Boala Hurler

Diagnosticul Boala Hurler este asociată cu o povară psihică enormă, dar și fizică, nu numai pentru cei afectați, ci și pentru părinți, deoarece boala nu numai că are simptome extrem de complexe, ci și grave. Conform stării actuale a medicamentului, boala Hurler este incurabilă. Cei afectați trebuie tratați cu o măduvă osoasă sau cu un transplant de celule stem hematopoietice (BMT) și terapie de înlocuire a enzimelor încă de la începutul copilăriei sau copilăriei timpurii. Acesta este singurul mod de a trece anii pubertății.

Ce este boala Hurler?

Diagnosticul Boala Hurler definește forma cea mai severă a bolii de depozitare lizozomică mucopolizaharidoză tip I (MPS I). Pediatrul Gertrud Hurler a descris cursul acestei rare boli de depozitare lizozomală cu deformații scheletice și dezvoltarea motorie și intelectuală întârziată pentru prima dată. Numele este derivat din numele tău.

În prezent, există o distincție din ce în ce mai mare între MPS I, inclusiv implicarea sistemului nervos central (ZMS) și MPS I fără implicare. Cu toate acestea, SNC este întotdeauna implicat în boala Hurler. Din fericire, această boală este foarte rară. Estimarea este în jur de 1: 145.000 de nașteri. Cu toate acestea, boala Hurler este cea mai frecventă la 1: 100.000.

cauze

Boala Hurler, de asemenea Sindromul Hurler-Pfaunder numit, este declanșat în gena IDUA prin mutații care provoacă un defect sau o pierdere completă a activității enzimei alfa-L-iduronidaza. Rezultatul este o acumulare de glicozaminoglicani (GAG) și o întrerupere a metabolismului celular.

Din cauza defectului enzimei, minoglicanii nu mai pot fi descompuse și descompuse suficient. Mai degrabă, sunt depozitate în lizozomii celulelor corpului. Mai presus de toate, se acumulează sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Aceasta afectează grav funcția celulară, creând simptomele care duc la boala Hurler.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele, simptomele, sunt foarte ample și, de obicei, sunt deja la început. Otită scurtă de statură și repetitive, precum și probleme respiratorii obstructive și restrictive, deseori în legătură cu infecțiile pulmonare, caracterizează tabloul clinic.

Herniile ombilicale și inghinale, dintre care unele recidive, displazii unilaterale sau bilaterale de șold, precum și un gibbus (cocoașă îndreptată a coloanei vertebrale) și diverse contracții articulare sau rigiditate articulară sunt, de asemenea, parte din tabloul clinic. Compresia măduvei spinării în zona coloanei vertebrale superioare (coloanei cervicale) la nivelul joncțiunii craniocervicale este, de asemenea, un simptom frecvent.

Sindromul tunelului carpian, adesea bilateral, apare adesea în copilărie. În cel de-al treilea an de viață, ochii suferă adesea de opacitate corneeană, auzul dezvoltă tot mai mult o deficiență de auz și limba se mărește (macroglossia). În plus, pot apărea apnee de somn și retard mental. Capul este relativ mare, iar buzele nu sunt rareori lărgite.

Se pot dezvolta organomegalie (mărirea anormală a organelor), precum și hernii și hirsutism (creșterea crescută a androgenului dependentă de păr). Cardiomiopatia cu tulburarea valvei este de asemenea frecvent observată. Un aspect tipic poate fi observat la pacienții afectați. Acestea includ un gât scurt, o limbă mărită și o punte adâncă a nasului.

Creșterea este de obicei normală până la vârsta de trei ani. Cu toate acestea, întârzierile de dezvoltare pot apărea între a 12-a și a 24-a lună de viață. Hidrocefalia poate apărea și în al doilea an de viață. Creșterea se termină adesea la o înălțime de 1,20 metri. Modelul de mers este, de asemenea, foarte caracteristic datorită malpozițiilor.

Nu numai mărirea limbii deja menționate, ci și îngustarea căilor respiratorii și elasticitatea redusă a țesutului pulmonar sunt responsabile de respirația restricționată. Opacitatea corneei poate afecta progresiv vederea în timp.

Diagnosticul și evoluția bolii

Un diagnostic al bolii Hurler poate fi făcut cu un test de sânge [[probă de sânge] pentru a determina activitatea enzimatică a alfa-L-iduronidazei. Un diagnostic prenatal folosind enzime și genetică moleculară este de asemenea posibil.

