbi efectul. De cele mai multe ori funcționează destul de bine. Prin urmare, medicii participanți iau în considerare rareori o terapie medicamentoasă pe termen scurt.

În prezent nu este posibilă o cură pentru Paramyotonia congenita. Boala este deja stabilită în copilărie. Rămâne pe tot parcursul vieții. Cei afectați pot avea un risc crescut de boli respiratorii sau paralizie respiratorie din cauza miopatiilor, dacă au nevoie de tratament medical intensiv.

profilaxie

Prevenirea împotriva Paramyotonia congenita nu este posibilă datorită cauzei sale genetice. Cu toate acestea, dacă se respectă câteva reguli, se poate obține o libertate extinsă de simptome cu o boală existentă. Este important să evitați efectele răcelii, scăldării în apă rece și activității fizice prelungite. Cu toate acestea, din moment ce legătura dintre aceste influențe și simptome este evidentă, cei afectați vor respecta în mod esențial aceste reguli.

Dupa ingrijire

În multe cazuri, persoanele afectate de Paramyotonia congenita au doar măsuri de urmărire limitate disponibile. În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid și, mai ales, un diagnostic precoce, astfel încât să nu mai existe complicații sau alte reclamații pentru persoana în cauză. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior al bolii, astfel încât persoana afectată ar trebui să vadă în mod ideal un medic la primele semne și simptome ale bolii.

Majoritatea pacienților cu Paramyotonia congenita depind de măsurile fizioterapiei și fizioterapiei. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a crește din nou mobilitatea corpului. În multe cazuri, Paramyotonia congenita este, de asemenea, tratată prin administrarea de diverse medicamente.

Persoana în cauză ar trebui să fie întotdeauna regulată și aportul prescris pentru a ameliora corect simptomele. Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna un medic. Trebuie consultat mai întâi un medic, chiar dacă există reacții adverse severe. Paramyotonia congenita poate reduce și speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Pacienții cu Paramyotonia congenita sunt foarte sensibili la frig. Pentru a evita reacțiile miotonice, prin urmare, trebuie să vă mențineți mușchii calzi. Prin urmare, este important să evitați frigul, mai ales în lunile de iarnă. Hainele calde și camerele încălzite sunt esențiale în sezonul rece. Există, de asemenea, unele provocări în timpul verii, deoarece tensiunea musculară caracteristică apare și într-un lac de baie rece. În viața de zi cu zi, chiar și apa rece de la robinet poate duce la paralizie pe față.

În funcție de cât de grave sunt simptomele, medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamentul cu medicamente. Este important să fiți atenți la doza corectă. Medicamentele ajută la ameliorarea problemei, dar au și efecte secundare. Odată ce cei afectați vor ști cauza rigidității musculare brute, vor învăța să se descurce. De exemplu, cei afectați încălzesc toaleta înainte de a o folosi și așteaptă până când apa este caldă înainte de a pune mâinile sub robinetul deschis.

Tensiunea din mușchi poate fi crescută prin activitatea fizică. Prin urmare, nu este recomandat prea mult exerciții fizice pentru pacienți. Dacă este rigidizat, ajută la acționarea rapidă și la încălzirea părților afectate ale corpului.