La fel de Sindromul Lenz-Majewski medicul cunoaște un tip de statură hiperostotică scurtă, care este asociată cu o cutixă laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genei PTDSS1 la gena locus 8q22.1. O terapie cauzală nu este încă disponibilă celor afectați.
Ce este sindromul Lenz Majewski?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Sindromul Lenz-Majewski este o formă specială și extrem de rară de statură scurtă. Complexul simptomatic a fost descris până în prezent doar în nouă cazuri. Ca sindrom din grupul de statură scurtă hiperostotică, complexul nu se caracterizează numai prin statură scurtă, ci și prin trăsături faciale caracteristice și o cutisă laxa. Scleroza osoasă progresivă a fost observată și în cazurile recent descrise.
Scleroza progresivă este cunoscută și sub denumirea de osteoscleroză și corespunde întăririi țesutului osos. Prevalența sindromului Lenz-Majewski este presupusă a fi doar un caz la un milion de oameni. Termenii clinici sunt sinonime pentru complexul simptomelor Sindromul Braham-Lenz și Dismism hiperototic Lenz-Majewski.
Primul sinonim revine la primul descriptor Braham. În observațiile sale din secolul XX, el încă se referea la sindrom ca Sindromul Camurati-Engelmann. Puțin mai târziu, geneticianul uman german Lenz și pediatrul Majewski au efectuat o delimitare inițială. Denumirea bolii ca sindrom Lenz-Majewski se referă la această primă delimitare spre sfârșitul secolului XX.
cauze
Sindromul Lenz-Majewski are o cauză genetică. Cazurile observate până în prezent nu par să fi avut loc sporadic, dar sunt supuse unei moșteniri dominante autosomale. Bătrânețea taților copiilor afectați, în special, indică noile mutații dominante autosomale ca principală cauză a simptomelor.
Între timp, în ciuda puținelor cazuri descrise, a fost identificată gena cauzatoare. Sindromul se bazează probabil pe o mutație a genei PTDSS1, localizată la nivelul locului genei 8q22.1. Codurile genice pentru o proteină numită fosfatidilserină sintaza 1.
Datorită mutației genei, proteina își pierde funcția, care constă în formarea fosfatidilserinei. Fosfatidilserinele sunt fosfolipide importante care se numără printre componentele membranei. Această conexiune pare să declanșeze o statură extremă scurtă cu corpuri vertebrale alterate patologic.
Simptome, afectiuni si semne
Pacienții cu sindrom Lenz-Majewski suferă de diverse criterii clinice. Boala se manifestă încă de la începutul copilăriei și apare în această perioadă ca un eșec al prosperarii. Pacienții apar pre-vârstă și progeroizi. Suturile craniului dvs. sunt neobișnuit de largi. La fel se întâmplă și cu fontanelul ei. Adesea imediat după naștere, se observă dismorfismul craniofacial.
Majoritatea pacienților au fruntea proeminentă și extrem de largă. În plus, există adesea hipertelorism. Conductele lacrimogene ale celor afectați sunt adesea obstruate mai mult sau mai puțin în cursul lor. Auriculele par excesiv de mari și sensibil de slabe. De obicei, există defecte ale smalțului celor afectate, care ulterior promovează cariile dentare. Aspectul îmbătrânit al celor afectați poate fi identificat într-un așa-numit cutis laxa.
Acest fenomen corespunde pielii subțiri și ofilite, care este caracterizată tot mai mult de vene și este asociată cu hernii, criptorhidie sau hipospadii. Majoritatea pacienților suferă de retard mental. Pe degete, sindromul se manifestă ca sindactilii membranoase, care afectează de obicei spațiul dintre al doilea și al cincilea deget.
Statura scurtă severă este cel mai caracteristic simptom al sindromului Lenz-Majewski. În anumite circumstanțe, membrele persoanei afectate sunt, de asemenea, afectate de brachydactyly și par mult scurtate.
