La Sindromul portului plutitor este o boală din care suferă bolnavii afectați. Sindromul portului flotant apare cu o frecvență medie relativ scăzută în populație. Statura scurtă cu anomalii pe față este tipică bolii. În plus, abilitatea limbajului persoanei cu sindromul portului plutitor se dezvoltă cu întârziere.
Ce este sindromul fluturului port?
© peshkova - stock.adobe.com
Sindromul portului flotant este folosit de unii profesioniști din domeniul medical, folosind termeni sinonimi Port flotant de statură scurtă sau Sindromul Pelletier-Leisti desemnat. Acest ultim nume se referă la cei doi medici care au descris prima dată boala. Este vorba despre doi profesioniști din domeniul medical din Statele Unite ale Americii.
Ca parte a bolii, pacienții afectați suferă de deformații la nivelul feței și de statură scurtă caracteristică. Vârsta oaselor este retardată, iar dezvoltarea abilităților de limbaj la copiii afectați este încetinită. Există, de asemenea, numeroase alte simptome ale bolii. Sindromul portului flotant este extrem de rar. Până în prezent, au fost înregistrate doar aproximativ 50 de cazuri.
cauze
Având în vedere rezultatele și studiile disponibile în prezent, nu este încă posibil să se facă declarații fiabile despre cauzele dezvoltării sindromului portului plutitor. Geneza bolii a fost până în prezent în mare măsură neexplorată. Cu toate acestea, medicii presupun că Sindromul Floating Harbour este o boală cu cauze preponderent genetice.
În anumite familii cu cazuri de sindrom de port flotant, s-a demonstrat că boala este transmisă în mod evident urmașilor familiei printr-o moștenire dominantă autosomală. În majoritatea cazurilor, însă, sindromul portului plutitor apare sporadic. Prevalența bolii este estimată în prezent la mai puțin de 1: 1.000.000. Mutațiile pe unele gene sunt imaginabile pentru dezvoltarea bolii, dar acestea nu au fost încă identificate.
Simptome, afectiuni si semne
Sindromul portului flotant se manifestă într-o multitudine de simptome tipice. Statura scurtă de care suferă pacienții bolnavi în majoritatea cazurilor este deosebit de caracteristică. Persoanele cu sindromul portului plutitor cresc până la o medie de 140 de centimetri sau mai puțin.
Pe față se pot observa și alte caracteristici distinctive ale bolii. Aici, de obicei, pacienții prezintă anomalii semnificative. Fața se caracterizează printr-o formă triunghiulară. Nasul apare relativ mare și are o punte concisă a nasului. Gura tinde să fie largă cu buze mici. În schimb, bărbia pacientului afectat este pronunțată proeminent.
Ochii sunt de obicei adânci. Adesea, este ușor să supraîncărcați articulațiile. Dinții persoanei afectate pot fi, de asemenea, închiși de malformații. De exemplu, pacienții au un număr mare de dinți în zona maxilarului superior. Gâtul este adesea relativ scurt. Ocazional există anomalii în anatomia inimii.
Pe lângă semnele fizice ale sindromului portului plutitor, pacienții bolnavi suferă de o scădere a inteligenței în numeroase cazuri. Dezvoltarea limbajului este lentă. Persoanele afectate de sindromul flotant Harbour au mari dificultăți de a se exprima prin capacitatea lor limitată de a vorbi. În plus, adesea scotocesc când vorbesc.
diagnostic
Anomaliile anatomice tipice ale persoanelor cu sindromul portului plutitor indică adesea prezența bolii. Majoritatea plângerilor sunt clar vizibile la naștere sau la o vârstă fragedă. Malformațiile bolnavilor afectați sunt vizibile atât medicilor, cât și părinților și dau naștere unor examene adecvate.
În primul pas, este prezentat un istoric medical împreună cu pacientul în cauză și cu tutorele legal al copilului minor, care este realizat de un medic adecvat. În cadrul consultării pacientului, medicul curant întreabă despre simptomele și posibilii factori din spatele dezvoltării bolii. Un așa-numit istoric familial este important aici, deoarece sindromul portului plutitor este o boală genetică.
