Distrofie miotonică de tip 1

distrofie miotonică de tip 1 (sindromul Curschmann-Steinert) este o boală multisistemă moștenită autosomală dominantă cu principalele simptome ale slăbiciunii și opacității musculare a cristalinului (cataractă). Se face o distincție între două forme ale bolii: o formă înnăscută (congenitală), în care nou-născutul se observă datorită slăbiciunii musculare („sugar floppy”) și o formă adultă, care se manifestă doar în a doua-a 3-a decadă a vieții. Distrofia miotonică de tip 1 este incurabilă și, în funcție de severitatea și progresia sa, scurtează speranța de viață.

Care este distrofia miotonică de tip 1?

distrofie miotonică de tip 1 este una dintre așa-numitele boli de repetare trinucleotidă. În codul genetic de pe brațul lung al cromozomului 19, este duplicat un trinucleotid din nucleobazele citozină, timină și guanină.

În timp ce această triplă de bază se repetă de 5-35 ori la persoanele sănătoase, la cei cu simptome ușoare este de aproximativ 50-200, în forme severe chiar și peste 1000 de repetări. Trinucleotida nu codează direct o proteină, dar afectează sinteza altor proteine. O enzimă necesară în mușchii scheletici și cardiaci, distrophia myotonica protein kinase (DMPK), este produsă într-o manieră redusă datorită defectului genetic.

Dar și alte proteine ​​sunt afectate, de ex. SIX5 exprimat în lentilă sau receptorul de insulină. Prin urmare, distrofia miotonică de tip 1 afectează multe sisteme de organe diferite. Cu o incidență de aproximativ 1: 20.000, distrofia miotonică de tip 1 este cea mai frecventă miotonie și, în același timp, cea mai frecventă distrofie musculară care apare la vârsta adultă.

În ceea ce privește moștenirea, numărul de trinucleotide se repetă crește de la o generație la alta, astfel încât debutul bolii la urmași este mai precoce și mai sever. Forma congenitală este întotdeauna moștenită de la mamă. Distrofia miotonică de tip 1 afectează mai frecvent băieții decât fetele.

cauze

În formă congenitală, bebelușul se observă imediat după naștere, cu slăbiciune musculară generalizată, buză superioară crescută și insuficiență respiratorie. Din cauza problemelor de respirație, mulți nou-născuți sunt dependenți de respirația artificială și 25% -50% mor în primele 18 luni de viață.

Întârzierile de dezvoltare și întârzierea mentală severă trebuie așteptate la copiii care supraviețuiesc mai mult. Speranța lor de viață este în jur de 30-40 de ani. Dacă boala se declanșează numai la vârsta adultă, cei afectați observă mai întâi slăbiciunea musculară la mușchii îndepărtați de tors, în special în zona picioarelor, gâtului și feței. Atrofia mușchilor faciali, ceea ce face ca pacientul să arate scăpător.

De asemenea, rezultă tulburări de vorbire și înghițire Slăbiciunea musculară este însoțită de relaxarea musculară întârziată, astfel încât este dificil pentru cei afectați, de exemplu, să slăbească din nou o mișcare. Alte simptome sunt opacitatea lentilelor, pierderea auzului intern la ureche, o nevoie crescută de somn, limitări cognitive și toleranță redusă la glucoză până la diabetul zaharat. Datorită echilibrului hormonal perturbat, atrofia testiculară și chelia apar în mod obișnuit la bărbați și tulburări menstruale la femei.

Efectele asupra mușchilor inimii sunt deosebit de periculoase: apar frecvent aritmii cardiace și, ocazional, chiar și stop cardiac. Dacă slăbiciunea musculară ajunge la nivelul mușchilor de bază, rezultă tulburările de respirație și o susceptibilitate crescută la infecțiile pulmonilor. Distrofia miotonică de tip 1 este întotdeauna progresivă, dar severitatea și compoziția simptomelor sale sunt extrem de variabile. În medie, speranța de viață în forma adultă a distrofiei miotonice de tip 1 este în jur de 50-60 de ani.

