Sindromul X fragil (sindromul Martin Bell)

Sindromul X fragil, de asemenea Sindromul Martin Bell numit, este o modificare genetică pe un cromozom X. Principalele caracteristici ale bolii sunt deficitele mentale și un aspect modificat. Sindromul X fragil nu poate fi tratat, dar este posibil să ameliorezi simptomele cu terapii adecvate.

Ce este sindromul X fragil?

Întrucât femeile au doi cromozomi X, acestea sunt de obicei doar purtători de boală fără simptome. Uneori dezvoltă simptome, dar acestea sunt de obicei mult mai ușoare decât la bărbați.
© pickup - stock.adobe.com

Sindromul X fragil este o boală moștenită care este cauzată de un defect (mutație) pe un cromozom X. Boala apare în principal la bărbați, femeile sunt mai puțin afectate.

Sindromul X fragil se caracterizează prin tulburări de dezvoltare mentală și modificări fizice. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1943 și în 1991 a fost descoperită gena pe care se produce schimbarea. De asemenea, acum se poate vedea tipul de daune; acesta constă într-o rupere în secvența ADN pe unul dintre picioarele cromozomului X. Ca urmare a acestor noi descoperiri, numele Martin Bell Syndrome (după descoperitorul său) sa schimbat în Fragile X Syndrome (fragil).

Modificările genei apar sub diferite forme. Cu o premutație (o măsură mai mică), simptomele sunt mult mai slabe și nu sunt de obicei recunoscute deficite intelectuale. Mutația completă (schimbare puternică), pe de altă parte, duce la un handicap intelectual semnificativ, cu aspectul extern tipic al sindromului X fragil.

cauze

Cauza sindromului X fragil este mutația unui cromozom X. Acest cromozom aparține cromozomilor sexuali. Fetele au doi cromozomi X în fiecare nucleu celular, băieții au un cromozom X și un Y. Tulburarea în sindromul X fragil se formează pe unul dintre picioarele lungi ale X.

Efectele exacte nu au fost încă cercetate, dar se crede că această genă este în mod normal responsabilă pentru producerea unei proteine ​​specifice în organism. Dacă gena este deteriorată, această proteină fie nu este produsă suficient sau deloc, în funcție de amploarea afectării.

La rândul său, această perturbare afectează și alte proteine, iar la sfârșitul acestui lanț de efecte există o aprovizionare și o contracție insuficiente a celulelor creierului. Sindromul X fragil afectează femeile mai puțin decât bărbații, deoarece au doi cromozomi X și unul poate compensa afectarea celuilalt.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru calmarea și întărirea nervilor

Simptome, afectiuni si semne

Principalul simptom al sindromului Martin Bell (sindromul X fragil) este un grad diferit de dizabilitate intelectuală. Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectate. Întrucât femeile au doi cromozomi X, acestea sunt de obicei doar purtători de boală fără simptome. Uneori dezvoltă simptome, dar acestea sunt de obicei mult mai ușoare decât la bărbați.

20% dintre bărbații afectați rămân, de asemenea, fără simptome. Gradul de dizabilitate intelectuală la persoanele cu sindrom Fragile X variază mult. Spectrul dizabilităților intelectuale variază de la persoanele cu un IQ normal, dar care suferă de dificultăți de învățare, până la persoane cu o dizabilitate intelectuală foarte pronunțată.

În plus, pot apărea probleme de comportament precum tulburări de limbaj, deficit de atenție, agresivitate, hiperactivitate sau autism. Unele persoane au convulsii epileptice. Pe lângă dezvoltarea intelectuală, dezvoltarea motorie poate fi amânată. Mai mult, apar schimbări fizice care apar adesea deja în copilărie.

Acestea includ urechile mari, proeminente, o față lungă și îngustă, o bărbie și o frunte proeminente, articulații supraestimabile, testicule mărite și creștere vizibilă. De obicei, schimbările fizice nu sunt deosebit de pronunțate. Cu toate acestea, în cursul vieții pot deveni și mai puternici. Toate simptomele enumerate ale sindromului X fragil pot apărea sau nu. Cu toate acestea, s-a observat că simptomele sunt adesea mai sesizate în urmașii celor afectați.

Diagnostic și curs

Simptomul tipic al sindromului X fragil este în primul rând o scădere a performanței mintale. Aceasta poate varia de la o tulburare de învățare minoră, cu un coeficient de inteligență normal, până la handicap intelectual.