Pediatrii și diverși medici specializați sunt de obicei implicați în diagnosticarea sindromului portului plutitor. În timpul examinărilor clinice, sunt colectate dovezi ale existenței sindromului portului plutitor. Malformațiile feței indică în special boala.
Examinările cu raze X arată întârzierile severe ale vârstei osoase. Efectuarea unui diagnostic diferențial joacă un rol important, prin care sindromul flotant Harbour trebuie diferențiat în primul rând de monosomia 22q11 și de sindromul Rubinstein-Taybi. În plus, medicul trebuie să distingă simptomele sindromului Silver-Russell.
complicaţiile
Sindromul portului flotant are diverse complicații de diferite grade. În cele mai multe cazuri, pacienții suferă de deformări faciale și de statură scurtă. Majoritatea pacienților au dificultăți în vorbire. Statura scurtă apare ca prima complicație și se observă imediat.
Cei afectați pot atinge o înălțime de numai 140 de centimetri. Statura scurtă poate duce la bullying și tachinare, în special în rândul copiilor. Cu toate acestea, adulții sunt, de asemenea, afectați de sindromul Floating Harbor. Statura scurtă îți reduce stima de sine, ceea ce poate duce la depresie.
Calitatea vieții scade, iar viața de zi cu zi este îngreunată de statura scurtă. Malformațiile se pot extinde și pe dinții pacientului. Acestea pot fi remediate cu intervenții chirurgicale. În unele cazuri, inima este afectată și de anomalii. Pot apărea diverse complicații care pot afecta inima.
Sindromul portului flotant are o handicap intelectual minor. Vorbirea obișnuită nu este posibilă. Această barieră poate duce, de asemenea, la sentimente de inferioritate și probleme psihologice la copii și adulți. Tratamentul nu este posibil pentru sindromul Floating Harbor. Problemele de limbaj pot fi rezolvate prin exerciții. Statura scurtă poate fi, de asemenea, redusă folosind hormoni de creștere. Nu există complicații suplimentare.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă un copil se naște cu anomalii faciale, trebuie inițiat imediat un examen medical. În cazul nașterii internate, aceasta este preluată automat de personalul spitalului. Dacă nașterea are loc fără obstetrician, este urgentă vizita la medic.
Dacă există nereguli în procesul de creștere și dezvoltare ulterioară, acestea trebuie prezentate unui medic. Dacă rudele și persoanele din imediata lor apropiere observă schimbări fizice neobișnuite ale copilului în comparație cu semenii, acestea ar trebui clarificate de către un medic.
Creșterea redusă și un gât puternic scurtat sunt considerate îngrijorătoare și ar trebui examinate. În plus, dacă copilul întâmpină probleme emoționale și mentale vizibile, trebuie consultat un medic. Refuzul alimentelor, comportamentul agresiv sau tendința de retragere sunt indicii ale unor nereguli care ar trebui discutate cu un medic.
Dacă se suspectează o inteligență scăzută, este recomandabil să prezentați această observație unui medic. Copiii cu sindromul portului plutitor au capacitatea de a hiperextenda articulațiile. Acest proces este considerat nefiresc. O întârziere puternică în dezvoltarea limbajului este, de asemenea, nefirească. O abilitate limitată de a vorbi și o lipsă de înțelegere a limbii dau naștere copilului care este examinat și tratat de către un medic.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
În prezent, nu este posibilă o terapie pentru cauzele sindromului portului plutitor. În schimb, sindromul Floating Harbor este tratat simptomatic. De regulă, copiii afectați primesc educație specială și subvenții speciale. Tratamentul de fizioterapie poate fi de asemenea util. O terapie cu hormoni de creștere este uneori o opțiune.
Numeroși pacienți obțin o calitate relativ ridicată a vieții, în ciuda sindromului portului plutitor și sunt, în unele cazuri, capabili să își gestioneze singuri viața de zi cu zi. Anomaliile de pe față se estompează pe fundal odată cu creșterea vârstei. Examinările periodice la stomatolog verifică numărul și starea dinților, astfel încât să poată fi corectate prompt.
Perspective și prognoză
Perspectiva pentru sindromul Floating Harbor, care apare rar, este slabă din cauza numărului mare și a gravității simptomelor. Statura scurtă, problemele de limbaj și modificările structurii faciale sunt de obicei consecințe permanente ale acestui sindrom. Terapia nu este încă posibilă. În cel mai bun caz, pot fi efectuate încercări terapeutice cu hormoni de creștere. Aceasta poate reduce oarecum statura scurtă.
