Osteopoicilosis

Numit si Osteopoicilia, Osteopatia condensans disseminata sau Oase pete cunoscut Osteopoicilosis este o formă de malformație osoasă. Apare extrem de rar și este benign. Clasificarea internațională conform ICD-10 este Q78.8.

Ce este osteopoiciloza?

Osteopoiciloza se desfășoară fără apariția simptomelor. Cele aproximativ 400 de cazuri cunoscute până în prezent sunt constatări incidentale, precum și constatări făcute în studii asupra membrilor familiei celor afectați.
© eranicle - stock.adobe.com

Osteopoicilosis se caracterizează prin compactare sau întărire în țesutul osos. Chirurgul și radiologul din Hamburg Heinrich Albers-Schönberg au descris osteopoiciloza pentru prima dată în 1915. Numele a fost dat de doi autori francezi încă din 1917.

Densificarea apare în principal în oasele pelvine, oasele tubulare și oasele tarsale și ale mâinii. Se găsesc în principal în apropierea vaselor de sânge în zonele de creștere a oaselor, metafizele. Cu toate acestea, piesele finale, numite medical epifize, pot fi de asemenea afectate. Se pot observa densități ovale, rotunde și, de asemenea, alungite.

Grosimea variază de la un milimetru la puțin mai mult de doi centimetri. Adesea compresiunile sunt dispuse de-a lungul unui lanț drept. În osteopoiciloză, aproape întregul schelet este afectat în etape. Este foarte probabil să apară oasele degetelor și ale carpului. Grosirea la nivelul viței și tibiei este rară. Vertebrele, coastele și craniul sunt aproape niciodată afectate.

cauze

Originea și cauza osteopoicilozei nu au fost încă clarificate. Inițial, a fost suspectată o remodelare inactivată a osului lamelar la osul cancellos. Cu toate acestea, nu s-a furnizat încă o dovadă pentru această teză. Între timp există speculații despre un defect genetic. Cu toate acestea, nu există dovezi clare în acest sens. Cu toate acestea, această teorie ar explica rezultatele mai multor studii.

Ei au descoperit o frecvență de apariție în rândul membrilor familiei, ceea ce ar putea indica o moștenire dominantă autosomală. Cu toate acestea, posibila apariție sporadică a osteopoicilozei și depistarea acesteia în osul fetal ar putea fi explicată și printr-un defect genetic.

Pe de altă parte, tulburările metabolismului mineral pot fi, fără îndoială, excluse ca cauză. Același lucru se aplică pentru o posibilă remodelare osoasă crescută în aceste regiuni. Nu se găsesc indicații corespunzătoare într-o scintigrafie a scheletului.

Simptome, afectiuni si semne

Osteopoiciloza se desfășoară fără apariția simptomelor. Cele aproximativ 400 de cazuri cunoscute până în prezent sunt constatări incidentale, precum și constatări făcute în studii asupra membrilor familiei celor afectați. Deoarece nu există semne vizibile de compresie osoasă, numărul exact de cazuri se află în întuneric.

Analizând mii de radiografii dintr-un spital de accidente din Viena, cercetătorii au încercat deja să determine o posibilă frecvență. Cu toate acestea, limba variază de la 0,1 cazuri la un milion de oameni la aproximativ douăsprezece cazuri la 100.000. Din cazurile și studiile cunoscute se poate observa că bărbații sunt mai des afectați decât femeile. Cantitatea de focare din oase fluctuează.

Dar chiar și în pofida densității mari a efectivului, așa cum se găsește de obicei în oasele pelvine, nu există semne de osteopoikilosis. Nu există modificări de laborator relevante și nici fracturi ușoare sau severe nu apar în același timp. În același mod, compactarea este irelevantă în vindecarea fracturilor cauzate de alte mijloace.

Diagnosticul și cursul bolii

Osteopoiculoza poate fi diagnosticată doar prin examene radiologice. Chiar și cu o scintigrafie a scheletului, densitățile rămân invizibile. Par să apară în copilărie, se dezvoltă pe măsură ce cresc, apoi stagnează. S-a observat rareori că densitățile se dizolvă din nou sau numărul acestora scade.

complicaţiile

Din cauza osteopoiculozei, cei afectați suferă de diverse malformații osoase. Aceste malformații pot restricționa semnificativ viața de zi cu zi a pacientului și, de asemenea, o fac mai dificilă, astfel încât osteopoiculoza este de obicei asociată cu o reducere semnificativă a calității vieții. Oasele pacientului sunt mai puțin dense și se pot rupe cu ușurință chiar și cu sarcini sau impacturi ușoare.

