Boala Machado Joseph

Boala Machado Joseph este o boală neurodegenerativă aparținând grupului de ataxii spinocerebelare. Cauza bolii este o mutație genetică care este transmisă în modul autosomal de moștenire dominantă. Până în prezent, sunt disponibile doar metode de tratament de susținere, cum ar fi fizioterapia și terapia ocupațională.

Ce este boala Machado Joseph?

Deoarece celulele Purkinje ale pacienților cu boala Machado-Joseph degenerează progresiv, abilitățile motorii ale celor afectați sunt deosebit de tulburate. La vârsta mijlocie apar tulburări de mișcare nespecifice.
© designua - stock.adobe.com

Bolile neurodegenerative se caracterizează prin procese patologice din sistemul nervos care determină pierderea funcției celulelor nervoase. Grupul de boli neurodegenerative este format din diferite subgrupuri.

Unul dintre ei este ataxia spinocerebelară 3, un grup de boli cu degenerare a sistemului nervos central. Ataxia spinocerebelară 3 corespunde Boala Machado Joseph (MJD). În cursul bolii, celulele Purkinje scad progresiv. Acestea sunt cele mai mari celule nervoase din cerebel și sunt localizate în stratul ganglionic al scoarței cerebeloase.

Celulele Purkinje sunt echipate cu receptori metabotropi ai glutamatului, care servesc la modularea și integrarea eferentelor motorii și permit astfel învățarea secvențelor de mișcare. Prevalența ataxiilor spinocerebelare este dată ca unul până la nouă cazuri la 100.000 de persoane. Boala Machado-Joseph este cea mai frecventă formă în Germania.

cauze

Boala Machado Joseph este o boală ereditară. În ceea ce privește toate celelalte boli ereditare, cauza principală a ataxiei spinocerebelare 3 se află în gene. O moștenire autosomală dominantă se aplică bolii Machado-Joseph. Prin urmare, s-au observat grupuri familiale în cazurile documentate până acum.

O întâmplare sporadică fără acumulare familială este destul de rară. O mutație genetică este moștenită în boala Machado-Joseph. Această modificare a materialului genetic afectează pe cromozomul 14 din locusul genei q24.3-32.1. Gena localizată acolo nu mai face justiție cu codificarea sa fiziologic concepută și extinde zona de poliglutamină prin mutație.

Până la o duzină de gene diferite au fost identificate până în prezent ca locații de mutație pentru ataxii spinocerebelare. În cursul MJD, spre deosebire de alte forme de ataxie spinocerebelară, mutația provoacă degenerarea progresivă a celulelor defecte Purkinje, ceea ce duce în principal la tulburări de mișcare.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu boala Machado Joseph suferă de tulburări ale centrului de coordonare a mișcărilor. Acest centru de mișcare este situat în cerebel și este legat de celulele Purkinje, care într-un organism sănătos controlează integrarea semnalelor de mișcare motorie prin intermediul receptorilor metabotropi ai glutamatului.

Deoarece celulele Purkinje ale pacienților cu boala Machado-Joseph degenerează progresiv, abilitățile motorii ale celor afectați sunt deosebit de tulburate. La vârsta mijlocie apar tulburări de mișcare nespecifice. Cei afectați efectuează modele de mișcare aparent nesensibile, deoarece centrul lor de control nu mai integrează în mod sensibil eferentele motorii și face astfel planificarea mișcării mai dificilă.

MJD se manifestă de obicei inițial în mișcări ale ochilor, fără un model logic. Fixarea pare a fi dificilă din cauza mișcărilor. Cu cât boala progresează mai departe, cu atât este mai afectat sentimentul direcției.

Tulburările severe de percepție se adaugă simptomelor. Deși simptomele depind în fiecare caz în parte de gravitatea cursului, există, de obicei, cel puțin o dizabilitate moderată după un anumit moment.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul bolii Machado-Joseph se face pe baza simptomelor clinice, mișcările caracteristice ale ochilor fiind principalul factor determinant în stadiile incipiente. Istoricul familial este un punct crucial în diagnosticare. Diferența de diagnostic diferențial a bolii de alte ataxii spinocerebelare nu poate fi făcută direct la prima vedere.

Imagistica creierului arată modificări tipice în interiorul cerebelului. O analiză genetică moleculară, care oferă dovezi ale mutației alocate, poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul și pentru a servi diagnosticul diferențial. Prognosticul pentru pacienții cu boala Machado-Joseph depinde de simptome și de evoluția cazului individual.