Adesea există tulburări de atenție și de limbaj, precum și comportament hiperactiv sau autist. Tipic este aspectul exterior, cu fața lungă, subțire și cu fruntea și bărbia foarte pronunțate. Simptomele sunt mai accentuate la băieți decât la fete.

Copiii cresc mai repede decât norma, dar de obicei rămân în limita normală cu dimensiunea finală. Diagnosticul sindromului X fragil poate fi făcut în pântec. În plus, procedurile prenatale (prenatale), cum ar fi prelevarea de viloze corionice (îndepărtarea celulelor din placenta) sau amniocenteza (examinarea lichidului amniotic) pot obține celule de la copilul nenăscut.

Acestea sunt apoi supuse unei examinări genetice moleculare, în care pot fi recunoscute modificările tipice ale sindromului X fragil pe cromozom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Chiar dacă sindromul Fragile X este o boală ereditară, incurabilă, o vizită în timp util la medic poate promova dezvoltarea pozitivă. Părinții ar trebui să reacționeze vigilent la deficiențele de învățare vizibile la copiii lor. Problemele legate de performanța intelectuală sau de dexteritate motorie oferă primele indicii. Deoarece gravitatea variază foarte mult, în multe cazuri cauza reală rămâne nedescoperită mult timp.

Cu toate acestea, dacă nu există alte motive plauzibile ale simptomelor, este recomandabilă o clarificare mai intensă de către un specialist. În general, hiperactivitatea, trăsăturile comportamentale autiste și slăbiciunile crescânde ale învățării sau dezvoltării limbajului necesită întotdeauna o investigare minuțioasă a medicului. Semnalele de avertizare tipice sunt convulsiile epileptice și deformările caracteristice ale feței.

Zonele alungite și cu aspect oval, bărbia pronunțată sau fruntea proeminentă generează o examinare pentru o posibilă boală a sindromului X fragil. În cazuri rare, se pot observa semne de scolioză sau deformare a piciorului. În principiu, caracteristicile singure nu sunt încă considerate specifice.

Boala genetică nu poate fi vindecată, dar poate fi vizată abordarea ei și îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Tratamentul de către specialiști în psihiatrie, pediatrie și neurologie are ca scop principal ameliorarea simptomelor.

În special la o vârstă fragedă, o boală a sindromului X fragil diagnosticat la timp și comportament anormal poate fi orientată pe căi mai blânde prin terapia comportamentală. Simptomele corespunzătoare pot fi întâlnite mai ales la urmașii de sex masculin. Deoarece de obicei suferă de tulburarea de dezvoltare mai târziu în viață mult mai des și mai mult decât o fac femeile, este recomandabil să identificăm rapid cauza fiilor.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece cauza sindromului X fragilă se află în gene, terapia nu este posibilă. Scopul tratamentului este de a atenua simptomele și de a promova nivelul intelectual al copiilor afectați. Logopedia și logopedia pot atenua deficitul de limbaj. Terapia comportamentală, de dezvoltare și ocupațională consolidează și susține copiii și ajută la dificultățile cotidiene.

Medicamente precum metilfenidatul (cunoscut sub numele de Ritalin) sunt uneori utilizate pentru a trata hiperactivitatea. De asemenea, se spune că administrarea de acid folic are un efect benefic asupra sindromului Fragile X. Este recomandată îngrijirea psihosocială de lungă durată a familiilor. Părinții sunt informați și sfătuiți în detaliu cu privire la boală, copiii sunt pregătiți pentru grădiniță și școală și li se acordă sprijin terapeutic în instituțiile de sprijin special în timpul grădiniței și școlii.

În plus, consilierea genetică a familiei este recomandată în cazul sindromului X fragil, deoarece boala este moștenitoare și, prin urmare, poate fi repetată la un alt copil. Există grupuri de ajutor în diferite orașe conduse de părinți ai căror copii au sindromul X fragil. Aici puteți obține informații și asistență.

Perspective și prognoză

Sindromul X fragil este o boală genetică care duce la anomalii și particularități la scurt timp după naștere. Deoarece genetica oamenilor nu poate fi modificată de către medici din motive legale, nu există nicio perspectivă a unei vindecări pentru pacient. În plus, apar numeroase nereguli diferite cu boala, care de obicei trebuie să fie îngrijite în paralel.

