mastocitoza

A mastocitoza este o boală care apare rar în care există o acumulare patologică de așa-numite mastocite (celule de apărare). Acestea se pot acumula în piele sau în organele interne. Mastocitoza este de obicei inofensivă; în unele cazuri, totuși, poate fi și agresiv sau rău intenționat.

Ce este mastocitoza?

De ce există unul la unii oameni mastocitoza nu a fost încă clarificat. Cu toate acestea, la mulți pacienți adulți, cercetările științifice au descoperit o schimbare genetică care ar putea fi legată de dezvoltarea mastocitozei.
© mitay20 - stock.adobe.com

Conform termenului mastocitoza Medicii înțeleg o boală foarte rară. Aceasta duce la o acumulare accentuată și în cele din urmă patologică a mastocitelor.

Acestea sunt implicate în apărarea imună și eliberează substanțe de mesagerie, cum ar fi histamina, de exemplu. Dacă mastocitele se acumulează prea mult, ele provoacă un fel de reacție alergică la anumite declanșatoare. O distincție de bază se face între două tipuri de mastocitoză: mastocitoza cutanată afectează numai pielea, în timp ce mastocitoza sistemică afectează organele sau țesuturile interne.

Mastocitoza poate fi lipsită de simptome sau, în cazuri mai severe, poate limita sever viața zilnică a celor afectați. Focare apar adesea din cauza anumitor declanșatori, cum ar fi alimentele sau alte boli. Cauzele exacte ale mastocitozei nu sunt încă cunoscute.

cauze

De ce există unul la unii oameni mastocitoza nu a fost încă clarificat. Cu toate acestea, la mulți pacienți adulți, cercetările științifice au descoperit o schimbare genetică care ar putea fi legată de dezvoltarea mastocitozei.

Aceasta este o mutație a KIT receptorului de creștere, care este localizat pe mastocite. Această mutație duce la creșterea necontrolată a celulelor și în cele din urmă la mastocitoză.

Nu s-a constatat o astfel de modificare la copiii cu mastocitoză. Este o mutație care nu are nicio influență asupra celulelor germinale reale și, prin urmare, este transmisă prin ereditate doar în cele mai rare cazuri.

Simptome, afectiuni si semne

Mastocitoza poate provoca o mare varietate de plângeri și simptome. Unii pacienți prezintă puține simptome, în timp ce alți pacienți prezintă disconfort grav. Exact ce simptome apar depinde de locul în care apar și de cât de multe dintre celulele mastilor se înmulțesc. Simptomele mastocitozei pot varia de la oboseală și iritații ale pielii până la dureri de stomac, greață și vărsături.

De obicei, simptomele apar pe suprafața pielii. Apoi se formează pete maro-roșii pe tors, coapse și fese. Petele pot atinge un diametru de la trei milimetri la câțiva centimetri, cu pete mai mici la adulți și pete mari la copii. Dacă petele sunt atinse, apare o mâncărime neplăcută în zona afectată.

În cursul bolii, se dezvoltă boabe, care se înmulțesc și provoacă o erupție roșiatică. Modificările pielii apar în toate formele de mastocitoză și se rezolvă adesea pe cont propriu. Plângerile, cum ar fi pierderea în greutate, respirația, febra și bufeurile, care apar în stadiile avansate ale bolii și trebuie tratate, sunt diferite.

În cazuri grave, poate duce la o colaps circulator. Simptomele apar de obicei în situații de stres, de exemplu sub stres sau după consumul de alcool sau mese mari.

Diagnostic și curs

A mastocitoza poate (în forma cutanată a bolii) să fie diagnosticată în unele cazuri pe baza modificărilor tipice ale pielii roșii-brune. Cu toate acestea, un diagnostic exact cauzează adesea probleme medicului curant, deoarece boala nu se manifestă întotdeauna prin simptome tipice. O probă de țesut a pielii și, eventual, și a măduvei osoase poate oferi informații despre prezența mastocitozei. Un nivel ridicat de triptază pentru un test de sânge cuprinzător sugerează mastocitoza. Aceasta este o proteină care este prezentă în mastocite și al cărei nivel crește atunci când există o apariție crescută a acesteia.

