Sindromul Dandy Walker

Sindromul Dandy Walker este o tulburare de dezvoltare congenitală cu diverse cursuri. În special cu diagnosticul precoce, în prezent, sindromul nu poate fi vindecat, ci poate fi tratat simptomatic.

Ce este sindromul Dandy Walker?

Sindromul Dandy Walker este o tulburare de dezvoltare a creierului care este congenitală. Ocazional, termenii complexului Dandy-Walker sau chistul Dandy-Walker sunt folosiți pentru sindromul Dandy-Walker.

Sindromul poartă numele neurochirurgului Dandy și neurologul Walker, care au descris și au definit pentru prima dată boala. Sindromul Dandy Walker este de obicei caracterizat prin faptul că cei afectați au o malformație a cerebelului (o parte a creierului care este responsabilă, printre altele, de controlul mișcărilor sau coordonării):

Legătura dintre cele două jumătăți ale cerebelului care există la oameni sănătoși este fie subdezvoltată, fie inexistentă. În plus, sindromul Dandy Walker arată, de obicei, o expansiune a așa-numitei 4 camere de apă cerebrală a creierului. Aici există o posibilă acumulare de apă din creier, care poate provoca un așa-numit cap de apă la sugari și copii mici. Majoritatea copiilor afectați de sindromul Dandy Walker dezvoltă un astfel de cap de apă.

cauze

Cauzele care duc la tulburarea de dezvoltare Sindromul Dandy Walker în cazuri individuale nu pot fi adesea înțelese în mod clar.

Cu toate acestea, sunt posibili atât factori de influență ereditari cât și non-ereditari. Cauzele ereditare (genetice) ale sindromului Dandy Walker pot fi găsite în alte boli ereditare transmise unui nou-născut, care provoacă malformații care pot fi observate în sindromul Dandy Walker.

Cauzele non-ereditare pentru prezența sindromului Dandy Walker la un copil nou-născut includ, de exemplu, factori precum prezența unei infecții cu rubeola la mamă în timpul sarcinii sau consumul de alcool de către mamă în timpul sarcinii.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Dandy Walker este asociat cu o serie de reclamații diferite, care pot face viața și viața de zi cu zi mult mai dificile pentru cei afectați. În primul rând, sindromul duce la tulburări semnificative în dezvoltarea copilului, astfel încât majoritatea pacienților suferă de asemenea simptome ale sindromului la vârsta adultă.

Capul persoanei în cauză este mărit semnificativ, astfel încât pot exista restricții estetice care au un efect foarte negativ asupra stimei de sine a pacientului. Acest lucru duce adesea la intimidare sau tachinare, în special la copii. Mai mult, datorită sindromului Dandy Walker, pacienții suferă, de asemenea, de dureri de cap severe, greață și vărsături, prin care aceste plângeri apar de obicei fără un motiv aparent.

De asemenea, pot apărea tulburări ale conștiinței, prin care persoana afectată își pierde complet conștiința și poate să se rănească singură dacă cade. Sindromul este însoțit și de tulburări vizuale severe, care pot fi, totuși, compensate prin utilizarea de ajutoare vizuale. În unele cazuri, pacienții prezintă crampe care pot apărea în diferite părți ale corpului și pe mușchi diferiți.

Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil restrânsă și redusă de către sindrom. Rudele sau părinții suferă adesea de stări psihice severe sau de depresie.

Diagnostic și curs

Sindromul Dandy Walker poate fi diagnosticat la nou-născuți la scurt timp după naștere. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul unei scanări cu ultrasunete, dacă există suspiciuni. Diagnosticul sindromului Dandy Walker poate fi confirmat prin metodele de imagistică prin rezonanță magnetică (MRT) sau tomografie computerizată (CT).

Cursul tulburării de dezvoltare Sindromul Dandy Walker depinde, printre altele, de gravitatea tulburării în cazul individual. În timp ce sindromul Dandy Walker poate lua cursuri foarte severe, din când în când rămâne nedetectat pentru perioade lungi de timp. Un cap de apă în contextul sindromului Dandy Walker poate duce la creșterea presiunii intracraniene la copiii mai mari; acest lucru se manifestă, de exemplu, în greață, dureri de cap sau tulburări de vedere.

În cursul sindromului Dandy Walker, dezvoltarea mentală este adesea afectată. De regulă, cu cât boala este descoperită și tratată mai devreme, cu atât prognosticul pentru sindromul Dandy Walker este mai bun.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, sindromul Dandy Walker este o plângere congenitală, astfel încât nu trebuie să se facă un diagnostic suplimentar în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, trebuie consultat un medic într-un stadiu incipient, deoarece tratamentul precoce poate reduce semnificativ majoritatea complicațiilor și simptomelor.

Părinții ar trebui apoi să vadă un medic cu copilul lor dacă sindromul Dandy Walker provoacă tulburări de dezvoltare. De asemenea, presiunea intracraniană ridicată sau durerile de cap constante pot indica boala și, prin urmare, trebuie examinate.

Sindromul poate duce, de asemenea, la tulburări de vedere sau greață și vărsături, astfel încât un examen medical este necesar și pentru aceste simptome. Majoritatea copiilor suferă și de crampe. Diagnosticul sindromului Dandy Walker este de obicei făcut de către un medic generalist. Tratamentul suplimentar este realizat de specialiștii respectivi, astfel încât toate reclamațiile să fie limitate. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete pentru sindromul Dandy Walker.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Dandy Walker nu poate fi vindecat în funcție de starea medicală actuală. Cu toate acestea, există diferite metode de terapie disponibile pentru a gestiona simptomele care pot fi asociate cu sindromul Dandy Walker.

