Deficitul de 5-alfa reductază de tip 2

Dintre Deficitul de 5-alfa reductază de tip 2 este o afecțiune congenitală a dezvoltării sexului masculin datorită lipsei sau apariției reduse a hormonului dihidrotestosteron. Băieții sunt de obicei născuți ca fete presupuse datorită dezvoltării afectate a caracteristicilor sexuale externe. O dezvoltare clară a caracteristicilor sexuale masculine are loc numai în perioada pubertății printr-un nivel crescut de testosteron semnificativ.

Care este deficitul de 5-alfa reductază de tip 2?

Deficitul de 5-alfa-reductază de tip 2 este o tulburare moștenită recesivă autosomală recesivă, care determină o tulburare de diferențiere a dezvoltării sexului la băieți.

Apare o întrerupere a metabolismului hormonului testosteron la dihidrotestosteron. Se produce o intersexualitate, mai precis un pseudohermaphroditism masculin. Genitale externe apar feminine sau ambigue, dar setul de cromozomi este masculin.

cauze

Cauza este o tulburare genetică a metabolismului testosteronului. Datorită lipsei enzimei 5-alfa-reductază, nu se formează suficientă dihidrotestosteron din testosteron la copilul nenăscut. Hormonul dihidrotestosteron are o activitate biologică de două ori și jumătate mai puternică asupra receptorilor androgeni decât testosteronul în sine.

În plus, dihidrotestosterona este implicată semnificativ în dezvoltarea fetală a organelor genitale externe, uretrei și prostatei. Există două gene în genomul uman care codifică cele două izoenzime ale 5-alfa reductazei. Enzima de tip 1 și enzima de tip 2 sunt codificate pe cromozomii 2 și 5.

Izoenzima 5-alfa reductază de tip 2 este caracterizată de gena SRD5A2, care se găsește pe cromozomul 2. Tipul 2 5-alpa reductază apare în concentrații mari în prostată, dar și în vezicule seminale, glande de sebum, rinichi, testicule și creier. Acestea sunt toate țesuturile sensibile la hormonii androgeni. Un total de peste 90 de mutații diferite ale genei SRD5A2 sunt cunoscute.

Simptome, afectiuni si semne

Severitatea bolii poate varia foarte mult. De la un aspect exterior complet feminin la un aspect clar masculin, cu simptome ușoare de masculinizare redusă. Semnele unei posibile deficiențe de 5-alfa reductază pot fi un micropenis, o malformație a uretrei, așa-numitele hipospadii, un testicul nedorit sau un clitoris mărit.

Majoritatea pacienților fie dezvoltă o organă genitală feminină cu o mărire a clitorisului, fie au un micropenis cu diferite grade de severitate a hipospadiei. Un micropenis izolat sau un genital normal feminin apar rar. La fetele genetice, această tulburare metabolică nu are niciun impact asupra dezvoltării de gen.

Diagnostic și curs

Diagnosticarea nou-născuților sau a copiilor care nu au ajuns încă la pubertate poate fi foarte dificilă datorită variabilității mari a organelor genitale externe. Dacă este suspectată o deficiență de 5-alfa reductază de tip 2, se efectuează un test de laborator. Atât cantitatea de testosteron cât și dihidrotestosteronul sunt determinate și relația între ele este stabilită.

Această examinare se repetă după ce a avut loc stimularea cu HCG, gonadotropina corionică umană. Dacă există o deficiență, raportul dintre testosteron și dihidrotestosteron crește la peste 10: 1, ceea ce se datorează lipsei dihidrotestosteronei. Cu toate acestea, la unii pacienți această relație nu este clar definită, astfel încât doar o analiză a genei care codifică 5-alfa reductază de tip 2 poate oferi informații definitive.

Cursul natural al bolii la băieți este caracterizat inițial de organele genitale aparent feminine. Creșterea are loc în consecință, în copilărie, a unei fete. În perioada pubertății, când există schimbări hormonale profunde, clitorisul crește brusc într-un penis și testiculele intră în scrot.

În plus, există creșterea tipică a bărbii, a masei musculare și a modificărilor glandei sebumului. Testiculele pot produce, în principiu, spermatozoizi, dar infertilitatea poate rezulta din testiculul anterior nedescris în sine sau din subdezvoltarea hormonală a prostatei. Aproximativ 80 la sută dintre băieți continuă să trăiască ca bărbați după pubertate. La femei, însă, boala nu are simptome.

Când trebuie să te duci la doctor?

În multe cazuri este relativ dificil de identificat sau diagnosticat deficiența de tip 5-alfa reductază. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor boala se manifestă prin masculinizarea corpului și a aspectului. Dacă apar aceste simptome, cu siguranță trebuie consultat un medic. Acest lucru este în special în cazul în care se dezvoltă un micropenis sau când clitorisul pacientului s-a mărit semnificativ.

De asemenea, trebuie solicitat sfatul medicului cu reclamații externe, cum ar fi creșterea creșterii părului pe piele. Aceste simptome apar de obicei în perioada pubertății. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale pot fi efectuate imediat după naștere. Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai dacă simptomele uretrei cauzate de deficiența de 5-alfa reductază de tip 2 au fost recunoscute într-un stadiu incipient. De asemenea, trebuie consultat un medic în caz de tulburări metabolice bruște, care apar mai ales în perioada pubertății.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În cazul diagnosticului precoce, este recomandabil să se sprijine stabilirea identității de sex masculin, deoarece formarea de testosteron puternică ulterioară în perioada pubertății produce o identitate masculină formativă. În special, terapia psihosexuală poate fi necesară, deoarece băieții afectați au fost uneori crescuți în mod inconștient ca fetele în copilărie și acum trebuie să se reorienteze sexual în adolescență.