Cursul mastocitozei depinde în mare măsură de caracteristicile individuale ale cazului individual. O reducere semnificativă a calității vieții nu poate fi decât rar de așteptat.

complicaţiile

Din cauza mastocitozei, cei afectați suferă în primul rând de probleme ale pielii. Acest lucru duce la roșeață relativ puternică și tulburări de pigmentare, prin care pot apărea și pete de pigment. Nu este neobișnuit ca mastocitoza să conducă la stima de sine redusă sau la complexe de inferioritate, deoarece cei afectați se simt inconfortabili sau rușinați de aspectul lor.

Umflații sau blistere apar, de asemenea, pe zonele afectate ale pielii și papule continuă să se formeze. De asemenea, pacienții prezintă vărsături sau greață. Mai mult, există disconfort la stomac sau diaree și se poate dezvolta un ulcer stomacal. În cursul următor, există o scădere bruscă a tensiunii arteriale, care poate duce, de asemenea, la o pierdere a cunoștinței.

Calitatea vieții este redusă semnificativ și restricționată de plângerile și simptomele mastocitozei. De regulă, simptomele pot fi limitate și luptate bine cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații. Cu toate acestea, boala de bază trebuie, de asemenea, tratate și tratate ea însăși, astfel încât simptomele să nu apară în declanșare. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă aceasta va duce la o speranță de viață redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar simptome precum o senzație difuză de boală sau scăderea stării de bine, este recomandat să consultați un medic pentru a clarifica simptomele. Un medic este necesar în caz de dureri de stomac, plângeri ale tractului digestiv, greață sau vărsături. Dacă există oboseală crescută, epuizare rapidă sau oboseală, trebuie vizitat un medic. Neregulile prezente indică o deficiență de sănătate și ar trebui clarificate în testele medicale. Modificările aspectului pielii, formarea de zer sau umflături sunt semne de avertizare ale organismului. Ele trebuie examinate și tratate. Discutați petele de pe piele sau decolorarea cu un medic.

Dacă simptomele existente cresc treptat sau dacă se continuă să se răspândească, este necesară vizita unui medic. Mâncărime persistentă, bufeuri sau creșterea temperaturii corpului ar trebui să fie, de asemenea, prezentat unui medic. Dacă persoana se confruntă cu respirație sau cu întreruperi ale respirației, există motive de îngrijorare. Tulburările de somn, slăbiciunea internă și o scădere a performanței normale sunt semne suplimentare ale unei tulburări existente în organism. Dacă există nereguli în ritmul cardiac, anxietate din cauza tulburărilor de respirație sau scăderea concentrației, trebuie consultat un medic. În cazul unei defecțiuni a ciclului, trebuie avertizat un serviciu de urgență și inițiate măsuri de prim ajutor.

Tratament și terapie

Tratarea a mastocitoza de obicei include ameliorarea simptomelor individuale și, dacă sunt cunoscuți declanșatorii respectivi, evitarea acestora. Terapia poate include, de exemplu, administrarea anumitor medicamente, cum ar fi antihistaminicele, cum ar fi cele utilizate în alergii sau preparate care conțin cortizon. În acest fel, poate fi atenuată mâncărimea și simptomele similare. După ce este nevoie, calmantele pot fi luate.

Dacă sunt cunoscute exactele declanșatoare ale simptomelor asemănătoare alergiei, acestea ar trebui evitate în orice caz. Aceasta poate include, de exemplu, alcool, mâncare picantă, anumite alimente sau chiar insecticide. Cu toate acestea, pacienții cu mastocitoză trebuie să poarte întotdeauna o trusă de urgență care să includă medicamente care trebuie administrate în caz de reacție severă la un declanșator. Chiar dacă mastocitoza este adesea inofensivă și aproape neobservată sau poate fi tratată bine cu terapie țintită, boala nu poate fi vindecată.

