Sindromul Rubinstein-Taybi

La fel de Sindromul Rubinstein-Taybi se numește boală genetică. Acest lucru duce la diferite deficiențe psihice și fizice.

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?

Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este una dintre bolile genetice. Cei afectați suferă de deformări fizice și dizabilități intelectuale moderate. RTS este cauzată de anomalii ale cromozomilor 16 și 22.

Sindromul a fost descris pentru prima dată ca parte a unui studiu din 1957. Numele sindromului Rubinstein-Taybi poate fi identificat medicilor Jack Herbert Rubinstein și Hooshang Taybi. Cei doi profesioniști din domeniul medical au publicat un studiu amplu asupra bolii în 1963. Frecvența sindromului Rubinstein-Taybi este de 1 la 120.000.

Cu toate acestea, informațiile despre boală din literatura de specialitate sunt cu totul diferite, deoarece până în anii 1980 au fost efectuate doar studii asupra copiilor care locuiau în cămine. În plus, de departe nu sunt identificate toate cazurile de sindrom Rubinstein-Taybi. Nu este neobișnuit ca diagnosticul să fie făcut la adolescenți. În plus, simptomele sindromului includ mai multe variante. Mai mult, unii copii au doar dizabilități intelectuale ușoare și nu prezintă caracteristici tipice faciale.

cauze

Sindromul Rubinstein-Taybi apare sporadic. La persoanele cu dizabilități intelectuale, incidența este de 1: 500. În cazuri rare apare în familii, adică la frați, gemeni sau mamă și copil, ceea ce indică o moștenire dominantă autosomală. Microdeletia pe brațul scurt al cromozomului 16 și o mutație a genelor pe brațul lung al cromozomului 22 sunt responsabile de dezvoltarea sindromului Rubinstein-Taybi.

Un aspect important al defectului este o perturbare de sinteză a așa-numitei proteine ​​de legare CREB, care acționează ca un factor de transcripție sau un coactivator sub formă fosforilată pe expresia genei reglată cu cAMP. Cu toate acestea, nu sunt disponibile date precise despre patogeneză.

Simptome, afectiuni si semne

Manifestările tipice ale sindromului Rubinstein-Taybi includ dizabilități intelectuale, care sunt diferite în mod individual. Cei afectați au de obicei un coeficient de informații sub o valoare de 50. Gama IQ poate varia între 17 și 90.

Alte caracteristici ale tulburării genetice sunt trăsăturile fizice care apar după naștere, în ciuda sarcinii normale. Majoritatea bolnavilor au un cap relativ mic. Distanța dintre ochi este largă și sprâncenele sunt mari și grele. În plus, pacienții suferă de erori de refracție și strabism. Purtarea ochelarilor este de obicei necesară pentru corectare.

O altă anomalie fizică este prelungirea punții nazale în direcția inferioară. Unii copii au avut, de asemenea, un semn roșiatic pe frunte de la naștere. Urechile au adesea o formă anormală și sunt reduse. De asemenea, dinții pacientului pot fi afectați.

Multe dintre ele au premolarizarea incisivilor și a caninelor, ceea ce se observă sub formă de lovituri de gheare. Nu este neobișnuit ca palatul să fie prea înalt și prea îngust. Persoanele afectate de sindromul Rubinstein-Taybi au o statură scurtă. În plus, coloana vertebrală este îndoită, anomalii vertebrale și aliniere greșită a șoldului.

Articulațiile sunt uneori mai flexibile și mersul suferă de instabilitate. Alte anomalii particulare sunt ciocnirea degetelor mari și a degetelor mari și creșterea părului pe corp. Funcțiile motorului fin sunt afectate mai puțin intens.

Dar degetele mai largi îngreunează deținerea obiectelor diferențiate. Malformațiile sunt de asemenea posibile în organele interne. Acestea includ ageneza renală (malformație de inhibare), rinichii sacului de apă sau un defect cardiac, cum ar fi un ductus arterios persistent, stenoză pulmonară și un defect septric ventricular.

În plus, comportamentul copiilor afectați de sindromul Rubinstein-Taybi este de asemenea izbitor. Sunt greu de hrănit chiar și când sunt bebeluși, sunt neliniștiți și suferă adesea de infecții asemănătoare gripei. Există, de asemenea, tulburări de dezvoltare a limbajului, care este mult mai lent. Copiii mai mari ies adesea în evidență pentru anxietatea lor.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Rubinstein-Taybi este considerat simplu, care poate fi atribuit simptomelor tipice. Cu ajutorul tehnicilor imagistice se pot identifica anomalii structurale în creier. Alte tulburări funcționale pot fi diagnosticate folosind metode neurofiziologice precum electroencefalografia.

În unele cazuri, un test genetic molecular poate fi, de asemenea, utilizat pentru a detecta o ștergere a cromozomului 16. Diagnosticele diferențiale ale sindromului Mowat-Wilson și ale sindromului flotant Harbour sunt, de asemenea, importante. În majoritatea cazurilor, sindromul Rubinstein-Taybi nu ia un curs nefavorabil.

Cu toate acestea, boli renale cronice sau boli de inimă pot reduce speranța de viață a pacientului. În unele cazuri, sunt posibile complicații.

complicaţiile

Datorită sindromului Rubinstein-Taybi, pacienții suferă de diverse dizabilități fizice și psihice, care au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi și a calității vieții persoanei în cauză. În cele mai multe cazuri, rudele și părinții sunt, de asemenea, afectate de simptome și suferă de tulburări psihologice. Pacienții înșiși sunt de obicei retardate și, prin urmare, necesită un sprijin cuprinzător în viața lor.

