cromatinei este materialul din care sunt compuși cromozomii. Este un complex de ADN și proteine din jur care poate comprima materialul genetic. Tulburările din structura cromatinei pot duce la boli grave.
Ce este cromatina?
Cromatina este un amestec de ADN, histone și alte proteine legate de ADN. Din aceasta se formează un complex ADN-proteine, ale cărui componente principale sunt ADN-ul și histonele. Denumirea de cromatină rezultă din decolorabilitatea acestui complex cu coloranți nucleari de bază. Toate eucariotele conțin cromatină.
În procariote, moleculele de ADN sunt în principal libere și formează o structură inelară. La creaturi eucariote superioare, cromatina este baza cromozomilor. Complexul ADN-proteină poate comprima atât de mult, încât o mulțime de informații genetice pot fi stocate într-un spațiu mic din nucleul celular. Histonele sunt molecule de proteine foarte vechi a căror compoziție și structură genetică au rămas aproape neschimbate de la organismele unicelulare eucariote la om.
Anatomie și structură
După cum sa menționat deja, cromatina este compusă din ADN, histone și alte proteine. Ca parte a acestui complex, molecula de ADN este înfășurată în jurul unui pachet de histone format din opt histone. Histonele sunt proteine care constau în mulți aminoacizi de bază.
Grupele amino generează o încărcare pozitivă, în timp ce moleculele de ADN au o sarcină externă negativă. Aceasta este cerința de bază pentru formarea unui complex solid din ADN și histone. Așa-numitul histon octamer (8 histone) este înfășurat de aproximativ 1,65 ori de dubla catenă ADN. Da corespunde unei lungimi a lanțului de 146 de perechi de baze. Ca urmare, ADN-ul poate fi micșorat de 10.000 până la 50.000 de ori. Acest lucru este necesar pentru a se încadra în nucleul celular. O unitate a unui octamer histon învelit este, de asemenea, cunoscută sub numele de nucleozom. Nucleozomii individuali sunt la rândul lor conectați unul la altul prin intermediul histonelor linker. În acest fel se formează un lanț de nucleozomi, care ca fibră de 30 nm reprezintă o unitate organizatorică superioară a ADN-ului.
Chiar și în interiorul ambalajului strâns, ADN-ul poate fi totuși atins de moleculele de proteine reglatoare, care permit citirea informațiilor genetice și transferarea către proteine. Cu toate acestea, mai trebuie făcută o distincție între euchromatină și heterocromatină. Cu Eucromatină, ADN-ul este activ. Aproape toate genele active care codifică și exprimă proteinele sunt localizate aici. Nu există diferențe structurale în zona Eucromatinei, indiferent de starea de condensare a cromozomului respectiv. Heterochromatina conține complexe ADN-proteine inactive sau mai puțin active.
Este responsabil pentru proprietățile structurale ale cromatinei totale. La rândul său, heterocromatina poate fi împărțită în două forme. Deci există heterocromatină constitutivă și facultativă. Heterocromatina constitutivă nu este exprimată niciodată. Are doar funcții structurale. Hetrocromatina opțională poate fi uneori exprimată. În diferitele faze ale mitozei și meiozei, apar diferite niveluri de ambalare a cromatinei. Așa-numita cromatină interfazică arată o slăbire foarte puternică în comparație cu cromatina metafazică, deoarece majoritatea proteinelor sunt exprimate în această stare.
Funcție și sarcini
Funcția cromatinei este de a găzdui informațiile genetice în spațiul foarte mic al nucleului celular. Acest lucru este posibil numai prin formarea unui complex ADN-proteine foarte bine împachetat. Cu toate acestea, este necesar să existe diferite niveluri de condens. În timp ce complexul este foarte bine împachetat într-o fază liniștită și inactivă, trebuie să fie mai relaxat în fazele mai active. Dar chiar și aici pachetul este încă foarte strâns.
Pentru a activa sinteza proteinelor, legătura puternică dintre segmentele ADN corespunzătoare și histona învelită trebuie să fie ruptă. Histonele legate blochează ADN-ul de la exprimarea proteinelor. Diferite stări de legare pot genera, de asemenea, diferite activități ale genelor. Celulele se diferențiază în cursul proceselor epigenetice. Informațiile genetice ale ADN-ului sunt aceleași în diferitele celule ale corpului, dar activitățile implicate în exprimarea genelor sunt diferite, astfel încât diferitele tipuri de celule îndeplinesc sarcini diferite.
boli
Erorile din structura cromatinei pot duce la boli grave. Aceste erori pot duce la schimbări în activitatea genelor, care perturbă armonia în interacțiunea celulelor corpului. Acestea sunt adesea boli foarte rare, cu simptome foarte similare.
Persoanele afectate suferă de malformații fizice și dizabilități mintale. Mecanismele care provoacă aceste simptome sunt încă prea puțin cunoscute. Cu toate acestea, cercetarea acestor relații este necesară pentru a putea trata aceste boli în cel mai bun mod posibil. Două boli tipice care se bazează pe tulburări de cromatină sunt sindromul Coffin-Siris și sindromul Nicolaides-Baraitser. Ambele boli sunt genetice. În sindromul Coffin-Siris, apar hipoplazie congenitală a oaselor degetelor și degetelor, statura scurtă și retardul mental. Există diverse mutații care declanșează această boală, care sunt responsabile pentru anumite subunități ale complexului ADN-proteine.
Există atât modele de moștenire autosomale recesive, cât și autosomale dominante. Tratamentul este simptomatic și depinde de simptomele specifice ale bolii. Sindromul Nicolaides-Baraitser are, de asemenea, simptome similare. Pe lângă statura scurtă și malformația degetelor, aici apar și retarduri mentale severe și convulsii. Moștenirea este dominantă autosomală. Starea este foarte rară, afectând unul din un milion de oameni. O altă afecțiune ereditară rară asociată cu tulburarea cromatinei este sindromul Cornelia de Lange. Acest sindrom prezintă, de asemenea, multe malformații fizice și tulburări de dezvoltare mentală.
.jpg)
