Sub rezistență completă la androgeni Medicii înțeleg o mutație care produce fenotipuri feminine din karotipuri masculine. Pacienții au un vagin orb, iar testiculele lor sunt afectate de distopia testiculară. Testiculele sunt îndepărtate înainte de vârsta de 20 de ani pentru a reduce riscul de degenerare.
Ce este rezistența completă la androgeni?
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
rezistență completă la androgeni este cunoscut și sub denumirea de Sindromul Goldberg-Maxwell-Morris și este o formă de intersexualitate cauzată de o afecțiune a receptorilor hormonilor periferici. Defectul receptorului este genetic și corespunde unei rezistențe complete a receptorilor de androgeni. Prin urmare, testosteronul nu are efect asupra organismului.
Acest fenomen se manifestă într-o figură absolut feminină, deși diamantul genetic corespunde cu cel al unui bărbat. Pacienții au vaginuri cu orb, iar testiculele lor sunt de obicei afectate de distopie testiculară. În aproape toate cazurile, genul celor afectați este de sex feminin. Aproximativ una din 20.000 de persoane se naște cu o rezistență completă la androgeni.
cauze
În cazul unei rezistențe complete la androgeni, un defect este localizat pe brațul lung al cromozomului X respectiv (Xq11). Acest defect corespunde unei mutații a genei codificatoare pentru receptorii androgeni. De obicei mutația corespunde unei mutații punctuale care schimbă secvența de aminoacizi. Aceasta modifică structura moleculară a receptorilor androgeni, astfel încât legarea hormonilor nu mai este posibilă. Din cauza lipsei legării testosteronului, se dezvoltă un fenotip pseudo-feminin.
La unii pacienți, în loc de o mutație punctuală, este de asemenea o mutație mozaică, astfel încât persoana afectată are populații de celule cu receptori androgeni mutați și fără defecte în același timp. Toxinele de mediu precum bisfenolul A sunt discutate în prezent ca fiind cauza mutației. Defectul poate fi transmis ca moștenire recesivă legată de X.
Simptome, afectiuni si semne
Majoritatea pacienților cu rezistență completă la androgeni vor fi, fără îndoială, judecați ca fete la naștere. Uneori, pacienții sunt mai mari decât media la naștere. Testiculele sunt adesea localizate în interiorul abdomenului sau în zona inghinală. Aceasta înseamnă distopie testiculară, care poate fi detectată prin palpare la scurt timp după naștere, dacă este necesar. Vaginul creat rămâne scurtat și are un capăt orb.
Nici uterul pacientului, nici trompele uterine nu se dezvoltă pe parcursul vieții. În caz contrar, dezvoltarea feminină nu este perturbată. Sânii se dezvoltă. Parul axilat și pubian rămân totuși, astfel încât persoanele afectate sunt deseori denumite femei fără păr. În perioada pubertății, persoanele care sunt complet rezistente la androgeni nu au sângerări menstruale din cauza lipsei de organe genitale.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul de rezistență completă la androgeni nu este adesea făcut înainte de pubertate. De obicei, doar lipsa menstruației este cea care trezește suspiciunea inițială. Uneori, persoana afectată se deplasează să vadă un medic doar dacă nu și-a dorit să aibă copii. Dacă diagnosticul se face imediat după naștere, se întâmplă, de obicei, din cauza unei umflături la nivelul inghinei sau a labiilor majore.
Această proeminență corespunde unui testicul nedescris și poate fi recunoscută ca atare cu ajutorul ecografiei. Pentru a confirma diagnosticul, un laborator creează o cariogramă din serul pacientului. Atunci când face un diagnostic, medicul trebuie să fie sensibil și, dacă este necesar, să îi ofere persoanei în cauză ajutor psihoterapeutic.
complicaţiile
Cu rezistență completă la androgeni, există diverse reclamații.De regulă, nu există doar reclamații psihice, ci și grave. Pacienții se simt foarte incomod cu corpul lor și pot fi rușinați de el. Nu este neobișnuit să apară depresia sau alte tulburări psihologice.
Există caracteristici puternice ale unei femei care pot duce la schimbări de dispoziție și complexe de inferioritate la un bărbat. De asemenea, nu este neobișnuit ca organele genitale să fie absente și pubertatea fie nu apare, fie apare foarte întârziată. Calitatea vieții pacientului este sever restricționată și redusă de rezistența completă la androgeni. Riscul de cancer testicular crește enorm, astfel încât poate exista o speranță de viață redusă pentru pacient.
