Polipoza adenomatoasă familială

În polipoză adenomatoasă familială este o boală care este moștenită în mod autosomal dominant. Colonul este atacat de polipi, care duc la cancer de colon.

Ce este polipoza adenomatoasă familială?

Primele simptome apar în polipoza adenomatoasă familială cu vârsta cuprinsă între 10 și 25 de ani. În cele mai multe cazuri, boala trece neobservată la început.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) se înțelege a fi o boală dominantă autosomală în care se dezvoltă mai mulți polipi adenomatoși în zona intestinului gros. FAP este una dintre bolile ereditare cauzate de defecte genetice. Polipoza adenomatoasă familială înseamnă că copiii părinților în cauză au un risc de peste 50 la sută de a dezvolta aceeași afecțiune, dacă celălalt părinte nu este afectat.

Cu toate acestea, aceste informații nu pot fi furnizate la aproximativ o treime din toți pacienții. Prin urmare, se presupune că defectul genetic este provocat din nou de la sine. Polipii din intestin se dezvoltă la adolescenți. La început, sunt încă buni. Cu toate acestea, în cursul următor, acestea degenerează rău.

În cazul polipozei adenomatoase familiale, există șanse aproape de 100% de a dezvolta cancer de colon. FAP are o pondere de aproximativ un procent între tipurile de cancer de colon. Polipoza adenomatoasă familială este considerată o boală rară. Se estimează că aproximativ cinci până la zece din 100.000 de persoane sunt afectate de mutația genelor.

cauze

Cauza polipozei adenomatoase familiale este o mutație a genei APC. Această genă are o funcție importantă în complexul de degradare a ß-cateninei. De asemenea, este important pentru structura fusului mitotic. Dacă apare o mutație a genei, aceasta încetinește ubiquitinarea ß-cateninei.

Acesta este transferul proteinei ubiquin într-o moleculă țintă. Din acest motiv, ß-catenina nu mai este defalcată în mod corect de proteazomi, ceea ce înseamnă că se acumulează și este responsabilă de creșterea proliferării (creșterea rapidă a țesutului). Deoarece degradarea fusului mitotic este de asemenea implicată, aceasta duce la o defecțiune a genei APC, care se observă în distribuirea frecventă a cromozomilor. Aceasta duce la o degenerare malignă a țesutului.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome apar în polipoza adenomatoasă familială cu vârsta cuprinsă între 10 și 25 de ani. În cele mai multe cazuri, boala trece neobservată la început. Ulterior, simptome precum constipație sau diaree, flatulență, descărcarea de sânge sau mucus, dureri abdominale și dureri în rect devin vizibile.

Mai mult, adesea, pacienții suferă de pierdere în greutate. Polipoza adenomatoasă familială atenuată (AFAP) este o variantă mai ușoară a FAP, care apare în anii de viață ulterioare și are mai puțini polipi decât FAP. Riscul de a dezvolta cancer de colon este la fel de mare ca în cazul polipozei adenomatoase familiale.

Unii pacienți pot suferi modificări benigne în afara colonului care apar înainte de formarea polipilor de colon. Sunt considerate o indicație a FAP. Prin urmare, ar trebui să fie întotdeauna examinate cu atenție.

diagnostic

Dacă se suspectează polipoză adenomatoasă familială, trebuie consultat un medic. Aceștia pot diagnostica boala efectuând o colonoscopie și luând o probă de țesut (biopsie).

Dacă pacientul este expus riscului, se recomandă ca acesta să fie supus periodic colonoscopiei de la vârsta de 10 ani. Aceasta are loc de obicei în fiecare an. Dacă se efectuează o rectosigmoidoscopie, medicul privește partea inferioară a intestinului, ceea ce nu este dureros pentru pacient.

Din acest motiv, nu este necesară anestezia, chiar și la copii. Înainte de examinare, pacientului i se administrează o clismă minoră. Dacă există o formă ușoară de FAP, de obicei se utilizează o colonoscopie completă. Același lucru este valabil și pentru o constatare de polip după o rectoscopie.

