Puncția cordonului ombilical

Puncția cordonului ombilical este o metodă de examinare invazivă în diagnosticul prenatal. O cantitate mică de sânge este prelevată din cordonul ombilical al copilului nenăscut. Este utilizat pentru identificarea bolilor și a defectelor genetice la copil.

Care este puncția cordonului ombilical?

După ce a luat sângele prin puncția cordonului ombilical (Chordocentesis) acest lucru poate fi examinat pentru incompatibilitatea grupului sanguin cu mama, tulburări metabolice, toxoplasmoză sau rubeolă. Toxoplasmoza este o boală a pisicii care este în mod normal complet inofensivă pentru oameni și care poate fi transmisă oamenilor (zoonoză). Daune grave la copilul nenăscut pot apărea numai dacă mama este bolnavă pentru prima dată în primul trimestru de sarcină.

Dacă mama s-a îmbolnăvit mai devreme sau a fost infectată mai târziu, acest lucru nu este periculos pentru copilul nenăscut. În plus, în sânge pot fi căutate boli ereditare și anomalii cromozomiale. Dacă există anemie, copilul nenăscut poate primi o transfuzie de sânge prin cordonul ombilical. Puncția cordonului ombilical este de asemenea folosită pentru administrarea medicamentelor pentru bolile infecțioase. Nu pot fi vindecate boli ereditare sau anomalii cromozomiale.

Funcția, efectul și obiectivele

La începutul puncției cordonului ombilical, medicul folosește un dispozitiv cu ultrasunete pentru a determina poziția exactă a copilului. Apoi caută un loc ușor accesibil pe cordonul ombilical. Acest lucru ar trebui să fie aproape de tortul mamei. Un ac scobit foarte subțire este introdus în cordonul ombilical prin tavanul de construcție al mamei și se trage de unu la doi mm de sânge. Această examinare este complet nedureroasă pentru copil. De asemenea, mama nu trebuie să fie anesteziată pentru asta.

Puncția cordonului ombilical poate fi efectuată începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Această examinare este recomandabilă dacă mama are valori anormale ale sângelui, examinările cu ultrasunete anterioare au produs rezultate anormale sau pentru a confirma rezultatele unei amniocenteze, a unui eșantion de coroane viloase (examinarea placentei) sau a unui test FISH asociat.

Abaterile cromozomiale care pot fi detectate prin această examinare sunt sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Klinefelder. Sindroamele Edwards și Pätau duc la daune grave copilului nenăscut și la o speranță de viață extrem de scurtă.

Sindromul Klinefelder este o anomalie cromozomială care apare doar la copiii de sex masculin. Setul dvs. de cromozomi are unul sau mai mulți x cromozomi suplimentari. Bărbații care sunt afectați de această anomalie cromozomială au aspect foarte feminin și de obicei sterili. Această abatere a cromozomilor nu are alte efecte. Din cauza riscului de complicații, puncția cordonului ombilical nu trebuie efectuată fără un motiv convingător. În funcție de ceea ce urmează să fie examinat, rezultatul examinării este disponibil după câteva ore sau în câteva zile. Determinarea anomaliilor genetice durează mai mult decât determinarea infecției sau a anemiei.

Riscuri, efecte secundare și pericole

Cel mai frecvent efect secundar al puncției cordonului ombilical este contracția uterului. Se simte ca o durere de stomac. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, acest lucru este inofensiv și dispare din nou relativ repede. Penetrarea acului poate provoca infecție. Sângerare ușoară din uter și scurgeri de lichid amniotic sunt de asemenea posibile. Uterul sau placenta pot fi, de asemenea, rănite. Dacă copilul se mișcă neașteptat în timpul examinării, acesta poate fi rănit cu ușurință de acul de puncție.

Prin urmare, monitorizarea constantă cu ajutorul ecografiei în timpul examinării este esențială. Cea mai gravă complicație care poate apărea este un avort spontan. Riscul este cuprins între 1% și 3% și depinde atât de abilitatea și experiența medicului, cât și de vârsta mamei. Dacă nou-născutului i se administrează o transfuzie de sânge prin acul de puncție, poate apărea o așa-numită tamponadă a cordonului ombilical. Aici sângele nu este introdus în cordonul ombilical, ci în țesutul înconjurător. În acest caz, copilul trebuie să se nască imediat prin cezariană, deoarece există riscul subacoperării. Puncția permite, de asemenea, sângelui de la copilul nenăscut să intre în fluxul sanguin al mamei. În cele mai multe cazuri, aceasta nu este o problemă.

Acest lucru devine periculos doar dacă există o incompatibilitate a grupului sanguin între mamă și copil, deoarece fluxul sanguin al mamei începe să formeze anticorpi împotriva sângelui copilului. Acești anticorpi pot traversa bariera placentară relativ ușor. Acestea ar provoca probleme considerabile în sângele copilului nenăscut și în cazuri extreme ar duce la deformări permanente sau la deces. Prin urmare, într-un astfel de caz, mamei i se administrează un medicament preventiv. Datorită riscului relativ mare de avort și a posibilităților de complicații suplimentare, o puncție a cordonului ombilical trebuie efectuată numai dacă testele și examinările anterioare au arătat o suspiciune rezonabilă de boală la copilul nenăscut sau de anomalii cromozomiale.

De asemenea, în aceste cazuri, beneficiul și riscul individual trebuie clarificate cu atenție la medicul curant înainte de procedură. Dacă se suspectează o anomalie cromozomială, ar trebui să fie convenit în prealabil cu partenerul ce ar trebui să se întâmple dacă suspiciunea este confirmată. În aceste cazuri nu este posibilă o cură. În funcție de tipul de trisomie, copilul are o viață de viață foarte limitată după naștere. Prin urmare, în aceste cazuri, se pune întrebarea dacă avortul este o opțiune și, dacă da, în ce cazuri? Consilierea psihologică specială este oferită părinților aflați în această situație.