Diagnosticul și cursul bolii
Pentru a face un diagnostic inițial suspectat al sindromului Lenz-Majewski, medicul are nevoie de obicei doar de tabloul clinic. În plus, poate fi amenajată o imagine cu raze X. Imagistica prezintă criterii tipice, cum ar fi osteoscleroza progresivă pe oasele craniului și corpurile vertebrale. Acest semn poate fi asociat cu coaste largi sau cu gulere.
În plus, în anumite circumstanțe se poate observa scleroză diafizică cu lărgirea oaselor în radiografie. Hipoplazia falangelor mijlocii vorbește și despre sindrom. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicul trebuie să diferențieze sindromul de complexele de simptome cu un aspect similar, de exemplu sindromul Camurati-Engelmann, displazia craniodiaphyseală sau displazia craniometafizală.
Un test genetic genetic poate fi efectuat pentru a confirma un diagnostic suspect. Dacă pacientul suferă de fapt de sindromul Lenz-Majewski, această analiză oferă dovezi ale mutației genetice.
complicaţiile
Cu sindromul Lenz-Majewski, cei afectați suferă în primul rând de statură scurtă. La copii, această plângere poate duce la probleme de sănătate mintală sau la intimidare și tachinare. Calitatea vieții persoanei afectate este redusă considerabil de această boală. În plus, nu este neobișnuit să apară cariile dentare și alte defecte.
Fără tratament, cei afectați suferă de dureri de dinți severe și de alte simptome neplăcute în cavitatea bucală. Nu este neobișnuit ca sindromul Lenz-Majewski să conducă la retard mental, astfel încât pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Adesea, părinții și rudele celor afectați suferă și de simptomele plângerilor psihologice sau ale depresiei.
Mai mult, extremitățile individuale pot fi scurtate ca urmare a bolii, ceea ce poate duce, de asemenea, la diverse restricții în viață. Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski cauzal. Din acest motiv, tratamentul are ca scop principal reducerea simptomelor individuale. Nu există complicații, dar cursul bolii nu este complet pozitiv. De regulă, cei afectați de sindromul Lenz-Majewski sunt dependenți de ajutorul altor persoane pentru întreaga lor viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Pacienții cu sindrom Lenz-Majewski prezintă diverse simptome care trebuie clarificate. Deoarece boala este ereditară, simptomele pot fi diagnosticate la scurt timp după naștere. Părinții trebuie să consulte cu atenție un medic dacă există simptome sau complicații. Dacă copilul dezvoltă probleme emoționale ca urmare a malformațiilor și a modificărilor pielii, trebuie să fie chemat un terapeut. Complicațiile datorate eventualelor reclamații mintale ar trebui să fie clarificate și de un specialist.
Cel mai bine este ca părinții să țină legătura cu o clinică de specialitate pentru boli genetice. Alți medici trebuie consultați dacă copilul prezintă semne de tulburări vizuale sau disconfort la nivelul gurii. Statura scurtă caracteristică trebuie tratată de un chirurg ortoped. Dacă sindromul Lenz-Majewski este tratat timpuriu, simptomele pot fi atenuate foarte mult. Prin urmare, este necesar un diagnostic precoce, chiar dacă simptomele de statură scurtă hiperostotică nu pot fi foarte pronunțate la început. După tratamentul inițial, copilul mai are nevoie de ajutorul fizioterapeuților, psihologilor și medicilor.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există abordări terapeutice cauzale pentru pacienții cu sindrom Lenz-Majewski. Cu toate acestea, metodele de tratament al terapiei genice sunt în prezent un obiect al cercetării medicale. În funcție de progresul acestui subiect de cercetare, în viitor pot exista terapii genice opțiuni de vindecare cauzală a sindromului. În prezent, însă, cei afectați trebuie să fie mulțumiți de un tratament simptomatic.
Acest tratament simptomatic poate include, de exemplu, corectarea chirurgicală a malformațiilor. O astfel de corecție nu trebuie întotdeauna să aibă loc, ci este limitată la sindactilii care restricționează pacientul în viața de zi cu zi. Întărirea progresivă a oaselor poate fi încetinită în anumite circumstanțe prin intervenții dietetice și medicale.
