Sindromul Hay-Wells este o boală ereditară cauzată de o mutație a genelor în gena TP63. Pe lângă modificările tenului pielii, această boală duce în principal la evoluții nedorite ale apendicilor și dinților pielii. Tratamentul bolii în sine nu este posibil, dar tratamentul simptomelor în cauză este.
Ce este sindromul Hay-Wells?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
Sindromul Hay-Wells este o boală congenitală. Este extrem de rară și afectează mai puțin de un pacient dintr-un milion. Boala poartă numele primilor doi medici care au scris boala și simptomele acesteia. Sindromul se caracterizează printr-o combinație de trei simptome.
La un moment dat se naște un capac de înfundare înfundat la scurt timp după naștere (ankyloblepharon), efecte ectodermale și o buză și palat fante (cheilognathopalatoschisis) (fanta). Abreviația sinonimă Sindromul AEC este derivat din aceste simptome combinate. Sindromul este listat sub Q82.4 pe scara ICD. Este clasificat ca un tip de displazie ectodermică.
cauze
Cauza sindromului Hay-Wells este o mutație a genelor. Gena TP63, care se află la locația genei 3q28, este afectată. Moștenirea acestei boli ereditare este autosomală dominantă. Atât femeile, cât și bărbații pot fi afectați de sindrom.
Premisa este un părinte care moștenește această mutație genică. A fost înregistrat un singur caz care sugerează o formă de mozaic a sindromului, adică în care se poate presupune că niciun părinte nu are această mutație genică.
TP-63 reprezintă proteina tumorală 63, care aparține brațului lung al cromozomului 3. Această mutație genică face ca cheratinocitele să se dezvolte, care nu pot interacționa cu melanocitele. În consecință, schimbul de proteine al pacientului este perturbat semnificativ. Consecințele sunt anomalii în creșterea părului și a unghiilor și dezvoltarea slabă a dinților.
Simptome, afectiuni si semne
Țesutul care se alătură stratului celular exterior este afectat în primul rând de sindromul Hay-Wells. În special, include părul, pielea și unghiile. Cele mai evidente semne sunt pleoapele înfundate, buza și palatul fante și efectele ectodermale.
Capacul fanta este simptomul care diferențiază boala de alte simptome care afectează aspectul pielii. Capacele nu sunt închise, dar au crescut împreună ca șuvițele. Creșterea neregulată a părului se datorează inflamației scalpului. Inflamația de pe suprafața pielii poate provoca mâncărime sau durere.
Datorită deformării lor, unghiile sunt, de asemenea, mai sensibile la boli ale unghiilor, care la rândul lor pot duce la durere. Aparatul dentar al pacienților afectați prezintă un risc crescut de cariță a dinților. Cu toate acestea, sindromul Hay-Wells are cea mai mare influență asupra psihicului pacientului, deoarece acumularea de simptome determină apariția să se abată de la multe standarde de frumusețe diferite. Aceasta duce la scăderea stimei de sine.
Diagnostic și curs
Sindromul Hay-Wells este diagnosticat în primul rând, luând antecedente medicale. Următoarele caracteristici sunt indicii decisive: Pacientul are părul rău, părul scalpului mic și infecții care pot fi văzute pe scalp; pacientul are distrofie a unghiilor; pacientul transpiră puțin sau deloc.
Este posibil ca pleoapa să fie lipicioasă după naștere; pacientul are mai puțini dinți decât de obicei; o hipoplazie la nivelul maxilarului superior și o buză și palatul fante. Interacțiunea diferitelor simptome este importantă. Eczema cauzată de sindromul Hay-Wells poate fi cauzată și de alte sindroame. Cu toate acestea, din cauza rarității acestei boli ereditare, diagnosticul este dificil.
În timp ce simptomele apar la aproape toți pacienții, cursul bolii diferă de la pacient la pacient în ceea ce privește severitatea caracteristicilor. Triada caracteristică apare deja la început, adică cele trei simptome principale. Odată cu creșterea vârstei, se ajunge la formarea perturbată a apendicilor pielii.