În mare parte la o vârstă fragedă, conform doctrinei actuale dintre a treia și a 18-a lună de viață, o malformație a uretrei sau a unui testicul nedescris trebuie reparată chirurgical pentru a preveni consecințele ulterioare. În viața ulterioară, o malformație netratată a uretrei poate provoca durere, inflamație sau stres psihologic din cauza esteticii.

Un testicul stâng nedescris poate duce la infertilitate la bărbați. În timpul pubertății, hormonii de testosteron și dihidrotestosteron sunt substituiți pentru a asigura dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale externe. Fertilitatea poate fi limitată, dar poate fi adesea compensată prin inseminare artificială.

În unele cazuri, băieții decid să continue să trăiască ca fete după diagnostic. Apoi, în perioada pubertății, există o substituție cu hormonii feminini, estrogenii și, dacă este necesar, operații corective cu îndepărtarea testiculelor.

Perspective și prognoză

Datorită deficienței de 5-alfa reductază de tip 2, în special la pacienții de sex masculin, există tulburări în dezvoltarea sexului. Caracteristicile sexuale masculine se dezvoltă de obicei numai atunci când apare pubertatea. Penisul este mult redus și se poate dezvolta un clitoris.

Deficitul de 5-alfa reductază de tip 2 poate duce, de asemenea, la reclamații psihologice considerabile. De asemenea, copiii pot deveni victime ale intimidării și tachinării la o vârstă fragedă. În multe cazuri, apar și tulburări metabolice, care fac viața de zi cu zi mult mai dificilă pentru persoana în cauză.

Plângerile și simptomele deficienței de tip 5 de alfa-reductază pot fi tratate, în majoritatea cazurilor, fără complicații sau dificultăți. Intervențiile chirurgicale sunt necesare numai în cazuri rare. Tratamentul se realizează cu ajutorul hormonilor.

Dacă nu se administrează niciun tratament, pot apărea dureri și alte disconforturi în zona rinichilor și a uretrei. Mulți pacienți au, de asemenea, nevoie de tratament psihologic. Speranța de viață nu este restricționată de deficiență și nu există mai multe simptome la vârsta adultă.

profilaxie

Nu se cunoaște nicio măsură preventivă pentru prevenirea tulburării genetice a metabolismului testosteronului. Dacă există o acumulare familială, se poate efectua o analiză cromozomială a cuplului afectat dacă este planificată o sarcină. O analiză a setului de cromozomi a copilului nenăscut poate fi, de asemenea, efectuată. Cu toate acestea, trebuie considerate riscurile corespunzătoare ale procedurii intrauterine, întrucât în ​​cel mai rău caz, poate duce la un avort spontan.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, nu există opțiuni de urmărire pentru deficiența de tip 2 de 5-alfa reductază, deoarece este o afecțiune congenitală care nu poate fi tratată complet. De asemenea, nu este posibil un tratament cauzal, astfel încât cei afectați depind de terapia pur simptomatică. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, sfatul poate fi util pentru a evita trecerea deficienței de 5-alfa-reductază de tip 2.

Totuși, speranța de viață a pacientului nu este redusă de boală. Deoarece deficiența este adesea asociată cu plângeri psihologice, depresie sau alte tulburări, discuțiile cu prietenii sau cu propria familie sunt adesea foarte utile. Contactul cu alți bolnavi de deficiență de 5-alfa-reductază de tip 2 poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care poate ușura viața.

Alte malformații pot fi tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După o astfel de operație, persoana în cauză ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Ar trebui să vă abțineți de la efort fizic. În cazul denunțărilor psihologice grave care apar din intimidare sau tachinare, totuși, este util un tratament psihologic adecvat.

Puteți face asta singur

În cazul unei deficiențe cunoscute de 5-alfa-reductază de tip 2, auto-ajutorul este de cea mai mare importanță. Măsurile medicale sunt de obicei efectuate fără complicații. Terapia hormonală necesară trebuie respectată cu atenție de către părinții persoanei în cauză, iar medicul curant trebuie consultat în caz de anomalii fizice sau fizice recunoscute.

Cu toate acestea, mult mai important este sprijinul psihologic pentru copiii în cauză. Cel mai mare rol aici are mediul familial. Este recomandabil să consultați un psiholog pentru copii cu experiență, atât pentru copilul afectat, cât și pentru părinți. Participarea la un grup de auto-ajutor pentru a împărtăși experiențe ar trebui să fie luată în considerare. Părinții trebuie să fie de mare sprijin pentru copilul lor cu această boală genetică și să fie sensibili la educația de gen. În general, copiii nu ar trebui să fie presați într-un model de rol fix și ar trebui să li se permită să se ocupe de ambele sexe. Aceasta este o fază naturală prin care fiecare copil ar trebui să treacă pentru o dezvoltare psihologică sănătoasă.

Cu toate acestea, pentru a evita stresul psihologic ulterior, trebuie prevenită o educație strictă conform modelului de rol feminin - numai datorită condițiilor optice -. Băieții afectați ar trebui să se poată identifica cu propriul gen chiar de la început. În cazul intimidării existente, părinții ar trebui să caute adesea o conversație cu copilul lor și cu educatorii implicați. În literatura de specialitate educațională, părinții pot găsi sugestii despre cum să-și consolideze jocul respectul de sine al copilului.