Întrucât această boală este în mare parte genetică și congenitală, numai terapia genică ar putea îmbunătăți prognosticul Sindromului Portului Flotant. Până în prezent, interesele în dezvoltarea terapiilor adecvate nu au fost foarte pronunțate din cauza rarității acestui sindrom. Acest lucru agravează prognosticul. Trebuie menționat, de asemenea, că această schimbare genetică ar putea dăuna descendenței în continuare. În plus, diferențierea de alte boli este adesea dificilă.
O altă problemă este că în cursul bolii pot apărea complicații. Statura scurtă și trăsăturile formative faciale pot duce la bullying și tachinări la copiii afectați. Depresiunea poate avea ca rezultat. Prognosticul pentru succesul tratamentului pentru o astfel de depresie este, de asemenea, dificil. Problemele din viața de zi cu zi persistă pentru viață.
Aspectul Sindromului Portului Flotant poate fi îmbunătățit cel puțin parțial chirurgical dacă dinții sunt aliniați incorect. Anomaliile din inimă sunt pline de perspective mai proaste. Se poate face ceva cu privire la problemele de limbă. Măsura în care poate avea succes variază de la o persoană la alta.
profilaxie
Sindromul portului flotant nu poate fi prevenit încă. Pentru măsurile preventive, nu există cunoștințe despre cauzele exacte pentru a contracara acest lucru. În schimb, un diagnostic precoce al sindromului portului plutitor este important pentru a oferi copiilor afectați un sprijin adecvat la timp.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul portului plutitor nu au la dispoziție opțiuni speciale de urmărire. De regulă, însă, acestea nu sunt necesare, deoarece simptomele pot fi tratate doar simptomatic. Cu toate acestea, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, se recomandă consiliere genetică pentru a evita o posibilă transmitere a sindromului în avans.
În această boală, anomaliile și malformațiile sunt tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Nu există complicații particulare, dar pacientul trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său după o astfel de operație. Efortul sau alte activități stresante trebuie evitate. Chiar și după o procedură de succes, examinările periodice sunt necesare pentru a garanta vindecarea completă.
În multe cazuri este necesar, de asemenea, să luați hormoni. Este important să vă asigurați că este luată în mod regulat și corect. Instrucțiunile medicului trebuie să fie întotdeauna urmate, iar medicul trebuie consultat în caz de îndoială. Malformațiile dinților pot fi, de asemenea, atenuate relativ bine cu verificări periodice. În mod obișnuit, Sindromul Floating Harbor nu reduce speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
Posibilitățile de auto-ajutor sunt limitate în Sindromul Floating Harbour la o îmbunătățire a calității vieții printr-o atitudine de bază cât mai pozitivă, un stil de viață sănătos și activități de agrement optimizate pentru a promova bucuria în viață. Boala nu oferă pacientului nicio ocazie de a obține alinare sau recuperare pe cont propriu sau pe baza puterilor naturale de auto-vindecare.
Anomaliile fizice pot fi corectate de către un chirurg. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor mari, o schimbare vizuală rămâne în comparație directă cu oamenii sănătoși. Prin urmare, pacientul trebuie să găsească o modalitate mentală de a obține în continuare o bună calitate a vieții.
Deoarece sindromul portului plutitor este de asemenea o mare provocare pentru rude, trebuie acordată atenție și consolidării emoțiilor și creării încrederii membrilor familiei în viața de zi cu zi. Ei se confruntă cu o mare tensiune și schimbări în viața lor de zi cu zi, datorită considerației necesare și îngrijirii sau sprijinului acordat pacientului.
Starea de bine se îmbunătățește pentru toți cei implicați dacă urmăresc o dietă sănătoasă, exerciții fizice suficiente și reducerea stresorilor. Sistemul imunitar este consolidat și echilibrul interior este restabilit. Trebuie acordată atenție metodelor care pot fi realizate în conformitate cu specificațiile individuale și care nu reprezintă cerințe excesive. Odihnă și protecție suficientă sunt importante pentru toată lumea pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.
.jpg)
