Sindromul DOOR

Sub Sindromul DOOR medicul înțelege una dintre cele mai rare boli ereditare din întreaga lume. Până în prezent, au fost documentate doar 50 de cazuri de sindrom, care par a avea o bază genetică și o moștenire autosomală recesivă. Tratamentul deformărilor și retardului este simptomatic la momentul actual.

Ce este sindromul DOOR?

Pe lângă simptomele eponimale, pacienții cu sindrom DOOR suferă și de simptome opționale. De exemplu, mamele celor afectați adesea suferă de polihidramnios în timpul sarcinii, adică crește lichidul amniotic.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Sindromul DOOR este o boală ereditară cu o prevalență scăzută. Denumirea sindromului DOOR este un acronim care se referă la simptomele caracteristice ale bolii. D reprezintă o surditate și deci o surditate. O stă în acronimul pentru osteodistrofie, adică deformări osoase. Al doilea O reprezintă onicdystrofie și deci o distrofie a unghiilor. R se referă la ultimul simptom de retardare.

Întrucât epilepsia rezistentă la tratament caracterizează și grupul de simptome al sindromului, se referă uneori și la sindromul DOORS. S înseamnă pentru Crizuri, ceea ce înseamnă ceva ca potriviri epileptice. Prima descriere a avut loc în 1970. Geneticianul francez R. Walbaum este considerat primul care l-a descris. Cantwell a inventat termenul DOOR aproximativ cinci ani mai târziu. Ca boală ereditară, sindromul are o bază ereditară. Până în prezent, doar 50 de cazuri au fost documentate de la prima descriere.

cauze

Cele 50 de cazuri documentate de sindrom DOOR sugerează o bază ereditară, deoarece sugerează un grup familial. Prin urmare, sindromul DOOR a fost observat în special în rândul fraților și al altor rude de sânge. Moștenirea pare a fi cel mai probabil recesivă autosomală. Datorită numărului mic de cazuri documentate, cauza nu a fost clarificată în mod concludent și rămâne obiectul speculațiilor.

Mulți oameni de știință își asumă un fond metabolic. O concentrație crescută de acid 2-oxoglutaric a fost descoperită în urină și sângele celor afectați. În plus, a fost demonstrată acum o activitate redusă a acidului dehidrogenazei 2-oxoglutarice. Această enzimă joacă un rol esențial în metabolismul energetic în special. Biosinteza este, de asemenea, dependentă de enzimă. Cauza exactă a scăderii activității ar putea fi o mutație genetică.

Simptome, afectiuni si semne

Pe lângă simptomele eponimale, pacienții cu sindrom DOOR suferă și de simptome opționale. De exemplu, mamele celor afectați adesea suferă de polihidramnios în timpul sarcinii, adică crește lichidul amniotic. Pacienții înșiși pot suferi, de asemenea, de caracteristici faciale anormale, cum ar fi un nas extrem de mare.

De asemenea, pot exista modificări detectabile în organe. Gândurile care s-au schimbat asemănătoare cu degetul se găsesc adesea și la cei afectați. Același lucru este valabil și pentru diverse deficiențe de vedere și neuropatie periferică. Ultimul simptom rezumă orice tulburări ale conducerii nervului aferent în sistemul nervos periferic.

Mulți dintre pacienți suferă, de asemenea, de analgezie și, prin urmare, sunt complet insensibili la durere. Severitatea simptomelor individuale variază de la caz la caz. Dacă epilepsia este însoțită de simptome, aceasta este de obicei forma rezistentă la tratament a bolii. Multe simptome de însoțire sunt probabil concepibile, dar nu au fost încă înregistrate din cauza puținelor cazuri.

Diagnostic și curs

Medicul face diagnosticul sindromului DOOR doar pe baza caracteristicilor clinice. Mai presus de toate, caracteristicile obligatorii ale pierderii auzului, deformările osoase, distrofia unghiilor și retardul îl determină să facă un diagnostic. Tabloul clinic este relativ caracteristic și, prin urmare, nu necesită, de obicei, diagnostice diferențiale complexe. Doar Feinmesser și Zelig au descris un sindrom autosomal recesiv cu simptome similare în 1961.