Această procedură poate fi utilizată pentru a determina dacă în restul intestinului există polipi. Colonoscopia este considerată mai incomodă decât scanarea rectosigmoidă, deoarece poate provoca durere. Prin urmare, pacienților li se administrează un sedativ în prealabil. Polipoza adenomatoasă familială face ca polipii de colon să degenereze în cancerul de colon la 70 până la 100 la sută dintre pacienți. Singura modalitate de a evita acest lucru este eliminarea chirurgicală a intestinului.

complicaţiile

Polipoza adenomatoasă familială poate duce la diverse complicații. În cel mai rău caz, persoana afectată suferă de cancer de colon în cursul bolii și poate muri din cauza acesteia. Cancerul de colon în sine poate duce, de asemenea, la plângeri și complicații suplimentare.

Din păcate, simptomele trec neobservate la început, astfel încât un diagnostic nu poate fi pus din timp și boala este de obicei descoperită doar întâmplător. Disconfortul la stomac și abdomen apare numai la vârsta adultă. Majoritatea pacienților suferă de gaze severe, constipație și diaree. Durerea abdominală nu este neobișnuită.

La fel de des, finisajul este sângeros și zvelt, ceea ce poate declanșa un atac de panică la multe persoane. Aceasta duce la pierderea în greutate și, în multe cazuri, la deshidratare. Nu există complicații în diagnostic, acesta se realizează sub forma unei colonoscopii.

Apoi, tratamentul ia de obicei forma unei operații în care intestinul este îndepărtat. Persoana afectată depinde de un rezultat artificial, care reduce semnificativ calitatea vieții și poate duce la reclamații psihologice severe. Aceste plângeri apar mai ales când pacientul este foarte tânăr.

Când trebuie să te duci la doctor?

Această boală trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Dacă nu există tratament, boala poate duce la cancer de colon și, astfel, la moartea pacientului. Un diagnostic precoce permite un tratament precoce și, astfel, șansele unui curs pozitiv al bolii.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul are probleme de stomac sau intestin care persistă mult timp. Acestea includ mai ales diaree sau constipație, care pot duce, de asemenea, la gaze sau dureri severe în abdomen.

O examinare imediată este necesară dacă persoana are scaune sângeroase. De regulă, simptomele apar foarte des, dar nu pot fi atribuite unei alergii sau unei intoleranțe. În cele mai multe cazuri, diagnosticul bolii este făcut de un internist.

Boala poate fi diagnosticată relativ ușor cu ajutorul unei colonoscopii. În cele mai multe cazuri, un tratament suplimentar este, de asemenea, efectuat de către un internist sau un chirurg. Cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de evoluția acesteia.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Odată confirmată o polipoză adenomatoasă familială, medicul recomandă de obicei îndepărtarea colonului și a rectului. Există trei proceduri chirurgicale disponibile în acest scop. Aceasta include proctocolectomia cu o anastomoză ileopucanică. Rectul și colonul sunt îndepărtate în timp ce sfincterul este reținut.

Pacientului i se oferă un anus artificial timp de aproximativ trei luni. A doua metodă se numește anastomoză ileorectală. Se elimină intestinul gros și legătura dintre intestinul subțire și rect. Rectul rămâne în corp în timp ce capătul intestinului subțire este cusut la rect.Procedura poate fi efectuată numai dacă nu există polipi în rect.

Ca parte a proctoelectomiei, care este a treia metodă, întregul colon și rect sunt îndepărtate. Mușchiul sfincterului este de asemenea îndepărtat. După închiderea anusului, fesele își păstrează de obicei forma. Pacientul primește un anus artificial permanent.

Perspective și prognoză

Prognosticul polipozei adenomatoase familiale este defavorabil într-un număr mare de cazuri, deși boala nu duce la reducerea speranței medii de viață.