De obicei, speranța de viață a celor afectați nu este afectată. Cu toate acestea, trebuie să se aștepte ca dizabilități multiple să fie în special cursuri severe, care sunt asociate cu niveluri de îngrijire mai mult sau mai puțin ridicate. Au fost, de asemenea, documentate cazuri mai ușoare cu afectare moderată în viața de zi cu zi.

complicaţiile

Ca urmare a bolii Machado-Joseph, cei afectați suferă în primul rând de diverse tulburări de coordonare sau concentrare. Viața de zi cu zi a celor afectați este restricționată în mod semnificativ de această boală, astfel încât, în unele cazuri, acestea sunt dependente de ajutorul altor persoane. Mai mult, starea generală a pacientului se deteriorează în cursul bolii, astfel încât tulburările de mișcare continuă să apară.

Abilitățile motorii ale pacientului sunt, de asemenea, reduse și există probleme cu planificarea mișcării. Nu este neobișnuit ca orientarea să sufere de boala Machado-Joseph, astfel încât persoanele afectate sunt adesea confuze și nu știu unde se află. Plângerile și complicațiile exacte depind însă foarte mult de gravitatea și starea generală a pacientului. De regulă, boala Machado-Joseph duce la dizabilitate intelectuală la pacient.

Nu este posibil să se trateze cauza bolii Machado-Joseph. Din acest motiv, doar simptomele și reclamațiile pot fi restricționate, deși cursul bolii nu va fi complet pozitiv. Totuși, speranța de viață a celor afectați nu este redusă de boală. Pacienții sunt apoi dependenți de diverse terapii care le pot face viața de zi cu zi mai ușoară.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă un copil nou-născut prezintă probleme de mobilitate, este necesar un examen medical. În multe cazuri, pediatrii sau asistentele pot observa primele nereguli în mișcare imediat după naștere. Inițiți independent pașii necesari pentru îngrijirea medicală într-un proces de rutină. Dacă primele anomalii apar în procesul de creștere al copilului, trebuie consultat un medic pediatru. Dacă secvențele de mișcare sunt neobișnuite sau dacă părinții sunt interpretate ca nonsensibile, observațiile trebuie prezentate unui medic.

Dacă mișcările ochilor sunt percepute a fi peste normal, există motive de îngrijorare. Dacă nu au sens și durează câteva zile sau săptămâni, este recomandabil un examen medical. Dacă copilul are dificultăți vizibile în planificarea mișcării sau dacă tulburările de orientare sunt recunoscute, este necesar ajutor medical.

Dacă copiii prezintă probleme cu fixarea obiectelor și în același timp cu propriile secvențe de mișcare pentru atingerea obiectivului, o boală este prezentă. Vizita unui medic este necesară pentru ca cauza simptomelor să poată fi determinată. O vizită la medic este necesară în caz de tulburări de percepție, probleme de învățare sau întârzieri de dezvoltare. Dacă, în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, pot fi determinate diferențe semnificative în memorie sau locomoție, trebuie consultat un medic.

Tratament și terapie

Boala Machado-Joseph este una dintre bolile incurabile. Prin urmare, terapia cauzală nu este disponibilă pentru pacienții cu tulburări de mișcare. Terapiile cauzale rezolvă cauza unei boli pentru ca toate simptomele să dispară.

Deoarece cauza ataxiei spinocerebelare constă în gene, doar abordările terapiei genice ar putea oferi un tratament cauzal și leacul asociat.Terapia genică este în prezent un focus al cercetării medicale. Cu toate acestea, abordările nu au ajuns încă în faza clinică. Din acest motiv, până în prezent, pacienții cu boala Machado-Joseph au primit doar tratament de susținere.

Abordările de tratament simptomatic sunt foarte limitate, ceea ce nu se datorează cel puțin rarității bolii din SUA și Europa Centrală. Măsurile de tratament de sprijin includ în principal terapia fizică și ocupațională. În special în terapia ocupațională, cei afectați învață să facă față bolii în viața de zi cu zi.

Utilizarea diferitelor ajutoare și a altor strategii de compensare face viața de zi cu zi mai ușoară pentru aceștia și le crește calitatea vieții. În plus, persoanelor afectate li se oferă de obicei psihoterapie. Împreună cu un terapeut experimentat, ei se ocupă de boala lor și prelucrează diagnosticul.