Din acest motiv, pacienții cu osteopoikilatoză au nevoie de o protecție specială împotriva accidentelor și a sporturilor periculoase. Mai mult, durerea poate apărea și în unele cazuri. Ca urmare, fracturile se vindecă mai puțin bine din cauza osteopoicilozei, astfel încât de obicei este necesar un proces de recuperare lung. Totuși, speranța de viață în sine nu este influențată sau redusă altfel din cauza bolii.

Mai mult, dezvoltarea copilului poate fi restricționată, astfel încât persoanele afectate suferă de diverse plângeri chiar și la vârsta adultă. Dacă o tumoare este responsabilă de osteopoiciloză, poate fi eliminată. În plus, pacienții suferă adesea de probleme articulare și, în unele cazuri, sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Stresul psihologic poate apărea și are un efect negativ asupra calității vieții pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă întărirea are loc în zona osoasă, trebuie consultat un medic. Osteopoiculoza se manifestă prin diferite deformații care pot apărea pe brațe, picioare, umeri, stern și coloană vertebrală. Malformațiile osoase benigne se observă de obicei în copilărie timpurie. Părinții care observă astfel de semne la copilul lor trebuie să consulte medicul pediatru. În caz contrar, modificările osoase pot crește și pot forma degenerare malignă.

Până în prezent, osteopoiciloza nu poate fi tratată, dar necesită monitorizare pentru ca degenerațiile menționate mai sus să poată fi tratate cel puțin simptomatic. Copiii afectați pot avea nevoie și de tratament de fizioterapie. Deoarece osteopoikilia este o boală genetică, un diagnostic poate fi făcut imediat după naștere. Dacă există deja cazuri de boală în familie, trebuie efectuate screening-urile necesare. Ortopedul sau oncologul este responsabil. Verificările periodice pot fi efectuate în spital și adesea în cabinetul medicului.

Terapie și tratament

Tratamentul osteopoiculozei nu este necesar și, pe baza cunoștințelor actuale, pur și simplu nu este posibil. În cazul unei descoperiri incidentale, trebuie totuși clarificat faptul că este într-adevăr osteopoiculoză și nu malignități sau metastaze maligne din oase.

O formă activă de osteopoiciloză apare extrem de rar. Cu toate acestea, din cauza lipsei cazurilor, cercetarea farmaceutică lipsește și se folosește în prezent tratamentul cu bifosfonați. Bifosfonații au fost dezvoltați în anii 1980 pentru a trata boli osoase, cum ar fi osteoporoza. Se administrează parenteral. Puțin mai mult de zece la sută dintre pacienții cu osteopoiculoză se plâng de probleme articulare, în ciuda lipsei reale de simptome.

Încă nu s-a lămurit dacă cauza acestui fapt constă în densificarea sau dacă există o conexiune. Nici cel mai mare studiu de osteopoiciloză până în prezent nu a putut furniza informații cuprinzătoare despre boală. Acesta a fost efectuat în Turcia la începutul anilor 1990 și a presupus patru pacienți cu o constatare incidentală.

De asemenea, studiul nu a furnizat nicio indicație de ce apar sindromul Buschke-Ollendorf (dermatofibroza lenticularis disseminata) și schimbarea pielii și dacriocistita (sindromul Gunal-Seber-Basaran) ca boli concomitente. Primele pot fi observate la aproximativ zece la sută dintre cei afectați.

În prezent se discută despre relația cu mielheostosis. Melorheostosis este o îngroșare patologică a oaselor. La fel ca osteopoiciloza, apare, de asemenea, extrem de rar, merge mână în mână fără simptome demne de menționat și este descoperit mai ales doar întâmplător pe imagini radiologice.