Capul celor afectați este foarte mic și apar diferite deformări pe față. Acest lucru poate duce la intimidare sau tachinare, în special în rândul copiilor sau tinerilor. În cele mai multe cazuri, cei afectați sunt de scurtă durată și suferă de o mers nesigură. Abilitățile motorii sunt, de asemenea, influențate semnificativ.

Sindromul Rubinstein-Taybi poate duce, de asemenea, la malformații ale organelor interne, astfel încât pacienții pot avea o speranță de viață mai scurtă și sunt dependenți de controalele periodice din viața lor. Tratamentul este posibil doar simptomatic și nu duce la complicații particulare. De regulă, multe reclamații pot fi restricționate. Cu toate acestea, pacientul este întotdeauna dependent de ajutorul altor persoane din viața sa.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Rubinstein-Taybi trebuie întotdeauna tratat de un medic. Este o boală genetică care poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal. Prin urmare, nu este posibilă o cură completă. În cazul în care persoana în cauză dorește să aibă copii, acesta trebuie să fie consiliat genetic pentru a evita moștenirea sindromului. De regulă, medicul trebuie să fie consultat cu sindromul Rubinstein-Taybi dacă persoana în cauză suferă de o inteligență redusă. Capul persoanei în cauză apare de asemenea mic în raport cu întregul corp.

O statură scurtă poate indica, de asemenea, sindromul Rubinstein-Taybi și ar trebui să fie examinat de un medic. Există incertitudini atunci când mergeți pe jos. Deoarece sindromul Rubinstein-Taybi poate duce și la defecte cardiace, persoana afectată ar trebui să fie supusă examinărilor periodice ale organelor interne pentru a evita complicațiile. Primul diagnostic al sindromului poate fi făcut de un medic generalist sau de un medic pediatru. Un tratament suplimentar are loc apoi de către un specialist.

Tratament și terapie

Tratarea cauzelor sindromului Rubinstein-Taybi nu este posibilă. În schimb, se face o încercare de a influența pozitiv simptomele și de a sprijini dezvoltarea copilului cât mai devreme. Piloni importanți ai terapiei sunt intervenția timpurie, terapia ocupațională, exercițiile de fizioterapie și programele de logopedie.

Un alt factor important este să nu inundați copiii cu stimuli, să aibă încredere în ei și să ofere sprijin social. În plus, pacienții ar trebui să aibă rutine zilnice structurate și să fie promovate abilitățile motorii.

Un alt aspect important este satisfacerea nevoilor emoționale ale copiilor bolnavi. Dacă sindromul Rubinstein-Taybi apare de mai multe ori în cadrul familiei, trebuie să aibă loc consiliere genetică.

profilaxie

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală genetică congenitală. Prin urmare, nu este posibil să o prevenim.

Dupa ingrijire

Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este cauzat de o schimbare genetică și, prin urmare, este un handicap congenital. De regulă, diagnosticul se face în prima copilărie, sindromul însoțește pe cei afectați pe viață. Speranța de viață nu este deloc sau doar puțin sub medie. Dacă există defecte cardiace severe, cu toate acestea, acesta este mai mic decât la alți pacienți.

Îngrijirea de urmărire este utilă pentru a putea susține în mod corespunzător persoanele afectate. Scopul este de a dezvolta abilitățile respective și de a face față bolii în mod corespunzător zilnic. Pentru pacienții adulți, datorită IQ redus, munca în companii convenționale nu este posibilă, dar pot fi angajați în instituții adecvate. Astfel de măsuri fac parte din îngrijirea ulterioară.

Abilitățile individuale trebuie luate în considerare atât la adulți, cât și la copiii cu RTS. Bolile cardiace congenitale necesită de obicei tratament chirurgical. În acest caz, îngrijirea de urmărire include, de asemenea, îngrijire în clinică, verificările ulterioare cu un specialist oferă informații despre succes. Anomaliile ortopedice nu pot fi tratate chirurgical, ci sunt tratate cu exerciții periodice.

Puteți face asta singur

Boala genetică reprezintă o provocare pentru persoana în cauză, dar și pentru rude, în a face față vieții de zi cu zi.Deoarece vine vorba de deficiențe fizice, precum și de deficiențe mentale, întreaga rutină zilnică trebuie adesea ajustată în funcție de posibilitățile și nevoile pacientului.

Pentru a evita cererile excesive, părinții ar trebui să ia în considerare dacă ar dori să solicite ajutor psihoterapeutic. Proiectarea activităților de agrement și îndeplinirea sarcinilor zilnice este foarte mult orientată către planul de tratament al pacientului. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, pe lângă o dietă sănătoasă și echilibrată, sunt deosebit de importante activitățile optime de petrecere a timpului liber. Acest lucru ar trebui să promoveze joie de vivre a tuturor celor implicați. Timpul liber al părinților este la fel de important ca activitățile împreună. Procesele de învățare trebuie să fie aliniate cu capacitățile mentale ale pacientului. Trebuie evitate cererile excesive sau aplicarea presiunii.

Copilul trebuie să fie informat cât mai devreme cu privire la boala sa, cursul său ulterior și provocările. Intervenția timpurie este deosebit de importantă pentru a îmbunătăți mobilitatea. Unitățile de instruire desfășurate acolo pot fi continuate și în cămin. Un mediu social stabil și rutine zilnice bine structurate sunt deosebit de importante pentru pacienți. Agitația, stresul și conflictele trebuie evitate.