Sprijinul psihoterapeutic poate fi, de asemenea, un pas util în procesarea rudelor. Consilierea genetică este la fel de importantă pentru familiile afectate. Abordările de tratament medicamentos pentru a întârzia cursul bolii nu există încă. Cu toate acestea, se speculează că terapia fizică regulată poate întârzia cursul.

Perspective și prognoză

Perspectiva pentru persoanele cu boala Machado Joseph este mediocră. Cursurile bolii Machado-Joseph variază de la o persoană la alta. Această boală este cauzată genetic. Până în prezent, simptomele bolii Machado-Joseph nu pot fi atenuate decât ajutând. În plus, boala ereditară progresează de-a lungul anilor. Boala Machado-Joseph provoacă dizabilități considerabile și crește restricțiile de mobilitate până cel târziu la mijlocul vieții. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, șansele unei vieți fără simptome se deteriorează.

Cu toate acestea, perspectivele pentru evoluția bolii depind de simptomele prezente. Cel mai adesea, boala Machado-Joseph nu afectează speranța de viață a oamenilor. Problema este însă că există cei afectați de boli deosebit de severe. Acești pacienți au multiple dizabilități. Acestea au ca rezultat o nevoie de îngrijire, care poate fi prezentă în diferite grade. Motivul pentru aceasta este o tulburare mai mult sau mai puțin severă a coordonării mișcărilor.

În ciuda prognosticului mediocru general, există, de asemenea, documentate cazuri mai ușoare de boală Machado-Joseph la persoanele afectate, în care tulburările motorii au dus la o afectare moderată până la moderată în viața de zi cu zi. Simțul direcției este de asemenea tot mai perturbat pe măsură ce boala Machado-Joseph progresează. Pe măsură ce starea celor afectați se agravează, gradul de dizabilitate sau nevoia de îngrijire crește adesea pe parcursul ei. Ca minim, un grad moderat de dizabilitate poate fi asumat la persoanele în vârstă.

profilaxie

Ca toate celelalte boli ereditare, boala Machado-Joseph nu poate fi prevenită decât prin consiliere genetică în faza de planificare familială. Cuplurile cu risc crescut pot renunța la a avea copii și a le adopta.

Dupa ingrijire

Întrucât tratamentul bolii Machado-Joseph este complex și de lungă durată, nu există nicio îngrijire de urmărire în sens strict. Mai degrabă, apare ca măsuri de însoțire pentru a realiza o manipulare sigură a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să construiască o atitudine pozitivă în ciuda circumstanțelor dificile. Exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții.

De regulă, cei afectați depind permanent de ajutorul rudelor, deoarece viața de zi cu zi este restricționată semnificativ de boală. Medicii participanți încearcă să limiteze simptomele astfel încât să ducă o viață normală pentru persoanele afectate. Boala Machado Joseph nu poate fi vindecată. Persoanele bolnave trebuie să urmeze în mod constant diverse terapii pentru a putea duce o viață normală. Pentru a face față mai bine tulpinilor, aceasta poate ajuta la căutarea unui sprijin psihologic.

Puteți face asta singur

Boala Machado Joseph este o boală genetică care nu poate fi vindecată. Este progresivă și duce la ataxia persoanei în cauză, secvențele de mișcare sunt afectate.

Această afectare poate fi contracarată cel puțin parțial cu fizioterapia. S-a demonstrat deja că fizioterapia ar putea încetini evoluția bolii. În general este important ca pacientul să nu renunțe și să continue să se miște cât mai bine. Creierul este, de asemenea, parțial afectat de boală. Dacă vorbirea este afectată, măsurile de logopedie pot duce la o îmbunătățire.

Din păcate, evoluția bolii Machado-Joseph nu este posibilă cu măsurile disponibile astăzi. Decesele fizice și psihice apar adesea pe măsură ce boala progresează. Acest lucru poate duce la stres emoțional pentru persoana în cauză. Mediul social format din partener, familie și prieteni poate oferi sprijin emoțional persoanei în cauză și îi poate ajuta să facă față vieții de zi cu zi. În plus, îngrijirea unui psihoterapeut este utilă, deoarece poate avea grijă de persoana afectată profesional în timpul bolii în curs. Dacă persoana în cauză are o familie, este important ca familia să fie supusă testării și consilierii genetice, deoarece boala poate fi moștenită genetic.