Tratamentul rezistenței complete la androgeni nu duce de obicei la complicații sau plângeri particulare. Testiculele pot fi îndepărtate cu ajutorul unei operații. De asemenea, poate fi creat un vagin, astfel încât persoana în cauză să poată participa și la actul sexual. Nu este neobișnuit ca pacientul să fie supus unui tratament psihologic, deși părinții sau rudele pot fi, de asemenea, afectate de această boală.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă se suspectează o rezistență completă la androgeni, trebuie consultat medicul ginecolog sau urolog. Femeile tinere care nu au nicio menstruație la începutul pubertății sau care au o perioadă menstruală întârziată trebuie să solicite sfaturi medicale. Același lucru este valabil și pentru bărbații tineri care nu dezvoltă testicule sau care dezvoltă testicule mici în faza de creștere. Rezistența completă la androgeni nu trebuie întotdeauna să producă simptome sau complicații, motiv pentru care nu este necesară o examinare medicală în fiecare caz.
De obicei, însă, există reclamații fizice și psihologice care trebuie tratate. O viață sexuală completă nu poate fi realizată decât printr-o terapie timpurie și de obicei prelungită. În cel mai bun caz, boala este recunoscută înainte de începerea pubertății. Apoi, terapia cu hormoni poate fi inițiată în timp util și dezvoltarea feminină poate fi promovată optim. În timpul tratamentului pot apărea diverse reacții adverse, iar pacientul ar trebui, prin urmare, să consulte medicul cu atenție. Profesionistul medical trebuie să fie informat cu privire la orice simptome neobișnuite. Chiar și după tratamentul inițial, sunt necesare controale periodice efectuate de medicul ginecolog.
Tratament și terapie
Testiculele nedorite sunt asociate cu un risc de degenerare. Pentru persoanele afectate, riscul de cancer testicular malign este de obicei de 32 de ori mai mare decât pentru persoanele sănătoase. Prin urmare, distopia testiculară trebuie corectată chirurgical în majoritatea cazurilor. În special testiculele din abdomen, întrucât se găsesc cel mai des la persoanele rezistente la androgeni, degenerează cu o probabilitate de 25 la sută, deoarece temperatura ambiantă în acest moment favorizează degenerarea.
Testiculele plasate incorect sunt îndepărtate sau plasate în locul corect în primii ani de viață. De obicei, acest lucru nu se aplică celor care sunt complet androgeni. O castrare și odată cu aceasta îndepărtarea testiculelor nu are loc în mod normal înainte de pubertate. Cu toate acestea, îndepărtarea înainte de vârsta de 20 de ani este recomandată medical. Doar dacă testiculele sunt păstrate cât mai mult timp, pubertatea nu trebuie indusă artificial.
Testosteronul produs este transformat în estrogen în perioada pubertății, iar dezvoltarea feminină poate avea loc în mod natural în acest mod. În plus, administrarea de susținere a estrogenilor este adesea folosită terapeutic. Aceasta asigură o dezvoltare clară față de femei. După ce testiculele au fost îndepărtate, se recomandă adesea administrarea de estradiol, ceea ce reduce și riscul de osteoporoză și protejează părul și pielea și promovează aspectul feminin.
La unele persoane cu rezistență completă la androgeni, vaginul scurtat trebuie mărit la un moment dat în viață. Mărirea vaginală chirurgicală este singura modalitate prin care unii pacienți au relații sexuale nedureroase.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru probleme de potență și erecțiePerspective și prognoză
Prognosticul pentru rezistența completă la androgeni rare, ereditare - cunoscut și sub denumirea de sindrom Goldberg-Maxwell-Morris - este dificil. Femeile afectate sunt practic două tipuri de gen. Dar un lucru poate fi văzut din exterior.
Caracteristicile sexuale ale sexului opus sunt ascunse. acest lucru este potențial periculos. Prin urmare, caracteristicile sexuale masculine sunt deseori îndepărtate chirurgical la o vârstă fragedă. Dacă acest lucru nu se întâmplă, mulți profesioniști din domeniul medical văd un prognostic mai rău. Se spune că testiculele situate în interiorul corpului sau caracteristicile sexuale ale bărbaților au tendința de a degenera prin încălzire dincolo de o anumită limită de toleranță.