Simptome, afectiuni si semne

Principala caracteristică a distrofiei miotonice de tip 1 este relaxarea întârziată a mușchilor după o contracție musculară. Această caracteristică poate fi folosită pentru a distinge boala de alte distrofii musculare. Mușchii mai îndepărtați de trunchi, cum ar fi fața, gâtul, antebrațul, mâna, piciorul inferior și mușchii piciorului, sunt afectați în special. Există și alte simptome independente de plângerile musculare.

Adesea apar aritmii cardiace sau insuficiență cardiacă. Datorită implicării inimii, apar deseori incidente anestezice în timpul anesteziei. Cataractele și firele de chelie la bărbați sunt adesea observate. Nivelul de testosteron este prea scăzut, ceea ce duce adesea la pierderi testiculare. Există un risc crescut de a dezvolta diabet.

Vorbirea și înghițirea sunt dificile pentru pacient. În plus, pacientul este obosit constant în timpul zilei, ceea ce poate duce la pauze respiratorii noaptea. Cu toate acestea, apneea de somn nu este întotdeauna prezentă. Tulburări digestive, afecțiuni ale vezicii biliare sau tulburărilor de auz pot apărea, de asemenea, ca și alte simptome. Deși este o afecțiune ereditară, simptomele nu apar la mulți pacienți până la vârsta de 20 de ani.

O cataractă este adesea diagnosticată ca fiind primul semn al bolii. Cu toate acestea, există și o formă a bolii care există de la naștere. Această formă congenitală de miotonie musculară se caracterizează printr-un curs deosebit de sever cu insuficiență respiratorie care pune în pericol viața și tulburări de dezvoltare psihică și fizică.

Diagnostic și curs

Dacă bănuiești distrofie miotonică de tip 1 metodele genetice moleculare sunt utilizate pentru a diagnostica boala fără îndoială. Acestea ajută să excludă diagnostice diferențiale cu simptome similare, de ex. distrofie miotonică de tip 2. Diagnosticul poate fi susținut prin examene electromiografice (EMG). La cei afectați se pot găsi modele tipice de activitate spontană, în special pe mușchii îndepărtați de trunchi. De asemenea, este important să aveți un istoric familial detaliat, de asemenea, pentru a oferi sfaturi suplimentare familiei.

complicaţiile

Cu această boală, cei afectați suferă în principal de slăbiciune musculară severă și simptome care apar la ochi. Acest lucru duce la cataracta și întunecarea lentilei, astfel încât vederea persoanei afectate să se deterioreze semnificativ. În cel mai rău caz, poate duce și la orbire completă.

Calitatea vieții este redusă semnificativ. În special, tinerii pot dezvolta plângeri psihologice sau depresie dacă au probleme vizuale bruste sau dacă sunt orbi. Mai mult, pot apărea probleme cardiace, astfel încât pacientul poate muri de moarte subită cardiacă. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere de diabet.

Slăbiciunea musculară limitează în mod semnificativ viața de zi cu zi a celor afectați, astfel încât, în unele cazuri, ei depind și de ajutorul altor persoane. Anumite activități sau sporturi nu mai pot fi desfășurate fără alte detalii. Dezvoltarea copiilor este restricționată semnificativ de boală, astfel încât pot apărea complicații la vârsta adultă. Nu este posibilă tratarea acestei boli cauzal.

Cu toate acestea, multe reclamații pot fi restricționate și atenuate, astfel încât viața de zi cu zi să devină suportabilă pentru persoana în cauză. De regulă, nu există complicații specifice și speranța de viață a pacientului nu este restricționată de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară de îndată ce persoana în cauză întâmpină deficiențe în a face față vieții de zi cu zi. O slăbiciune a forței musculare, o scădere a performanței fizice și o pierdere de țesut sunt semnele unei tulburări de sănătate. Dacă activitățile sportive normale pot fi practicate doar într-o măsură limitată sau deloc, observațiile trebuie discutate cu un medic. Trebuie inițiate diverse examinări pentru ca cauza să poată fi clarificată și să fie elaborat un plan de tratament.