Tabloul clinic poate fi împărțit în trei forme, deoarece defectul enzimei se bazează pe mutații diferite. Cele trei forme de gradient sunt:

• Boala severă Hurler
• Boala Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) în formă moderată
• Boala Scheie (M. Sheie) în formă ușoară

complicaţiile

De regulă, boala Hurler provoacă o serie de reclamații și complicații diferite. Simptomele acestei boli limitează viața de zi cu zi a celor afectați extrem de mult, astfel încât, în cele mai multe cazuri, ei trebuie să se bazeze și pe ajutorul altor persoane sau pe ajutorul părinților și îngrijitorilor. Calitatea vieții persoanei în cauză și a părinților este, de asemenea, redusă și restrânsă semnificativ.

De regulă, pacienții suferă de o statură scurtă pronunțată și dificultăți de respirație. Acestea pot duce și la scurtarea respirației și, în cel mai rău caz, la moartea pacientului. Articulațiile sunt, de asemenea, rigide și de obicei nu pot fi mișcate cu ușurință. Acest lucru duce la o mobilitate restrânsă și o întârziere semnificativă în dezvoltarea copilului.

În cele mai multe cazuri, privirea și auzul pacientului sunt de asemenea disconfort, astfel încât în ​​cel mai rău caz, boala Hurler îl poate determina să orbească complet sau să-și piardă auzul. Mai mult, această boală duce, de asemenea, la retard, astfel încât pacienții sunt dependenți de sprijin special. Din păcate, boala în sine nu poate fi vindecată, astfel încât doar câteva simptome pot fi restricționate. În multe cazuri, părinții și rudele au, de asemenea, nevoie de tratament psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Odată cu boala Hurler, copiii prezintă deja simptome clare ale bolii. Imediat după descoperirea primelor nereguli, aveți nevoie de ajutor medical, deoarece simptomele sunt în detrimentul calității vieții pacientului. O vizită la medic este recomandabilă în caz de dificultăți de respirație, infecții frecvente sau de statură scurtă. Dacă funcția respiratorie este suspectată în timpul somnului de noapte, acest lucru trebuie discutat cu un medic. Dacă există complicații în mobilitate, există și motive de îngrijorare. Rigiditatea articulațiilor, neregulile secvențelor de mișcare și problemele cu locomoție trebuie prezentate medicului.

Anomaliile optice sau deformările sistemului scheletului sunt semne ale unei tulburări de sănătate. Dacă funcționalitatea mâinii este limitată sau dacă corneea devine tulbure, este necesar un medic. Un medic ar trebui să clarifice o dezvoltare redusă a abilităților intelectuale, un handicap de învățare sau tulburări de dezvoltare ale limbajului.

Afecțiunile generale de creștere, un cap de apă, o limbă mărită sau o rădăcină nazală profundă sunt caracteristice bolii Hurler și trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil. În mod normal, tulburările sunt clar recunoscute de la vârsta de doi ani. O afectare a auzului sau a vederii sunt indicii suplimentare ale unei tulburări existente și trebuie examinate medical.

Tratament și terapie

Tratamentul trebuie să fie realizat cu siguranță de o echipă multidisciplinară de medici și terapeuți. Dacă sistemul nervos central este afectat, este necesar un tratament cât mai devreme, sub formă de măduvă osoasă sau de transplant de celule stem hematopoietice (BMT). Acest lucru trebuie făcut la copii mici cu vârsta de până la 2,5 ani.

Transplantul conține celule din sânge care produc enzima alfa-L-iduronidaza. Pentru a face acest lucru, aceste celule eliberează o parte din enzima formată și intactă în mediu. Aceasta este apoi preluată de alte celule ale corpului și transportată în lizozomi. Glicozaminoglicanele stocate pot fi din nou defalcate.

Numai printr-un transplant se poate dezvolta o dezvoltare cognitivă și, astfel, speranța de viață. În plus, terapia de înlocuire a enzimelor este efectuată ulterior. Enzima defectă este înlocuită de o formă fabricată biotehnologic a enzimei umane. Acum, depozitarea patologică a glicozaminoglicanilor poate fi din nou descompusă.

Cu toate acestea, din cauza unei bariere sânge-creier, înlocuirea enzimelor nu ajunge la sistemul nervos central. Drept urmare, această formă de terapie nu poate avea nicio influență asupra simptomelor cognitive și motorii. Așa cum stau lucrurile în prezent, numai transplanturile de celule stem pot face acest lucru. În timpul perioadei de transplant, starea generală a pacientului poate fi stabilizată sau îmbunătățită cu ajutorul terapiei de înlocuire a enzimelor.

De asemenea, poate sprijini transplantul și poate atenua simptomele. BMT nu poate vindeca boala Hurler. Din punct de vedere pur prognostic, pacienții cu o astfel de terapie pot ajunge la vârsta adultă timpurie înainte de a muri din cauza complicațiilor cardiovasculare și respiratorii.