Doar handicapul mental lipsește în acest sindrom, astfel încât sindromul DOOR poate fi, de asemenea, diferențiat de acesta prin dovezi ale simptomelor menționate în acronim. Medicul folosește imagistica cu raze X pentru a demonstra deformările osoase. Prognosticul pacienților variază mult.

Speranța de viață poate fi limitată la început, dar poate rămâne la fel de ușor relativ nelimitată. Manifestările organice au, în special, o influență nefavorabilă asupra prognosticului. Epilepsia rezistentă la tratament poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra prognosticului în cazuri individuale.

complicaţiile

Există multe complicații diferite asociate cu sindromul DOOR care nu pot fi prezise. Acest lucru este în principal, deoarece sindromul DOOR este una dintre cele mai rare boli din lume. În majoritatea cazurilor, însă, există retard mental.

Persoana în cauză nu poate gândi și vorbi clar. De asemenea, trenurile gândirii sunt de neînțeles, astfel încât apare un handicap mental. Acest lucru are un efect negativ asupra vieții și a vieții de zi cu zi a pacientului și poate duce la depresie. Aceste simptome sunt agravate și de pierderea auzului, ceea ce face viața de zi cu zi la fel de dificilă.

Majoritatea pacienților depind de ajutorul altor persoane. Sindromul DOOR poate avea trăsături faciale neobișnuite, motiv pentru care, în special, copiii sunt tachinați și hărțuiți. Acest lucru duce și la reclamații psihologice. Din păcate, în prezent nu este posibil niciun tratament pentru sindromul DOOR.

Cu toate acestea, simptomele pot fi tratate astfel încât, de exemplu, să se poată opera funcțiile anormale ale feței. Medicamente adecvate pot fi utilizate pentru convulsii epileptice. Dacă sindromul DOOR provoacă malformații în organe, se pot efectua transplanturi. Dacă există sau nu complicații depinde foarte mult de metoda de tratament. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să trăiască cu sindromul DOOR întreaga viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, doar tratamentul simptomatic este posibil cu sindromul DOOR. Din acest motiv, medicul trebuie să fie întotdeauna consultat dacă persoana în cauză suferă de simptome datorate sindromului DOOR, care în majoritatea cazurilor sunt deja congenitale. Copiii suferă de tulburări vizuale semnificative și, eventual, și de leziuni ale auzului. Pentru a garanta o dezvoltare normală a copilului, aceste restricții trebuie eliminate de la o vârstă fragedă.

Trebuie consultat întotdeauna un medic dacă există alte simptome ale paraliziei. De asemenea, ar trebui să fie examinate diverse malformații sau malformații. În multe cazuri, acestea pot fi apoi tratate cu o intervenție chirurgicală. Întrucât simptomele în sine pot varia foarte mult, în special copiii ar trebui să participe la examene medicale periodice.

De regulă, diagnosticul sindromului DOOR poate fi pus de către un medic pediatru sau un medic generalist. Anumite examene care ar putea indica sindromul DOOR sunt de asemenea posibile în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu este posibilă prevenirea sindromului DOOR.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Întrucât până în prezent au fost documentate doar 50 de cazuri de sindrom DOOR, iar sindromul este una dintre cele mai rare boli, cercetările privind opțiunile de terapie adecvate sunt încă la început. O altă problemă este că cauza principală a complexului de simptome nu a fost încă stabilită. Deoarece nu s-a stabilit nicio cauză, nu poate exista un tratament cauzal.

Din aceste motive, sindromul a fost privit până în prezent ca o boală ereditară incurabilă și este tratat doar simptomatic. În unele cazuri, pierderea auzului poate fi compensată cu implanturi. Unele deformări osoase pot fi tratate chirurgical. O serie de medicamente anti-epileptice sunt disponibile pentru convulsii epileptice. Cu toate acestea, majoritatea pacienților răspund cu greu la terapia conservatoare cu aceste medicamente.

Malformațiile organice trebuie tratate chirurgical și, dacă sunt severe, pot necesita un transplant. Retardul mental poate fi combătut prin intervenție timpurie. Activitatea enzimatică poate fi influențată în prezent de administrarea enzimei.