De regulă, copiii cu sindromul Dandy Walker sunt supuși periodic examinărilor medicale. De exemplu, o presiune intracraniană crescută poate fi detectată într-un stadiu incipient, care se poate dezvolta datorită acumulării de lichid cerebral în a 4-a cameră de apă cerebrală. Dacă o astfel de presiune intracraniană crescută se găsește la un copil afectat de sindromul Dandy Walker, lichidul cerebral poate fi evacuat cu ajutorul unui tub într-o etapă de tratament. O astfel de intervenție este realizată de un specialist instruit.

Dacă sindromul Dandy Walker afectează echilibrul unei persoane, acest lucru poate fi adesea influențat pozitiv de măsuri fizioterapeutice (fizioterapie) vizate. Crizele, care în sindromul Dandy Walker pot fi rezultatul creșterii presiunii intracraniene, sunt deseori tratate prin administrarea așa-numitelor medicamente anti-epileptice (medicamente care ameliorează atacurile acute și previn reapariția).

Perspective și prognoză

Vindecarea completă nu poate fi obținută în sindromul Dandy Walker. Prin urmare, cei afectați depind de un tratament pur simptomatic pentru a ameliora simptomele.

Dacă sindromul nu este tratat, copiii afectați vor suferi de tulburări severe de dezvoltare, precum și de presiune intracraniană ridicată și deci de dureri de cap. Există probleme vizuale și tulburări ale conștiinței, care pot duce, de asemenea, la convulsii sau chiar potriviri epileptice.

Acest sindrom reduce semnificativ calitatea vieții pacientului dacă este lăsat netratat. Din cauza simptomelor, mulți pacienți și rudele sau părinții lor suferă de tulburări psihice severe sau de depresie. Tratamentul se bazează întotdeauna pe plângerile precise și are ca scop principal reducerea presiunii intracraniene.

Intervenția chirurgicală este necesară, dar aceasta nu este asociată cu nicio complicație particulară. Celelalte reclamații sunt atenuate cu ajutorul medicamentelor și terapiei fizice. Deși acest lucru nu duce la o vindecare completă, calitatea vieții pacientului este semnificativ crescută.

De obicei, speranța de viață nu este redusă dacă sindromul este tratat. Tratamentul precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

profilaxie

Sindromul Dandy Walker este dificil de prevenit, printre altele, deoarece cauzele exacte ale tulburării de dezvoltare sunt de obicei neclare. Măsurile generale de care femeile care doresc să aibă copii pot lua în considerare pentru a preveni sindromul Dandy Walker la nou-născuții includ o vaccinare precoce contra rubeolei și evitarea consumului de alcool în timpul sarcinii. Dacă bolile genetice sunt cunoscute în familie, diagnosticul prenatal este de asemenea posibil.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Dandy Walker este o boală congenitală, acesta nu poate fi vindecat complet, astfel încât opțiunile de îngrijire ulterioară sunt sever limitate. În primul rând, este important să identificăm și să tratăm boala foarte devreme, astfel încât să nu mai existe complicații. Dacă un pacient cu sindrom Dandy Walker dorește să aibă copii, teste genetice și consiliere pot avea loc și pentru a preveni transmiterea sindromului la copii.

Părinții copiilor afectați trebuie să contacteze un medic la primele semne sau simptome. Acest lucru poate preveni deteriorarea creierului. Tratamentul sindromului Dandy Walker are loc de obicei printr-o procedură operativă. După o astfel de operație, pacientul trebuie să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. În orice caz, trebuie să se evite efortul sau activitățile fizice stresante și fizice.

În cazul în care apare crampe, trebuie să apeleze imediat un medic de urgență sau să fie vizitat un spital. În general, ajutorul și susținerea propriei familii și a prietenilor are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Sindromul Dandy Walker poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă pentru persoanele afectate.

Puteți face asta singur

Sindromul Dandy Walker necesită întotdeauna diagnostic și tratament medical. Cea mai mare parte a terapiei simptomatice poate fi susținută prin câteva măsuri.

În primul rând, însă, este important ca copilul bolnav să fie examinat în mod regulat de către medic, astfel încât să poată fi detectată o presiune intracraniană crescută într-un stadiu incipient. Indiferent de acest lucru, sportul și exercițiile de terapie fizică pot fi utilizate pentru a combate eventualele crize și tulburări de echilibru. O dietă sănătoasă și echilibrată poate reduce riscul unor astfel de simptome și, de asemenea, îmbunătățește bunăstarea generală a pacientului.

Mai multe plângeri pot apărea în viața ulterioară, ceea ce duce adesea la excluderea celor afectați. Părinții copiilor bolnavi pot contracara acest lucru prin promovarea încrederii în sine a copilului într-un stadiu incipient. Măsurile terapeutice sunt un complement necesar pentru aceasta, prin care persoana afectată poate înțelege și accepta mai bine boala.

Părinții în cauză găsesc, de asemenea, persoane de contact adecvate ca parte a terapiei și pot schimba idei și cu alte persoane afectate. Orice măsură trebuie elaborată împreună cu medicul pediatru responsabil. Dacă copilul se comportă anormal, trebuie consultată întotdeauna o clinică de specialitate pentru tulburări congenitale de dezvoltare.