Nu există niciun vârf al bolii sau o scădere automată a gravității bolii. Simptomele trebuie tratate pentru ca starea generală să se îmbunătățească. Sindromul Hay-Wells influențează în principal caracteristicile estetice externe. Prin urmare, calitatea vieții nu este restricționată în special în ceea ce privește independența și durerea. Reducerea calității vieții are loc în primul rând la nivel psihologic, deoarece respectul de sine poate fi puternic și boala ereditară poate suferi.
complicaţiile
Datorită sindromului Hay-Wells, pacientul suferă de diverse malformații și deformări ale corpului. Pielea este afectată în special de sindrom și există încă probleme cu dinții. Apare un așa-numit palat fesier, ceea ce duce la o estetică mult redusă pentru pacient.
Cu toate acestea, părul și unghiile pot fi, de asemenea, afectate de sindromul Hay-Wells și prezintă malformații. Nu este neobișnuit să apară inflamație și durere la nivelul scalpului. Mâncărimea se poate răspândi și la nivelul scalpului și poate reduce calitatea vieții pacientului. Malformațiile pe dinți duc, de asemenea, la dureri în gură.
Acestea pot apărea în principal atunci când mănânci și beau și astfel pot duce la malnutriție. Riscul bolii de carii este crescut și la pacient. În cele mai multe cazuri, malformațiile duc, de asemenea, la complexe de inferioritate și reducerea stimei de sine la pacient.
Cauza sindromului Hay-Wells nu poate fi tratată. Majoritatea malformațiilor pot fi însă îndepărtate chirurgical.
Posibile plângeri psihologice sunt, de asemenea, tratate fără complicații. Nu este neobișnuit ca sistemul imunitar al pacientului să fie slăbit, astfel încât inflamațiile și infecțiile apar mai des, dar acestea pot fi, de asemenea, tratate bine. Sindromul nu reduce speranța de viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Deoarece sindromul Hay-Wells nu se vindecă singur și, în cele mai multe cazuri, simptomele se agravează, este necesară, în orice caz, o examinare și un tratament de către medic. Acest lucru poate preveni complicațiile suplimentare. Un medic trebuie consultat dacă persoana în cauză suferă de disconfort sever al pielii, fără un motiv anume. Simptomele pot afecta, de asemenea, părul sau unghiile.
Pleoapele lipicioase sau un palat fesier indică, de asemenea, sindromul Hay-Wells. În multe cazuri, sindromul duce, de asemenea, la creșterea parului foarte neregulat și la inflamații suplimentare pe piele. La nivelul unghiilor apar diverse deformări, ceea ce poate avea un efect negativ asupra esteticii persoanei în cauză.
Sindromul Hay-Wells poate fi diagnosticat de către un pediatru sau un medic generalist. Cu toate acestea, diferiți specialiști sunt necesari pentru tratament. Deoarece este o boală genetică, este posibil doar un tratament simptomatic. Mai mult, un psiholog ar trebui să fie întotdeauna consultat în caz de reclamații psihologice sau depresie.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Dermatita la nivelul scalpului este extrem de dificil de tratat, dar celelalte modificări ale aspectului pielii pot fi tratate dermatologic în funcție de gravitatea lor. Este posibil ca pleoapele lipicioase să se corecteze în cazuri rare, altfel vor trebui să fie operate. Buzele și palatul despicat pot fi corectate numai chirurgical împreună cu alte defecte optice cauzate de sindrom.
În plus, diversele malformații ale apendicilor și dinților pielii pot fi tratate de specialiști adecvați. Medicul de specialitate responsabil decide în ce context are loc acest tratament. Deoarece sindromul Hay-Wells în sine este cauzat de o mutație a genelor, este ireversibil. Tulburările genetice nu pot fi vindecate pur și simplu ca infecții sau oase rupte.
În consecință, nu există nicio terapie pentru boala cauzală. Este posibilă doar tratarea simptomelor care apar. Șansele de succes ale unei terapii în ceea ce privește sindromul sunt, prin urmare, zero. Dar, deoarece aproape toate simptomele pot fi tratate chirurgical sau cu medicamente, este recomandabil cel puțin un tratament dintre acestea. Pe lângă tratarea simptomelor, este recomandat sprijin psihologic pentru cei afectați și rudele lor.