Perspective și prognoză

Șansele de recuperare depind de punctul în care s-a produs mastocitoza.Practic, formele de boală pot fi distinse la copii și adulți. Un prognostic bun poate fi formulat pentru copii. Simptomele dispar de obicei după al doilea și al treilea an de viață. Apoi, cei afectați pot continua o viață fără semne. Doar în cazuri rare se dezvoltă o formă cronică. Aceasta înseamnă că reclamațiile caracteristice sunt apoi permanente.

La adulți, mastocitoza apare mai întâi în perioada pubertății. Prognosticul este mult mai prost aici. Deoarece în majoritatea bolilor, petele tipice de piele și alte plângeri rămân o viață întreagă. Puteți chiar să luați în greutate ușor. O îmbunătățire, inclusiv o cură, apare numai la aproximativ unul din zece pacienți. Uneori, pacienții adulți pot ameliora simptomele prin evitarea anumitor declanșatori.

Mulți dintre cei afectați consideră că povara mastocitozei este redusă. Deoarece boala este numai rar malignă, nu există, de obicei, speranța de viață scurtată. Chiar și fără tratament, simptomele dispar la un număr mai mare de copii. Pe de altă parte, adulții trebuie să trăiască cu semnele mastocitozei.

profilaxie

Deoarece cauzele exacte pentru un mastocitoza nu sunt încă cunoscute, prevenirea în sens strict nu este posibilă. Cu toate acestea, dacă există deja o boală sau apar simptome care o sugerează, vizitele periodice ale medicului ar trebui să aibă loc pentru a monitoriza starea de sănătate a pacientului. Un stil de viață sănătos și evitarea declanșatorilor individuali pot ajuta la conținerea bolii și la ameliorarea semnificativă a simptomelor.

Dupa ingrijire

Deoarece mastocitoza este incurabilă și tratamentul este complex și îndelungat, îngrijirea de urmărire se concentrează pe gestionarea bine a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să se concentreze pe un proces de vindecare pozitiv, în ciuda adversității. Pentru a construi postura adecvată, exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții.

În plus, dacă vă simțiți neașteptat de rău, acest lucru trebuie discutat imediat cu medicul curant, pentru a preveni agravarea simptomelor. Cu cât este contactat mai devreme un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al acestei boli. De regulă, mastocitoza duce la oboseală extremă și oboseală la persoana în cauză.

Tulpinile bolii pot favoriza pe termen lung dezvoltarea depresiei sau a altor tulburări psihologice. Este important să observați acest lucru și, dacă este necesar, să vă clarificați cu un psiholog. Terapia poate ajuta la o mai bună acceptare a situației și la îmbunătățirea calității vieții.

Puteți face asta singur

Până în prezent nu există o terapie eficientă împotriva mastocitozei. Prin urmare, este important ca persoanele afectate să trăiască cu cât mai puține simptome. Acest lucru se realizează cu ajutorul terapiei orientate către simptome și prin evitarea declanșărilor individuale.

Prin urmare, trebuie evitate alimentele și ingredientele active care promovează produsele citokinelor mastelice și care provoacă simptomele. O dietă cu conținut scăzut de histamină include evitarea anumitor alimente și băuturi. Care alimente sunt tolerate variază de la o persoană la alta și se înregistrează cel mai bine cu ajutorul unui plan de nutriție. În plus, se aplică câteva principii directoare. De exemplu, alimentele care sunt păstrate mai mult timp conțin în general mai multe histamine. Gătirea, înghețarea, coacerea sau prăjirea vor distruge țesătura. Mesele pregătite de sine sunt, de asemenea, suportabile. Pe de altă parte, alcoolul trebuie evitat, deoarece berea, vinul și altele asemenea inhibă enzima care degradează histamina.

În plus, un kit de urgență ar trebui să fie întotdeauna la îndemână, deoarece o reacție anafilactoidă poate apărea chiar și fără un declanșator de recunoscut. Un astfel de kit de urgență conține, în funcție de declanșator și de severitatea bolii, antihistaminice, glucocorticoizi și un auto-injector de adrenalină. Ce agenți trebuie transportați în detaliu, trebuie întotdeauna clarificați cu medicul responsabil.