Osteoscleroza trebuie monitorizată constant și îndeaproape, astfel încât orice fractură să poată fi tratată rapid. Din cauza deficitelor mentale și intelectuale, pacienților afectați li se recomandă, de obicei, intervenția timpurie. Ca parte a acestei intervenții timpurii, orice deficit la nivel intelectual poate fi, în mod ideal, redus, astfel încât acestea să fie moderate și greu de observat. În mod ideal, părinții copiilor afectați ar trebui să primească sfaturi detaliate despre posibilele oportunități de finanțare.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru sindromul Lenz-Majewski este slab. Conform statutului medical și științific actual, nu există o opțiune terapeutică care să conducă la recuperare. Cauza tulburării de sănătate se bazează pe un defect genetic. Deoarece modificările geneticii umane nu pot fi făcute din motive legale, nu există nicio modalitate de a corecta mutația.
Cursul suplimentar al bolii depinde de gravitatea reclamațiilor individuale. Cu toate acestea, la un pacient cu sindrom, calitatea vieții este în general considerabil restrânsă. Chiar dacă simptomele sunt ușoare, există anomalii în procesul de creștere. Statura scurtă este caracteristică bolii. Acest lucru nu poate fi corectat chiar și prin administrarea de hormoni. Defectul vizual duce la o stare de stres emoțional. Din acest motiv, riscul de complicații psihologice este crescut pentru cei afectați.
În cazul unui curs sever al bolii, pe lângă anomaliile fizice, există și limitări cognitive. Întârzierea mentală poate fi deja susținută în primii ani de viață prin sprijin timpuriu. Performanța cognitivă generală este apoi îmbunătățită, dar există posibilitatea ca limitele nivelului de performanță să rămână pe viață. Deficitele pot fi reduse cu ajutorul unui terapeut și cu sprijinul rudelor. Acest lucru permite unii pacienți să ducă o viață bună.
profilaxie
Sindromul Lenz-Majewski nu poate fi prevenit până în prezent, întrucât complexul simptomatic este cauzat de o mutație genetică nouă dintr-un motiv care nu a fost identificat.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Lenz-Majewski este incurabil, este necesară o îngrijire regulată și cuprinzătoare. Cei afectați, de obicei, suferă de o serie de complicații și plângeri, care în cel mai rău caz pot duce la decesul persoanei în cauză. Prin urmare, boala trebuie recunoscută foarte repede pentru a conține plângeri sau complicații suplimentare.
Bolnavii trebuie să vadă un medic în mod regulat pentru a examina setările medicamentelor și posibilele reacții adverse. Deoarece boala poate fi foarte stresantă pentru persoana afectată și rudele sale, se poate recomanda sprijin psihologic pentru a ușura în general suferința.
Puteți face asta singur
Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski cu ajutorul de sine stătător. De regulă, nici tratamentul medical direct al sindromului nu este posibil, deoarece este o boală ereditară.
Dacă persoana în cauză are deficite intelectuale, acestea trebuie remediate prin sprijin intensiv. Cu cât începe această finanțare mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea compensării acestor deficite. Părinții pot face, de asemenea, diverse exerciții cu copilul în propria lor casă pentru a promova și întări spiritul. Cu toate acestea, copilul trebuie să i se acorde și un sprijin intens în grădiniță și școală.
Întărirea oaselor poate fi ușurată luând medicamente. Este important să vă asigurați că este luată în mod regulat, deși părinții ar trebui să acorde atenție acestei regularități, în special cu copiii. Întărirea poate fi oprită și printr-o dietă adaptată. Totuși, aici trebuie respectate instrucțiunile exacte ale medicului despre o dietă specială. Malformațiile sunt corectate prin intervenții chirurgicale și nu pot fi tratate cu ajutorul de sine stătător.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