Perspective și prognoză

Boala nu poate fi vindecată în funcție de posibilitățile medicale și științifice actuale. O provocare până acum a fost clarificarea cauzei dezvoltării sănătății. Datorită frecvenței familiale de apariție a modificărilor structurii osoase, cercetătorii au suspectat până acum o dispoziție genetică. Dacă această presupunere este confirmată, în prezent nu se admite o vindecare din cauza cerințelor legale. Genetica umană nu trebuie modificată, astfel că un posibil tratament se va concentra pe ameliorarea neregulilor și a problemelor de sănătate existente. În plus, se verifică dacă tulburările secundare sau alte tulburări apar în viața de zi cu zi.

În majoritatea cazurilor, osteopoiciloza este diagnosticată pe baza unei constatări incidentale. De cele mai multe ori, persoanele afectate sunt tratate pentru alte probleme de sănătate. Se observă osteopoiciloza. Deoarece boala este de obicei caracterizată la pacienți fără apariția de simptome suplimentare, nu este necesar un tratament suplimentar al modificărilor structurii osoase. În scopul observării, se recomandă controale periodice de sănătate pe toată durata de viață. De îndată ce se constată modificări sau anomalii, personalul medical reacționează în consecință. Se vor face teste suplimentare pentru a clarifica cauza specificului. Adesea, obiectivul este să diferențieze osteopoikilatoza de bolile cu un curs dificil sau nefavorabil al bolii.

profilaxie

Deoarece cauza și dezvoltarea osteopoikilosisului nu au fost încă clarificate, nu este posibilă inițierea de măsuri preventive. Probabilitatea scăzută de a dezvolta osteopoiciloză și cursul fără simptome fac ca prevenția să pară nonsensibilă.

În caz contrar, măsurile obișnuite de construire a oaselor, cum ar fi furnizarea de cantități mai mari de calciu, sunt de asemenea ineficiente. În orice caz, straturile exterioare ale măduvei osoase și ale măduvei osoase nu sunt modificate în osteopoiciloză.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, măsurile de urmărire directă a osteopoicilozei se dovedesc a fi relativ dificile. Cei afectați trebuie să consulte un medic foarte devreme pentru a nu exista alte complicații sau alte reclamații în cursul următor. Deoarece boala este o malformație congenitală, nu poate fi vindecată complet din nou.

Dacă doriți să aveți copii, cei afectați ar trebui să fie supuși testării genetice și consilierii pentru a preveni reapariția osteopoicilozei. În cele mai multe cazuri, tratamentul în sine ia forma diferitelor intervenții chirurgicale prin care tumorile pot fi îndepărtate. După o astfel de operație, cei afectați ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor.

Trebuie evitate exercițiile fizice și activitățile fizice sau stresante. Verificările și examinările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante după procedură pentru a detecta apariția altor tumori într-un stadiu incipient și pentru a le elimina. În multe cazuri, osteopoiciloza limitează, de asemenea, speranța de viață a celor afectați, deși nu se poate prevedea un curs general.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de osteopoiciloză ar trebui să corecteze postura incorectă la timp. Evitați încărcăturile și impacturile de orice fel. Ele pot duce la oase rupte și, astfel, agravează și mai mult bunăstarea generală. Exercitarea activităților sportive trebuie să fie proiectată ținând cont de boală. În special, trebuie evitată participarea la lupte sau la sporturi de echipă.

Timpul liber, activitățile casnice și activitățile profesionale ar trebui, de asemenea, să fie organizate pe baza capacităților fizice. Încălțămintea trebuie să fie purtată pentru toate lucrările. Pantofii trebuie să fie închiși, stabili și să nu aibă tocuri înalte.

Boala reprezintă o povară psihologică puternică pentru persoana afectată. Din acest motiv, este recomandabil sprijinul psihoterapeutic. Sunt importante și activitățile care cresc bucuria vieții și calitatea vieții.Stresorii pot fi reduși independent, folosind tehnici mentale și de relaxare. Situațiile de conflict trebuie recunoscute și rezolvate într-o etapă timpurie, astfel încât să nu apară stres emoțional inutil.

Pentru mulți bolnavi, un schimb cu alți pacienți este plăcut și de ajutor. În grupurile naționale de auto-ajutor, comunicarea cu alte persoane afectate poate fi căutată și stabilită în orice moment. În discuțiile comune, se schimbă experiențe și se acordă asistență. Înțelegerea reciprocă are adesea un efect benefic asupra abordării bolii și aduce noi impulsuri în a face față circumstanțelor.