Îngrijirea medicală a pacientului depinde de atenuarea reclamațiilor care apar individual, care de obicei trebuie să fie coordonată cu mai mulți specialiști. De asemenea, este de așteptat ca afecțiuni fizice, precum și deficiențe mintale. Prognosticul trebuie clasificat ca nefavorabil, deși se pot obține îmbunătățiri clare ale sănătății prin diferite abordări terapeutice.

Deficitele lingvistice sunt atenuate de logoterapie. Cu toate acestea, în ciuda tuturor eforturilor, nivelul de limbă nu poate fi comparat cu oameni sănătoși. Tulburarea de dezvoltare fizică este susținută de exerciții și antrenamente vizate. Măsurile de intervenție timpurie sunt utilizate pentru a asigura sprijin și integrare optimă pentru viața de zi cu zi.

Problemele de comportament sunt tratate în terapii sau prin abordări medicamentoase. Pacienții cu afecțiunea trebuie să urmeze terapie pe termen lung pentru a-și îmbunătăți bunăstarea. De asemenea, au nevoie de îngrijire sau sprijin adecvat în viața de zi cu zi.Fără tratament medical, calitatea vieții este grav afectată și simptomele cresc.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru calmarea și întărirea nervilor

profilaxie

Sindromul X fragil nu poate fi prevenit, deoarece este o boală genetică. Este important să recunoaștem boala într-o etapă timpurie pentru a putea începe terapiile de însoțire cât mai curând posibil.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul X fragil este o boală cu o cauză genetică și nu este posibilă recuperarea completă, în consecință, nu există nicio îngrijire ulterioară pentru terapii. Terapiile în diferite situații (logopedie, terapie ocupațională) pot promova deseori resursele celor afectați, fără șanse de vindecare în sensul convențional.

Măsurile de urmărire vizează mai mult integrarea succesului terapeutic în viața de zi cu zi a individului, astfel încât să poată fi obținut un grad mai mare de independență și participare în diferite domenii ale vieții. Copiii și adolescenții cu sindrom Martin Bell beneficiază în special de multe ori de dezvoltarea lor de diverse abordări terapeutice holistice și de orientarea către abilități practice de viață.

În același timp, este important să acordăm atenție succeselor mici în terapie, să le apreciem și să nu ne concentrăm exclusiv pe deficitele unei persoane afectate. Încercările de lungă durată de terapie ar putea oferi unei persoane cu sindromul X fragil sentimentul de a fi inadecvate și inadecvate, deoarece acestea se confruntă în mod repetat cu propriile slăbiciuni și limite.

Terapia după îngrijire include, de asemenea, sprijin emoțional pentru pacient. Unele persoane au nevoie, de asemenea, de sprijin pentru o integrare ulterioară într-un domeniu social. Prejudecățile societății stau adesea în așa fel încât să existe un risc de excludere socială

Puteți face asta singur

Sindromul X fragil în sine nu este tratabil. Cei afectați sau părinții copiilor bolnavi pot face câțiva pași pentru ameliorarea simptomelor. Copiii afectați au nevoie de o casă stabilă și plină de iubire. De asemenea, părinții nu trebuie să le fie frică să caute ajutor profesional.

Grupurile de ajutor sau ajutoarele de familie - în special în familiile cu mai mulți copii din gospodărie - pot fi un sprijin pentru părinți. În cazul stresului psihologic foarte puternic, îngrijirea profesională a unui psiholog este de asemenea o măsură.

Tratamentul vizează în primul rând promovarea abilităților mentale și motorii. O combinație de logopedie și terapie ocupațională modelează viața de zi cu zi. Exercițiile învățate trebuie repetate acasă pentru a asigura succesul pe termen lung. Pentru a combate hiperactivitatea care este adesea prezentă, în unele cazuri, medicamentele trebuie administrate. Aici, părinții pot înlocui suplimente pe bază de plante. Floarea Bach și aromaterapia ar putea fi o alternativă.

Pe lângă terapia comportamentală, modificările dietetice conștiente pot ajuta și la problemele de comportament existente: zahărul, laptele, făina albă, fosfații, aditivii și conservanții din produsele finite pun eforturi asupra organismului, furnizează prea multă energie într-un timp foarte scurt, au un efect negativ asupra reglării hormonilor și crește astfel schimbările de dispoziție. O dietă echilibrată, bogată în substanțe vitale stabilizează organismul și întărește și sistemul imunitar al copilului. Tratamentul de constituție cu un homeopat poate, de asemenea, să atenueze permanent simptomele.