Nu se cunoaște dacă femeile cu rezistență completă la androgeni se simt mai masculine din cauza atributelor de gen masculine. Prin urmare, prognosticul pentru o viață fericită ca femeie nu este neapărat mai rău. Cu toate acestea, lipsa uterului este foarte stresantă pentru unele femei. Dorința de a avea copii nu se va realiza. Unele femei cu rezistență completă la androgeni suferă de terapie hormonală cu estrogeni. Administrarea preparatelor de testosteron este interzisă.
În prezent, șase centre medicale caută terapii hormonale mai bune și tratamente pentru rezistența completă la androgeni. Rezultatele acestui studiu dublu orb ar trebui să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Prognosticul medical este bun în aceste zile, dar cel social nu este. Persoanele din intersex continuă să se simtă discriminate, chiar dacă a fost introdus un al treilea gen.
profilaxie
Rezistența completă la androgeni nu poate fi prevenită, deoarece această boală este o mutație. Prevenirea este dificilă, deoarece nu a fost încă cercetată în mod concludent care sunt factorii relevanți pentru această mutație. Cu toate acestea, părinții expectanți pot fi capabili să obțină certitudine cu privire la mutația fătului ca parte a unui diagnostic genetic prenatal molecular.
Dupa ingrijire
Pentru această boală, măsurile de urmărire sunt foarte limitate. În multe cazuri, acestea nu sunt de obicei disponibile pentru persoana afectată, astfel încât boala în sine trebuie tratată corect în primul rând. Doar printr-un tratament adecvat și un diagnostic precoce se pot preveni plângeri și complicații suplimentare, astfel încât persoana afectată ar trebui să vadă în mod ideal un medic la primele semne și simptome ale bolii.
Deoarece boala este de obicei cauzată de o tumoare, primul lucru de făcut este să o înlăturați complet. Chiar și după îndepărtarea cu succes, persoana în cauză trebuie examinată în mod regulat de către un medic pentru a preveni degenerarea și reapariția tumorilor.
De asemenea, cu această boală este de obicei necesar să luați diferite medicamente, prin care trebuie să aveți grijă pentru a asigura dozarea corectă și aportul corect. Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna primul medic. Părinții trebuie să monitorizeze corect utilizarea medicamentului și progresul tratamentului, iar medicul trebuie consultat în mod regulat, în special în perioada pubertății.
Puteți face asta singur
Pacienții cu rezistență completă la androgeni pot fi sub îngrijire medicală constantă de la o vârstă fragedă, au avut una sau mai multe intervenții chirurgicale de reasignare sexuală și / sau trebuie să ia hormoni în mod constant. Toate acestea necesită nu numai o mare aderență la terapie, ci și o stabilitate psihologică. Senzația constantă de „a fi diferit” se poate dezlănțui pe termen lung. De multe ori, rezultatul este depresia și anxietatea.
Prin urmare, acești pacienți au nevoie de sprijin psihologic chiar mai mult decât îngrijiri medicale. De asemenea, este util să vă alăturați grupurilor de auto-ajutor și astfel să aveți contact cu femeile care au aceeași soartă. Aici, de exemplu, este recomandat grupul de auto-ajutor „femei XY” cu subgrupurile sale „femei SHG XY” și „femei SHG părinți XY”. Doar poveștile personale care sunt publicate pe site-ul web pot reduce teama posibilă a pragului. Organizația umbrelă „Intersexuelle Menschen e.V.” oferă, de asemenea, așa-numita consiliere de la egal la egal. Aceasta înseamnă că „aceiași oameni sfătuiesc”, adică cei afectați îi ajută pe ceilalți afectați. Acest serviciu este gratuit. Membrii asociației chiar se oferă să-i viziteze pe cei care caută ajutor la locul de reședință și să îi sfătuiască pe site.
Pentru unele femei, ajută să se îmbrace sau să se îmbrace într-un mod deosebit de feminin, astfel încât acestea să nu mai aibă senzația că sunt diferite de altele. De asemenea, este recomandabil să încorporați mici insule de bunăstare în viața de zi cu zi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