Boala ereditară este cauzată de o genă mutată. Întrucât cerințele legale interzic o intervenție în genetica oamenilor în funcție de statutul actual, oamenii de știință și profesioniștii medicali nu pot face nicio modificare. Aceasta duce la un tratament simptomatic al pacientului. Acest lucru se realizează într-un proces operativ. Operațiunile sunt, în general, asociate cu diverse riscuri și efecte secundare. Pot apărea complicații care duc la boli sau simptome secundare.

Planul de tratament presupune eliminarea unor părți ale intestinului. Dacă operația are succes, pacientul este, de obicei, lăsat în afara tratamentului ca vindecat după câteva săptămâni sau luni. Sfârșitul îngrijirii medicale depinde de metoda folosită. Dacă mușchiul sfincterului este reținut, pacientul poate fi externat după ce rana s-a vindecat. Dacă un anus artificial este plasat temporar, tratamentul durează câteva luni.

Examinările de urmărire pentru ambele metode au loc periodic. Acestea trebuie respectate până la sfârșitul vieții, astfel încât schimbările și anomaliile să fie observate cât mai devreme. În cazuri grave, un anus artificial trebuie plasat permanent. Aici, pacientul are nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.

profilaxie

Prevenirea polipozei congenitale adenomatoase familiale este dificilă. Luând medicamente precum celecoxib sau sulindac poate ajuta la încetinirea creșterii polipului. Cu toate acestea, riscul mare de cancer persistă.

Dupa ingrijire

Cu această boală, există, de obicei, foarte puține opțiuni pentru îngrijirea de urmărire disponibile pentru persoanele afectate. Aici, persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic precoce, astfel încât să nu mai existe complicații sau reclamații. Vindecarea de sine nu poate apărea în această boală, astfel încât examinarea și tratamentul medical ar trebui să fie întotdeauna efectuate.

De regulă, persoana afectată depinde de o operație pentru această boală. După o astfel de operație, persoana în cauză ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. Efortul sau alte activități fizice stresante și fizice trebuie evitate pentru a nu împovăra inutil corpul. În multe cazuri, ajutorul și sprijinul prietenilor sau familiei este foarte important.

Suportul psihologic poate avea loc și aici, astfel încât să nu existe tulburări psihologice sau depresie. Chiar și după un tratament de succes, sunt necesare verificări periodice ale intestinului pentru a detecta deteriorarea ulterioară într-un stadiu incipient. Această boală poate reduce și speranța de viață a persoanei afectate. Nu sunt posibile alte măsuri de urmărire după procedură.

Puteți face asta singur

Polipoza adenomatoasă familială oferă puține oportunități de autoajutorare. Procesele naturale de regenerare ale organismului nu sunt suficiente pentru a vindeca boala.

În viața de zi cu zi, se poate avea grijă să ducă o viață sănătoasă, astfel încât organismul să fie consolidat. Deoarece boala duce la cancer de colon în multe cazuri, o flora intestinală sănătoasă ar trebui să fie deosebit de importantă. Ar trebui inclusă o dietă echilibrată, bogată în vitamine ușor de digerat și care nu încarcă intestinele.

Carbohidrații și grăsimile animale trebuie evitate sau reduse. Fibrele dietetice, precum și fructele și legumele proaspete sunt digerate bine de organism și consolidează funcția internă de apărare. În plus, eforturi și eforturi sportive ajută, deoarece aceste activități promovează sănătatea.

Pe lângă impulsurile fizice pozitive, sprijinul mental este important. Psihicul și atitudinea de bază față de viață au un efect asupra bunăstării. Stresul trebuie evitat sau redus cât mai repede posibil. Este util să folosiți tehnici de relaxare, cum ar fi yoga sau meditația.

Echilibrul interior este stabilit și astfel face mai ușoară tratarea bolii și a plângerilor sale. Confruntările cu alte persoane ar trebui reduse. Armonia, schimbul de contacte sociale și diverse activități de agrement au o influență pozitivă asupra pacientului.