Perspective și prognoză

Boala reprezintă o povară psihică și fizică enormă nu numai pentru cei afectați, ci și pentru părinți, deoarece boala Hurler are nu numai simptome complexe, ci și foarte grave. Conform cunoștințelor actuale, boala nu poate fi vindecată. Pacienții trebuie tratați cu un transplant special de măduvă osoasă sau cu celule stem, precum și terapie de înlocuire a enzimelor, de la o vârstă fragedă. Acesta este singurul mod de a extinde viața dincolo de pubertate.

În cele mai multe cazuri, boala provoacă o mare varietate de reclamații și complicații. Efectele bolii limitează sever viața pacienților, astfel încât acestea se bazează adesea pe ajutorul îngrijitorilor sau a familiilor. În plus, calitatea vieții celor afectați și a familiilor lor este semnificativ redusă și restricționată. Adesea bolnavii suferă de o statură scurtă foarte pronunțată și au dificultăți de respirație severe.

Acestea duc adesea la respirație și, în cazuri extreme, la moartea persoanei în cauză. În plus, articulațiile sunt adesea rigide și dificil de mișcat fără durere. Acest lucru duce la mobilitate restrânsă și întârzieri de dezvoltare severe la copiii afectați. Adesea, există probleme cu auzul și viziunea pacienților, astfel încât aceștia pot chiar să orbească complet de boală și să își piardă auzul.

profilaxie

Boala Hurler este un defect genetic congenital. Prin urmare, nu poate fi utilizat un tratament preventiv. Cu toate acestea, în vederea ingineriei genetice, viitorul ar trebui privit pozitiv.

Dupa ingrijire

Boala Hurler se bazează pe un defect genetic și în cele mai multe cazuri este severă. Cei afectați pot contribui doar la tratament într-o măsură foarte limitată. La începutul bolii, măsurile de auto-ajutor se limitează, de obicei, la a profita de ofertele psihoterapeutice care pot facilita acceptarea bolnavului.

Grupurile de ajutor de sine, în care există un schimb cu alți bolnavi, ajută adesea să descopere noi perspective în viață și să facă față vieții de zi cu zi cu această boală gravă. O instalație pentru persoanele cu handicap în mediul de viață le permite celor afectați mai multă libertate de mișcare. Terapiile conversaționale și comportamentale susțin adesea confruntarea psihologică a bolnavului cu boala.

În stadiile avansate ale bolii, de multe ori este nevoie de ajutor de la personalul de asistență instruit. Desigur, sprijinul rudelor și prietenilor poate avea și o influență pozitivă asupra stilului de viață al persoanei. Exercitarea moderată, evitarea stresului psihologic și o dietă specială ajută, de asemenea, la îmbunătățirea situației.

Un jurnal de reclamații poate ajuta la identificarea simptomelor și a reclamațiilor neobișnuite din timp pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol. O comunicare constantă cu medicul curant este esențială. În ultima etapă a bolii, măsurile de ameliorare sunt limitate la administrarea de medicamente care atenuează durerea, care trebuie luate conform prescripției medicului.

Puteți face asta singur

Boala Hurler durează de obicei un curs sever și poate fi tratată doar într-o măsură limitată de către cei afectați. În consecință, cea mai importantă măsură de auto-ajutor se concentrează pe utilizarea măsurilor psihoterapeutice. Vorbind cu un terapeut, pe de o parte, și vizitarea unui grup de auto-ajutor, pe de altă parte, oferă persoanelor bolnave oportunități de a accepta boala. În plus, o nouă perspectivă asupra vieții poate fi dezvoltată în conversație cu alte persoane afectate.

În plus, trebuie luate măsuri pentru a facilita viața de zi cu zi a bolii. Aceasta poate fi instalarea unei instalații pentru persoanele cu handicap, dar și terapie comportamentală și conversațională. Persoanele la care boala Hurler este deja foarte avansată necesită îngrijire de către un specialist. Prietenii și rudele pot fi un sprijin important în acest timp.

De asemenea, medicul va recomanda acțiuni precum schimbarea dietei, exercitarea și evitarea stresului. Acest lucru și un jurnal de reclamații pot duce la o viață relativ fără simptome, în ciuda bolilor. Condiția necesară este aceea că toate simptomele și reclamațiile neobișnuite sunt raportate medicului. Nerespectarea acestui lucru poate duce la complicații care pot pune viața în pericol, care necesită un tratament suplimentar. În ultimele etape ale bolii, măsurile de auto-ajutor se concentrează pe luarea medicamentelor de calmare a durerii, așa cum este indicat de medicul curant.