Întârzierea tensiunii musculare controlate voluntar și scăderea vederii sunt îngrijorătoare. Dacă vederea este neclară sau obiectivul este tulbure, este recomandabilă vizita unui medic. O neregularitate a funcției de prindere naturală este un semnal de avertizare din partea organismului care necesită acțiune. Un risc crescut de accidente și căderi trebuie discutat cu un medic pentru a putea iniția contramăsuri. Tulburările de ritm cardiac, palpitații sau întreruperi ale somnului trebuie examinate mai îndeaproape de către un medic.

Dacă apar deficiențe de concentrare sau de atenție sau dacă se observă o performanță mentală redusă din cauza afectării, este necesară vizita unui medic. Dacă bărbații suferă de dorință sexuală scăzută sau dacă dezvoltă un cap chel, trebuie consultat un medic. Dacă există și stări de stres emoțional sau mental, persoana afectată este amenințată cu consecințe. Acestea trebuie prevenite la timp.

Tratament și terapie

Un tratament cauzal al distrofie miotonică de tip 1 nu poti. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor, de ex. prin tratamentul chirurgical al cataractei, ajustarea medicamentului pentru aritmii cardiace sau suport tehnic respirator. Sprijinul terapiei fizice poate întârzia progresia distrofiei miotonice de tip 1.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Perspectivele distrofiei miotonice de tip 1 diagnosticate sunt slabe. Atât speranța de viață, cât și calitatea vieții suferă. Majoritatea pacienților nici măcar nu împlinesc vârsta de 60 de ani. Mulți dintre ei mor din cauza insuficienței cardiace sau cedează la infecții. Măsurile terapeutice pot adesea ameliora în mod marginal simptomele bolii. Defectul genetic în sine nu poate fi vindecat în funcție de starea actuală a științei. Mulți dintre cei afectați prezintă semne de distrofie miotonică de tip 1 înainte de a împlini 20 de ani. Alții văd doar un medic la o vârstă înaintată. În cadrul familiilor, există un risc crescut de moștenire a bolii.

Suferința crește continuu pe măsură ce distrofia miotonică de tip 1 progresează fără încetare de-a lungul anilor. Din cauza mușchilor slabi, celor afectați le este din ce în ce mai dificil să facă față singurei vieți de zi cu zi. Ai nevoie de ajutor. Sistemul musculo-scheletic se oprește. După un timp, o profesie învățată nu mai poate fi exercitată. Abordările terapeutice ale medicamentelor și fizioterapiei își pierd din ce în ce mai mult eficacitatea în timp. Nu este neobișnuit ca declinul fizic al distrofiei miotonice de tip 1 să fie însoțit de probleme psihologice.

profilaxie

De când distrofie miotonică de tip 1 Dacă este un defect genetic moștenit, prevenirea nu este posibilă.

Dupa ingrijire

Distrofia miotonică de tip 1 este ereditară. În conformitate cu starea actuală de cercetare, o cură nu este posibilă. Boala reduce speranța de viață cu aproximativ 50 de ani. Urmărirea îngrijirilor este recomandată pentru a ajuta la încetinirea progresiei distrofiei. Alte obiective ale îngrijirii ulterioare sunt ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții.

În timpul urmăririi, toleranța medicamentului este verificată dacă a fost administrată pacientului. Îngrijirea de urmărire se referă în principal la reclamațiile fizice. Mobilitatea membrelor trebuie menținută cât mai mult timp prin exerciții adecvate. Psihoterapia de însoțire poate fi, de asemenea, adecvată sau chiar necesară.

O calitate inadecvată a vieții datorită distrofiei poate afecta sufletul pacientului. Riscul de depresie este foarte mare. Cu psihoterapia există posibilitatea de a vorbi despre sentimente negative. La un stadiu avansat, poate fi necesar un scaun cu rotile. În timpul îngrijirii, bolnavul învață cum să folosească dispozitivul zilnic.

Distrofia miotonică afectează și funcția inimii. Un stimulator stimulează procesul. Tratamentul de urmărire este efectuat de un cardiolog. El monitorizează procesul de vindecare după operație. Controlul va fi întrerupt atunci când vindecarea va avea loc după cum se aștepta.