Cu toate acestea, dacă această procedură promite un succes pentru pacienții cu sindrom DOOR, rămâne totuși o întrebare în mare măsură fără răspuns și nu poate fi răspunsă doar pe baza câtorva documentații de caz. Dacă o mutație genetică este recunoscută drept cauza sindromului în viitor și abordările de terapie genică ajung la faza clinică până atunci, în anumite circumstanțe, boala poate fi tratată prin terapie genică și astfel vindecată.

Perspective și prognoză

Sindromul DOOR poate fi tratat simptomatic doar deoarece este o boală genetică. Prin urmare, nu este posibilă o terapie cauzală.

Dacă nu există tratament, cei afectați suferă de probleme vizuale considerabile și de diverse malformații pe tot corpul. Malformațiile pot fi foarte diferite și în orice caz limitează viața de zi cu zi a pacientului. De asemenea, pacienții nu pot simți dureri, ceea ce poate duce la răni grave sau evaluări incorecte ale pericolelor. Mai mult, unele tracturi nervoase sunt deteriorate, astfel încât pot apărea tulburări de sensibilitate. Dezvoltarea copilului este de asemenea considerabil întârziată și restricționată de simptome.

Întrucât tratamentul poate avea loc doar simptomatic, numai simptomele individuale sunt ameliorate. Cu ajutorul medicamentelor, convulsiile epileptice pot fi suprimate. Diferitele malformații necesită intervenție chirurgicală. Problemele vizuale pot fi de asemenea atenuate, astfel încât să fie evitată orbirea completă. Aceasta crește, de asemenea, speranța de viață a pacientului. În multe cazuri, cei afectați și rudele sau părinții lor sunt dependenți de un tratament psihologic suplimentar, deoarece nu este neobișnuit să apară depresia și alte tulburări psihologice.

profilaxie

Deoarece cauzele sindromului DOOR nu sunt cunoscute cu siguranță, complexul de simptome nu poate fi încă prevenit. Consilierea genetică în planificarea familiei poate fi încă utilă în familiile cu un caz cunoscut al sindromului.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului DOOR, de obicei nu există măsuri de urmărire pentru persoana afectată, astfel încât pacientul să depindă întotdeauna de tratament medical. Deoarece această boală este o boală ereditară, ea nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată depinde de obicei de terapia pe tot parcursul vieții. Dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni apariția acestei boli.

Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Tratamentul sindromului DOOR se face prin administrarea de medicamente.Cei afectați trebuie să asigure întotdeauna doza corectă și aportul regulat de medicamente, astfel încât simptomele să poată fi atenuate.

În cazul unei potriviri epileptice, trebuie să apeleze imediat un medic de urgență sau să fie vizitat direct la spital. Din cauza bolii, cei afectați sunt adesea dependenți de sprijinul propriei familii sau prieteni, deși au nevoie și de sprijin în viața de zi cu zi. Contactul cu alți suferinzi de sindrom poate fi de asemenea foarte util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Sindromul DOOR este o boală extrem de rară, a cărei cauză nu a fost încă tratată. Cu toate acestea, există câteva opțiuni de tratament care pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Cei afectați pot susține tratamentul medical prin asistență timpurie și comportament prudent în viața de zi cu zi. Întârzierea mentală poate fi contracarată prin măsuri terapeutice. Fizioterapia și terapia ocupațională, precum și conceptele alternative de tratament s-au dovedit. Părinții copiilor afectați ar trebui să afle mai multe într-o clinică de specialitate pentru boli ereditare și să elaboreze o terapie individuală împreună cu specialistul. Tratamentul chirurgical este necesar pentru malformații organice.

După o operație, pacientul are nevoie în primul rând de odihnă și repaus la pat. De asemenea, medicul va recomanda dieta pentru a ajuta vindecarea. Aceasta constă de obicei din alimente ușoare și o mulțime de lichide. Stimulentele precum alcoolul, nicotina sau cofeina trebuie evitate în primele zile după procedură. În plus, este important să se respecte instrucțiunile medicale privind îngrijirea rănilor. Rana trebuie tratată cu unguente speciale, astfel încât să se vindece rapid și să nu mai rămână răni.