Perspective și prognoză
Deoarece sindromul Hay-Wells este o boală foarte rară, se poate spune ceva despre simptome și manifestări externe. Cu toate acestea, nu este încă posibilă o previziune generală pe termen lung. Până în prezent, au fost descrise 50 de cazuri de boală. Este probabil o mutație genică dominantă autosomală care apare de obicei sporadic. De asemenea, se presupune că prevalența este în jur de 1: 1.000.000. Speranța de viață nu pare să fie restricționată.
Caracteristicile tipice includ o aglomerare și lipirea feselor pleoapelor, a buzelor și a palatului și a altor defecte ectodermale. Celelalte defecte ectodermale se caracterizează, printre altele, prin malformații ale unghiilor, lipsa ocluziei uretrale, transpirația redusă enorm, malformația dinților și inflamația cronică a scalpului. Creșterea părului este rară și vătămată. În cazuri foarte rare, alveolele pot fi de asemenea condensate împreună. Aceste simptome variabile fac foarte dificil să se facă un prognostic general pentru evoluția bolii.
Sindromul Hay-Wells nu poate fi vindecat, deoarece este genetic. Cu toate acestea, este posibil un tratament simptomatic. Buzele și palatul fante pot fi corectate chirurgical. O canthoplastie poate fi de asemenea folosită pentru a regla pleoapele. Aceste măsuri cosmetice pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului afectat. În același timp, se recomandă consiliere psihologică pentru a contracara orice amenințare de excludere socială.
profilaxie
Deoarece sindromul Hay-Wells este o mutație a genelor moștenite, nu sunt posibile măsuri preventive. Doar testele precoce efectuate de părinți și examenele prenatale pot oferi informații despre dacă copilul nenăscut riscă să dezvolte sindromul Hay-Wells.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Hay-Wells este o boală ereditară, există puține și, uneori, nu, măsuri de urmărire disponibile pentru cei afectați. Boala nu poate fi vindecată complet cu ea, astfel încât pacientul depinde mai ales de depistarea timpurie a simptomelor, astfel încât să nu existe complicații în viața ulterioară.
Dacă doriți să aveți copii, consilierea genetică poate fi utilă pentru a preveni reapariția sindromului Hay-Wells la copii. De regulă, sindromul nu are un impact negativ asupra speranței de viață a pacientului. Plângerile sunt, de obicei, corectate prin operație. Nu există complicații specifice și simptomele sunt de obicei atenuate complet.
După o astfel de operație, cei afectați ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Deoarece sindromul Hay-Wells poate duce și la tulburări psihologice sau chiar depresie, de multe ori este foarte util să aveți conversații amoroase cu propria familie sau cu părinții. Acestea trebuie făcute în special cu copiii. Cursul în sine depinde foarte mult de tipul și severitatea exactă a simptomelor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală.
Puteți face asta singur
Cu sindromul Hay-Wells nu există nici o modalitate de prevenire. Cu toate acestea, dacă apare sindromul, părinții se pot schimba la consiliere genetică și astfel cresc riscul de a dezvolta sindromul la copil. Posibilitățile de autoajutorare sunt de obicei foarte limitate, astfel încât persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul medical.
Datorită numeroaselor malformații, pacienții sunt dependenți de îngrijire intensă și sufletească. Îngrijirea rudelor sau a părinților are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Îngrijitorii au nevoie de multă calm și răbdare.
Unele malformații pot fi corectate. Corecția este recomandată în special dacă poate atenua plângerile estetice. În cazul bolilor mintale sau al depresiei, vorbirea cu alți bolnavi de sindrom Hay-Wells vă poate ajuta. Discuțiile cu părinții sau cu partenerul pot atenua, de asemenea, posibile complexe de inferioritate. Tratamentul psihologic este adesea potrivit și pentru părinți și rude, deoarece aceștia pot suferi și de reclamații psihologice.
Datorită sistemului imunitar slăbit al pacientului, trebuie respectată o igienă suficientă. Acest lucru poate preveni infecțiile și inflamațiile.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
