desmin

desmin este o proteină care se găsește ca un filament intermediar în scheletul celular, precum și în mușchii striați și netezi. Sarcina sa este de a stabiliza celulele și de a conecta structurile musculare. Modificările genetice (mutații) care provoacă tulburări în sinteza desminului sunt legate de diverse boli musculare, cum ar fi desminopatia sau cardiomiopatia.

Ce este desmin?

Desmin este un bloc de construcție al scheletului celular (citoschelet) format din proteine. Proteina stabilizează de asemenea fibrilele fine ale mușchilor și apare la mușchii striați și netezi. Filamentele Desmin aparțin filamentelor intermediare (Filamenta intermedialia), pe care biologia le împarte în cinci tipuri diferite.

Conform acestei clasificări, desmin aparține tipului III împreună cu proteina vimentină, periferină și filament glial (GFAP). Rezultatele din experimentele pe animale sugerează că vimentina poate înlocui desminul lipsă în fazele de dezvoltare timpurie sau este capabilă să preia parțial funcțiile. Genele care codifică desmin sunt localizate în genomul uman pe al doilea cromozom în secțiunea 219.99 la 220 Mb. Biologie folosită pentru a se referi la desmin ca urmare a funcției sale de stabilizare în scheletul celular. Skeletin. Oamenii de știință Lazarides și Hubbard au fost primii care au descris-o în 1976.

Anatomie și structură

Ca toate proteinele, desminul este format din lanțuri lungi de aminoacizi. Aceste blocuri biologice de construcție urmează aceeași structură de bază și diferă doar unele de altele în restul lor specific.

Sinteza proteinelor conectează aminoacizii individuali cu legăturile peptidice; Secvența blocurilor de construcții individuale depinde de secvența specificată de gene prin secvența lor de bază. Desmin constă dintr-un total de 470 aminoacizi. Lanțul peptidic finit reprezintă structura primară a desminului, care devine proteina finită doar în forma sa spațială. După producerea lanțului peptidic, conexiunile suplimentare sunt formate spontan sau cu ajutorul enzimelor, care sunt cunoscute și sub denumirea de legături de hidrogen și care aranjează lanțul într-o helix (structură alfa) sau îl formatează într-o foaie (structură beta).

Desmin constă în secțiuni mai lungi întinse și formațiuni cu elice. În plus față de această structură secundară, proteina presupune o structură terțiară mai complexă, care este importantă și pentru funcția ulterioară a proteinei.În plus, în unele cazuri, diverse lanțuri de aminoacizi pliați se combină pentru a forma o structură cuaternară, în cadrul căreia, în principiu, pot apărea și alte biomolecule. Desmin se află în structura secundară, terțiară și cuaternară ca un omopolimer: Polimerul este o structură care constă din mai multe macromolecule. În cazul unui homopolimer, cum ar fi desmin, aceste macromolecule sau monomeri sunt toate părți de același tip.Un singur filament desmin complet are un diametru de 8-11 nm.

Funcție și sarcini

Sarcina principală a Desmin este întărirea scheletului celular și a mușchilor, ceea ce apare în mod egal la mușchii netezi și striați. În biologie, un schelet celular este o structură din celule care constă din proteine ​​și le conferă formă și stabilitate. Scheletul celular participă, de asemenea, la transportul substanțelor în interiorul celulei și la mișcările acestora.

Spre deosebire de scheletul osos al corpului uman, scheletul celular nu formează o unitate fixă, ci se poate adapta flexibil la nevoile celulei. Mușchii striați au, de asemenea, nevoie de desmin, ca piesă de legătură între discurile Z și miofibrilele. Discurile Z marchează limitele dintre secțiunile musculare adiacente (sarcomeres) din mușchii striați. Structuri asemănătoare firului constând dintr-un complex de actină și tropomiozină sunt atașate la discurile Z. Atunci când sunt contractate, aceste fibre și filamente de miozină se împing între ele, determinând scurtarea temporară a întregului țesut.

Mușchii netezi au o structură diferită de cele striate: fibrele nu formează fire delimitate și fascicule clar delimitate, cu dungi clar vizibile în secțiune transversală, dar par netede și nestructurate la prima vedere. Cu toate acestea, contracția este în mare parte similară. Împreună cu filamentele de actină non-musculare ale mușchilor netezi, desmin are și o funcție de stabilizare a țesutului muscular prin crearea conexiunilor de întărire în așa-numitele zone de compresie.

boli

Diverse boli musculare sunt legate de modificările genetice (mutații) care afectează desmenențele. La om, acestea sunt pe al doilea cromozom.

Chiar dacă o astfel de boală este congenitală, ea nu trebuie să se manifeste imediat în simptome vizibile. În multe cazuri, mutațiile de desmin duc la distrofie musculară, care se caracterizează prin deteriorarea progresivă a țesutului muscular. Aspectul distrofiilor este foarte eterogen. Desminopatia este un tablou clinic mai specific. Aceasta este o boală ereditară rară care slăbește treptat mușchii și duce de obicei la simptome la vârsta adultă. Erorile din producția proprie a organismului de desmin afectează atât cito-scheletul celulelor musculare, cât și discurile Z în desminopatie.

În plus, mutațiile de desmin sunt asociate cu cardiomiopatia, care poate apărea și în contextul desminopatiei. Cardiomiopatia se manifestă în probleme funcționale ale inimii și nu se datorează întotdeauna tulburărilor din sinteza desmin; în schimb, există o varietate de cauze posibile. Simptomele tipice includ insuficiența cardiacă, aritmii cardiace, colaps circulator (sincop), angină pectorală și embolii.

Detectarea anticorpilor de desmin ajută medicii să diferențieze între diferite tumori - de exemplu rabdomiosarcoame (tumori maligne în țesuturile moi cu o rată mare de mortalitate) și leiomiosarcoame (tumori maligne în mușchii netezi).